1. Typową wadą dla zespołu Patau jest

1. Wodogłowie wewnętrzne

2. Hemangioma OUN

3. Hepatosplenomegalia

4. Syndaktylia 2. i 3. palca stopy

5. Holoprosencefalia

2. Rak żołądka typu rozlanego powtarzający się u bliskich krewnych wskazuje na mutację w genie

1. WT1

2. RET

3. CDH1

4. P53

5. PTEN

3. Niedobory immunologiczne, podśluzówkowy rozszczep podniebienia, wada stożka tętniczego są to częste wady w zespole

1. CATCH22

2. Williamsa

3. Wolfa

4. Smitha-Lemliego-Opitza

5. Leri-Weill

4. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące profilaktycznej mastektomii u pacjentki obciążonej mutacją predysponującą do zachorowania na raka piersi i jajnika.

1. Profilaktyczna mastektomia wykonana przed menopauzą zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika

2. Profilaktyczna mastektomia powinna być wykonana u wszystkich nosicielek mutacji po menopauzie, gdyż wtedy przypada szczyt zachorowań na dziedzicznego raka piersi

3. Profilaktyczna owariektomia zmniejsza ryzyko raka piersi w podobnym stopniu jak mastektomia

4. Ryzyko zachorowania na raka piersi po zabiegu profilaktycznej mastektomii jest proporcjonalne do ilości pozostawionej tkanki gruczołowej

5. W przypadku mastektomii wykonanej u nosicielki mutacji genu BRCA1/2 przeciwwskazana jest rekonstrukcja piersi

5. Za szereg objawów zespołu Williamsa odpowiedzialna jest utrata genu

1. WT1 odpowiedzialnego za prawidłowe różnicowanie gonady męskiej

2. SHOX odpowiedzialnego za prawidłowe różnicowanie tkanki kostnej

3. LIS odpowiedzialnego za prawidłowe różnicowanie kory mózgowej

4. ELN - elastyny odpowiedzialnej za prawidłowa sprężystość naczyń i skóry

5. UBE3A odpowiedzialnego za nieprawidłową migracje neuronów

6. Cechą zespołu Willego-Pradera u płodu lub noworodka NIE jest:

1. Hipokinezja

2. Wysoka waga urodzeniowa

3. Obniżone napięcie mięśniowe

4. Słaby odruch ssania

5. Późne pojawienie sie ruchów płodu

7. Charakterystyczną cechą achondroplazji jest

1. Mezomeliczne skrócenie kończyn

2. Prognatyzm i makrostomia

3. Bezpłodność

4. Niska częstość nowych mutacji, które stanowią zaledwie 10% wszystkich przypadków tego zespołu

5. Wzrost częstości nowych mutacji w spermatogenezie z wiekiem ojca

8. Neuropatologiczne podłoże ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA) to:

1. Wyłączenie jednej kopii genu SCA1 na skutek mutacji w regionie promotorowym tego genu, co prowadzi do deficytu produktu białkowego w neuronach

2. Powstanie nieprawidłowego, skróconego produktu genu, SCA1, co spowoduje nieprawidłową migrację neuronów w okresie embriogenezy

3. Powstanie nieprawidłowego, wydłużonego produktu białkowego genu SCA1, który nie może opuścić jądra komórkowego w neuronach

4. Powstanie produktu białkowego genu SCA1 o nieprawidłowej budowie czwartorzędowej, co upośledza zdolności enzymatyczne tego białka i powoduje spichrzanie nieprawidłowych metabolitów w neuronie

5. Mutacja aktywująca gen SCA1 powodująca zwiększenie liczby kopii produktu białkowego i zaleganie ich w neuronach jąder podkorowych

9. Powikłaniem ciąży triploidalnej może być

1. Zagnieżdżenie jaja płodowego w jajowodzie

2. Atrofia łożyska

3. Przedwczesne odklejenie łożyska

4. Zaśniad groniasty

5. Nowotwór (gonadoblastoma) jajnika u ciężarnej

10. Przyczyną zespołu Angelmana może być

1. Mikrodelecja ojcowskiej kopii chromosomu 15

2. Uniparetalna disomia matczyna

3. Mutacja w centrum imprintingu w chromosomie 15 pochodzenia ojcowskiego powodująca nieprawidłową metylację rejonu 15(q11-q13)

4. Mutacja punktowa w genach napiętnowanych ojcowsko

5. Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

11. Jednym z kryteriów rozpoznania choroby Recklinhausena jest

1. Plamki Brunshwilda tęczówki

2. Znamię odbarwieniowe skóry

3. Nerwiak nerwu wzrokowego

4. Angiofibroma skóry

5. Włókniaki okolicy paznokci

12. Której z poniższych osób NIE skierujesz na badanie kariotypu?

1. Dziewczynkę 16-letnie, która nie miesiączkuje

2. Niemowlę z podejrzeniem achondroplazji

3. Matkę dziecka z kariotypem 46,XX,der(13;21)(q10;q10),+21

4. Mężczyznę, którego partnerka 3 razy poroniła

5. Noworodka z wadą serca, wadą OUN, rozszczepem podniebienia, polidaktylią i hipoplazją części środkowej twarzy

13. Badanie, które należy wykonać przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to:

1. USG jamy brzusznej

2. Biopsja cienkoigłowa piersi

3. Badanie MRI głowy

4. Oznaczenie poziomu produktów przemiany katecholamin w moczu

5. Badanie dna oka

14. Które z wymienionych aberracji liczbowych są najrzadziej spotykane w materiale pochodzącym z poronienia?

1. Trisomia chromosomu X

2. Triploidia

3. Monosomia chromosomu płciowego

4. Trisomia chromosomu 16

5. Tetraploidia

15. Przyczyną zgonu osoby dorosłej z zespołem Downa jest najczęściej

1. Białaczka

2. Wada serca

3. Infekcja

4. Niedoczynność tarczycy

5. Choroba degeneracyjna OUN

16. Najczęstszą przyczyną zespołu Patau jest

1. Translokacja robertsonowska powstała w gametogenezie u któregoś z rodziców

1. Translokacja robertsonowska, która wynika z nosicielstwa u któregoś z rodziców

2. Nondysjunkcja w gametogenezie matki

3. Nondysjunkcja w gametogenezie ojca

4. Nondysjunkcja powstała w komórkach embrionu

17. Przykładami heterogenności locus są

1. Mutacje w genach TSC1 i TSC2 w stwardnieniu guzowatym

2. Mutacja w pozycji Δ508 oraz inna mutacja w genie CFTR kodującym kanał chlorkowy

3. Różna liczba powtórzeń tripletu CAG w genie kodującym huntingtinę

4. Urodzenie dziecka z mukowiscydozą przez kobietę, która nie jest nosicielką mutacji w genie CFTR w wyniku uniparetalnej ojcowskiej disomii

5. Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

18. Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu kruchego chromosomu X przejawiają się w:

1. Niskiej <25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją (liczba powtórzeń CGG>200)

2. Występowaniu pełnoobjawowego zespołu u około 90% kobiet z pełną mutacją

3. Zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę

4. Dziedziczeniu zmutowanego allelu przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny

5. Wysokiej częstości nowych mutacji w spermatogenezie

19. Charakterystycznym objawem zespołu Wardenburga jest

1. Piebaldyzm

2. Hipoteloryzm

3. Plama koloru kawy z mlekiem

4. Angiofibroma w okolicy twarzy

5. Kraniostenoza

20. Wczesnymi objawami dystrofii mięśniowej Duchenne'a są:

1. Rzekomy przerost łydek i zachłyśnięcia

2. Osłabienie mięśni obręczy biodrowej i wysoki poziom CPK

3. Upośledzenie umysłowe i kardiomiopatia

4. Objaw gnoma i osłabienie mięśni gardła

5. Przykurcze i skolioza

21. Występujące u noworodka następujące objawy: żółtaczka, zaćma, nadpobudliwość, hepatosplenomegalia, niechęć do jedzenia wskazują na

1. Trisomię chromosomu 13

2. Utratę genu dystrofiny

3. Heterozygotyczną mutację w genie LIS1

4. Homozygotyczną mutację w genie GALT

5. Mutację dynamiczną w genie SCA1

22. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące różnicowania płci męskiej

1. Pęcherzyki nasienne rozwijają sie pod wpływem działania dihydrotestosteronu

2. Hormon antymullerowski powstaje w jadrze płodowym w komórkach Leydiga

3. Proces przekształcania się niezróżnicowanej gonady pierwotnej w jądro płodowe rozpoczyna się około 12 tygodnia życia płodowego

4. Jądro płodowe powstaje z części korowej gonady pierwotnej pod wpływem produktu genu SRY

5. Nasieniowody rozwijają sie pod wpływem testosteronu produkowanego przez jądro płodowe

23. Duplikacja genu DAX1 u mężczyzny o kariotypie 46,XY spowoduje

1. Różnicowanie jądra w kierunku gonady dysgenetycznej, co prowadzi do nieprawidłowego różnicowania wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych

2. Nieprawidłowe różnicowanie zatoki moczowo-płciowej przy prawidłowej budowie narządów płciowych wewnętrznych

3. Rozwój przewodów Mullera w kierunku szczątkowej macicy przy prawidłowej budowie jąder i zewnętrznych narządów płciowych

4. Inwolucję przewodów Wolfa przy prawidłowej budowie jądra i zewnętrznych narządów płciowych

5. Nieprawidłowe różnicowanie nadnerczy i zewnętrznych narządów płciowych przy prawidłowej budowie struktur wywodzących się z przewodów Wolfa i jąder

24. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rejonów pseudoautosomalnych chromosomów X i Y

1. Są one zlokalizowane w okolicy okołocentromerowej X i Y

2. Zawierają one aktywne kopie genów odpowiedzialne za prawidłową budowę kostną podudzi i przedramion

3. Nie zawierają one aktywnych genów, a jedynie pseudogeny, które utraciły swoją aktywność na drodze ewolucji

4. Zawierają one między innymi geny odpowiedzialne za spermatogenezę, które są aktywne jedynie na chromosomie Y

5. Zawierają one między innymi gen DAX1 odpowiedzialny za prawidłowe różnicowanie nadnerczy i gonad

25. Do objawów choroby Huntingtona występujących w zaawansowanych stadiach należy

1. Niezdarność ruchów

2. Sztywność mięśniowa

3. Niewytłumaczalne zmiany nastroju

4. Skłonność do upuszczania przedmiotów

5. Spowolnienie ruchów precyzyjnych

26. Hyperfenyloalaninemia spowodowana zaburzeniem przemian biopteryn w odróżnieniu od fenyloketonurii charakteryzuje się

1. Wysoką częstością mutacji w populacji

2. Niemożnością wykrycia w rutynowym badaniu przesiewowym noworodków

3. Niewystępowaniem ryzyka uszkodzenia płodu, jeśli ciężarna ma ten zespół

4. Dziedziczeniem sprzężonym z płcią

5. Łagodniejszą dynamiką w obrazie klinicznym

27. Nieprawidłowo wysoki poziom hormonu antymullerowskiego u kobiet prowadzi do

1. Powstania gonady dysgenetycznej

2. Powstania obojnaczych zewnętrznych narządów płciowych

3. Sekwencji Rokitanskiego

4. Rozwoju przewodów Wolfa

5. Nieprawidłowego rozwoju części rdzennej gonady pierwotnej

28. Przyczyną hipogonadyzmu w zespole Kallmanna jest

1. Niedostateczne wytwarzanie hormonów tropowych przez podwzgórze

2. Gruczolak przysadki wywodzący się z komórek stymulujących przemiany estrogenów

3. Nieprawidłowa budowa jądra w okresie płodowym

4. Pierwotne zaburzenie różnicowania różnych struktur wywodzących się ze sznurów płciowych

5. Nieprawidłowo wysoki poziom estrogenów pochodzenia nadnerczowego i powstałych w wyniku tkankowej konwersji androgenów

29. Zaszereguj następujące wady: 1.-płetwistość szyi 2.-syndaktylia 3.-zmarszczka nakatna do odpowiednich grup:

1. 1-malformacja 2-dysrupcja 3-malformacja

2. 1-deformacja 2-dysrupcja 3-malformacja

3. 1-deformacja 2-malformacja 3-malformacja

4. 1-malformacja 2-malformacja 3-deformacja

5. 1-dysrupcja 2-malformacja 3-deformacja

30. Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój:

1. Hemangioblastoma móżdżku

2. Raka nerki

3. Raka jelita grubego

4. Raka brodawkowatego tarczycy

5. Pheochromocytoma

31. Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla?

1. Wrodzona pylorostenoza

2. Zespół Wolfa

3. Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika

4. Miopatia mitochondrialna.

5. Choroba Hirschprunga.

32. Większość genów odpowiedzialnych za nowotwory dziedziczne są to geny:

1. Mutatorowe

2. Supresorowe

3. Onkogeny

4. Pseudogeny

5. Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

33. Kraniostenoza jest to

1. Przedwczesne zarastanie szwów mózgoczaszki powodujące ucisk na rosnący mózg spowodowane pierwotnym defektem tkanki łącznej

2. Inaczej skośnogłowie- niesymetryczny wzrost czaszki spowodowany jednostronnym uciskiem z zewnątrz

3. Deformacja czaszki spowodowana zaburzeniami krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym zwężeniem wodociągu Sylwiusza

4. Jedna z najczęstszych przyczyn małogłowia spotykana między innymi w zespołach Crouzona i Aperta

5. Żadna odpowiedź nie jest poprawna

34. Stałą cechą niemozaikowego zespołu Klinefeltera jest

1. Niepełnosprawność intelektualna

2. Brak spermatogenezy

3. Ginekomastia

4. Wysoki głos i słabe owłosienie twarzy

5. Wysoki wzrost i długie kończyny

35. Znaczne obrzęki w okolicy karku u płodu są charakterystyczne dla

1. Zespołu Willego-Pradera

2. Triploidii

3. Zespołu Klinefeltera

4. Zespołu Turnera

5. Zespołu Aperta

36. Leczenie hormonem wzrostu w zespole Turnera należy rozpocząć od

1. Urodzenia

2. 3. Roku życia

3. 7. Roku życia

4. 12. Roku życia

5. W momencie rozpoznania bez względu na wiek gdyż zawsze udaje się osiągnąć efekt terapeutyczny

37. W przypadku urodzenia dziecka z wrodzonym przerostem kory nadnerczy należy w kolejnej ciąży

1. Oznaczyć mutację w genie CYP21 u płodu

2. Włączyć leczenie estrogenami u ciężarnej

3. Oznaczyć obecność genu SRY w próbce krwi u matki

4. Określić w badaniu USG rozwój narządów płciowych u płodu

5. Wykonać test potrójny

38. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rozwoju macicy u kobiet z kompletną postacią zespołu niewrażliwości na androgeny

1. Jej rozwój jest zahamowany przez testosteron produkowany przez dysgenetyczne jądro

2. Zwykle występuje macica dwurożna

3. Jej rozwój jest zwykle prawidłowy

4. Jest ona często znajdowana w worku przepuklinowych w okolicy pachwiny

5. Jej rozwój jest całkowicie zahamowany

39. Blastopatie są to

1. Pojedyncze wady rozwojowe powstałe między 3. a 12. tygodniem życia płodowego

2. Złożone wady układu nerwowego, wśród których dominują zmiany guzowate w obrębie kory mózgowej

3. Wady wynikające z zaburzeń migracji komórek neuroektodermalnych powstałe po 60 dniu od zapłodnienia

4. Grupa wad dotyczących różnych narządów spowodowanych czynnikiem infekcyjnym, zwykle w 3. miesiącu ciąży

5. Wady powstałe w pierwszych dwóch tygodniach po zapłodnieniu, które mogą prowadzić do wczesnych poronień

40. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zagłębienia w okolicy krzyżowej

1. Jest to mała malformacja, która może być związana z podwyższonym ryzykiem ukrytej wady cewy nerwowej

2. Jest to zwykle 0, 5-1cm zagłębienie w odległości około 5 cm od odbytu

3. Jest to wada, której zwykle towarzyszą zmiany wyniosłe, naczyniaki i kępki włosów

4. Wada ta występuje z częstością 7-9% w ogólnej populacji i jest uznawana za wariant rozwojowy

5. Jest ta rzadka mała wada rozwojowa (0, 5-1%), która w każdym przypadku wymaga diagnostyki obrazowej

41. U której z niżej wymienionych kobiet nie stwierdza się podwyższonego ryzyka nosicielstwa mutacji genu BRCA1:

1. Kobieta zdrowa, ale jej matka i siostra matki chorowały na raka jajnika

2. Kobieta z rozpoznaniem raka piersi typu histopatologicznego rdzeniastego (carcinoma medullare) stopniu złośliwości G3

3. Kobieta 35-letnia z rozpoznaniem wieloogniskowego, obustronnego raka piersi

4. Kobieta 50-letnia z rozpoznaniem raka płuc, której siostra chorowała na raka nerki, a matka na białaczkę

5. Kobieta z rozpoznaniem raka piersi w wieku 30 lat

42. Liczne gruczolaki jelita grubego, kostniaki żuchwy, polipy dwunastnicy mogą stanowić manifestację mutacji genu

1. RET

2. WT1

3. MLH1

4. APC

5. VHL

43. Która z cech NIE JEST charakterystyczna dla nowotworów dziedzicznych?

1. Nowotwór dotyczący narządów parzystych występuje obustronnie

2. Nowotwór występuje wieloogniskowo

3. Obserwuje się pionową transmisję nowotworu w drzewie rodowodowym

4. Nowotwór pojawia się u wszystkich nosicieli mutacji w takim samym wieku

5. Częstość nowotworów jest różna w różnych izolowanych geograficznie lub etnicznie populacjach

44. Najczęstszą przyczyną dysrupcji jest:

1. Niepełna morfogeneza polegająca na braku wykształcenia kończyny

2. Ucisk na struktury płodu przez włókniaki lub mięśniaki macicy

3. Skąpowodzie

4. Zakażenia TORCH

5. Przedwczesne pęknięcie owodni

45. Cechą charakterystyczną dysplazji jest:

1. Postępujący charakter w okresie postnatalnym

2. Zajęcie wielu tkanek

3. Częste zajęcie procesem chorobowym narządów jamy brzusznej

4. Częste współwystępowanie zmian o charakterze malformacji

5. Tendencja do samoistnego cofania się zmian w pierwszym roku życia

46. Aberracje chromosomowe są przyczyną około

1. 5% poronień

2. 10% poronień

3. 30% poronień

4. 50% poronień

5. 80% poronień

47. Rozszczepy warg, podniebienia i tęczówki często obserwuje się w zespole

1. Millera-Dieckera

2. Willego-Pradera

3. Wolfa

4. Recklinhausena

5. Galaktozemii

48. Deformacje częściej powstają w przypadku

1. Matki wieloródki

2. Dużej ilości wód płodowych

3. Choroby neurologicznej płodu

4. Zaburzonej migracji w przebiegu morfogenezy

5. Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

49. Oznaczenie markera Ca125 zlecisz u nosicielki

1. Mutacji w genach mutatorowych (MLH1, MSH2)

2. Mutacji w genie RET

3. Mutacji w genie VHL

4. Mutacji w genie receptora testosteronowego

5. Mutacji w genie SHOX

50. Hipoplazja płuc obserwowana w sekwencji Pottera wynika z

1. Ucisku na tkankę płucną

2. Jest to efekt zniszczenia tkanki płucnej przez pasma owodniowe

3. Niedoboru surfaktantu

4. Nieprawidłowego krążenia płynu w drzewie oskrzelowym

5. Jest to bezpośredni efekt wpływu mutacji na brak wzrostu tkanki płucnej poprzez nieprawidłowy produkt białkowy

---