3179027438

Reżim dietetyczny, jakiemu podlegają chorzy, opiera się na znacznym ograniczeniu spożycia fenyloalaniny. Nie można jednak całkowicie wykluczyć jej z diety, ponieważ jest aminokwasem egzogennym (nie produkowanym w organizmie). W tym celu należy stosować odpowiednie preparaty, zawierające odpowiednią do wieku ilość fenyloalaniny. Należą do nich: Nofelan, Nofemix,Albumoid XP, Mi lupa PKUi i PKU2.

Iloraz inteligencji osób z fenyloketonurią zależy od czasu wdrożenia diety. Przeciętnie wynosi on około 100; rezultat ten uzyskuje się, stosując taką dietę już od pierwszych tygodni życia. Mężczyźni muszą przestrzegać jej do ok. 18 roku życia (czyli do momentu, gdy układ nerwowy osiągnie pełen stopień rozwoju). Kobiety pozostają na diecie do końca okresu prokreacji. Jest to związane z występowaniem tzw. fenyloketonurii matczynej. Heterozygotyczne dziecko chorej kobiety może urodzić się z upośledzeniem umysłowym w przypadku, gdy matka podczas ciąży nie stosuje diety. Jest to związane z ekspozycją płodu na zwiększony poziom fenyloalaniny, która w okresie rozwoju przenika do jego organizmu z ustroju matki.

Heterozygotyczność w stosunku do genu fenyloketonurii wykrywa się, analizując zmiany poziomu tyrozyny i fenyloalaniny we krwi badanej osoby po doustnym podaniu tej ostatniej w ilości 0,1 g na każdy kilogram masy ciała. Okazuje się, że:

> u homozygot dominujących (FF, czyli osób zdrowych) stężenie fenyloalaniny wynosi ok. 1,5 mg na 100 ml krwi. Po podaniu fenyloalaniny, stężenie aminokwasu wzrasta do 8 mg na 100 ml. W ciągu następnej godziny spada ono do 6 mg na 100 ml, a w ciągu kolejnych 24 godzin wraca do normy. Stężenie tyrozyny z kolei w ciągu godziny po podaniu fenyloalaniny zwiększa się niemal trzykrotnie, aby wrócić do normy również w ciągu 24 godzin;

A

->

> u heterozygot (Ff, czyli nosicieli genu fenyloketonurii) po podaniu fenyloalaniny jej stężenie we krwi podnosi się do 9 mg na 100 ml w ciągu 2 godzin, po czym obniża się znacznie wolniej niż u homozygot dominujących. Stężenie tyrozyny we krwi wzrasta bardzo nieznacznie.

4

Pobrano z: www.med-news.pl