47254

Warianty ludzkiej hemoglobiny

-    pojedyncza mutacja minokwas - prawidłowa HbA, nieprawidłowa HbS.

-    szereg mutacji łańcuch talasemia.

Prawidłowa hemoglobina występuje w erytrocytach kręgowców - zawiera 4 łańcuchy aminokwasów i 4 grupy hemu. Jeśli kwas glutaminowy w łańcuchy B zostanie zastąpiony przez waline powstaje hemoglobina nieprawidłowa HbS, która upośledzając transport tlenu i cyrkulację krwi w naczyniach włosowatych.

Bez opieki medycznej osobnicy z genotypem SS nie dożywają dorosłości.

Ponieważ allel S jest szkodliwy w stanie homozygotycznym, moznaby oczekiwać, że zostanie wyeliminowany na drodze doboru naturalnego.

Jednak w niektórych populacjach częstość alleli S jest wysoka 5-20%, a częstość heterozygot waha się między 15 - 40 % dlaczego?

Bo allel szkodliwy w danych warunkach środowiska może okazać się korzystny w przypadku zmiany warunków życia np. tropikalne tereny objęte malaria.

Malaria - choroba zakaźna wywołana przez pierwotniaka - zarodziec malarii, przenoszonego przez komary i rozmnażającego ię w krwinkach czerwonych.

Heterozygoty AS mają selekcyjna przewagę,

Homozygoty AA umierają z powodu malarii, a homozygoty SS z powodu anemii.

Gdyby śmiertelność z powodu malarii i anemii była wyrównana oczekiwalibyśmy tych samych częstości alleli Si A.

Ale anemia jest znacznie poważniejszą chorobą niż malaria i presje selekcyjne nie są identyczne. Na 100 osób z genotypem AS które przezywają do wieku dorosłego przypada 88 z genotypem AA malaria i tylko 14 z SS anemia. Jest to przykład polimorfizmu zrównoważnego osiągnięta równowaga między selekcją przeciw allelom A i S.