Z. nadnerczowo-płciowy
Genetycznie uwarunkowany niedobór kortyzolu — hormonu kory nadnerczy
Kompensacyjne zwiększenie wydzielania ACTH powoduje hiperplazję kory nadnerczy — wrodzony przerost nadnerczy) — wzrost produkcji steroidów i ich metabolitów w okresie płodowym
Efekt androgenny — wirylizacja — i niepełne różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych