Tabela III: Przykłady defektów steroidogenezy wpływających na rozwój i czynność układu płciowego.

Gen	OMIM	Lokalizacja chromosomowa	Wybrane skutki kliniczne defektu genu
SRD5A2	607306	2p23	M - rzekomopochwowe spodziectwo kroczowo-mosznowe (OMIM 264600); mikropenis; orientacja seksualna męska; możliwa płodność. Analizuje się znaczenie niskich poziomów enzymu w rakach prostaty; K - wzmożona aktywność aktywność 5α-reduktazy 2 w komórkach ziarnistych (GC; granulosa cells) oraz tekalnych (TC; theca cells) w zespole wielotorbielowatych jajników (PCOS).
Steroid 5-alpha-reductase 2
SRD5A1	184753	5p15		Izoforma 5α-reduktazy; mniejsza składowa aktywności 5α-reduktazy 2; znaczenie kliniczne w eiopatogenezie łysienia u mężczyzn, trądzika, hirsutyzmu u kobiet.
Steroid 5-alpha-reductase 1
STAR	600617	8p11.2		Wpływ na szybki wzrost syntezy pregnenolonu z cholesterolu; mutacje nonsensowe w przypadkach lipidowego (lipoidowego) przerostu kory nadnerczy (OMIM 201710); najcięższa postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPKN; typI); zespół utraty soli; M - poważne wady narządów płciowych; fenotyp z reguły żeński; K - dyskutuje się udział STAR w etiopatogenezie PCOS.
Steroidogenic acute regulatory protein
HSD17B3	605573	9q22		M - obraz kliniczny podobny jak w przypadkach deficytu 5α-reduktazy; do różnic należy obecność ginekomastii i wyższy stosunek androstenedionu do testosteronu, 20-25 x od prawidłowego; rozwijają się jednak struktury narządów płciowych z przewodów Wolffa; brak prostaty; (OMIM 264300); K - hirsutyzm, wtórny brak miesiączki, udział w etiopatogenezie PCOS
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3
CYP11A1	118485	15q23-q24		Podobnie jak w pryzpadkach mutacji STAR lipidowy (lipoidowy) przerost kory nadnerczy (OMIM 201710); najcięższa postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPKN; typ I); zespół utraty soli; M - poważne wady narządów płciowych; fenotyp z reguły żeński (XY sex reversal). K - prawidłowo leczone mogą miesiączkować; niekiedy PCOS
Cytochrome P450, family 11; subfamily A, poly-peptide 1; CYP11A; P450SCC; 20,22-desmolase
HSD3B2	201810	1p13.1		WPKN typu II; zespół utraty soli (nie musi wystąpić w postaciach lżejszych, niepełnych); M - spodziectwo z kroczowym włącznie, wnętrostwo, wady moszny; K - hirsutyzm, zaburzenia miesiączkowania, udział w etiopatogenezie PCOS.
3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2
CYP21A1	201910	6p21.3		95% przypadków WPKN; typ III; najczęstszą zmianą molekularną jest konwersja aktywnego genu w pseudogen CYP21A1P; postaci bez utraty soli i z utratą soli są formami allelicznymi o zróżnicowanej aktywności 21-hydroksylazy; nadciśnienie, nawracająca gorączka, hipoglikemia; K - janiki i wewn. narządy płciowe żeńskie, ale różny stopień maskulinizacji zewn. narządów płciowych (skala Pradera); zarówno u K jak i u M szybki początkowo wzrost, zamknięcie stref wzrostu chrząstek przynasadowych i wzrost ostateczny niski; cechy pubertas praecox u chłopców; ryzyko nowotworów jąder oraz ginekomastii w wieku dorosłym. Możliwa diagnostyka i terapia prenatalna w rodzinach ryzyka.
Cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2; CYP21B; P450c21
CYP11B1	202010	8q21		WPKN, typ IV; nadciśnienie tętnicze; hiperkaliemia, hiponatriemia; kwasica noworodkówl przyspieszone wzrastanie w okresie wczesnego dzieciństwa; niski wzrost ostateczny; M - pubertas praecox; ginekomastia; K - cechy maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych tylko u części dziewcząt; w części przypadków towarzyszący hiperaldosteronism w wyniku układu chimerycznego CYP11B1/ CYP11B2 i poddaniu CYP11B1 regulacji za pośrednictwem angiotensyny II, w wyniku nierównego crossing-over.
cytochrome P450, family 11, subfamily B, poly-peptide 1; P450c11, Steroid 11-beta-hydroxylase
CYP17A1	609300	10q24.3		Aktywacja 17-α-hydroksylazy oraz 17,20-desmolazy (17,20-liazy); w przypadkach deficytu WPKN typu V (OMIM 202110); nadciśnienie, hipokaliemia, zahamowanie wydzielania reniny i aldosteronu; M - znaczny niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych; K - pierwotny brak miesiączki, brak drugorzędowych cech płciowych.
Cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1; CYP17; P450c17;
CYP19A1	107910	15q21.1		K - Rzadko występujący defekt prowadzący do wystąpienia cech obojnactwa rzekomego żeńskiego; do maskulinizacji dochodzi w wyniku nadmiaru androgenów C19 nie przetwarzanych do estrogenów; późnym powikłaniem może być pierwotny brak miesiączki i PCOS; M - ginekomastia, przyspieszony wiek kostny, przyspieszone dojrzewanie.
cytochrome P450, family 19, subfamily A, polypeptide 1; CYP19; P450AROM; Estrogen synthetase
DHCR7	602858	11q12-q13		Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS; OMIM 270400); szereg wad rozwojowych, w tym u chłopców także wady rozwojowe narządów płciowych pod postacią wnętrostwa i cech obojnactwa rzekomego męskiego, niekiedy z dwudzielną moszną I spodziectwem kroczowym (u noworodka podejmowana niejednokrotnie decyzja o ustaleniu płci fenotypowej żeńskiej). Możliwa diagnostyka przedurodzeniowa
7-dehydrocholesterol reductase; Sterol delta-7-reductase

M - mężczyźni (chłopcy); K - kobiety (dziewczęta); WPKN - wrodzony przerost kory nadnerczy

---