Gen.opracowania-3.

MATURA 2008- GENETYKA

18) podać przykłady chorób dziedzicznych człowieka ,określić możliwości ich diagnozowania
Lp.	Uczeń powinien:	Poziom wymagań	WS i P	OPERON
1. a/ 1. b/	Scharakteryzować hemofilię( daltonizm): - charakter choroby, -Jaki gen decyduje o chorobie, - Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę zdrowego, mężczyznę chorego	P P P P		127 93
2.	Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii				94
3.	Wymienić mutacje autosomalne ,recesywne.
4.	Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych recesywnych.
5.	Wymienić mutacje szlaku metabolicznego.				128,129
6.	Scharakteryzować mutacje podając: rodzaj chromosomów ( autosomy czy heterosomy), alleli ( dominujący czy recesywny), skutki zaburzeń następujących chorób: fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, galaktozemia, anemia sierpowata, mukowiscydoza				128
7.	Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących
8.	Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła
9.	Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona
10.	Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe( aberacje chromosomowe)				130
11.	Scharakteryzować chorobę Downa: - Zapis genetyczny choroby , - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby
12.	Wykazać zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci.
13.	Scharakteryzować zespół Turnera: - Zapis genetyczny, - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby, - Wyjaśnić jaki wpływ na pojawienie się choroby ma wiek matki
14.	Scharakteryzować zespół Klinefeltera: - Zapis genetyczny, - Której pary chromosomów dotyczy, - Objawy choroby,
15.	Wymienić cechy związane z dziedziczeniem wielogenowym.
16.	Wymienić choroby wielogenowe	R		131
17.	Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się badania kariotypu człowieka	P
18.	Wyjaśnić , w jakiej fazie podziału komórkowego muszą znajdować się chromosomy ,aby dokonać badania kariotypu				140
19.	Wytłumaczyć ,co oznacza nosicielstwo danej choroby.
DIAGNOSTYKA I LECZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH
20.	Prześledzić rodowody dotyczące dziedziczenia chorób z pokolenia na pokolenie - ryc 6.6. Uwzględniając: A/ - mutację dominująca sprzężoną z płcią B/ - mutację recesywna sprzężoną z płcią, C/ - mutację autosomalną recesywną , D/ - Mutację autosomalną dominującą, E/ - mutację w DNA mitochondrialnym	R R		136 136
21.	Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania prenatalne kariotypu na podstawie próbek płynu owodniowego.	P
22.	Wyjaśnić przyczyny aneuploidii u potomstwa.
23.	Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się prenatalne badania wykorzystując molekularne sondy DNA
24.	Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania DNA osób dorosłych.
25.	Wyjaśnić różnicę między mutacją dominującą a recesywną.
26.	Wymienić współczesne metody diagnostyki chorób wykorzystujących osiągnięcia genetyki				137 -138
27.	Określić płeć osoby ,której kariotyp przedstawiono na rysunku.				140
28.	Na podstawie analizowanego rysunku, określić rodzaj mutacji, nazwać chorobę ,podać krotką charakterystykę.				140
29.	Ocenić ,czy istnieją nosiciele choroby: hemofilii, Huntingtona.				140
30.	Wyjaśnić ,dlaczego mutacje autosomalne, recesywne nie zawsze powodują wystąpienie choroby				140
31.	Wymienić przykłady cech człowieka dziedziczonych zgodnie z pierwszym i drugim prawem Mendla.				139
32.	Omówić dziedziczenie pozachormosomowe.
33.	Omówić dziedziczenie ślepoty spowodowanej mutacją w mitochondrialnym DNA.

1. /a -Scharakteryzować hemofilię( daltonizm):

a/ Charakter choroby,

b/ Jaki gen decyduje o chorobie,

c/ Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę zdrowego, mężczyznę chorego

HEMOFILIA

A/ brak białka biorącego udział w jednym z etapów wytwarzania skrzepu - brak zdolności krzepnięcia krwi. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do krzepnięcia krwi.

GEN PRAWIDŁOWY H ------ mutacja ------- gen zmutowany h -------- brak białka potrzebnego do krzepnięcia krwi ------------- krew nie krzepnie

B/ allel zmutowany h ( recesywny) warunkuje wystąpienie hemofilii;

Allel H warunkuje brak hemofilii

C/

1./b - DALTONIZM

A/ brak białka receptorowego w czopkach - brak zdolności rozróżniania barw. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do odbierania bodźców świetlnych..

GEN PRAWIDŁOWY D ------ mutacja ------- gen zmutowany hd-------- brak białka potrzebnego do rozpoznawania barw ------------- osoba nie rozpoznaje barw ,najczęściej czerwonej i zielonej.

B/ allel zmutowany d ( recesywny) warunkuje wystąpienie daltonizmu;

Allel D warunkuje brak daltonizmu

C/

2.Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii

........................ zadania ...............................

3.Wyjaśnić pojęcia: Mutacje autosomalne , recesywne.

Mutacje autosomalne - geny znajdują się na chromosomach autosomalnych ( u człowieka od I do XXII pary chromosomów.

Recesywne -- alelle genów zmutowane ( umownie zapisywane małą literą alfabetu) , warunkują wystąpienie choroby.

4.Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych.

Choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych:

Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm, galaktozemia, aemia sierpowata, mukowiscydoza

5.Wymienić mutacje szlaku metabolicznego.

Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm

6.Scharakteryzować mutacje podając:

• rodzaj chromosomów ( autosomy czy heterosomy),

• rodzaj alleli ( dominujący czy recesywny),

• skutki zaburzeń następujących chorób:

a/ fenyloketonuria, b/ alkaptonuria, c/ albinizm, d/ galaktozemia,

e/ anemia sierpowata, f/ mukowiscydoza

fenyloketouria	Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do przemiany fenyloalaniny w tyrozynę.	Allel recesywny - f Muszą być zmutowane dwa allele genu - ff - ujawnia się choroba -	Niedorozwój umysłowy, Spożywać pokarmy nie zawierające fenyloalaniny.
alkaptonuria	Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego enzym - konieczny do rozłożenia tyrozyny	Allel recesywny - l Muszą być zmutowane dwa allele genu - ll - ujawnia się choroba -	Ciemny barwnik odkłada się w chrząstkach i w stawach, stany zapalne i zwyrodnieniowe stawów.
Albinizm	Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do syntezy melaniny	Allel recesywny - a Muszą być zmutowane dwa allele genu - aa - ujawnia się choroba -	Brak barwnika ( melaniny) w skórze, włosach, tęczówce oka - jasna karnacja ,czerwona tęczówka w oku
galaktozemia	Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego - enzym konieczny do przekształcania cukru -galaktozy.	Allel recesywny - g Muszą być zmutowane dwa allele genu - gg - ujawnia się choroba	Upośledzenie umysłowe, Wprowadzenie diety bez mleka i produktów mlecznych już w pierwszym miesiącu życia
anemia sierpowata	Gen na autosomach, Mutacja genu kodującego białko (substytucja jednego nukleotydu) - łańcuch β w hemoglobinie.	Allel recesywny - s Muszą być zmutowane dwa allele genu - ss - ujawnia się choroba	Erytrocyty przyjmują kształt „sierpowaty”, czopują naczynia krwionośne, hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlen, przenosi mniej tlenu.
mukowiscydoza	Gen na autosomach, Mutacja genu ( delecja) kodującego - białko transportowe w błonach komórkowych ,transportujące jony chlorków,	Allel recesywny - m Muszą być zmutowane dwa allele genu - mm - ujawnia się choroba	Produkcja nadmiernej ilości śluzu, śluz gromadzi się w pęcherzykach płucnych, utrudnia wymianę gazową, zwiększenie podatności na infekcje ukł. pokarmowego, uszkodzenie trzustki

HUNTINGTON

7.Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących

Pląsawica Huntingtona - geny znajdują się na autosomach

8.Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła

Allel dominujący decyduje o wystąpieniu choroby - H

HH - osoba chora ;Hh - osoba chora ;hh - osoba zdrowa

Może być zmutowany jeden allel i choroba wystąpi.

9.Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona

Mutacja genu kodującego białko występujące w mózgu .

Objawy: dopiero około 40 roku życia ,zburzenia układu nerwowego - ruchowe, drgawki, uposledzenie umysłowe.

10.Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe ( aberacje chromosomowe)

Choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe: Zespół Downa , zespół Klinefeltera , zespół Turnera

11.Scharakteryzować chorobę Downa:

- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;

• Objawy choroby.

Nazwa	Zapis genetyczny	Zmiana genomu	Objawy
zespół Downa:	2n + 1	trisomia 21 pary chromosomów. Przyczyna - błędy w mejozie podczas rozchodzenia się chromosomów potomnych, komórki jajowe mają 22 i 24 chromosomy	Występuje u osobników Płci żeńskiej i męskiej ,niski wzrost, upśledzenie umysłowe, charakterystyczny wygląd twarzy-mały nos, skośne, szeroko rozstawione oczy, płaska twarz,


12.Wykazać, zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci.

Im starsza kobieta, tym częściej zdarzają się błędy w podziale mejotycznym prowadzącym do powstania komórki jajowej zawierającej 24 chromosomy, tym częściej rodzą się dzieci

z zespołem Downa

13.Scharakteryzować chorobę Turnera:

- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;

• Objawy choroby.

Nazwa	Zapis genetyczny	Para chromosomów	Objawy
zespół Turnera nie ma leczenia	2n - 1	Monosomia w 23 parze chromosomów; XO	Występuje u osobników płci żeńskiej; Objawy: bezpłodność, niski wzrost, wrodzone wady serca

14Scharakteryzować chorobę Klinefeltera:

- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy; - Objawy choroby.

Nazwa	Zapis genetyczny	Para chromosomów	Objawy
zespół Klinefeltera nie ma leczenia	2n + 1	Trisomia w 23 parze chromosomów; XXY	Występuje u osobników płci męskiej; Objawy: kobieca sylwetka, rozrost piersi, bezpłodność, niedorozwój jąder.

15.Wymienić cechy związane z dziedziczeniem wielogenowym.

Jeżeli jakaś cecha jest determinowana przez dwa lub więcej genów -mówimy o dziedziczeniu wielogenowym np. inteligencja człowieka ,wysokość człowieka. Częstość występowania fenotypów (cechy ) opisuje rozkład normalny.







16.Wymienić choroby wielogenowe

Przyczyną choroby są interakcje kilku genów.

Cukrzyca - u dorosłych jest wynikiem mutacji w kilku różnych genach.

17.Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się badania kariotypu człowieka

Podczas badań prenatalnych badania kariotypu służą do potwierdzenia bądź wykluczenia mutacji chromosomowych liczbowych i strukturalnych.







Kariotyp prawidłowy. Monosomia w 23 parze chromosomów.

18.Wyjaśnić , w jakiej fazie podziału komórkowego muszą znajdować się chromosomy ,aby dokonać badania kariotypu

Badań dokonuje się w metafazie ,ponieważ chromosomy są dobrze wykształcone

kariotyp, - liczba i morfologia chromosomów danego gatunku w komórce somatycznej. Graficzne przedstawienie kariotypu polega na ułożeniu chromosomów homologicznych z metafazy w pary według wielkości i położenia centromerów.




19.Wytłumaczyć ,co oznacza nosicielstwo danej choroby.

Osoba będąca nosicielem posiada allel danej choroby lecz sama nie choruje.

Np.: AA -osoba zdrowa ; Aa - osoba zdrowa, nosiciel; aa - osoba chora

DIAGNOSTYKA I LECZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH

20.Prześledzić rodowody dotyczące dziedziczenia chorób z pokolenia na pokolenie - ryc 6.6.

Uwzględniając:

A/ mutację dominująca sprzężoną z płcią







Analiza rodowodu:

Nie ma nosicielstwa,

1. mężczyzna zdrowy ---- kobieta chora

..........................................................................................................................

II. dziewczynka chora , chłopak zdrowy, dziewczynka zdrowa, chłopak chory

........................................ ..............................................................................

B/ mutację recesywna sprzężoną z płcią,







Analiza rodowodu:

Kobieta jest nosicielem,

1. mężczyzna zdrowy ----- kobieta nosiciel

.....................................................................................................................................

2. dziewczyna nosiciel , mężczyzna zdrowy, kobieta zdrowa , mężczyzna chory .................................................................................................................................

C/ mutację autosomalną recesywną







Analiza rodowodu:

Nosicielami są kobieta i mężczyzna

I. ojciec zdrowy ------------- matka nosiciel

..........................................................................................

II . zdrowy syn , córka nosicielka, córka zdrowa , syn nosiciel

...........................................................................................................................................................

D/ mutacja autosomalna dominująca







Analiza rodowodu:

I. ojciec zdrowy ----- matka zdrowa ; ojciec chory ----- matka zdrowa

.............................................................................................................................................

II. syn zdrowy, córka zdrowa , córka zdrowa , syn zdrowy ------- córka chora

.............................................................................................................................................

E/ Mutacja W DNA mitochondrialnym







21.Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania prenatalne kariotypu na podstawie próbek płynu owodniowego

Płyn owodniowy z macicy zawiera komórki płodu. Pobiera się niewielką ilość płynu między 14 a 16 tygodniem ciąży. Badając kariotyp potwierdza się lub wyklucza mutację chromosomową liczbową lub strukturalną ( aberacje chromosomowe) .Informuje się rodziców czy potomek jest zdrowy. W przypadku mutacji chromosomowych nie ma leczenia. Rodzice decydują o dalszym losie płodu ( usunięcie ciąży ?)

Dodanie kolchicyny do komórek dzielących się mitotycznie zatrzymuje te komórki w stadium metafazy

i pozwala na łatwą analizę chromosomów metafazowych.




22.Wyjaśnić przyczyny aneuploidii u potomstwa.

Aberacje chromosomowe powstają podczas pierwszego podziału mejotycznego

Chromosomy homologiczne powinny rozchodzić się do przeciwległych biegunów.

Jeżeli podczas pierwszego podziału mejotycznego nieprawidłowo wykształci się wrzeciono kariokinetyczne ,wtedy jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona.

Oba chromosomy tej pary znajdują się w jednej z gamet.

Występowanie jednego dodatkowo lub brak jednego chromosomów komórce nazywamy aneuploidalnością

( genotyp: 2n+1 lub 2n -1 )




23.Wyjaśnić, w jakim celu przeprowadza się prenatalne badania wykorzystując molekularne sondy

DNA.

Molekularne sondy DNA wykorzystuje się w badaniach prenatalnych.

Sonda DNA to mieszanina cząsteczek pojedynczych nici DNA znakowanych radioaktywnym fosforem. Sonda Łączy się tylko ze zmutowanym genem ( odcinek DNA) ,badanym w danej rodzinie. Bada się płody

w rodzinach ryzyka genetycznego. Rodzice są informowani o wystąpieniu bądź braku choroby genetycznej.

.

24.Wyjaśnić ,w jakim celu przeprowadza się badania DNA osób dorosłych

Badania DNA osób dorosłych przeprowadza się w celu stwierdzenia czy ta osoba jest nosicielem genu powodującego chorobę . Np.: badania genu na obecność choroby Huntingtona. Jeżeli rodzic posiada gen Huntingtona to wystąpienie choroby u dziecka wynosi 50%

U osób chorujących na nowotwory ,ustalenie obecności zmutowanego genu będzie wskazówką na badania profilaktyczne i wczesną terapię.

U osób starających się o dziecko ,można poinformować rodziców o szansach dziedziczenia choroby,

np.: mukowiscydoza

25.Wyjaśnić różnicę między mutacją dominującą a recesywną.

Mutacja dominująca - np.Huntington - ujawnia się w homozygocie dominującej - HH

oraz w heterozygocie Hh.

Mutacja recesywna - np.: albinizm - ujawnia się w homozygocie recesywnej - aa.

26. Wymienić współczesne metody diagnostyki chorób wykorzystujących osiągnięcia genetyki

Współczesne metody diagnostyki:

Badania prenatalne - badanie kariotypów

Badania prenatalne - badania DNA za pomocą sond DNA

Badania DNA u osób dorosłych - stwierdzanie nosicielstwa


27.Określić płeć osoby , której kariotyp przedstawiono na rysunku.




a/ b/

............................................................... .........................................................

28.Na podstawie analizowanego rysunku określić:

rodzaj mutacji , nazwać chorobę, podać krótką charakterystykę







A/ B/

............................................................ ............................................................

/ testy - schematy

29.Ocenić ,czy istnieją nosiciele choroby:

A/ hemofilii, B/ Huntingtona.




Hemofilia - geny są sprzężone

z chromosomami płci., choroba recesywna.

Są nosicielki - w heterozygocie choroba

nie ujawnia się. Nosicielkami są tylko kobiety, ponieważ posiadają dwa allele

genu ( dominujący i recesywny).

Huntigton - geny znajdują się na autosomach , choroba dominująca.

Nie ma nosicieli - w heterozygocie Hh - choroba ujawnia się.

30.Wyjaśnić ,dlaczego mutacje autosomalne, recesywne nie zawsze powodują

wystąpienie choroby.

Aa

Mutacja autosomalna recesywna nie powoduje wystąpienia choroby , ponieważ heterozygota Aa

posiada jeden allel domiujący - A- warunkujący brak choroby,

Allel recesywny - a - warunkujący chorobę - nie ujawnia się w heterozygocie.

31.Wymienić przykłady cech człowieka dziedziczonych zgodnie z I i II prawem Mendla.


Zgodnie z prawami Mendla

dziedziczą się cechy ,

których geny zlokalizowane

są w chromosomach - autosomach,

Np.: albinizm, galaktozemia

I prawo Mendla - Prawo czystości gamet,

II prawo Mendla - Prawo niezależnej segregacji alleli

32.Omówić dziedziczenie pozachromosomowe.

W komórkach eukariotycznych - cechy - determinowane przez geny zlokalizowane w mitochondriach

i chloroplastach. Np.: drożdże - w mitochondrialnym DNA znajdują się geny odporności na antybiotyki.

W komórkach prokariotycznych - np.: u bakterii w plazmidach znajdują się geny odporności na antybiotyki lub promieniowanie UV.




33.Dziedziczenie ślepoty spowodowanej mutacją w mitochondrialnym DNA




Dziecko dziedziczy mitochondrialne DNA tylko po matce. Mitochondria z plemnika zostają zniszczone.

Analiza dziedziczenia:

1. rodzice:

................................................................................................................

2. dzieci:

...............................................................................................................

13

---