107619

GENETYKA CZŁOWIEKA

Uorganizowanie materiału genetycznego Materiał genetyczny człowieka i wszystkich organizmów zapisany jest w DNA. Na jego podstawie syntetyzowane są wszystkie białka budulcowe i enzymatyczne. Proces przepisania informacji z DNA na mRNA to transkrypcja. Synteza białka na podstawie mRNA to translacja. Powielanie materiału genetycznego - DNA przed podziałem komórki to replikacja.

DNA mRNA Białko

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego

1.    Dwuniciowa struktura heliakalna

2.    DNA nawinięte na histony

3.    Fibrylla chromatynowa

4.    Dwie chromatydy

5.    Chromosom metafazowy

Kariotyp - to charakterystyczny dla danego gatunku zestaw genów. Człowiek posiada 46 chromosomów - połowę ojcowskich, połowę matczynych. Chromosomy ojcowskie są homologiczne do matczynych i w czasie podziału mejotycznego tworzą pary - w sumie 23 pary. 22 pary to chromosomy somatyczne (dała) a 1 para to chromosomy płci. Kobiety tworzą tylko gamety (komórki jajowe) niosące chromosom X do tworzącej się zygoty, mężczyzna tworzy gamety (plemniki) niosące tyle samo gamet z chromosomem X jak i Y. W czasie zapłodnienia to od plemnika zależy czy pocznie się dziewczynka (XX), czy chłopiec (XY).

Komórka jajowa + plemnik = zygota Sposoby zapisu kariotyp u:

46(XX) zdrowa dziewczynka 46(XY) zdrowy chłopiec