7879

ZESPÓŁ PATAU

Mutacja chromosomowa liczbowa autosomalua Przyczyna: dodatkowy chromosom 13. paiy (trisomia 13.)

Kariotyp: 47,XY,+13 lub 47,XX,+13

mozaikowy: 46,XX/47,XX,+ 13 lub 46,XY/47,XY,+13 - około 5% przypadków, lżejsza postać choroby

20% przypadków - występuje trauslokacja niezrównoważona w obrębie pary chromosomu 13., kiedy 1 z rodziców był nosicielem translokacji zrównoważonej

Częstość występowania: 1:8000-10000 urodzeń

Objawy:

-    niska masa urodzeniowa

-    mikrocefalia

-    ubytki skóry na głowie

-    rozszczep wargi i podniebienia

-    wady gałek ocznych (ubytki naczyniówki i siatkówki oka, nieprawidłowe rozmieszczenie oczu - np. cyklopia)

-    nisko osadzone uszy

-    anomalie palców (syndaktylia i polidaktylia)

-    wady narządów wewnętrznych: nerek, serca, macicy

-    wnętrostwo (polega na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie)

-    przepukliny

-    anomalie w budowie anatomicznej mózgu (złączenie płatów czołowych, brak opuszek węchowych, niedorozwój móżdżku)

-    głuchota, hipotonia mięśniowa

-    w części przypadków występuje wodogłowie

Duża część ciąż ulega utracie poprzez poronienie, około 70% chorych dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia.