genetyka 1

Zadanie 16 (5pki.)

W populacji ludzkiej stwierdza się mutacje o różnym charakterze:

SKUTEK MUTACJI	RODZAJ MUTACJI
zespół Downa	mutacja aneuploidalna
hemofilia	A
albinizm	B
mukowiscydoza	C
Zespół Klincfcltera	D

Zadanie 16a (4 pki.)

Podaj nazwy rodzajów mutacji A, B, C, D, wywołujących określone choroby.

Zadanie 16b (1 pki) °

Wybierz z tabeli nazwy chorób, które można wykryć za pomocą testów prenatalnych już w rozwijającym się płodzie.

Zadanie 11 (4 pki.)

Zadanie 17a (1 pki)

Przedstaw za pomocą zapisu genetycznego determinację płci u człowieka.

Zadanie 17b (3 pkt.)

Wymień dwie cechy determinowane przez geny zlokalizowane w chromosomie X u człowieka. Przedstaw za pomocą kizyżówki genetycznej dziedziczenie jednej takiej cechy.

Zadanie 18 (2pkt.)

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali pierwszy gen, który jest zaangażowany w posługiwanie się mową. Dla osób, które mają uszkodzoną kopię genu FOXP2, kon^unikowarde się z innymi ludźmi stanowi problem. Wynika to z braku kontroli nad ruchami ust i języka. Co więcej, osoby te nie potrafią również przyswoić sobie reguł gramatyki. Pomimo tych poważnych zaburzeń ich inteligencja i zdolności nie związane z mową nic odbiegają od przeciętnych.

Badania przeprowadzone na grupie bliźniąt już wcześniej sugerowały wpływ' wadliwych genów na problemy z rozwojem mowy, jednak „sprawcy'’ zaburzeń nie udało się wykryć. Przełom nastąpił na początku lat dziewięćdziesiątych.

W Wielkiej Brytanii natrafiono wówczas na rodzinę, w której problemy z mową były dziedziczone w charakterystyczny sposób. Dzięki analizom genetycznym stwierdzono, żc wadliwy fragment DNA kryje się w części siódmego chromosomu, a następnie wyłowiono go spośród ponad 70 znajdujących się tam kandydatów.

FOXP2 należy do grupy czynników, które regulują aktywność innych genów. Autorzy odkrycia podkreślają jednak, że z całą pewnością nie jest to jedyny gen, który reguluje skomplikowany proces posługiwania się mową.

(„Wiedza i Życie" 2001, nr 12)

Zadanie 18a (1 pkt)

Określ miejsce, w którym zlokalizowany jest gen FOXP2. Zadanie 18b (1 pkt)

Określ skutki wadliwego genu FOXP2.

Schemat przedstawia budowę cząsteczki DNA.

Zadanie 1 a (2 pkt.)

Podaj nazwy związków chemicznych oznaczonych na schemacie literami A, T, C, G.

Zadanie ] b (7 pki)

Określ rodzaj wiązania chemicznego występującego w miejscach oznaczonych cyframi 1,2,3. Zadanie lc (I pki)

Wyjaśnij na czym polega komplementamość zasad azotowych w DNA.

Zadanie Id (1 pki)

Określ podstawową rolę DNA w komórce.

Zadanie 2 (3pkt.)

Odcinek kodujący pewnego genu zawiera 153 nukleotydy, a odcinek niekodujący 60 nuklcolydów.

Zadanie 2a (1 pki)

Określ, ile aminokwasów zawiera łańcuch polipeptydowy kodowany przez ten gen.

Zadanie 2b (2 pki.)

Podaj liczbę aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym, jeżeli w wyniku mutacji punktowej togo genu z intronu uległy delecji trzy kodony.