Tab II ZNAR, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP


Tabela II: Podział postaci klinicznych zespołu niewrażliwości na androgeny (wg Quigley
i wsp. (1995)

Typ

Cechy kliniczne

Skutki formalne zespołu

1.

prawidłowy rozwój narządów płciowych, ze słabo wyrażonymi cechami dojrzewania płciowego (m. in. zespół Kennedy'ego; OMIM 313200)

  1. Dziedziczenie charakterystyczne dla cechy recesywnej w sprzężeniu z chromosomem X; 50% ryzyko zachorowania dla potomstwa XY i 50% ryzyko nosicielstwa u potomstwa XX

  1. U chorych:

    • kariotyp XY; różnicowanie się jądra (obecny gen SRY)

    • brak narządów i cech T i DHT zależnych

    • u 2/3 chorych brak struktur i narządów pochodzących z kanałów Műllera (obecny AMH); w 1/3 przypadków narządy szczątkowe

    • zależnie od typu zespołu rozwój gruczołów piersiowych i kobiecej sylwetki ciała w efekcie obwodowej aromatyzacji androgenów do estrogenów

2.

przypadki spodziectwa w przebiegu zespołu

3.

znaczne spodziectwo, często kroczowe, wnętrostwo, niekiedy podzielona moszna (m. in. zespół Reifensteina)

4.

pacjenci o trudnej do zdefiniowania płci fenotypowej

5-6.

przypadki różnie zaawansowanej maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych (przerost łechtaczki, hirsutyzm, zrosty warg sromowych) przy jednoczesnym rozwoju gruczołów piersiowych

7.

postać pełna (CAIS) zespołu niewrażli-wości na androgeny u fenotypowych kobiet

Terminologia anglojęzyczna: AIS - Androgen Insensitivity Syndrome; PAIS - Partial Androgen Insensitivity Syndrome; CAIS - Complete Androgen Insensitivity Syndrome



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Tab III Steroidogeneza, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab IV HH, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab I Gonady, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Ryc 3 Y, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Ryc 2 Trójkąt, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
pytania genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
GIEŁDA PYTAŃ, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania 2007r[2], Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Pytania Egzamin Genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Pytania od Janusza Kockiego z Lublina, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania genetyka sesja wiosna 2007, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
EGZAMIN USTNY SPECJALIZACJA 2011 skrócona sciezka, Genetyka, testy, diagnosci, ustny
Ustny 2012, Genetyka, testy, diagnosci, ustny
dokument, Genetyka, testy, lekarskie
tekst2, Genetyka, testy, lekarskie
Genetyka 2007.2008 zaliczenie I (termin II), genetyka, testy, testy genetyka kolokwium nr 1

więcej podobnych podstron