Slajd45 (9)

MUKOWISCYDOZA

zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis, CF)

■    Mukowiscydoza Jest najczęstszym schorzeniem genetycznym białej rasy, występującym raz na 3000 uroazeri. Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane regulator).

■    W 80% przypadków mutacja polega na delecji trzech nukleotydów kodu-jących fenyloalaninę. Gen tej choroby umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7.

■    CFTR jest transbłonowym białkiem związanym z błonowym kanałem dla jonów chlorkowych. Brak CFTR powoduje zaburzenia wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Wskutek tego dochodzi do zalegania gęstej śluzowej wydzieliny i zmian z tym związanych, przede wszystkim w płucach i trzustce.

■    Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. w płucach, układzie pokarmowym).

■    Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").