obraz14

BLAD jest choroba genetyczna, objawia ja ca się zanikiem ftinkcji obronnych organizmu.

Przyczyna tego jest mutacja punktowa D128G w obrębie genu kodującego podjednostkę kompleksu adhezy jnego. W wyniku tego defektu neutrofile zostają uwięzione w kiszeniu naczyniowym, co w płyn ą na drastyczne ograniczenie odpowiedzi odpornościowej.

Defekt pojawia się u osobników homozygotycznych. .Może występować również tzw. mutacja „niema". Pojawia się po zadziałaniu patogenów.

Homozy goty BLAD+/BLAD+- padają szy bko.

Natomiast heterozygoły BLAD+ BLAD- są nosicielami mutacji genu C D18 i nie wy kazują zaburzeń sprawności immunologicznej. Mutacja ta zostaje przekazana na następne pokolenia.