ÿþM u t a c j e
z a Bo |y c i e l s k i e
P e w n e m u t a c j e g e n ó w , c z s t o b d c e p r z y c z y n
p o w a |n y c h c h o r ó b , p o z w a l a j p r z e [l e d z i
n a p r z e s t r z e n i t y s i c y l a t m i g r a c j e
i r o z w ó j l u d z k i c h p o p u l a c j i
D e n n i s D r a y n a
3 4 ZW I A T N A U K I L I S T O P A D 2 0 0 5
D w a j m |c z y zn i w [r e d n i m w i e k u , m i e s z - n a j m n i e j j e d n k o p i z m u t o w a n e g o g e n u .
k a j c y w S t a n a c h Z j e d n o c z o n y c h t y s i c e P o c z t e k i c h p o p u l a c j i d a B w s p ó l n y o d l e -
k i l o m e t r ó w o d s i e b i e , n i g d y w |y c i u s i g By p r z o d e k , a j e g o g e n e t y c z n a s p u [c i z n a
n i e s p o t k a l i . M a j j e d n a k p e w n w s p ó l n n a z y w a n a j e s t m u t a c j z a Bo |y c i e l s k .
c e c h : t a k w y d a j n i e p r z y s w a j a j |e l a z o , |e G e n e t y c y z n a l e zl i j u | t y s i c e m u t a c j i
t a p o z o r n a , z d a w a Bo b y s i , k o r z y [ m o |e o d p o w i e d z i a l n y c h z a c h o r o b y l u d z i , j e d -
w r z e c z y w i s t o [c i o b r ó c i s i p r z e c i w k o n a k m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e s s z c z e g ó l n
n i m , g r o |c u s z k o d z e n i e m w i e l u n a r z - g r u p . O f i a r y w i e l u c h o r ó b g e n e t y c z n y c h
d ó w , a n a w e t [m i e r c i . S t a n t e n n a z y - u m i e r a j m Bo d o , n i e o s i g n w s z y d o j r z a -
w a n y j e s t h e m o c h r o m a t o z d z i e d z i c z n Bo [c i p Bc i o w e j , c o o g r a n i c z a p r z e k a z y w a -
i p o w o d u j e g o m u t a c j a w s p e c y f i c z n y m n i e b Bd n y c h s e k w e n c j i p r z y s z By m p o k o -
g e n i e , p r z e k a z a n a p o t o m s t w u p r z e z o b o j e l e n i o m . J e d n a k m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e
r o d z i c ó w . J e s t o n a b Bd e m , k t ó r y d a w n o c z s t o o s z c z d z a j s w y c h n o s i c i e l i i p r z e -
t e m u p o j a w i B s i w s e k w e n c j i n u k l e o t y d o - c h o d z n a i c h p o t o m s t w o . W r e z u l t a c i e
w e j D N A u j e d n e g o m i e s z k a Dc a E u r o p y . n i e k t ó r e c h o r o b y u w a r u n k o w a n e t y m i b B-
O d t a m t e g o c z a s u m u t a c j a r o z p r z e s t r z e - d a m i u p o w s z e c h n i a j s i , j a k w s p o m n i a -
n i Ba s i w [r ó d p o t o m k ó w t e g o c z Bo w i e - n a h e m o c h r o m a t o z a d z i e d z i c z n a , a n e m i a
k a , k t ó r y c h t y l k o w U S A |y j e o b e c n i e s i e r p o w a t a c z y m u k o w i s c y d o z a . D l a c z e -
o k o Bo 2 2 m l n . S w [r ó d n i c h r ó w n i e | g o e w o l u c j a u t r w a l i Ba p o z o r n i e s z k o d l i w e
d w a j w s p o m n i a n i m |c z y zn i , k t ó r z y z a - m u t a c j e , z a m i a s t s i i c h p o z b y ? P o n i |e j
p e w n e b y l i b y z a s k o c z e n i , s By s z c o s w o i m p r z e d s t a w i t e n m e c h a n i z m , k t ó r y m k i e -
p o k r e w i e Ds t w i e . W s z y s c y o n i m a j c o r o w a Ba s i p r z y r o d a .
L I S T O P A D 2 0 0 5 ZW I A T N A U K I 3 5
N a u k o w c y b a d a j c y m u t a c j e b d c e s k Ba d n i k u k Ba d u o d p o w i e d z i a l n e g o W i e k m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i e j m o |n a
p r z y c z y n c h o r ó b d z i e d z i c z n y c h m a j z a p o w s t a w a n i e s k r z e p u . O k a z u j e s i , o k r e [l i n a p o d s t a w i e d Bu g o [c i h a p l o t y -
n a d z i e j , |e z n a j d p r o s t y s p o s ó b o k r e - |e k a |d y p r z y p a d e k h e m o f i l i i z w i z a n y p u , k t ó r y z u p By w e m c z a s u s t a j e s i c o r a z
[l a n i a , k t o m o |e b y n i m i z a g r o |o n y i w j e s t z w y r a zn p o j e d y n c z m u t a c j w k r ó t s z y [ r a m k a n a s t r o n i e 3 8 ] . W y j [c i o -
j a k i m s t o p n i u , o r a z |e w y m y [l m e t o d y s e k w e n c j i D N A t e g o g e n u , a l e w y s t p u - w y m h a p l o t y p e m z a Bo |y c i e l a j e s t w r z e -
z a p o b i e g a n i a i m i i c h l e c z e n i a [ r a m k a j c w r ó |n y c h j e g o m i e j s c a c h b a d a - c z y w i s t o [c i c a By c h r o m o s o m z a w i e r a -
n a s t r o n i e 3 9 ] . O d k r y c i e , |e m u t a c j e z a Bo - c z e z n a l e zl i i c h s e t k i . j c y m u t a c j . P o t o m e k o t r z y m u j e g o o d
|y c i e l s k i e m o |n a u z n a z a p o z o s t a w i o - W k i l k u j e d n a k p r z y p a d k a c h c h o r o b s w o j e g o p r o t o p l a s t y w r a z z e z d r o w y m
n e w c z a s i e [l a d y l u d z k o [c i , b o p o z w a l a - m o |e p o w o d o w a c i g l e t a s a m a m u t a - c h r o m o s o m e m ( b e z m u t a c j i ) , p o c h o d z -
j o n e a n t r o p o l o g o m [l e d z i p r z e s z Bo [ c j a . M u t a c j e n a o g ó B p o w s t a j w d w o j a k i c y m o d j e g o p a r t n e r a . D w a t a k i e c h r o -
l u d z k i c h p o p u l a c j i i i c h w d r ó w e k w s p o s ó b w t z w . g o r c y c h m i e j s c a c h l u b m o s o m y , p o j e d n y m o d k a |d e g o z r o d z i -
[w i e c i e t o n i e z w y k By p r o d u k t u b o c z - w Ba [n i e j a k o m u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a . G o r - c ó w ( t z w . c h r o m o s o m y h o m o l o g i c z n e ) ,
n y t y c h w y s i Bk ó w . c e m i e j s c e t o w r a |l i w y p u n k t g e n o m u u l e g a j r e k o m b i n a c j i , p r z y p a d k o w o
p a r a z a s a d , b d c a p o j e d y n c z y m e l e - w y m i e n i a j c m i d z y s o b p e w n e f r a g -
W y j t k o w e m u t a c j e m e n t e m s e k w e n c j i D N A , w k t ó r y m s z c z e - m e n t y D N A , p o d o b n i e j a k m i e s z a j s i
Z R O Z U M I E N I E N I E Z W Y K AE J R O L I m u t a c j i g ó l n i e Ba t w o p o w s t a j b Bd y . I t a k a c h o n - k a r t y d w ó c h t a l i i p o d c z a s t a s o w a n i a .
z a Bo |y c i e l s k i c h o r a z o d c z y t a n i e i n f o r - d r o p l a z j a , c z s t a f o r m a k a r Bo w a t o [c i , P o j e d n e j r u n d z i e r e k o m b i n a c j i m u t a -
m a c j i , k t ó r e o n e n i o s , w y m a g a k r ó t - z w y k l e p o j a w i a s i j a k o w y n i k m u t a c j i c j a n a d a l p o z o s t a n i e w e w n t r z b a r d z o
k i e g o w p r o w a d z e n i a . M u t a c j e p o w s t a - w p o z y c j i 1 1 3 8 w g e n i e F G F R 3 , z n a j d u - d Bu g i e g o o d c i n k a D N A p o c h o d z c e g o o d
j w w y n i k u p r z y p a d k o w y c h z m i a n w j c y m s i n a k r ó t k i m r a m i e n i u l u d z k i e g o z a Bo |y c i e l a , t a k j a k p o j e d n y m p r z e Bo |e -
D N A . W i k s z o [ t e g o t y p u u s z k o d z e D c h r o m o s o m u 4 . O s o b y z m u t a c j a m i , k t ó - n i u i t a s o w a n i u o z n a c z o n e j k a r c i e c i g l e
j e s t o c z y w i [c i e n a p r a w i a n a a l b o d z i e c - r e p o w s t a By w g o r c y c h m i e j s c a c h , z w y - b d t o w a r z y s z y k a r t y z n a j d u j c e s i
k o z i c h p o w o d u u m i e r a t u | p o n a r o d z e - k l e n i e s z e s o b s p o k r e w n i o n e , d l a t e g o o b o k n i e j w k o n k r e t n y m m i e j s c u w y j [c i o -
n i u i d l a t e g o n i e d z i e d z i c z i c h k o l e j - r ó |n i c e w i c h D N A s t a k i e s a m e j a k w w e j t a l i i . K a |d a n o w a r u n d a p r z e Bo |e n i a i
n e p o k o l e n i a . J e d n a k p e w n e m u t a c j e , p r z y p a d k u i n n y c h o b c y c h s o b i e l u d z i . t a s o w a n i a s p r a w i j e d n a k , |e c o r a z m n i e j
t e , k t ó r e p o w s t a j w k o m ó r k a c h l i n i i M u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e , k t ó r e s b d z i e w s s i e d z t w i e k a r t , k t ó r e o t a c z a By
z a r o d k o w e j , s p r z e k a z y w a n e d a l e j , p r z e k a z y w a n e w n i e z m i e n i o n e j f o r - j n a p o c z t k u . P o d o b n i e h a p l o t y p , k t ó r y
n i e k i e d y z b a r d z o p o w a |n y m i k o n s e - m i e o d p o k o l e D, r ó |n i s i c a Bk o w i c i e z a w i e r a z m u t o w a n y g e n , p o k a |d e j k o l e j -
k w e n c j a m i z d r o w o t n y m i d l a p o t o m - o d m u t a c j i p o w s t a j c y c h w g o r c y c h n e j r e k o m b i n a c j i b d z i e k r ó t s z y .
s t w a , k t ó r e j e o t r z y m u j e . M u t a c j e w m i e j s c a c h . W k a |d y m p r z y p a d k u z w i - M Bo d a m u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a , p o w i e d z -
r ó |n y c h l u d z k i c h g e n a c h p o w o d u j z a n y m z m u t a c j z a Bo |y c i e l s k z m i e - m y , t a k a , k t ó r a p o w s t a Ba k i l k a s e t l a t
p o n a d t y s i c c h o r ó b . n i o n a s e k w e n c j a z n a j d u j e s i w w i k - t e m u , u l u d z i |y j c y c h o b e c n i e p o w i n n a
M u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e p a s u j d o s z y m f r a g m e n c i e D N A t a k i m s a m y m , z a t e m z n a j d o w a s i w [r o d k u d Bu g i e g o
k a t e g o r i i m u t a c j i l i n i i z a r o d k o w e j , a l e j a k i m i a B j e j p r o t o p l a s t a . ( B a d a c z e o p i - h a p l o t y p u . Z k o l e i b a r d z o s t a r a m u t a c j a
s n i e t y p o w e . C h o r o b a m i d z i e d z i c z - s u j t e n f e n o m e n j a k o i d e n t y c z n y z z a Bo |y c i e l s k a , n a p r z y k Ba d s p r z e d k i l k u -
n y m i z w y k l e r z d z d w i e o g ó l n e z a s a - p o c h o d z e n i a ) . Ó w c h a r a k t e r y s t y c z n y d z i e s i c i u t y s i c y l a t , t k w i z a p e w n e w
d y . P r z e d e w s z y s t k i m r ó |n e m u t a c j e f r a g m e n t D N A - k o m p l e t n y z a p i s z n a j - b a r d z o k r ó t k i m h a p l o t y p i e .
w j e d n y m g e n i e m o g b y p r z y c z y n d u j c e j s i w n i m i n f o r m a c j i g e n e t y c z - G e n , k t ó r e g o u s z k o d z e n i e p r o w a d z i
t e j s a m e j c h o r o b y . W r e z u l t a c i e w r ó |- n e j , c h a r a k t e r y s t y c z n e j d l a w s z y s t k i c h d o r o z w o j u h e m o c h r o m a t o z y , j e s t t y l k o
n y c h r o d z i n a c h , w k t ó r y c h w y s t p u j e p o t o m k ó w d a n e g o p r z o d k a - z a Bo |y c i e l a j e d n y m z w i e l u w k o l e k c j i p o z n a n y c h
t a s a m a c h o r o b a , z w y k l e o d p o w i a d a j n a z y w a s i h a p l o t y p e m . C o w i c e j , m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i c h . D o b r z e z b a d a -
z a n i o d m i e n n e m u t a c j e . N a p r z y k Ba d a n a l i z a g e o g r a f i c z n e g o w y s t p o w a n i a l i [m y j u | w i e l e i n n y c h m u t a c j i w y s t -
h e m o f i l i a , b d c a z a b u r z e n i e m k r z e p - t a k i e g o h a p l o t y p u p o z w a l a n a o d n a l e - p u j c y c h u E u r o p e j c z y k ó w o r a z k i l k a
n i c i a k r w i , j e s t s p o w o d o w a n a m u t a - z i e n i e m i e j s c a p o w s t a n i a m u t a c j i z a Bo - n o w s z y c h , w y s t p u j c y c h w p o p u l a c j i
c j w g e n i e k o d u j c y m c z y n n i k V I I I |y c i e l s k i e j i [l e d z e n i e m i g r a c j i l u d z i . p ó Bn o c n o a m e r y k a Ds k i c h I n d i a n , A z j a t ó w
i A f r y k a n ó w [ r a m k a n a s t r o n i e 4 0 ] . Z d u -
m i e w a j c e j e s t t o , j a k b a r d z o s i o n e r o z -
p o w s z e c h n i By s s e t k i , a m o |e n a w e t
P r z e g l d / Z a p i s a n e w s e k w e n c j i
t y s i c e r a z y c z s t s z e n i | t y p o w e m u t a c j e
n
M u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e t o s z c z e g ó l n a g r u p a m u t a c j i g e n e t y c z n y c h w e f r a g m e n t a c h D N A ,
p o w o d u j c e c h o r o b y . W i k s z o [ m u t a c j i
k t ó r e s i d e n t y c z n e u o s ó b j e p o s i a d a j c y c h . W s z y s c y l u d z i e z m u t a c j z a Bo |y c i e l s k
o d p o w i e d z i a l n y c h z a c h o r o b y p o j a w i a
m a j w s p ó l n e g o p r z o d k a - z a Bo |y c i e l a , u k t ó r e g o t a z m i a n a w D N A p o j a w i Ba s i
s i w g e n o m i e z c z s t o [c i r a z n a k i l k a
p o r a z p i e r w s z y .
n t y s i c y l u b m i l i o n ó w n a r o d z i n , j e d n a k
M i e r z c d Bu g o [ o d c i n k a D N A , k t ó r y z a w i e r a m u t a c j z a Bo |y c i e l s k , i u s t a l a j c ,
k t o o b e c n i e j m a , n a u k o w c y m o g w p r z y b l i |e n i u o s z a c o w a d a t p i e r w s z e g o m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e m o g d o t y c z y
j e j p o j a w i e n i a s i i o b e c n y s t o p i e D j e j r o z p r z e s t r z e n i e n i a . D a n e t e d o s t a r c z a j i n f o r m a c j i
n a w e t k i l k u p r o c e n t p o p u l a c j i .
o m i g r a c j a c h p o s z c z e g ó l n y c h g r u p l u d z i w p r z e s z Bo [c i .
T a a n o m a l i a c z y | e w o l u c j a n i e p o w i n -
n
W m i a r j a k o d r b n e p o p u l a c j e m i e s z a j s i , z m i a n y w s e k w e n c j a c h D N A p o w o d u j c e
n a p o z b y s i t y c h s z k o d l i w y c h g e n ó w ,
c h o r o b y , k o j a r z o n e o b e c n i e z k o n k r e t n g r u p e t n i c z n , b d w y k r y w a n e b a r d z i e j
z a m i a s t j e p r e f e r o w a j e s t c e n n y m
p r z y p a d k o w o . W p r z y s z Bo [c i m e d y c y n a p o w i n n a s i g a d o a n a l i z D N A , b y o k r e [l i
t r o p e m , p r o w a d z c y m d o w y j a [n i e n i a ,
r y z y k o c h o r o b y z a g r a |a j c e j d a n e j s p o Be c z n o [c i .
d l a c z e g o m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e u t r z y m a -
3 6 ZW I A T N A U K I L I S T O P A D 2 0 0 5
S L I M F I L M S (
p o p r z e d n i e s t r o n y
)
O D L E G AY P R Z O D E K K O N T R A N O W I C J U S Z E
J e [l i g r u p a p a c j e n t ó w c i e r p i c y c h n a t s a m c h o r o b m a i d e n t y c z n m u t a c j w j a k i m [ p u n k c i e
g e n o m u , t o j a k l e k a r z e m a j o d r ó |n i , c z y j e s t t o m u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a , c z y t e | p o w s t a Ba w t z w .
g o r c y m m i e j s c u ? O t ó | j e s t n a t o s p o s ó b : n a l e |y z b a d a s e k w e n c j o t a c z a j c r e j o n m u t a c j i .
P r z y j m i j m y , |e u w s z y s t k i c h p a c j e n t ó w z m i a n a w s e k w e n c j i D N A p o l e g a Ba n a z a s t p i e n i u
t y m i n y ( T ) a d e n i n ( A ) ( c z e r w o n y , p o n i |e j ) . J e [l i A b y Bo b y m u t a c j z a Bo |y c i e l s k , t o o t a c z a j c a
j e s e k w e n c j a u w s z y s t k i c h p a c j e n t ó w p o w i n n a b y t a k a s a m a p a c j e n c i o d z i e d z i c z y l i b y p e Bn
s e k w e n c j o d t e g o s a m e g o o d l e g Be g o p r z o d k a . J e d n a k j e [l i A b y Bo m u t a c j w g o r c y m m i e j s c u ,
p o j a w i a j c s i s p o n t a n i c z n i e w e w r a |l i w y m n a b Bd y o d c i n k u D N A , s e k w e n c j a o t a c z a j c a
m u t a c j p o w i n n a w y k a z y w a t a k |e i n n e r ó |n i c e ( |ó Bt y ) w m i e j s c a c h , g d z i e D N A m a t e n d e n c j
d o m u t o w a n i a b e z w y w o By w a n i a c h o r o b y .
P r z y c z y n a n e m i i s i e r p o w a t e j , w y w o By w a n e j p r z e z z n i e k s z t a Bc o n e e r y t r o c y t y ( z d j c i e n a g ó r z e ) ,
j e s t z w y k l e m u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a . Z k o l e i a c h o n d r o p l a z j , p e w n f o r m k a r Bo w a t o [c i ( z d j c i e
n a d o l e ) , w y w o Bu j m u t a c j e p o j a w i a j c e s i w g o r c y m p u n k c i e g e n o m u .
Z m i e n n o Ê ç t y p o w a d l a p o p u l a c j i
N i e z m i e n i o n a
G A T T C A C A G G T C T C T A T C C G A A T C G A T T C C A T
s e k w e n c j a
M u t a c j a
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C G A T T C C A T
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C G A T T C C A T
C h r o m o s o m y
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C G A T T C C A T
z m u t a c j à
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C G A T T C C A T
z a "o Ýy c i e l s k à
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C G A T T C C A T
G A T T C T C A G G T C T C A A T C C G A A T C C A T T C C A G
C h r o m o s o m y
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C C A T T C C A G
z m u t a c j à
w g o r à c y c h
G A T T C T C A G G T C T C A A T C C G A A T C G A T T C C A T
m i e j s c a c h
G A T T C A C A G G T C T C A A T C C G A A T C C A T T C C A T
M u t a c j a
By s i w p o p u l a c j i i r o z p r z e s t r z e n i By p o g e n s p r a w i a , |e d a n a o s o b a p r z y s w a j a w a n e g o g e n u u Ba t w i a n o s i c i e l o w i p r z e -
c a By m [w i e c i e . |e l a z o z n a c z n i e e f e k t y w n i e j , n i | g d y b y |y c i e i n f e k c j i p i e r w o t n i a k i e m w y w o Bu -
O d p o w i e d z n i e p o w i n n a b y d l a m i a Ba d w i e p r a w i d Bo w e k o p i e t e g o g e n u . j c y m m a l a r i ( P l a s m o d i u m ) . J e d n a k
n i k o g o z a s k o c z e n i e m : w p e w n y c h o k o - D z i k i t e m u n o s i c i e l e t e j m u t a c j i m a j d w i e k o p i e s k a z u j g o n a c i e r p i e n i e i
l i c z n o [c i a c h m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e s p r z e w a g n a d r e s z t p o p u l a c j i , g d y d i e - p r z e d w c z e s n [m i e r . O b e c n i e m u t a c j
k o r z y s t n e . W i k s z o [ z n i c h j e s t r e c e - t a j e s t u b o g a w |e l a z o . p r z y c z y n i a j c s i d o r o z w o j u a n e m i i
s y w n a j e d y n i e o s o b a , k t ó r e j g e n o m P r a w d o p o d o b n i e n a j l e p i e j p o z n a - s i e r p o w a t e j m o |n a o d n a l e z w p i c i u
z a w i e r a d w i e k o p i e t e j s a m e j w e r s j i n y m p r z y k Ba d e m t a k i e j d w u z n a c z n e j r ó |n y c h h a p l o t y p a c h . W y n i k a z t e g o , |e
z m i e n i o n e g o g e n u , p o j e d n e j o d k a |d e - m u t a c j i j e s t m u t a c j a o d p o w i e d z i a l n a p o j a w i Ba s i o n a n i e z a l e |n i e p i r a z y ,
g o z r o d z i c ó w , z a c h o r u j e . Z n a c z n i e w i k - z a a n e m i s i e r p o w a t . P o j a w i a Ba s i u p i c i u r ó |n y c h z a Bo |y c i e l i . ( C h o
s z y p r o c e n t l u d z i m a j c y c h t y l k o j e d n o n a w i e l o k r o t n i e w A f r y c e i n a B l i s k i m z w y k l e a n e m i a s i e r p o w a t a j e s t p o w o -
k o p i t a k z m i e n i o n e g o g e n u b d z i e j e g o W s c h o d z i e , w r e j o n a c h w y n i s z c z a n y c h d o w a n a p r z e z m u t a c j z a Bo |y c i e l s k ,
n o s i c i e l a m i . P r z e k a | g e n s w o i m d z i e - p r z e z m a l a r i . P o j e d y n c z a k o p i a z m u t o - w n i e k t ó r y c h p r z y p a d k a c h m o |e b y
c i o m , a l e s a m i n i e d o [w i a d c z |a d n y c h
o b j a w ó w c h o r o b y . C o w i c e j , p o j e d y n -
D E N N I S D R A Y N A u z y s k a B l i c e n c j a t w 1 9 7 5 r o k u w U n i v e r s i t y o f W i s c o n s i n - M a d i s o n , a w
c z a k o p i a g e n u z m u t a c j z a Bo |y c i e l s k
1 9 8 1 d o k t o r y z o w a B s i w H a r v a r d U n i v e r s i t y . S t a | p o d o k t o r s k i o d b y B w H o w a r d H u g h e s
w p e w n y c h w a r u n k a c h d a j e j e g o n o s i c i e -
M e d i c a l I n s t i t u t e w U n i v e r s i t y o f U t a h , a n a s t p n i e p r z e z 1 4 l a t p r a c o w a B w f i r m i e b i o -
l o w i p r z e w a g w w a l c e o p r z e t r w a n i e .
t e c h n o l o g i c z n e j w S a n F r a n c i s c o B a y A r e a , w k t ó r e j z i d e n t y f i k o w a B u l u d z i w i e l e g e n ó w
N a p r z y k Ba d n o s i c i e l e m u t a c j i o d p o -
b d c y c h p r z y c z y n z a b u r z e D s e r c o w o - n a c z y n i o w y c h i m e t a b o l i c z n y c h . W 1 9 9 6 r o k u
w i e d z i a l n e j z a d z i e d z i c z n h e m o c h r o m a -
p r z e s z e d B d o N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h , g d z i e o b e c n i e j e s t s z e f e m s e k c j i z a j m u j c e j s i
t o z s z a b e z p i e c z e n i p r z e d n i e d o b o r e m
g Bu c h o t i i n n y m i z a b u r z e n i a m i k o m u n i k o w a n i a s i . J e g o p o c z t k o w e z a i n t e r e s o w a n i a
|e l a z a p o w o d u j c y m a n e m i ( c o w p r z e -
b a d a w c z e d o t y c z y By g e n e t y k i z a b u r z e D k o m u n i k a c j i p r a c o w a B w o [m i u k r a j a c h n a c z t e -
s z Bo [c i b y Bo c z s t y m z a g r o |e n i e m |y c i a ) ,
r e c h k o n t y n e n t a c h , p o s z u k u j c t a m r o d z i n z t e g o t y p u z a b u r z e n i a m i . W c z a s i e w o l n y m
g d y | b i a Bk o k o d o w a n e p r z e z z m u t o w a n y
l u b i u p r a w i a w s p i n a c z k g ó r s k w r ó w n i e o d l e g By c h m i e j s c a c h .
L I S T O P A D 2 0 0 5 ZW I A T N A U K I 3 7
O - A U T O R Z E
A L I S O N K E N D A L L (
i l u s t r a c j a
) ; G O P A L M U R T I
P h o t o R e s e a r c h e r s , I n c .
(
g ó r n e z d j c i e
) ; W E L L C O M E P H O T O L I B R A R Y (
d o l n e z d j c i e
)
t a k |e w y n i k i e m s p o n t a n i c z n e j m u t a c j i
w o b s z a r z e g e n o m u , s z c z e g ó l n i e w r a |l i -
K R Ó T S Z Y Z W I E K I E M
w y m n a p o w s t a w a n i e b Bd ó w ) .
C z s t o [ m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i c h w
W y j t k o w o Ba t w o r o z p o z n a w a l n y o b s z a r c h r o m o s o m u h a p l o t y p k t ó r y o t a c z a
p o p u l a c j i j e s t r e g u l o w a n a p r z e z d w i e
m u t a c j z a Bo |y c i e l s k , j e s t k r ó t s z y w k a |d y m n o w y m p o k o l e n i u d z i k i t e m u , |e
p r z e c i w s t a w n e s i By z j e d n e j s t r o n y k t o [
f r a g m e n t y c h r o m o s o m ó w h o m o l o g i c z n y c h m i e s z a j s i p o d c z a s p r o c e s u z w a n e g o
z d w i e m a k o p i a m i z m u t o w a n e g o g e n u
r e k o m b i n a c j . W p o n i |s z y m p r z y k Ba d z i e |ó Bt y c h r o m o s o m j e s t m i e j s c e m p o w s t a -
p r a w d o p o d o b n i e u m r z e , z a n i m w y d a n a
n i a m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i e j w g e n o m i e z a Bo |y c i e l a , a o d p o w i a d a j c y m u n i e b i e s k i u
[w i a t p o t o m s t w o , z d r u g i e j z p o j e d y n c z
d r u g i e g o r o d z i c a j e s t n i e z m i e n i o n y . G d y z a Bo |y c i e l w y t w a r z a p l e m n i k i l u b k o m ó r k i
k o p i m a w i k s z e s z a n s e n a p r z e |y c i e n i |
j a j o w e , m i d z y c h r o m o s o m a m i z a c h o d z i r e k o m b i n a c j a , p o l e g a j c a n a w z a j e m n e j
o s o b y n i e m a j c e |a d n e j . P r o w a d z i t o d o
w y m i a n i e o d p o w i e d n i c h f r a g m e n t ó w . P o t o m s t w o d z i e d z i c z y j e d y n i e n o w e , w y m i e -
w y t w o r z e n i a t z w . d o b o r u s t a b i l i z u j c e g o ,
s z a n e c h r o m o s o m y , k t ó r e z a w i e r a j m u t a c j i p o z o s t a B c z [ h a p l o t y p u z a Bo |y c i e l a
k i e d y k o r z y s t n y e f e k t z w i k s z a c z s t o [
( |ó Bt y o b s z a r ) . T a k i p r o c e s p o w t a r z a s i w e w s z y s t k i c h p o k o l e n i a c h i p r o w a d z i d o
p o j a w i a n i a s i z m u t o w a n e g o g e n u , a
s k r a c a n i a h a p l o t y p u .
s z k o d l i w y t Bu m i j e g o w y s t p o w a n i e . E w o -
l u c j a d a j e i z a b i e r a , d l a t e g o m i m o u p By w u
N o r m a l n y C h r o m o s o m c z a s u g e n y u t r z y m u j s i w p o p u l a c j i n a
c h r o m o s o m z m u t a c j à
w z g l d n i e s t a By m p o z i o m i e .
N a u k o w c y n a d a l n i e w i e d z , j a k p r z e -
M i e j s c e m u t a c j i
w a g n a d i n n y m i d a j n i e k t ó r e m u t a c j e
z a Bo |y c i e l s k i e s w o i m n o s i c i e l o m , j e d n a k
Z a "o Ýy c i e l
s t a Ba o b e c n o [ t a k i c h z m u t o w a n y c h
g e n ó w p r z e m a w i a z a i s t n i e n i e m k o n k r e t -
n y c h k o r z y [c i . N a p r z y k Ba d n a j n o w s z e
R e k o m b i n a c j a
o d k r y c i e m o |e w y j a [n i u t r z y m y w a n i e
s i c z y n n i k a V L e i d e n ( m u t a c j i w g e n i e
P r z e n i e s i e n i e n a n a s t ´ p n e
k o d u j c y m c z y n n i k V ) , k t ó r y j e s t o d p o -
p o k o l e n i e
w i e d z i a l n y z a w s p ó Bd z i a Ba n i e k o l e j n y c h
s k Ba d n i k ó w u k Ba d u k r z e p n i c i a k r w i . T a
m u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a , o b e c n a u - 4 % E u r o -
M u t a c j a
p e j c z y k ó w , p r o w a d z i d o r o z w o j u z a k r z e -
P o t o m e k
p i c y , o b j a w i a j c e j s i n i e p r a w i d Bo w y m
n o s i c i e l
k r z e p n i c i e m k r w i . W 2 0 0 3 r o k u B r y c e
A . K e r l i n w r a z z e w s p ó Bp r a c o w n i k a m i z
B l o o d C e n t e r o f S o u t h e a s t W i s c o n s i n i
M e d i c a l C o l l e g e o f W i s c o n s i n w y k a z a l i ,
|e n o s i c i e l e t e j m u t a c j i s o d p o r n i n a b a k -
P r z e n i e s i e n i e n a n a s t ´ p n e
t e r y j n i n f e k c j k r w i , z w a n p o s o c z n i c
p o k o l e n i e
( i n a c z e j s e p s ) . W c z a s a c h , g d y n i e z n a -
n o j e s z c z e a n t y b i o t y k ó w , b y Ba o n a o g r o m -
M u t a c j a
n y m z a g r o |e n i e m |y c i a , z r e s z t t r a g i c z n e
p r z y p a d k i n o t u j e s i t a k |e d z i [.
W n u k
n o s i c i e l
G e n y r o z r z u c o n e p o [w i e c i e
J U { N A D AU G O P R Z E D P O J A W I E N I E M S I
n o w o c z e s n y c h [r o d k ó w t r a n s p o r t u m u t a -
c j e z a Bo |y c i e l s k i e p o k o n y w a By o l b r z y m i e
o d l e g Bo [c i . N i e k i e d y p o d r ó | t a k a o b e j -
R e k o m b i n a c j a p r z e z
m o w a Ba d z i e s i t k i , a n a w e t s e t k i , p o k o -
w i e l e p o k o l e ’
l e D. A n e m i a s i e r p o w a t a p r z e d o s t a Ba
s i z A f r y k i n a z a c h ó d , d o A m e r y k i , n a
s t a t k a c h n i e w o l n i c z y c h o r a z n a p ó Bn o c ,
M u t a c j a
d o E u r o p y . U s t a l o n o , |e m u t a c j a z a Bo -
|y c i e l s k a p o w o d u j c a g Bu c h o t , k t ó r a
N o s i c i e l
w y s t p u j e c z s t o w g e n i e G J B 2 , o d
o b e c n i e
c h w i l i p o j a w i e n i a s i w s t a r o |y t n o [c i
n a B l i s k i m W s c h o d z i e p r z e b y Ba d w i e
d r o g i : j e d n w z d Bu | w y b r z e |a M o r z a
Zr ó d z i e m n e g o d o W Bo c h i H i s z p a n i i , a
d r u g d o l i n a m i R e n u i D u n a j u n a p ó Bn o c
3 8 ZW I A T N A U K I L I S T O P A D 2 0 0 5
A L L I S O N K E N D A L L
E u r o p y . M u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a w g e n i e n e r o z m i e s z c z e n i e i c z s t o [ w y s t p o w a - n i e j c e p o p u l a c j e p o c h o d z o d t e j j e d -
A B C A 4 , p o w o d u j c a [l e p o t , p o j a w i Ba n i a w s p i e r a a r c h e o l o g i c z n e i a n t r o p o l o - n e j . D o d a t k o w o , o p r ó c z p o t w i e r d z e n i a
s i n a j p r a w d o p o d o b n i e j w S z w e c j i o k o - g i c z n e d o w o d y n a t o , |e p o p u l a c j a l u d z i w c z e [n i e j s z y c h p r z y p u s z c z e D, w a r i a n t
Bo 2 7 0 0 l a t t e m u i r o z p r z e s t r z e n i Ba n a w s p ó Bc z e s n y c h p i e r w o t n i e |y Ba w A f r y - g e n u , k t ó r y n i e p o z w a l a n a r o z p o z n a -
p o Bu d n i e i z a c h ó d E u r o p y . c e i p r z e d m n i e j w i c e j 7 5 t y s . l a t j a k a [ w a n i e s m a k u P T C , u Ba t w i a o d p o w i e d z
J e d n a k n a j b a r d z i e j s p e k t a k u l a r n y m m a Ba j e j g r u p a r o z p r z e s t r z e n i Ba s i n a n a j e d n o z n a j b a r d z i e j k o n t r o w e r s y j -
p r z y k Ba d e m t a k i e j m i g r a c j i j e s t p r a w d o - p o z o s t a Be p i k o n t y n e n t ó w . J e s t t o t z w . n y c h p y t a D w s p ó Bc z e s n e j a n t r o p o l o g i i :
p o d o b n i e g e n e t y c z n a z m i e n n o [ n a s z e - h i p o t e z a p o |e g n a n i a z A f r y k , z a k Ba - c z y p r z o d e k H o m o s a p i e n s , z a s i e d l a j c
g o z m y s Bu s m a k u . O k o Bo 7 5 % l u d n o [c i d a j c a , |e c z Bo w i e k n o w o c z e s n y a n a t o - k u l z i e m s k , k r z y |o w a B s i z b a r d z i e j
[w i a t a s u b s t a n c j a z w a n a f e n y l o t i o k a r - m i c z n i e p o w s t a B w j e d n y m m i e j s c u n a a r c h a i c z n y m i h o m i n i d a m i |y j c y m i
b a m i d e m ( P T C ) w y d a j e s i o k r o p n i e t y m k o n t y n e n c i e . W s z y s t k i e o b e c n i e i s t - w E u r o p i e i A z j i ?
g o r z k a , j e d n a k p o z o s t a Be 2 5 % |a d n e j
g o r y c z y w n i e j n i e w y c z u w a . W r a z z e
w s p ó Bp r a c o w n i k a m i z N a t i o n a l I n s t i t u -
W c z o r a j g e n y , j u t r o l e k i
t e s o f H e a l t h i i n n y c h i n s t y t u c j i o d k r y l i -
[m y n i e d a w n o , |e z a p o w s t a n i e w e r s j i Z d o l n o [ d o i d e n t y f i k o w a n i a m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i c h z a p e w n e z n a j d z i e p r a k t y c z n e
g e n u k o d u j c e j r e c e p t o r n i e r o z p o z n a j - z a s t o s o w a n i e w m e d y c y n i e . W i e d z a o t a k i c h m u t a c j a c h m o |e n a p r z y k Ba d p o m ó c
c y P T C j e s t o d p o w i e d z i a l n a k o m b i n a - l e k a r z o m w u s t a l e n i u , k t ó r z y p a c j e n c i p o w i n n i z o s t a p o d d a n i t e s t o m n a d a n c h o r o -
c j a t r z e c h r ó |n y c h z m i a n . P r a k t y c z n i e b . O b e c n i e , b y o k r e [l i r y z y k o w y s t p i e n i a n i e k t ó r y c h c h o r ó b i z a p l a n o w a d a l s z e
w s z y s c y , k t ó r z y n i e c z u j s m a k u P T C , p o s t p o w a n i e , l e k a r z e m o g j e d y n i e o d w o Ba s i d o d a n y c h d o t y c z c y c h p o c h o d z e n i a
s p o t o m k a m i j e d n e g o c z Bo w i e k a , w e t n i c z n e g o p a c j e n t a . I t a k w i k s z o [ p r z y p a d k ó w a n e m i i s i e r p o w a t e j s t w i e r d z a s i
k t ó r e g o g e n i e p o r a z p i e r w s z y p o j a w i - u o s ó b m a j c y c h a f r y k a Ds k i e k o r z e n i e . J e d n a k w m i a r j a k l u d n o [ [w i a t a m i e -
By s i t a k i e z m i a n y . ( Z m y s B o d c z u w a n i a s z a s i c o r a z b a r d z i e j , t r u d n i e j o k r e [l i g e o g r a f i c z n e m i e j s c e p o j a w i e n i a s i k o n k r e t n e g o
g o r z k i e g o s m a k u i s t n i e j e p o t o , b y c h r o - r o d u c z y u s t a l i t o |s a m o [ e t n i c z n j a k i e j [ o s o b y . P o c h o d z e n i e e t n i c z n e p r z e s t a j e b y
n i n a s p r z e d p o Bk n i c i e m t o k s y c z n y c h d o b r w s k a z ó w k d i a g n o s t y c z n , d l a t e g o l e k a r z e , p r ó b u j c o k r e [l i r y z y k o c h o r o b y
s u b s t a n c j i p o c h o d z e n i a r o [l i n n e g o , a l e l u b p r z y c z y n y o b j a w ó w o b s e r w o w a n y c h u p a c j e n t a , b d b a r d z i e j p o l e g a n a i n d y w i -
j a k i e k o r z y [c i m i a Bb y n i e [ g e n u n i e m o |- d u a l n y c h t e s t a c h D N A . Z n a j d o w a n i e m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i c h o b e c n i e , g d y p o p u l a c j e
l i w i a j c y o d c z u w a n i e d a n e g o s m a k u ? l u d z k i e p o z o s t a j g e n e t y c z n i e z r ó |n i c o w a n e , p o m o |e w p r z y s z Bo [c i z i d e n t y f i k o w a
P o d e j r z e w a m y , |e w e r s j a g e n u p o z b a - s p e c y f i c z n e g e n y o d p o w i e d z i a l n e z a l i c z n e s c h o r z e n i a .
w i o n a u m i e j t n o [c i c z u c i a s m a k u k o d u - R z e c z y w i [c i e , z n a n e m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e m o |n a t r a k t o w a j a k o s z c z e g ó l n y p r z y -
j e t a k z m i e n i o n y r e c e p t o r d l a P T C , |e p a d e k z n a c z n i e w i k s z e j g r u p y w a r i a n t ó w w n a s z y m D N A , k t ó r e s p r z y c z y n c h o r ó b .
m o |e o n r o z p o z n a w a i n n e , j e s z c z e n i e - C h o n i e w i e m y j e s z c z e , j a k w i e l e i c h i s t n i e j e , t a k i e w a r i a n t y s p r a w d o p o d o b n i e b a r -
z i d e n t y f i k o w a n e t r u j c e z w i z k i ) . d z o s t a r e . J a k u s i Bo w a l i [m y t o p o k a z a w a r t y k u l e , t a k i e k o j a r z o n e z c h o r o b a m i w a r i a n -
M u t a c j a p o w o d u j c a b r a k d a n e g o t y b y By p r a w d o p o d o b n i e k o r z y s t n e d l a l u d z i |y j c y c h w d a w n y c h c z a s a c h i d l a t e g o s
s m a k u t k w i w n i e z m i e r n i e k r ó t k i m , o b e c n i e c z s t e w p o p u l a c j i . J e d n a k s p o t k a n i e n a s z y c h s t a r y c h g e n ó w , p o c h o d z c y c h
r o d o w y m f r a g m e n c i e D N A . U n i e k t ó - z o d l e g By c h c z a s ó w , z n o w o c z e s n y m [r o d o w i s k i e m i s t y l e m |y c i a m o |e p r o w a d z i d o
r y c h n o s i c i e l i j e s t t o l e d w i e 3 0 t y s . p a r c h o r ó b , k t ó r e z c z a s e m s i u p o w s z e c h n i .
z a s a d , c o o z n a c z a , |e m u t a c j a z a Bo |y - B a d a n i a g e n e t y c z n e z y s k a j n a r a n d z e w p r a k t y c e m e d y c z n e j , p o n i e w a | t e l i c z n e
c i e l s k a j e s t s z c z e g ó l n i e s t a r a p r a w - w a r i a n t y m u t a c j i p r a w d o p o d o b n i e p r e d y s p o n u j n a s d o z a p a d a n i a n a r ó |n e c h o r o b y ,
d o p o d o b n i e m a p o n a d 1 0 0 t y s . l a t . n i e t y l k o r z a d k i e , d z i e d z i c z n e . P r z y k Ba d e m t a k i c h g e n e t y c z n y c h w a r i a n t ó w m o g By b y
B a d a n i a p r z e p r o w a d z o n e w z e s z By m t e , k t ó r e p o m o g By n a m s y n t e t y z o w a c h o l e s t e r o l , j e d n a k t e r a z w p By w a j n a p o d w y |-
r o k u , k t ó r y m i o b j t o c a By [w i a t , w y k a - s z e n i e j e g o p o z i o m u , l u b t e , k t ó r e u m o |l i w i By o s z c z d n g o s p o d a r k s o l a m i , a o b e c -
z a By |e n a o b s z a r z e s u b s a h a r y j s k i e j n i e p r o w a d z d o w r a |l i w o [c i n a s ó l i p o d w y |s z o n e g o c i [n i e n i a k r w i . R o z p o z n a n i e
A f r y k i i s t n i e j e s i e d e m r ó |n y c h w e r s j i s p e c y f i c z n y c h p r o f i l i g e n e t y c z n y c h z w i z a n y c h z c z s t y m i d z i [ z a b u r z e n i a m i m o |e
g e n u z w i z a n e g o z P T C . J e d n a k t y l k o o z n a c z a , |e g e n e t y k a p r z e c h o d z i o d m a r g i n e s o w e j s p e c j a l n o [c i m e d y c z n e j , t r o p i c e j
p o d s t a w o w a j e g o w e r s j a , u m o |l i w i a j - r z a d k i e i m a Bo z n a n e d o l e g l i w o [c i , d o k l u c z o w e j w z a p o b i e g a n i u , d i a g n o z o w a n i u i
c a o d c z u w a n i e s m a k u P T C , i g Bó w n y m o n i t o r o w a n i u c h o r ó b .
w a r i a n t , p o z b a w i a j c y t e g o s m a k u
o d n a j d o w a n e s z d u | c z s t o [c i
p o z a a f r y k a Ds k p o p u l a c j . Z p o z o s t a -
By c h p i c i u w a r i a n t ó w j e d e n w y s t p u j e
s p o r a d y c z n i e w n i e a f r y k a Ds k i c h p o p u -
l a c j a c h , a l e n i g d y u r d z e n n y c h m i e s z -
k a Dc ó w N o w e g o Zw i a t a , I n d i a n , p o d -
c z a s g d y p o z o s t a Be c z t e r y s p o t y k a s i
w y Bc z n i e w A f r y c e .
A N A L I Z O W A N I E P R Z Y N A L E {N O ZC I E T N I C Z N E J j e s t o b e c n i e s z y b k i m s p o s o b e m s t o s o w a -
M u t a c j a u n i e m o |l i w i a j c a r o z p o z n a -
n y m p r z e z l e k a r z y d o u s t a l e n i a r y z y k a n i e k t ó r y c h s c h o r z e D. W m i a r j a k D N A w s p ó Bc z e -
w a n i e P T C j a k o g o r z k i e j s u b s t a n c j i d o -
s n e g o c z Bo w i e k a c o r a z b a r d z i e j s i m i e s z a , t a s a m a s e k w e n c j a D N A b d z i e i n f o r m o w a
s t a r c z a w i e l u d a n y c h o w c z e s n y c h l e k a r z a o p r e d y s p o z y c j a c h p a c j e n t a d o p e w n y c h c h o r ó b .
m i g r a c j a c h n a s z y c h p r z o d k ó w . J e j o b e c -
L I S T O P A D 2 0 0 5 ZW I A T N A U K I 3 9
L A R R Y W I L L I A M S
C o r b i s
O w e a r c h a i c z n e h o m i n i d y m o g By h i s t o n y , k t ó r e s b i a Bk a m i o d d z i a Bu -
z d u | d o z p r a w d o p o d o b i e Ds t w a j c y m i z D N A i o d p o w i a d a j z a j e g o
m i e w Ba s n y w a r i a n t g e n u k o d u j c e g o u p a k o w a n i e w z w a r t , w i d o c z n p o d
r e c e p t o r r o z p o z n a j c y P T C , w y s e l e k - m i k r o s k o p e m w c z a s i e p o d z i a Bu k o m ó r -
c j o n o w a n y w o d p o w i e d z i n a t o k s y n y k i s t r u k t u r p r z y p o m i n a j c k s z t a Bt e m
w y s t p u j c e w l o k a l n e j f l o r z e . J e [l i t e s e r d e l e k . H i s t o n y i k o d u j c e j e g e n y s
h o m i n i d y m i a By p o t o m s t w o z o s o b n i k a - p r a k t y c z n i e t a k i e s a m e u w s z y s t k i c h , d l a -
m i n a l e |c y m i d o H . s a p i e n s , t o o d n a - t e g o u z n a l i [m y z a n i e p r a w d o p o d o b n e ,
l e zl i b y [m y r ó |n e w a r i a n t y t e g o g e n u w b y t o o n e b y By o d p o w i e d z i a l n e z a h e m o -
p o p u l a c j i e u r o p e j s k i e j , z a c h o d n i o a z j a - c h r o m a t o z . Z a j l i [m y s i w o b e c t e g o
t y c k i e j i p o Bu d n i o w o - z a c h o d n i o a z j a t y c - p o z o s t a By m i t r z e m a g e n a m i .
k i e j . J e d n a k u d e r z a i c h b r a k . Z a t e m D w a z n i c h b y By i d e n t y c z n e u o s ó b
D O B Ó R S T A B I L I Z U J C Y s p r a w i a , |e p o t e n -
a n a l i z a m u t a c j i z a Bo |y c i e l s k i c h u l u d z i c i e r p i c y c h n a h e m o c h r o m a t o z i n i e
c j a l n i e s z k o d l i w y g e n u t r z y m u j e s i w p u l i
|y j c y c h w s p ó Bc z e [n i e d o w o d z i , |e r ó |n i By s i n i c z y m o d g e n ó w o c h o t n i -
g e n o w e j . W r e j o n a c h , g d z i e p l a g j e s t r o z n o -
p r z e d d z i e s i t k a m i t y s i c y l a t , p o d c z a s k ó w z g r u p y k o n t r o l n e j . W t r z e c i m
s z o n a p r z e z k o m a r y m a l a r i a , p o s i a d a n i e p o j e -
a f r y k a Ds k i e g o e x o d u s u , n i e d o s z Bo d o g e n i e , o b e c n i e o k r e [l a n y m j a k o H F E ,
d y n c z e j k o p i i z m u t o w a n e g o g e n u h e m o g l o b i n y
s k u t e c z n e g o k r z y |o w a n i a H . s a p i e n s z d z i a Ba o c h r o n n i e o s o b y z t a k m u t a c j c z - o d k r y l i [m y m u t a c j , k t ó r a w y s t p u j e
[c i e j p r z e |y w a j z a k a |e n i e . J e d n a k c i , k t ó r z y
i n n y m i g a t u n k a m i l u d z i . u l u d z i c h o r y c h , a l e w y r a zn i e b r a k u j e
o d z i e d z i c z y l i d w i e k o p i e z m u t o w a n e g o g e n u ,
j e j u t y c h , k t ó r z y n i e m a j k Bo p o t ó w
c h o r u j n a a n e m i s i e r p o w a t i |y j z n a c z n i e
W p o s z u k i w a n i u p r o t o p l a s t y z n a d m i e r n y m p r z y s w a j a n i e m |e l a -
k r ó c e j . K o n k u r e n c y j n e m e c h a n i z m y p r o w a d z
J E ZL I B L I {E J P R Z Y J R Z Y M Y S I h a p l o t y p o w i z a . O z n a c z a Bo t o , |e z n a l e zl i [m y g e n
d o o s i g n i c i a w p o p u l a c j i s t a b i l n e g o p o z i o m u
m u t a c j i p o w o d u j c y c h a n e m i s i e r p o w a t .
p o w o d u j c e m u d z i e d z i c z n h e m o - z a w i e r a j c y - m u t a c j z a Bo |y c i e l s k , k t ó -
c h r o m a t o z , z r o z u m i e m y , |e a n a l i z a r a p r z y c z y n i a s i d o r o z w o j u h e m o c h r o -
g e n e t y c z n a o b e c n e j p o p u l a c j i i z a p i s y c h r o m a t o z m a j w s p ó l n e g o , d a w n o m a t o z y d z i e d z i c z n e j .
h i s t o r y c z n e m o g d o s t a r c z y n o w y c h z m a r Be g o p r z o d k a o r a z |e g e n o d p o w i e - N a s z e o d k r y c i e d o t y c z c e m u t a -
i n f o r m a c j i n a t e m a t p r z y c z y n i p r z e b i e - d z i a l n y z a r o z w ó j t e j c h o r o b y n a j p e w - c j i z a Bo |y c i e l s k i e j o d p o w i e d z i a l n e j
g u t e j s z c z e g ó l n e j c h o r o b y . W l a t a c h n i e j t k w i w e w n t r z t e g o o d c i n k a . z a h e m o c h r o m a t o z s p r o w o k o w a Bo
o s i e m d z i e s i t y c h , z a n i m z i d e n t y f i k o - G d y w l a t a c h d z i e w i d z i e s i t y c h n a t y c h m i a s t k i l k a p y t a D. K t o b y B z a Bo -
w a n o g e n o d p o w i e d z i a l n y z a t p r z y - n a s z a g r u p a b a d a w c z a z a j m o w a Ba s i t |y c i e l e m ? K i e d y i g d z i e |y Ba t a o s o b a ?
p a d Bo [, g e n e t y c y z a u w a |y l i , |e p r a w i e h i p o t e z , p r z e p r o w a d z i l i [m y u 1 0 1 c h o - P o s z u k i w a n i e o d p o w i e d z i n a t e
k a |d y c z Bo w i e k z o b j a w a m i h e m o c h r o - r y c h n a h e m o c h r o m a t o z d o k Ba d n a n a - p y t a n i a s t a Bo s i m o |l i w e d o p i e r o d z i -
m a t o z y m a n a c h r o m o s o m i e 6 p r a k - l i z g e n ó w , k t ó r e u d a Bo s i n a m z n a l e z k i p o Bc z e n i u s i B g e n e t y k ó w o r a z a n t r o -
t y c z n i e i d e n t y c z n y f r a g m e n t s e k w e n - w o d p o w i e d n i m r e g i o n i e c h r o m o s o - p o l o g ó w i h i s t o r y k ó w . N a s z e b a d a n i a
c j i D N A . B y Bo t o s z o k u j c e o d k r y c i e , m u 6 . J e d n o c z e [n i e a n a l i z o w a l i [m y w y k a z a By , |e d z i e d z i c z n a h e m o c h r o -
p o n i e w a | w i k s z o [ c h o r y c h n i e b y Ba D N A 6 4 z d r o w y c h o s ó b z g r u p y k o n t r o l - m a t o z a w y s t p u j e w c a Be j E u r o p i e ,
z e s o b s p o k r e w n i o n a i s p o d z i e w a n o n e j . U w i k s z o [c i p a c j e n t ó w s t w i e r d z i l i - j e d n a k z d e c y d o w a n i e c z [c i e j n a p ó B-
s i r a c z e j j a k i c h [ p r z y p a d k o w y c h r ó |- [m y t a k s a m d Bu g s e k w e n c j k i l k a n o c y k o n t y n e n t u . C o w i c e j , m u t a c j a
n i c w d o w o l n y m m i e j s c u w s p o m n i a - m i l i o n ó w p a r z a s a d a l e u n i e k t ó r y c h z a Bo |y c i e l s k a j e s t o b e c n a p r a k t y c z n i e u
n e j s e k w e n c j i . T e n n i e z w y k By o d c i n e k c a Bk o w i t z g o d n o [ w y k a z y w a B z n a c z n i e w s z y s t k i c h p a c j e n t ó w p o c h o d z c y c h z
D N A u [w i a d o m i B n a u k o w c o m , j a k b a r - k r ó t s z y f r a g m e n t . G d y p r z y j r z e l i [m y m u p ó Bn o c y , a l e u m n i e j n i | d w ó c h t r z e c i c h
d z o p r a w d o p o d o b n e j e s t , |e w s z y s t k i e s i b l i |e j , o d k r y l i [m y , |e r e j o n t e n z a - z e w s c h o d u i p o Bu d n i a . O z n a c z a t o , |e
o s o b y c i e r p i c e n a d z i e d z i c z n h e m o - w i e r a 1 6 g e n ó w . 1 3 z n i c h k o d o w a Bo p o z o s t a Be 3 0 % p o p u l a c j i a l b o m a j a k [
I n t e r e s u j c e m u t a c j e z a Bo |y c i e l s k i e
Z m u t o w a n y g e n C h o r o b a M i e j s c e p o w s t a n i a m u t a c j i M i g r a c j a P o t e n c j a l n a k o r z y [ z j e d n e j k o p i i
H F E H e m o c h r o m a t o z a D a l e k a p ó Bn o c n o - z a c h o d n i a E u r o p a P r z e z p o Bu d n i o w i w s c h o d n i E u r o p O c h r o n a p r z e d n i e d o k r w i s t o [c i
C F T R M u k o w i s c y d o z a P o Bu d n i o w o - w s c h o d n i a E u r o p a P r z e z z a c h o d n i O d p o r n o [ n a b i e g u n k
i B l i s k i W s c h ó d i p ó Bn o c n E u r o p
H b S A n e m i a s i e r p o w a t a A f r y k a i B l i s k i W s c h ó d D o N o w e g o Zw i a t a O c h r o n a p r z e d m a l a r i
F V L e i d e n Z a k r z e p i c a Z a c h o d n i a E u r o p a P o c a By m [w i e c i e O c h r o n a p r z e d p o s o c z n i c
A L D H 2 T o k s y c z n o [ D a l e k a w s c h o d n i a A z j a P r z e z p ó Bn o c n i z a c h o d n i A z j O c h r o n a p r z e d a l k o h o l i z m e m
a l k o h o l u i p r a w d o p o d o b n i e z a p a l e n i e m w t r o b y t y p u B
L C T T o l e r a n c j a l a k t o z y A z j a P r z e z z a c h o d n i i p ó Bn o c n E u r a z j U m o |l i w i a s p o |y w a n i e m l e k a
u d o m o w i o n y c h z w i e r z t
G J B 2 G Bu c h o t a B l i s k i W s c h ó d P r z e z z a c h o d n i i p ó Bn o c n E u r o p N i e z n a n a
4 0 ZW I A T N A U K I L I S T O P A D 2 0 0 5
A L I S O N K E N D A L L
i n n m u t a c j w H F E , a l b o c i e r p i n a c a B-
k i e m i n n y r o d z a j z a b u r z e D z w i z a n y c h
N I E Z A L E {N E P O C H O D Z E N I E
z w c h Ba n i a n i e m |e l a z a .
D o k Ba d n i e j s z a a n a l i z a g e n e t y c z n a
W s z y s c y l u d z i e c h o r z y n a a n e m i s i e r p o w a t m a j t a k s a m m u t a c j . P r a w d o p o -
p r ó b e k p o b r a n y c h o d l u d z i z p ó Bn o c n o -
d o b n i e j e d n a k t a z m i a n a w s e k w e n c j i D N A p o w s t a Ba w p i c i u r ó |n y c h h a p l o t y p a c h ,
z a c h o d n i e j E u r o p y u j a w n i Ba , |e n a j c z -
c o [w i a d c z y , |e m u t a c j a t a p o j a w i a Ba s i w p r z e s z Bo [c i n i e z a l e |n i e p i r a z y . C h o r z y
[c i e j m u t a c j a z a Bo |y c i e l s k a w y s t p u j e
m o g m i e h a p l o t y p c h a r a k t e r y s t y c z n y d l a o b s z a r u S e n e g a l u , B e n i n u , B a n t u , k r a j ó w
w I r l a n d i i , z a c h o d n i e j W i e l k i e j B r y t a n i i
a r a b s k i c h i I n d i i o r a z n i e d a w n o o d k r y t y h a p l o t y p t y p o w y d l a r e j o n u K a m e r u n u . 8 %
o r a z p o d r u g i e j s t r o n i e K a n a Bu L a M a n -
c z a r n o s k ó r y c h A m e r y k a n ó w j e s t n o s i c i e l a m i c o n a j m n i e j j e d n e j k o p i i z m u t o w a n e g o
c h e , w e f r a n c u s k i e j B r e t a n i i . T a k i w z ó r
g e n u , p r z y c z y n i a j c e g o s i d o r o z w o j u a n e m i i s i e r p o w a t e j .
r o z m i e s z c z e n i a t e j m u t a c j i n i e m a l i d e a l -
n i e p o k r y w a s i z o b e c n y m r o z m i e s z c z e -
n i e m l u d n o [c i p o c h o d z e n i a c e l t y c k i e g o .
C e l t o w i e z a m i e s z k i w a l i E u r o p Zr o d -
k o w p o n a d d w a t y s i c e l a t t e m u . C z [
z n i c h z o s t a Ba w y p a r t a n a p ó Bn o c n y
z a c h ó d w w y n i k u e k s p a n s j i i m p e r i u m
K r a j e a r a b s k i e i I n d i e
r z y m s k i e g o , p o d c z a s g d y i n n i w y m i e -
s z a l i - s i z m i e s z k a Dc a m i p o Bu d n i o w e j
E u r o p y i p o z o s t a l i w p i e r w o t n y m m i e j -
s c u . C z y w o b e c t e g o m u t a c j a z a Bo |y c i e l -
s k a o d p o w i e d z i a l n a z a h e m o c h r o m a t o -
S e n e g a l
B e n i n
z p o j a w i Ba s i w E u r o p i e Zr o d k o w e j ,
a n a s t p n i e p r z e n i e [l i j m i g r u j c y n o s i -
c i e l e ? A m o |e p o j a w i Ba s i n a p ó Bn o c y ?
K a m e r u n
O d p o w i e d z p r z y n i o s By d o d a t k o w e b a d a -
n i a s e k w e n c j i D N A o t a c z a j c e j m i e j s c e
m u t a c j i n a c h r o m o s o m i e 6 .
W s p ó Bc z e s n y h a l o t y p j e s t d o [ d Bu g i ,
B a n t u
m o |n a z a t e m p r z y p u s z c z a , |e m u t a c j a
z a Bo |y c i e l s k a j e s t c a Bk i e m m Bo d a , p o j a w i -
Ba s i p r a w d o p o d o b n i e z a l e d w i e o d 6 0 d o
7 0 p o k o l e D t e m u , a w i c p r z e d o k o Bo 8 0 0
l a t y . T a k w c z e s n a d a t a s u g e r u j e , |e z a Bo |y -
c i e l |y B w E u r o p i e Zr o d k o w e j , a m u t a c j a
r o z p r z e s t r z e n i Ba s i n a p ó Bn o c i z a c h ó d
r a z e m z j e g o p o t o m k a m i w y p i e r a n y m i
p r z e z R z y m i a n . J e d n a k i m p e r i u m r z y m -
s k i e u p a d Bo p r z e d r o k i e m 8 0 0 , j e s t w i c
b a r d z o p r a w d o p o d o b n e , |e n a s z a m u t a -
c j a z a Bo |y c i e l s k a p o j a w i Ba s i w p ó Bn o c -
n o - z a c h o d n i e j E u r o p i e , a d o p i e r o p o t e m m u . P o z a p o t w i e r d z e n i e m h i p o t e z y |y c i e l s k i c h i o t a c z a j c y c h j e h a p l o t y -
r o z p r z e s t r z e n i Ba n a p o Bu d n i e i w s c h ó d p o |e g n a n i a z A f r y k a n a l i z a m u t a - p ó w b e z w t p i e n i a p o k a | w i c e j g e n e -
r a z e m z p o t o m k a m i z a Bo |y c i e l a . c j i z a Bo |y c i e l s k i c h u j a w n i Ba w s p ó l n e t y c z n y c h r e l a c j i , c o p o z w o l i n a n o w y
A n t r o p o l o d z y , w s z c z e g ó l n o [c i L u i g i p o c h o d z e n i e r ó |n y c h i n n y c h p o z o r n i e w g l d w k w e s t i , s k d p o c h o d z i m y i w
C a v a l l i - S f o r z a , j u | w c z e [n i e j b a d a l i n i e s p o k r e w n i o n y c h z e s o b g r u p n a j a k i s p o s ó b z n a l e zl i [m y s i w m i e j s c u ,
i n n e r o d z a j e w a r i a n t ó w D N A , a b y [l e - p r z y k Ba d n a j n o w s z e b a d a n i a p r o w a d z o - w k t ó r y m o b e c n i e |y j e m y . T a k i e b a d a n i a
d z i m i g r a c j p o p u l a c j i . J e d n a k m u t a c j e n e p r z e z D a v i d a B . G o l d s t e i n a z D u k e u j a w n i t a k |e z a s k a k u j c e p o k r e w i e D-
z a Bo |y c i e l s k i e w p r o w a d z a j o b e c n i e d o U n i v e r s i t y w y k a z a By n i e s p o d z i e w a n y s t w a , c o z a p e w n e p r z y c z y n i s i d o g Bb -
b a d a D D N A n o w j a k o [: w y s k a l o w a n i e g e n e t y c z n y z w i z e k m i d z y C e l t a m i i s z e g o z r o z u m i e n i a w s p ó l n y c h k o r z e n i
d Bu g o [c i h a p l o t y p u p o z w a l a n a o k r e [l e - B a s k a m i . D a l s z e b a d a n i a m u t a c j i z a Bo - d r z e w a g e n e a l o g i c z n e g o c z Bo w i e k a . n
n i e d a t y p o w s t a n i a m u t a c j i , a d z i k i o s z a -
c o w a n i u c z s t o [c i h a p l o t y p u w p o p u l a c j i
J E ZL I C H C E S Z W I E D Z I E W I C E J
m o |n a m i e r z y g e o g r a f i c z n e r o z p r z e -
s t r z e n i a n i e s i p o t o m k ó w z a Bo |y c i e l a . P o |e g n a n i a z A f r y k . I a n T a t t e r s a l l ; Zw i a t N a u k i , V I / 1 9 9 7 .
N a t u r a l S e l e c t i o n a n d M o l e c u l a r E v o l u t i o n i n P T C , a B i t t e r - T a s t e R e c e p t o r G e n e . S .
K a |d y z n a s n o s i b i o c h e m i c z n e
W o o d i n g , U . - K . K i m , M . J . B a m s h a d , J . L a r s e n , L . B . J o r d e i D . D r a y n a ; A m e r i c a n J o u r -
[w i a d e c t w o p o t w i e r d z a j c e , |e w s z y -
n a l o f H u m a n G e n e t i c s , t o m 7 4 , n r 4 , s . 6 3 7 - 6 4 6 ; 2 0 0 4 .
T h e G r e a t H u m a n D i a s p o r a s : T h e H i s t o r y o f D i v e r s i t y a n d E v o l u t i o n . L u i g i C a v a l l i - S f o r z a ;
s c y l u d z i e s t a k n a p r a w d c z Bo n k a m i
A d d i s o n - W e s l e y , 1 9 9 5 .
j e d n e j r o d z i n y , p o w i z a n y m i z e s o b
O m ó w i e n i e I n t e r n a t i o n a l H a p l o t y p e M a p P r o j e c t n a s t r o n i e N a t i o n a l H u m a n G e n o m e
w s p ó l n y m d z i e d z i c t w e m n a s z e g o g e n o - R e s e a r c h I n s t i t u t e : w w w . g e n o m e . g o v / 1 0 0 0 1 6 8 8
L I S T O P A D 2 0 0 5 ZW I A T N A U K I 4 1
A L I S O N K E N D A L L
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