GIEŁDA PYTAŃ Z EGZAMINÓW SPECJALIZACYJNYCH Z GENETYKI MEDYCZNEJ
> Pytania zebrane przez Janusza Kockiego
Charakterystyka kliniczna, patomorfol i genetyczna zmian w trzustce w
> przebiegu mukowiscydozy
> Znaczenie rejestrów genetycznych na poziomie DNA
> Znaczenie diagnostyki chorób genetycznych na poziomie DNA
> Techniki cytogenetyczne molekularne (fish, cgh, kryteria kwalifikacji do
> badań sondami telomerowymi
> Zaburzenia różnicowania płci – zesp niewrażliwości na androgeny
> Znaczenie genów niskiego ryzyka (NOD2, CHEK2) w diagnostyce predyspozycji
> do nowotworów. Wskazania do badania
> Ryzyko translokacji zrównoważonych
> Z. kruchego X
> Z. Turnera
> Z. Di Gorga, CATCH,
> Z. 22q11.2
> Z. Klinefeltera
> Upośledzenie umysłowe
> Technika FISH
> Technika CGH
> Z. NF1
> Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym
> Wskazania do badań prenatalnych
> Gł. Techniki molekularne
> Rola rejestru wad wrodzonych
> Genetyka niedowidzenia
> Cechy rodowodów: aut dom, aut reces, sprzęż z płcią
> Nieinwazyjna technika prenatalna (USG, NT)
> Rdzeniowy zanik mięśni
> Genetyczne przyczyny niepełnospr intelektualnej
> Pląsawica Huntingtona
> Zespół Smith Lemlego i Opita
> Postępowanie u dziecka z wadami
> Wodogłowie wrodzone
> Podział i Przyczyny wad rozwojowych; przykłady ( dwa osobne pytania)
> Zespoły genów przyległych
> Przyczyny chorób mitochondrialnych
> Penetracja i ekspresja genu
> Sposoby dziedziczenia – cechy
> Fenotyp mutatorowy w nowotworach np. z Lyncha
> Profilaktyka folianowa w wadach cewy nerwowej
> Test potrójny w trisomiach
> Model dziedziczenia wieloczynnikowego
> Zespół von Hoppel Lindau
> Hypercholesterolemia rodzinna
> z. BRCA2
> dziedziczenie wad serca
> Pytania od Jarka Waligóry >
od prof. Mazurczaka ogólne pytanie dot podziału chorób i typów dziedziczenia >
Od doc Chrzanowskiej pytanie o zespoły mikrodelecji: objawy, diagnostyka i
poradnictwo
Prof. Pronicka :wymienienie 3 lub 5 chorób metabolicznych dziedziczonych jako sprzężone z X dominujące
Prof. Lubiński : zespół Lyncha
Z pytań to tyle naprawdę egzamin był ok.
Oczywiscie jest to spory stres ale komisja byla naprawde przyjaznie
nastawiona do egzaminowanych. Co do zakresu wiedzy jaki nalerzy pochlonac
przed egzeminem to trudno tak jednoznacznie poradzic co czytac a czego nie.
Mysle ze z nowotworow powinna wystarczyc monografia napisane prze Prof
Lubinskiego. Choroby metaboliczne należy uzupełnić o nowe odkrycia
dotyczace gen molekularnej i leczenia (bo są nowe leki o których w książkach nic nie piszą)".
>
zestawy pytań od Kasi Kuklińskiej
Zestaw I
1. Badania przesiewowe-jakie warunki muszą spełniać.
2. Choroby metaboliczne dziedziczone z chr X
3.Pacjent dysmorficzny ( co to jest dysmorfia, przykłady, tok
postępowania z takim pacjentem)
4.BRCA1-kwalifikacja do badań,najczęstsze mutacje
5. Obrazowanie ciąży ryzyka, co to jest ciąża ryzyka, metody
monitorowania i kiedy.
Zestaw II
1. dziedziczenie autosomalne recesywne
2. niepełnosprawność intelektualna
3. dziecko wiotkie
4. testy genetyczne
5. retinoblastoma
Zestaw III
1. Ustawa o przerywaniu ciąży
2. Choroby spichrzeniowe
3.Imprinting
4. Niepowodzenia ciążowe
5.Zespół Lyncha
Egzaminy Jesień 2006
1. Dziedziczenie AR
2. Wskazania do wykonania testu w kierunku mutacji BRCA1
3. Nagła dekompensacja metaboliczna z utratą przytomności u małego dziecka
4. Przesiewowe Testy genetyczne - zasady wykonywania
1. Retinoblastoma
Dziecko wiotkie
Niepełnosprawność intelektualna
Oczywiście - pewnie tez tak miałaś - przy każdym pytaniu szereg dodatkowych pytań.