Zagadnienia: pojęcia płci, geny biorące udział w determinacji płci i rozwoju wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych; geny odwrócenia płci; obojnactwo rzekome i prawdziwe; etiologia i podział wrodzonych wad rozwojowych; czynniki teratogenne; embriopatie polekowe; wybrane zagadnienia z poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej; aspekty etyczne i prawne w genetyce medycznej.
Ćwiczenia (po 2 godz.)
Ćwiczenie 1.
Temat 1: Cy togę nety ka cz. I
1. Omówienie regulaminu ćwiczeń i prelekcja wstępna
2. Metody uzyskiwania chromosomów v/|\
3. Metody wybarwiania prążkowego chromosomów (G, Q, R, C)
4. Układanie prawidłowego kariogramu człowieka
i\
Temat 2: Cytogenetyka cz. II
Prelekcja wstępna Zespoły trisomii autosomów:
• zespół Downa
• zespół Pataua
• zespół Edwardsa
Zespoły chromosomopatii płciowych:
zespół Turnera zespół Klinefelti zespoły: 47,XX3 5. Analiza kariogramów
somopatii
Ćwiczenie 2.
Temat 1: Cytogenetyka cz. III
Prelekcja wstępna Zespoły delecji:
• zespół Cri du chat
• zespół Wolfa-Hirschhorna Zespoły mikrodelecji:
zespół Pradera-Williego zespół Angelmana
Cytogenetyczne monitorowanie skutków skażeń chemicznych i promieniowania jonizującego:
test aberracji strukturalnych chromosomów test mikrojądrowy
test wymian chromatyd siostrzanych (SCE)
Temat 2: Dziedziczenie mendlowskie cz. I
1. Prelekcja wstępna
2. Dziedziczenie jednej cechy
3. Dziedziczenie dwóch cech niezależnych
4. Dziedziczenie dwóch cech sprzężonych ze sobą
5. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią
6. Wykonywanie krzyżówek na dziedziczenie ww. cech
13