2278215611

Wstąp

Wstąp

A

Met Gl    y Val    Leu A    rg^ His Leu    Ser

-ATG GGgt...........agC GTG.......CTG Agt...........agGG CAC....CCCgt...........agTCT...

faza 2-^    ^—faza 1-^    \—faza O J

Bfaza O    ~ „ faza 2 i-faza 1 i-tt faza O i-tti faza O

egzon 0,2egzon 2,1    egzon 1,0    egzon 0,0

Rys. 2 Fazy intronów oraz wybrane rodzaje eksonów. Na panelu A przedstawiono schematycznie sposób określania fazy intronu przerywającego sekwencję kodującą. Jeżeli ingerencja zachodzi pomiędzy kodonami wtedy intron jest w fazie 0, gdy występuje po pierwszym lub drugim nukleotydzie kodonu wtedy intron jest odpowiednio w fazie 1 lub 2. Panel B przedstawia schemat genu zawierającego introny w różnych fazach oraz przykłady czterech spośród dziewięciu możliwych układów faz eksonów, które zależą od otaczających je intronów. Szare prostokąty symbolizują eksony, natomiast obszary pomiędzy nimi narysowane przerywaną linią to introny.

liczna jest grupa intronów fazy 1 (~30%), najmniej jest intronów w fazie 2 (—20%). Podobną klasyfikację przeprowadzono także dla eksonów, w zależności od fazy oskrzydlających je intronów (Rys. 2B). Eksony, których całkowita liczba nukleotydów jest podzielna przez 3, nazywa się eksonami symetrycznymi i wyróżnia wśród nich trzy grupy: 0,0; 1,1 i 2,2. Ilość symetrycznych eksonów w rzeczywistych genach zdecydowanie przewyższa liczbę tych eksonów w symulacji, w której introny przypadkowo przerywałyby sekwencję kodującą (Long i wsp., 1995; Tomita i wsp., 1996). Symetryczność eksonów stanowi warunek konieczny procesu duplikacji i zjawiska tasowania eksonów między genami, ponieważ nie powoduje zmiana ramki odczytu, w przeciwieństwie do pozostałych sześciu grup eksonów (0,1; 0,2; 1,0; 1,2; 2,0 i 2,1), (Fedorov i wsp., 1992; Long i Deutsch, 1999; Strachan i Read, 1999; Long i Rosenberg, 2000).

3.2.1.2 Pochodzenie intronów

Moment odkrycia intronów stał się równocześnie początkiem dyskusji na temat ich powstania, ewolucji, roli w rozwoju genów oraz korzyści płynących z ich posiadania. Potrzeba wyjaśnienia tajemnicy narodzin sekwencji intronowych przyczyniła się do powstania dwóch sprzecznych teorii. Za wczesnym pojawieniem się intronów w toku ewolucji przemawia teoria „introny wcześniej” (ang., introns-early) natomiast za późniejszym, teoria “introny-później” (ang., introns-late). Jednak żadna z koncepcji nie rozwiązała dotychczas zagadki pojawienia się intronów w genach. Zwolennicy wczesnego pojawienia się intronów w genach zakładają, że powstały one równocześnie z eksonami,

19