14222

•    diacjnosti/ka molekularna wrodzonych błędów metabolizmu-.

Nie jest prosta, ze względu na: heterogenność genetyczną, odróżnienie mutacji patogennych od

polimorfizmów, koszt i czas.

biopsja

a)    igła przez powłoki brzuszne dociera do kosmówki, w celu pobrania płynu owodniowego (źle wprowadzona powoduje 1% powikłań)

b)    nożyce kleszczowe przez szyjkę macicy docierają do kosmówki i pobierają odrobinę materiału

-    wykonywana między 10-12 tyg. ciąży

-    znieczulenie miejscowe

-    odbywa się pod kontrolą USG

amniopunkcja

-    wykonywana między 16-18 tyg. ciąży

-    znieczulenie miejscowe

-    odbywa się pod kontrolą USG

-    za pomocą igły wprowadzonej do wnętrza przez powłoki brzuszne pobiera się płyn owodniowy (zawiązki komorek płodu powstają ze skóry i pęcherza)

-    wskazania: podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, bezmózgowiem lub rozszczepem kręgosłupa (wiek ciężarnej > 35 lat, poprzednie dziecko z trisomią, stwierdzenie patologii płodu, nosicielstwo aberracji chromosomowej przez jednego z rodziców)

•    mechanizmu patogeneza wrodzonych zaburzeń metabolizmu:

-    brak produktu reakcji enzymatycznej (np. albinizm)

-    gromadzenie toksycznego substratu (np. fenyloketonuria, CPS)

-    stopniowa akumulacja substratu wewnątrz komórek, w wyniku dziedzicznego braku enzymu wymaganego do rozkładu (np. choroba spichrzania lizosomowego: gangliozydoza)

-    niedobór koenzymu działającego razem z enzymem może prow^radzić do bloku metabolicznego (kwasica metylomalonowa)

Metabolizm związany z przemianami aminokwasów aromatycznych

FENYLOALANINA

3,4-dihydroksyfenyloalanina (DOPA)    MELANINA    KWAS HOMOGENTYZYNOWY

DOPA- chinon

1

MELANINA

fenyloketonuria

albinizm

alkaptonuria