113283

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH- congenital adrenal hyperplasia)

■    niedobór 21-hydroksylazy (85-90%)

■    dziedziczony autosonialnie recesyjnie

■    blok enzymatyczny -» nagromadzenie prekursorów: 17-OH-progestronu konwersja w androstendion i testosteron

■    zespól z utrata soli

—    hyponatriemia

—    hyperkaliemia

—    odwodnienie

■    Zespól rozpoznawany w okresie noworodkowym

■    niedobór llb-hydroksylazy (5-16%)

■    dziedziczony autosonialnie recesywnie

■    Blok enzymatyczny -» zahamowanie konwersji 11-deoksykortykosteronu kortykosteron i 11-deoksy korty zolu w kortyzol

■ 11-deoksy kortykosteron - właściwości mineralokortykoidów

■    Diagnostyka

—    prawidłowy kari o typ

—    podwyższenie 170H progesterotm w surowicy

Leczenie: dexametason, mineralokortykoidy