3179027432

Przyczyną tego zespołu, w przeciwieństwie do poprzednich, nie jest zwielokrotnienie liczby chromosomów, lecz delecja ramion krótkich chromosomu 5. Kariotyp osobnika obciążonego zespołem przedstawia się: 46, XX, del (5p) lub 46, XY, del (5p).

Częstość zespołu wynosi ok. 1:50 tys. urodzeń. Opisano przypadki urodzenia chorych dzieci przez kobiety fenotypowo zdrowe, lecz będące nosicielkami translokacji zrównoważonej, polegającej na przeniesieniu krótkich ramion chromosomu 5. na któryś z autosomów z grupy D lub G.

HETEROPLOIDIA AUTOSOMÓW

W wyniku asymetrycznych podziałów mitotycznych komórek nowotworowych w komórkach potomnych powstają nowe warianty komórkowe ze zmienioną liczbą chromosomów. Zjawisko takie określamy mianem heteroploidii.

Obserwujemy je np. w komórkach określanych jako He-La — najstarszej sztucznie utrzymywanej hodowli ludzkich komórek nowotworowych na świecie. Pobrano je od pacjentki (od której imion pochodzi nazwa komórek), u której stwierdzono raka płaskonabłonkowego (gruczolakoraka) szyjki macicy. Komórki te posiadają pewne stałe cechy kariotypowe i metaboliczne — np. zmutowany gen kodujący produkcję enzymu dehydrogenazy gluko-6-fosforanowej (G-6PD). Stały się one istotnym obiektem badań klinicznych nad nowotworami, syntezą białka, mutacjami.

Asymetryczne podziały mitotyczne podczas kariokinezy stwierdzono także w komórkach nowotworowych myszy, określanych jako NK/Ly (Nemeth-Keller Lymphoma).

MUTACJE

Mutacja genowa jest to dziedziczna zmiana w obrębie JEDNEGO GENU, powstająca nagle, skokowo i prowadząca do przekształcenia tego genu w jego nowy allel. Mutacje genowe dotyczące tylko jednej zasady nukleinowej noszą nazwę mutacji punktowych. Polegają one na zmianie chemicznej struktury genu, tj. zamianie, wstawieniu, wypadnięciu lub utracie pary nukleotydów.

W odróżnieniu od mutacji genowej, mutacja genomowa dotyczy garnituru chromosomów jako całości i z reguky wiąże się ze zmiany liczby chromosomów.

Średnia częstość mutacji jest porównywalna u wielu gatunków i wynosi od lO^-4 do 10'⁶ mutacji na jedno locus w jednym pokoleniu (u ludzi mniej więcej 10'⁵). Ponieważ jednak liczba loci wynosi między 10⁵ a 10⁶, w ciągu jednego pokolenia w danym zestawie genów zachodzi średnio od 1 do 10 mutacji.

Mutacje mogą zachodzić spontanicznie bądź też być indukowane przez działanie rozmaitymi czynnikami (promieniowanie ultrafioletowe i jonizujące, określone związki chemiczne). Między mutacjami spontanicznymi a indukowanymi nie stwierdza się przy tym żadnych różnic.

DOŚWIADCZENIE LEDERBERGÓW

17

Pobrano z: www.med-news.pl