BIOLOGIA
1. Mutacje
Rodzaje mutacji ze względu na ich sposób powstawania:
- mutacje spontaniczne
- mutacje indukowane
Czynniki mutagenne:
- powodowane przez czynniki fizyczne, np. promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie
gamma, UV i bardzo wysoka temperatura
- powodowane przez czynniki chemiczne, np.:
o Benzopiren (w dymie tytoniowym)
o Kwas azotowy (III)
o Iperyt  gaz bojowy
o Nadtlenek wodoru
o Amoniak
o Kolchicyna  alkaloid rodzinny blokujący wytwarzanie włókien wrzeciona ka-
riokinetycznego
Wpływ mutacji na prze\
ywalność:
- mutacje niekorzystne (letalne)  prowadzą do śmierci
- mutacje neutralne
- mutacje korzystne
Mutacja  trwała zmiana genowa lub chromosomowa, która mo\
e być przekazana potom-
stwu, jeśli pojawi się w komórkach, z których powstają gamety
Mutacje chromosomowe  zmiany dotyczące liczby chromosomów lub struktury chromo-
somów
Mutacje liczbowe:
" Autopoliploidy  zwielokrotnienie całego garnituru chromosomowego
Rodzaje autopoliploidów:
- diploidy 2n = 16
- triploidy 3n = 24
- tetraploidy 4n = 32
- pentaploidy 5n = 40
" Allopoliploidy  mutanty powstałe z połączenia się dwóch ró\
nych genomów
pochodzących od odmiennych gatunków, np. zbo\
a powstałe z ró\
nych gatun-
ków traw
" Aneuploidy:
- monosomie (2n-1)
- trisomie (2n + 1) zespół Downa (trisomia pary chromosomu 21)
2. Mutacje strukturalne i genowe
DELECJA  odpadła część  a chromosomu
DUPLIKACJA  odcinek  d i  e został powtórzony
INWERSJA
 TRANSLOKACJA
Mutacje genowe  trwałe zmiany w sekwencji zasad w DNA
" Mutacje punktowe  dotyczą zmiany w pojedynczym nukleotydzie w DNA i dlatego
powodują zmianę określonego, specyficznego kodonu
" Zmiany ramki odczytu dotyczą jednego lub więcej liczby nukleotydów, które mogą
być dołączone lub odłączone z łańcucha DNA. W wyniku tych mutacji powstaje zu-
pełnie inne białko, które mo\
e być białkiem niefunkcjonalnym biologicznie
Choroby wywołane przez recesywny allel poło\
ony na chromosomach, np.:
Albinizm
Mukowiscydoza (choroba układu oddechowego)
Galaktozemia
Fenyloketonuria
Alkaptonuria
m  mukowiscydoza
M  brak mukowiscydozy  zdrowy
Kobieta x Mę\
czyzna
mm MM
gamety m m M M
F1 Mm Mm Mm Mm
Odpowiedz
: Wszystkie dzieci są nosicielami.
Choroby wywołane przez dominujący allel poło\
ony na autosomach
Choroba Huningtona
Hipercholesterolemia (wysoki poziom cholesterolu uwarunkowany genetycznie)
Dziedziczenie choroby Huningtona
H  choroba Huningtona
h  zdrowy
Kobieta x Mę\
czyzna
HH hh
gamety H H h h
F1 Hh Hh Hh Hh
Odpowiedz
: Wszystkie dzieci są chore, poniewa\
allel z chorobą Huningtona jest dominują-
cy!
Choroby wywołane przez recesywny allel poło\
ony na chromosomie X (choroby sprzę\
o-
ne z płcią)
Hemofilia
Daltonizm
Dystrofia mięśni
Wskazania do diagnostyki prenatalnej:
- wiek kobiety powy\
ej 35 roku \
ycia
- uprzednio urodzone dziecko z mutacją chromosomową, np. trisomia 21 (zespół Downa)
- choroba Downa w rodzinie rodziców
- wiek ojca powy\
ej 55 roku \
ycia
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej cią\
y
- wcześniejsze urodzenie dziecka
3. Klonowanie
Klonowanie dzielimy na dwie grupy:
Terapeutyczne, którego zało\
eniem jest  produkcja ró\
nych organów z komórek
macierzystych ciała
- na razie są to tylko hipotezy  nikomu nie udało się wytworzyć \
adnego organu!
Reprodukcyjne, polegające na kopiowaniu całego organizmu
Klon  grupa osobników identycznych genetycznie, np.:
- dzielące się bakterie
- ziemniaki wyrosłe po podziale jednej bulwy
- mszyce partenogenetyczne
- bliz
nięta jednojajowe
U zwierząt istnieje podział na komórki somatyczne i generatywne. Te pierwsze to prawie
całe ciało, te drugie są w jądrach i jajnikach i tylko one biorą udział w rozrodzie.
U ssaków dodatkowo istnieje imprinting genetyczny, czyli w danym typie komórki informa-
cja genetyczna, która nie jest u\
ywana jest wyciszona poprzez zmiany w DNA.
Dla przyczyny pierwszej (komórka somatyczna) klonowanie z dorosłych komórek somatycz-
nych jest zawsze trudne, ale u \
aby ju\
dawno tego dokonano.
Dla przyczyny drugiej: sądzono, \
e dla ssaków nigdy nie będzie to mo\
liwe, bo imprinting
sprawia, \
e komórki nie są totiapotencjalne.
Dlatego klonowanie owcy Dolly było wielką sensacją naukową.
SKLONOWANIE OWCY DOLLY
4. Klonowanie DNA in vivo (w \
ywym organizmie)
TRANSFORMACJA GENETYCZNA
Wprowadzenie DNA do bakterii nazywa się transformacją genetyczną.
In\
ynieria genetyczna mo\
e produkować komórki zawierające obce geny. Takie zmienione
komórki są zdolne produkować nowy rodzaj białka.
Plazmidy to małe, koliste cząsteczki DNA obecne w cytoplazmie bakterii. Taki plazmid za-
wiera inne geny ni\
chromosom bakteryjny.
Plazmidy mogą być u\
yte jako wektory. Taki plazmidowy wektor zawiera obcy gen w swojej
kolistej cząsteczce.
Rekombinacyjny DNA zawiera DNA z dwóch ró\
nych z
ródeł.
Wprowadzenie obcego genu do wektora wymaga u\
ycia dwóch enzymów:
- enzymy restrykcyjne tną DNA w obszarach o specyficznej sekwencji zasad
- ligazy  enzymy rozpoznające dany rodzaj lepkich końców i łączące te końce.
5. Zwierzęta transgeniczne (modyfikowane genetycz-
nie)
Obecnie staje się mo\
liwe bezpośrednie wprowadzenie nowych cech do organizmów zwie-
rzęcych na drodze in\
ynierii genetycznej poprzez przenoszenie genów. Zmodyfikowane gene-
tycznie zwierzęta nazywa się transgenicznymi, a przeniesiony gen transgenicznym.
METODY OTRZYMYWANIA ZWIERZ
T TRANSGENICZNYCH
a) Mikroiniekcja
b) Wykorzystanie komórek linii zarodkowej do otrzymywania zwierząt transge-
nicznych
Zastosowanie zwierząt
transgenicznych:
- systemy modelowe do obserwacji ludzkich
Chorób. Mo\
na stworzyć transgeniczne
zwierzęta, w których stymuluje się ludzką
chorobę spowodowaną uszkodzeniem genu.
Mo\
na obserwować u nich początek i rozwój
choroby oraz testować nowe leki, pod kątem
zwalczania chorób np. Alzheimera.
- produkcja zrekombinowanych białek.
- mleko jest produkowane w du\
ych ilościach,
a jego pozyskiwanie nie szkodzi zwierzęciu.
6. Rośliny transgeniczne
Potencjalne zagro\
enia wynikające z wprowadzenia GMO
Wypierają gatunki rodzime zajmując ich siedliska, a tym samym powodują zubo\
enie
struktury i funkcjonowania naturalnych ekosystemów. Zjawisko to nazywamy inwa-
zyjnością.
Substancje toksyczne, produkowane przez rośliny modyfikowane genetycznie mogą
być zagro\
eniem nie tylko dla paso\
ytów, ale i innych owadów.
Zubo\
enie ilości i ró\
norodności populacji mikroorganizmów glebowych i spadek za-
wartości węgla i azotu.
Potencjalne korzyści wynikające z wprowadzenia RMG (roślin modyfikowanych gene-
tycznie)
Zwiększenie plonów
Produkcja białek u\
ytecznych dla człowieka, które mogą mieć zastosowanie w rolnic-
twie, farmakologii, medycynie. Np. insulina, hemoglobina.
Produkcja tzw.  jadalnych szczepionek np. bananów zwalczających biegunkę.
7. Terapia genowa
Zaburzenia genetyczne mo\
na obecnie leczyć przez wprowadzenie do komórek czynnych
kopi genu odpowiedzialnego za te zaburzenia. Na razie leczenie jest ograniczone do komórek
somatycznych.
Podstawowym problemem rozwoju terapii genowej jest znalezienie optymalnego wektora
przenoszącego gen terapeutyczny.
Jako wektory w terapii genowej mogą być zastosowane:
Wirusy  cechuje je mała wydajność przenoszenia genów, uruchamianie przez nie
odpowiedzi immunologicznej oraz bliskie pokrewieństwo z wirusami indukującymi
nowotwory.
Liposomy  słu\
ą do przenoszenia DNA do cytoplazmy przez błonę komórkową. Ma-
ją kilka zalet  nie wywołują odpowiedzi immunologicznej, przenoszą DNA o dowol-
nej wielkości, jednak\
e przenoszony przez nie DNA ingeruje z chromosomem gospo-
darza tylko z niewielką częstością.
Terapię genową wykorzystuje się w leczeniu chorób nowotworowych. Jedną ze strategii te-
rapii jest wprowadzenie genów zabijających komórki nowotworowe lub powodujących sty-
mulację odpowiedzi odpornościowej gospodarza.
8. Ewolucja człowieka
Paleoantropologia  nauka o pochodzeniu i ewolucji człowieka.
Antropologia  nauka o rasach, kulturze, społeczeństwie, fizycznym rozwoju człowieka.
POCHODZENIE CZA
OWIEKA
Drzewo rodowe człowieka (hipotetycznie) ukazuje ró\
norodność gatunkową hominidów za-
mieszkujących niegdyś nasza planetę  choć niektóre formy znamy tylko z ułamków czaszki
czy \
uchwy. Jak wynika z tego drzewa powstanie człowieka rozumnego nie było wynikiem
liniowego przekształcania się kolejnych gatunków, lecz częścią zło\
onej, zawiłej ewolucji.
Obecnie są dwa modele dotyczące miejsca powstania człowieka współczesnego:
wg modelu multiregionalnego, człowiek współczesny powstał w wielu miejscach na ziemi
z homo erectusa, który rozprzestrzenił się z Afryki około milion lat temu.
wg modelu monogenetycznego, tylko potomkowie afrykańskiego homo erectusa dali po-
czątek człowiekowi współczesnemu.