9728253119

antybiotyków skierowanych przeciwko gyrazie DNA (nowobiocyna, kwas nalidyksowy, cyprofloksacyna, kamptotecyna). Problem skracania telomerów podczas replikacji eukariotycznego DNA. Rola telomerazy. System samokontroli procesu replikacji DNA. Systemy naprawy DNA (naprawa bezpośrednia, naprawa przez wycinanie, naprawa błędnie sparowanych nukleotydów, łączenie końców niehomologicznych). Spontaniczna deaminacja cytozyny. Rola grupy metylowej w cząsteczce tyminy. Wykrywanie potencjalnych karcynogenów za pomocą ich oddziaływania na bakterie - test A mesa.

Kwasy nukleinowe. Transkrypcja. Rodzaje RNA i ich funkcja (mRNA, tRNA, rRNA i snRNA, siRNA, miRNA). Budowa genu strukturalnego pro- i eukariotycznego. Organizacja promotorów w komórkach pro- i eukariotycznych. Rodzaje polimeraz RNA uczestniczących w procesie transkrypcji (pro- i eukariotycznych). Transkrypcja genu (inicjacja i czynniki niezbędne w tym procesie, elongacja, mechanizm terminacji zależnej i niezależnej od białka rho). Regulacja ekspresji genów w komórkach pro- i eukariotycznych. Antybiotyki hamujące proces transkrypcji (ryfampicyna i aktynomycyna D). Modyfikacje potranskrypcyjne - dojrzewanie pierwotnych transkryptów rRNA, tRNA, mRNA. Przekształcanie heterogennych, jądrowych RNA w mRNA. Modyfikacje 3' i 5' końców RNA. Usuwanie intronów i składanie eksonów. Katalityczna funkcja cząsteczek snRNA. Alternatywny splicing jako droga do zwiększenia różnorodności białek kodowanych przez pojedynczy gen. Redagowanie mRNA (na przykładzie apoB-100 i apoB-48).

Kod genetyczny i biosynteza białka. Mutacje i przykłady chorób genetycznych.

Cechy kodu genetycznego i odstępstwa od tych cech. Reguła tolerancji Cricka. Mutacje i czynniki mutagenne. Rodzaje mutacji i ich skutki: substytucja (tranzycja, transwersja), inwersja, delecja, insercja - wzrost liczby powtórzeń tripletów nukleotydowych (ekspansje trinukleotydowe) jako przyczyna chorób genetycznych. Wrodzone zaburzenia funkcji kanałów jonowych. Wrodzone zespoły niedoborów odporności. Wrodzone zaburzenia genetyczne prowadzące do rozwoju cukrzycy. Izoakceptorowe cząsteczki tRNA. Budowa rybosomów pro- i eukariotycznych. Polisomy. Dwuetapowy proces aktywacji aminokwasów - syntetazy aminoacylo-tRNA. Przebieg translacji w komórkach pro- i eukariotycznych - inicjacja, elongacja, terminacja. Enzymy i białka nieenzymatyczne (czynniki translacyjne) uczestniczące w procesie translacji. Mechanizm powstawania wiązania peptydowego. Peptydylotransferaza. Zużycie energii w procesie translacji (ATP i GTP). Przykłady antybiotyków hamujących syntezę białka i molekularny mechanizm ich działania (streptomycyna, erytromycyna, puromycyna, cykloheksymid, chloramfenikol). Wpływ toksyny błonicy na syntezę białka w komórkach eukariotycznych. Regulacja metabolizmu żelaza na poziomie translacji.

Kierowanie białek. Rola sekwencji sygnałowych w kierowaniu białek. Białka opiekuńcze (chaperony). Synteza glikoprotein i rola dolicholu w tym procesie. Rola aparatu Golgiego w procesie dojrzewania i sortowania białek. Rola białek SNAP i SNARE w transporcie białek. Udział mannozo-6-fosforanu w syntezie enzymów lizosomalnych. Synteza i kierowanie białek mitochondrialnych. Synteza i kierowanie białek jądrowych i peroksysomalnych. Kierowanie białek związanych z błoną