NIEDOCZYNNOŚĆ PRZYTARCZYC

• PIERWOTNE:

Aplazja przytarczyc

- izolowana,

- z. Di George`a,

Rodzinna wrodz. niedocz. przytarczyc D/R,

• WTÓRNE:

Pooperacyjna, napromieniowanie,

Naciek ( np. guz tarczycy),

Hipomagnezemia,

Hemosyderoza,

OBJAWY:

• Autoimmunizacyjna -ARPóźne i nieregularne wyrzynanie się zębów, wady budowy szkliwa (zbyt miękkie),

• Sucha i łuszcząca skóra, łamliwe włosy, zwapnienia w soczewkach-zaćma,

• Opóźniony rozwój umysłowy, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego.

• RZEKOMA NIEDOCZYNNOŚĆ PRZYTARCZYC

• Pseudoparahypotyreosis

• Genetycznie uwarunkowany brak reakcji receptorów tkankowych na PTH (głównie kości i nerek)

• Podanie PTH - brak cAMP w moczu i surowicy krwi, mimo prawidłowych/ hiperplastycznych przytarczyc.

• Dziedziczna osteosdystrofia Albrighta- obj. w wieku szkolnym. Karłowatość, krępa bud. ciała, niedorozwój umysłowy, zwapnienia podskórne, w jj. podstawy mózgu, brachydaktylia ze skróceniem 4 i 5 k. śródręcza (wskaziciel dłuższy niż p. środkowy).

• Diagnostyka - test z PTH - wydalanie cAMP w moczu, RTG l. dłoni - brachymetakarpia IV i V.

• LECZENIE: Ostra n. przytarczyc - 1- 2 ml /kg mc. 10% glukonianu Ca/ dobę iv.

• Przewlekla - 50 mg/kg / dobę Ca p.o.,

• 2000 j.m./ dobę D3;

• i Ca w surowicy ~ 2 mmol/l,

• Ca w moczu ~ <0.1 mmol/kg/dobę (4 mg/kg/d)

• (nie należy dopuszczać do hiperkalciurii !!!)

• Rzekoma n.przytarczyc - jw., ale wyższy próg dla wapnia- w surowicy ~ 2,5 mmol/l (supresja PTH)

• w moczu - granica j.w.

• NADCZYNNOŚĆ PRZTARCZYC:

PIERWOTNA - (rzadko) - pojedynczy gruczolak.

RODZINNA - AD- mnogie gruczolaki/hiperplazja .

- MEN I (Multiple Endocrine Neoplasia) - R.N.P z.nowotworzenia wielogruczołowego - wyspiaki trzustki,

- gruczolaki przysadki.

- MEN II - rak rdzeniasty tarczycy,

- guz chromochłonny rdzenia nadnerczy.

Objawy:

Zależne od hiperkalcemii- siły mięśniowej, wymioty, zaparcia,

wielomocz, mc., gorączka, kamica nerkowa, bóle i deformacje kostne.

Leczenie- usunięcie gruczolaka/ całych hiperplast. przytarczyc

KRZYWICA

• Choroba metaboliczna dotycząca tylko dzieci,

spowodowana niedoborem wit. D3 (pierwotnie) oraz

(wtórnie) hipokalcemią, które prowadzą do zaburzeń mineralizacji kości.

(upośledzenie mineralizacji chrząstek przynasadowych)

• Dotyczy okresów przyspieszonego wzrastania- niska masa urodzeniowa, 0-2 r.ż., okres dojrzewania.

• PATOGENEZA: Ca w surowicy - -> PTH - wtórna nadczynność PT,

nerkowa ucieczka fosforanów zaburzenie proporcji Ca/P

upośledzenie mineralizacji osteoidu i ch. wzrostowej.

Krzywica rzekomoniedoborowa- dziedziczenie recesywne

Genetyczne upośledzenie metabolizmu D3:

Typ I - defekt hydroksylazy synt.1,25 0H-D3,

Typ II- defekt receptora dla kalcytriolu.

Inne przyczyny:

- zaburzenia wchłaniania:

przewlekle ch.p.pok., wątroby, dróg żółciowych,

• Nadmiar fosforanów w diecie ( Ca w surowicy, PTH i demineraliz. kośćca.)

• Przewlekle leczenie przeciwdrgawkowe,

• Osteopenia nerkowa (p.n.n) - synteza kalcytriolu, wydalanie fosforanów przez nerki.

• PODSTAWOWE OBJAWY DOTYCZĄ UKL. KOSTNEGO:

• „Różaniec krzywiczy” - zgrubienia kostno-chrzęstnych połączeń żeber,

• „Bransolety krzywicze”- pogrubienie obwodowych nasad kk. przedramion („obrzęk” nadgarstków i kostek);

• zmniejszenie ukł. kostnego na obciążenia:

• Craniotabes - rozmiękanie i spłaszczenie potylicy,

• Szpotawość/koślawość kończyn

• MIOPATIE - hipotonia, „żabi brzuch”, szybka męczliwość, mała ruchliwość.

• HIPOKALCEMIA -

• napady drgawek, tężyczka.

Ogólne:

• pocenie się potylicy, zaparcia, opóźnione ząbkowanie,

• wydatne guzy czołowe (caput quadratum),

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

Upośledzona mineralizacja osteoidu i chrząstki wzrostowej.

• Bańkowate poszerzenie przynasad kk. długich, postrzępiona, nieregularna linia nasadowa, mniejsze wysycenie wapniem, złamania typu ”zielonej gałązki”, podokostnowa resorbcja kości.

• Późne następstwa:

skolioza, nadmierna lordoza, płaskostopie, zniekształcenie klp - kurza, lejkowata, spłaszczenie miednicy (A-P)

ROZPOZNANIE:

• Wywiad (niedostateczna podaż wit.D3),

• Objawy kliniczne,

POTWIERDZENIE:

• RTG nadgarstka

• Markery gospodarki Ca/PO4

PO4 w surowicy

Ca , (norma), ALP

LECZENIE:

• Wit. D3 4-5 000j.m./d

przez 3 tygodnie, pod kontrolą ALP, ocena kliniczna, po ustąpieniu obj. - dawki profilaktyczne zależnie od wieku.

• Substytucja Ca - z powodu ryzyka tężyczki (500-1000 mg/d, Calcium gluconicum).

• Brak poprawy oporność na wit. D3.

• Objawy zatrucia D3 (przedawkowanie): hiperkalcemia, hiperkalciuria, odwodnienie, pragnienie, brak apetytu, wymioty, zaparcia, nefrokalcynoza,

• Ch.wątroby:

Ca + alfakalcydol (25 0H)D3

• Ch.nerek:

Ca + kalcytriol (Rocaltrol)

PROFILAKTYKA:

Witamina D3:

• kobiety ciężarne - suplementacja - 400j.m./dobę, tzn. dodatkowo, oprócz diety

od 2 trymestru ciąży.

• noworodki i niemowlęta karmione sztucznie -

nie wymagają suplementacji (o ile ilość spożytego mleka pokrywa dobowe zapotrzebowanie: 800-1000ml).

Zawartość wit.D3: pokarm kobiecy - 1,5 - 8 j.m/100ml !!!

mleko początkowe - 40-60 j.m./100ml

mleko następne (od 4-5 m.ż) -55-75 j.m/100ml

Suplementacja wit. D3

• dzieci karmione piersią :

• noworodki matek, które nie otrzymywały zalecanej profilaktyki - suplementacja 400j.m./d od urodzenia.

• noworodki matek, które otrzymywały zalecaną profilaktykę w ostatnim trymestrze - suplementacja 400 j.m./d od 3 tyg. życia

• przy karmieniu mieszanym - indywidualne ustalenie dawki.

PROFILAKTYKA:

• 1-18 rż. - dodatkowa podaż D3 w żywności wzbogaconej tą witaminą lub w preparatach farmaceutycznych - 400 j.m./dobę

Vit. D3 1 kropla = 500 j.m.

Vigantol 1 kropla = 670 j.m.

Vigantoletten - tabl `a 500, 1000 j.m.

Tran - kaps. `a 35, 400 j.m.

• Zaburzenia wchłaniania (głównie tłuszczów); choroby wątroby, nerek; terapia przeciwdrgawkowa (fenytoina, fenobarbital) - suplementacja 1000 j.m. wit. D3 /dobę.

• Efektywna profilaktyka zleży od:

urozmaiconej diety zawierającej odpowiednie ilości wapnia, dostatecznie długiego wypoczynku na świeżym powietrzu.

[istotne rozważenie rzeczywistej ekspozycji na słońce -

ubiór, filtry UVB, zanieczyszczenie powietrza,

czas przebywania na powietrzu,

osoby o ciemnej karnacji.]

Nie ma podstaw do zmiany sposobu

dawkowania wit.D3, przy stwierdzeniu izolowanych

objawów:

-nieprawidłowa wielkość ciemienia,

opóźnione ząbkowanie,

nadmierne pocenie się dziecka.

Należy wówczas oznaczyć stężenie 250H-D3 i

parametry gospodarki Ca-P.

---