Zestaw I
Badania przesiewowe.
Chodzi o to jakie warunki musza spełniać takie badania (czułość, swoistość, muszą być społecznie akceptowalne itp.)
Dziedziczenie z X. (prof. Pronicka prosiła o wymienienie kilku chorób metabolicznych, które dziedziczą się w ten sposób.
Pacjent dysmorficzny. (co to jest dysmorfia, przykłady cech dysmorficznych, tok postępowania z dzieckiem dysmorficznym)
BRCA1 - kryteria kwalifikacji do badania w kierunku mutacji w tym genie. Nazwy podstawowych mutacji. Która z nich częściej z rakiem piersi, a która z rakiem sutka, itp…. Na pewno obowiązują najbardziej aktualne dane najlepiej bezpośrednio ze Szczecina.
Obrazowanie ciąży ryzyka. Co to jest ciąża ryzyka. Jakie są metody monitorowania i kiedy je stosujemy. (najczęstsza wada to wada serca - stosujemy ECHO płodu)
Zestaw II
1. Dziedziczenie AR (oczywiście przykłady chorób, ryzyko itp.), dość długo mnie z niego pytali
2. Niepełnosprawność intelektualna (oczywiście przyczyny, przykłady chorób, m.in. dodatkowo dopytywali się o SMA - czym jest spowodowane..., także o zespół ARX)
3. Dziecko wiotkie (jakie są przyczyny itp. i tu zadawali sporo cząstkowych pytań z różnych chorób, wcale nie aż tak bardzo z metabolicznych)
4. Testy genetyczne, co przez to rozumiem
5. Retinoblastoma -
Zestaw III
1. niepowodzenia rozrodu w tym częstoć aberracji wród par z
niepowodzeniami, aberracje w materiale z poronień, zespół Meckela
2. imprinting: postępowanie diagnostyczne w Willi-praderze, zaśniad
groniasty, nowotwory
3. choroby spichrzeniowe klasyfikacja, diagnostyka, leczenie (najnowsze
trendy)
4. zespół Lyncha
5. diagnostyka prenatalna (nie chodziło o wskazania), ustawa aborcyjna
Zestaw IV
1.Zespoły mikrodelecji-aspekty kliniczne i diagnostyczne
2.Małogłowie-definicja,podział,przykłady
3.Glikogenozy-klinika,diagnostyka(wątroba w glikogenozach)
4.Różnicowanie FAP i HNPCC