1899518931

35

NARODZINY GENETYKI MOLEKULARNEJ

nowicie, w tym miejscu, gdzie u zdrowych ludzi występuje kwas glutaminowy, u chorych pojawia się inny aminokwas — walina.

Informacja o budowie białek nie jest bezpośrednio przekazywana z DNA na białka. Istnieje tu pośrednik, którym jest kwas ribonukleinowy (RNA). Różni się od DNA tym, że występuje w formie jednoniciowej i zamiast tyminy pojawia się w nim inna substancja — uracyl; składnikiem cukrowym w tym kwasie jest riboza, a nie dezoksy-riboza jak w DNA. Budowę RNA można zapisać symbolicznie:

—A—A—U—C—A—U—C—C—A— itd.

Uwzględniając rolę RNA możemy proces przekazywania informacji genetycznej w komórce wyrazić następująco:

DNA —> RNA —> białko

W komórkach występuje kilka frakcji RNA różniących się masą cząsteczkową, lokalizacją w komórce oraz kilkoma jeszcze własnościami fizyko-chemicznymi. Najliczniejszą frakcję stanowi RNA zawarte w małych organellach komórkowych zwanych ribosomami, które są ośrodkami syntezy białek. Przez długi czas sądzono, że ta właśnie frakcja RNA jest pośrednikiem w przekazywaniu informacji genetycznej z DNA na białko. Dopiero w 1961 roku Bren-ner Monod i Wollman wykazali, że rolę tego pośrednika spełnia specjalny typ RNA, który wytwarzany jest pod kontrolą DNA, a następnie łączy się z ribosomami i służy jako matryca, na której przebiega synteza białka. Badacze ci nazwali ten typ RNA — messenger RNA, co dosłownie tłumaczy się „posłańcowe” RNA. Dla każdego typu białka istnieje określony messenger RNA, który-determinuje jego syntezę w ribosomie, sam ribosom zaś nie jest specyficzny względem danego białka. Messenger RNA ulega w komórce szybkiemu rozkładowi i ciągle syntetyzowane są nowe jego cząsteczki, w zależności od określonych genów, które są niczym innym jak właśnie fragmentami DNA.

Rola kwasu dezoksyribonukleinowego nie kończy się więc z chwilą połączenia jaja z plemnikiem — z chwilą powstania zygoty. Informacja w nim zawarta realizuje się stale we wszystkich niemal komórkach organizmu, w których, jak wszystko na to wskazuje, nieprzerwanie syntetyzowane są białka. Nic nas nie upoważnia do sądzenia, że mutacje mogą powstawać tylko w DNA komórek płciowych. Jest zupełnie prawdopodobne, że powstają one także w innych typach komórek, być może wchodzących już w skład wyspecjalizowanych morfologicznie i czynnościowo tkanek. Prawie na pewno szereg chorób jest skutkiem tego rodzaju mutacji.