1862543430

i strukturalnymi chromosomów - etiopatogenza chorób, polimorfizm chromosomów, zrównoważone i niezrównoważone aberracje chromosomowe, nosicielstwo aberracji zrównoważonych, disomia jednorodzicielska na poziomie chromosomu. Wskazania lekarskie do aplikacji badań kariotypu, techniki badań prążkowych, cytogenetyka molekularna w diagnostyce chorób, aplikacja techniki hybrydyzacji do mikromacierzy, algorytm diagnostyczny chorób genomowych. Opis wyniku badania cytogenetycznego zgodny ze standardami międzynarodowymi. Przygotowanie epikryzy diagnostycznej w wybranych sytuacjach klinicznych z uwzględnieniem w/w wyników badań.

2.1    Genetyka kliniczna powszechnych trisomii autosomalnych:

Zespoły uwarunkowane przez powszechne aneuploidie chromosomowe

•    zespół Pata u,

•    zespół Edwardsa.

2.2    Genetyka kliniczna chromosomów płci:

•    pacjenci z chromosomem markerowym wywodzącym się z gonosomów w kariotypie,

•    zespół kobiety XXX,

•    zespół mężczyzny XYY,

•    pacjenci z odwróceniem płci - mężczyzna, hermafrodyta XX(SRY+), kobieta XY (SRY-).

2.3    Genetyka kliniczna delecji i innych aberracji strukturalnych:

•    pacjenci z niepowodzeniami rozrodu, niepłodnością - nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych lub innych zrównoważonych aberracji chromosomowych,

•    pacjenci z niezrównoważonym wariantem translokacji wzajemnej,

•    pacjenci ze zrównoważonym wariantem translokacji wzajemnej i nieprawidłowym fenotypem,

•    pacjenci z translokacją robertsonowską,

•    pacjenci z niezgodnością między fenotypem a kariotypem,

•    pacjenci z kariotypem mozaikowym,

•    zespoły mikrodelecyjne, ze szczególnym uwzględnieniem zespołów: Prader-Willi, Angelmana, Beckwith-Wiedemanna, Williamsa, Wolfa-Hirschhorna,

•    pacjenci z disomią jednorodzicielską - konsekwencje kliniczne wynikające z utraty heterozygotyczności, utraty piętna genomowego i obecności linii trisomicznej we wczesnym rozwoju embrionalnym,

•    pacjenci z chromosomem markerowym wywodzącym się z autosomu w kariotypie,

•    modelowanie fenotypu przez mikrodelecje i mikroduplikacje pojedynczych genów u pacjentów z aberracją chromosomową w kariotypie.

3. Laboratoryjna diagnostyka chorób uwarunkowanych mutacjami: Choroby jednogenowe, wielogenowe, choroby epigenetyczne, zaburzenia cielesno-płciowe zależne od mutacji, choroby metaboliczne - etiopatogenza, korelacja fenotyp-genotyp pacjenta, diagnostyka, poradnictwo genetyczne. Rozdzielczość metod diagnostycznych a molekularne podłoże chorób genetycznie uwarunkowanych. Nomenklatura w diagnostyce chorób monogenowych, wieloczynnikowych, metabolicznych i nowotworowych, interpretacja wyniku badania, określenie czułości analitycznej i diagnostycznej badań genetycznych, pisanie epikryzy diagnostycznej w wybranych sytuacjach klinicznych z uwzględnieniem w/w wyników badań.

3.1 Choroby uwarunkowane mutacjami jednogenowymi: częstość, udział mutacji i generacji patologicznych genów, analiza rodowodów i jej znaczenie w określeniu sposobu dziedziczenia,