1862543432

•    Defekty cyklu mocznikowego - niedobór transkarbamoilazy ornitynowej (OMIM 311250)

•    Zaburzenia metabolizmu lipidów - MCAD ( OMIM 201450)

•    Defekty przemiany węglowodanów - galaktozemia (OMIM 230400)

•    Choroby peroksysomalne - zespół Zellwegera (OMIM 214100)

•    Zaburzenia przemiany puryn - zespół Lescha-Nyhana (OMIM 300322)

•    Zaburzenia transportu metali ciężkich: hemochromatoza (OMIM 235200)

•    Mukopolisacharydozy: choroba Huntera (OMIM 309900), choroba Gauchera typ II (OMIM 230900), choroba Tay-Sachsa (OMIM 272800)

4.1    Wybór tkanki do badania zależnie od sytuacji klinicznej, zasady pozyskiwania materiału do badań, przechowywanie i archiwizowanie materiału do badań.

5.    Laboratoryjna i kliniczna diagnostyka przedurodzeniowa: wskazania lekarskie do diagnostyki przedurodzeniowej, metody diagnostyki przedurodzeniowej: badania przesiewowe (markery biochemiczne oznaczane w surowicy krwi ciężarnych) w kierunku wad centralnego układu nerwowego (CUN) i zespołu Downa, markery biochemiczne oznaczane w płynie owodniowym w kierunku wykrywania otwartych wad CUN; problemy medyczne i etyczne związane z diagnostyką przedurodzeniową. Organizacja diagnostyki prenatalnej w Polsce.

5.1    Nieinwazyjna diagnostyka przedurodzeniowa: wywiad lekarski, badanie USG tzw. „genetyczne płodu" (4 D), badania USG wykorzystujące technikę dopplerowską, badania przesiewowe w surowicy krwi ciężarnej - pobranie i archiwizacja próbki, oznaczenie markerów biochemicznych -PAPPA, a-fetoproteina, P-hCG, wolny estriol, testy I i II trymestru ciąży oraz test zintegrowany (czułość diagnostyczna, swoistość i znaczenie kliniczne) - określanie ryzyka aneuploidii płodu z wykorzystaniem programu ALPHA, wydanie wyniku i porada lekarska, wpływ nieinwazyjnych prenatalnych testów przesiewowych na zmianę wskazań lekarskich do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

5.2    Inwazyjna diagnostyka prenatalna: wywiad lekarski, wykonanie zabiegu - biopsja trofoblastu (9 -13 hbd), amniopunkcja (14 - 20 hbd), kordocenteza (>20 hbd) - wartość diagnostyczna i ograniczenia badań; przygotowanie pacjentki do amniopunkcji, technika wykonania amniopunkcji, opieka nad pacjentką po zabiegu, ilość pobieranego materiału i archiwizacja próbki wód płodowych, diagnostyka w kierunku otwartych wad cewy nerwowej, badanie kariotypu płodu, możliwości rozpoznawania choroby monogenowej, UPD u płodu, badania mikromacierzowe płodu (znaczenie kliniczne i ograniczenia badań), zasady wydawania wyniku, zasady przygotowania epikryzy diagnostycznej i lekarskiej.

6.    Laboratoryjna i kliniczna genetyka nowotworów, nowotwory - wieloetapowe choroby genetyczne. Współczesny pogląd na etiopatogenezę genetyczną nowotworów, onkogeny, geny supresji nowotworów, nowotwory występujące sporadycznie i rodzinnie, nowotwory dziedziczne, wpływ cytogenetyki molekularnej i biologii molekularnej na diagnostykę, terapię i prognostykę choroby nowotworowej.

6.1 Predyspozycje genetyczne do choroby nowotworowej. Jakie cechy rodowodowo-kliniczne decydują o postawieniu rozpoznania dziedzicznego nowotworu? Kogo z rodziny należy objąć badaniami genetycznymi w przypadku potwierdzenia mutacji w genie odpowiedzialnym za dziedziczną predyspozycję do nowotworów? Jaki rodzaj badań profilaktycznych należy zaproponować? Aspekt etyczno-moralny specyfiki poradnictwa genetycznego w chorobie nowotworowej.