3 (410)

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Wrodzony przerost kory nadnerczy (WPN)

•••

••••

••••»

••••« •**«-• •«*

* «

Postać klasyczna

•    CAH + SLS (zespół utraty soli - salt loss syndrome) (75%)

•    CAH + SV (prosta ueirylizacj^ - simple virilization) (25%)

P o sl a Biniek la syć^ na

•    symptomatyczna *lateóiwetCAH^

(bez objawów wirylizacji zewn. narządów płciowych u Kobiet)

•    asymptomatyczna

Częstość występowania

• Postać klasyczna

•    Homozygoty

•    Europa 1: 5000-1:20 000

•    Ameryka Ptn. 1:13 000 - 1: 67 000

•    Eskimosi (Yupik na Alasce) 1 : 245 I

•    Heterozygoty

•    Eskimosi Yupik 1:11

•    Europa 1: 40 -1 : 60

•    Ameryka Płn. 1 ; 128

• Postać nieklasyczna

•    Żydzi Aszkenazyjscy 1: 27

•    Hiszpania 1: 53

•    Najczęstsza choroba monogenetyczna

•    Heterozygoty 1: 5

• ••

••••

• ••«»

• ••.

• •

Badania przesiewowe u noworodków

Rang & co. 1.77 - ^ ddMr * fJc&odW*. MA oznaczanie stężeń 17-aOH-progesteronu z suchej kropli kiwi Esklmosl Yupik    _y (MC

•    CAH przed badaniami - 1: 490 ^

•    CAH po wprowadzeniu badań - 1: 245

Kraje prowadzące badania przesiewowe:

Badania przesiewowe u noworodków

• •

• »*

Brazylia	Japonia	Hiszpania
Francja	Nowa Zelandia	Szwecja
Niemcy	Portugalia	Szwajcaria
Izrael	Wiochy	Arabia Saudyjska
Szkocja	USA (22 stany)

•    1978-1995 - przebadano 16 milionów noworodków

•    sucha kropla krwi 3,4,5 doba życia

(przed ukończeniem 2 Lź. - zanim wystąpią objawy SLS)

•    razem z badaniami w kierunku PKU, HT

•    met. radioimmunologiczne i radioimmunoenzymatyczne

•    Przed badaniami przesiewowymi

•    CAH 1: 35 000 (CAH +SLS->33-50%)

•    M/K * 1: 2,2

•    Po wprowadzeniu badań przesiewowych

•    CAH 1:15 000 (CAH ♦SIS*70-75%)

•    M/K = 1 : 0,95

(ac. A. Nordanttróm)

Badania przesiewowe u noworodków

Tam, gdzie nie ma badań przesiewowych, giną noworodki i niemowlęta (głównie płci męskiej) z powodu niewydolności kory nadnerczy

Zbyt mała rozpoznawalność CAH

•    u płci męskiej - bez SLS

•    u płci żeńskiej - late onset CAH (brak objawów wirylizacji)

•••

••••

cholesterol

przysadka mózgowa

kortyzol

aidosteron

androgeny

3