20328

Patau:

•    10 % przeżywa do 1. Roku

•    Silne upośledzenie umysłowe

•    Rozszczep wargi i podniebienia

•    Nieprawidłowości narządów, układów

•    Małpia bruzda.

Down (trisomia autosomów):

•    Niski wzrost

•    Niedorozwój umysłowy

•    Szpary powiekowe skośne ku górze

•    Zwykle do 17 lat

•    Mały nos

•    Płaski profil twarzy

•    Małpia bruzda

•    Zaćmy, katarakty, białaczki.

XYY Klineferter - normalne potomstwo - normalne gamety.

Mutacje punktowe (Renowe)

Cechy kodu genetycznego:

•    Trójkowy

•    Niezachodzący

• Zdegenerowany (jeden aminokwas jest kodowany przez więcej niż 1 trójkę)

•    Bezprzecinkowy.

Hipoteza tolerancji Cricka : połącenia przy krzywiźnie nie muszą być dokładne (pierwsza zasada antykodonu - C => G to trzecia zasada kodonu; A = >U; U => A lub G, G => U lub G, I => C, G, A)

Mutacje punktowe :

•    na poziomie DNA - tranzycja (pirymidyna na inna pirymidynę), transwersja (pirymidyna - > puryna)

•    na poziomie zmienionego białka

o Synonimiczne

■    milczące

■    Neutralne - zmiana trójki prowadzi do zmiany aminokwasu ale ma ten sam charakter chemiczny,

o Zmiany sensu

■    Anemii sierpowata (trójka kwsu glutaminowego -> trójka walny, utrat charakteru kwaśnego)