Prekursorzy: Seymur Benzer i Jeffrey C. Hall
także: Ikeda, Kapłan (1970), Salkoff (1981,1984); Jan; Jan i Harris; Quin, Dudai, Byers ...
MUTACJE WARUNKOWE Nadwrażliwość na narkozę eterową
• shaker - chrom. X, mutacja ACh (transient K* current) - jak efekt TEA lub 4-AP, liczne allele -> nasilone EPSP i EPP, wydłużone otwarcie CaCh; wzrost uwalniania Glu w synapsach; w mięśniach maskowana przez kanał A^Ch
• hyperkinetic - loci w chromosomie X...
• eag = ether-a-go-go - w chrom. X -» zmniejszone lK oraz lA - uszkodzenia wspólnej podjednostki
U ludzi nadwrażliwość na narkozę eterową 1-10 /100 Paraliż wywoływany przez podwyższoną temperaturę (29-38°C)
• nap = no action potential - uszkodzenie NaCh lub zaburzenie inkorporacji w błonie
-> obniżenie lNa, lecz wrażliwy na TTX i weratrynę
• sei = seizure - uszkodzenie inaktywacji NaCh konstytucyjnie zwiększony lNa (.drgawki”)
• para = paralysis - uszkodzenie NaCh?, podwójne mutanty nap/para letalne Mutanty wrażliwe na wstrząsy - „mdleją” po stuknięciu w naczynie
• bas - imitowana oubainą, interakcja? Na,K-ATP-azy, NaCh i CaCh podczas torowania Mutanty niedowidzące - z zaburzeniem fotorecepcji
• nina = neither inactivation nor afterpotential - loci opsyny -ż brak inaktywacji NaCh? i potencjału następczego po depolaryzacji
Mutanty niezdolne do warunkowania i sensytyzacji (Quin, Dudai, Byers)
• defekt receptora 5-HT
• defekt cyklazy adenylanowej zależnej od kalmoduliny
9