2. CHOROBA HIRSCHPRUNGA

1. Def: Wrodzony brak komórek zwojowych w splocie mięśniówkowym (Auerbacha) i podśluzówkowym (Meissnera). Odcinek bezzwojowy trwale obkurczony (brak motoryki).

Ch. Hirschprunga to najczęstsze zaburzenie unerwienia autonomicznego, dające w 90% objawy już w okresie noworodkowy, wymagające szybkiego rozpoznania i leczenia chirurgicznego!

2. Przyczyna: zatrzymanie migracji neuroblastów do dystalnej części jelita. Choroba uwarunkowana genetycznie (m.in. geny dla receptora RET).

Częstość: 1/5000 urodzeń, częściej chłopcy, ujawnia się w po urodzeniu i w okresie dzieciństwa, może występować w postaci izolowanej lub z innymi zespołami (Z. Downa, Z. Lemliego-Opitza)

3. Postaci:

- typ długosegemntowy (klasyczny)

- typ krótkosegmentowy

- typ ultrakrótki (zajęcie samego kanału odbytu)

Zazwyczaj segment bezobjawowy w prostnicy i esicy.

4. Objawy:

- opóźnione oddanie smółki (powyżej 48 h po urodzeniu)

- zaparcia od okresu noworodkowego

- niski przyrost masy ciała

- problemy z nauką oddawania stolca („trening czystościowy”)

- stolce stożkowe, główkowate, tryskające

5. Bad. fiz.

- możliwe wyniszczenie,

- brzuch duży, wzdęty, badalne masy kałowe

- per rectum: pusta bańka odbytnicy

6. Bad. dodatkowe:

-manometria odbytowo prostnica - brak hamującego odruchu zwieraczowego.

- PEŁNOŚCIENNA biopsja jelita grubego - brak zwojów

- biopsja śluzówki - z odczynem na Acetylocholinesterazę (odczyn dodatni = nadmierne jej nagromadzenie).

- rtg (z kontrastem lub bez)- rozdęcie jelit powyżej odcinka zwężonego

7. Dgn różnicowa:

- późne oddanie smółki - mukowiscydoza!

- NEC

- perforacja jelita

- niedrożność mechaniczna

- zapalenie jelita z megacolon

- przewlekłe zaparcia

8. Leczenie:

- segment ultrakrótki - rozszerzanie kanału odbytu

- operacja - 2 etapowa : identyfikacja strefy bezzwojowej i wyłonienie stomii, 2 etap to przywrócenie ciągłości p.pok

---