Magdalena Zaborowska
Wyjaśnij, co to są testy przesiewowe i podaj ich przykłady
Testy przesiewowe prowadzone są na różnych etapach rozwoju człowieka. Ich celem jest wykrycie nieprawidłowości w rozwoju organizmu i wyselekcjonowanie tych osób, których konieczne jest poddanie szerszej diagnozie. Wszelkie odchylenia od normy mogą być przejawem niezidentyfikowanych chorób, zaburzeń lub wad, które należy poddać specjalistycznym badaniom i w razie potrzeby leczeniu.
Pierwsze badania przesiewowe (skriningowe) prowadzi się u noworodków w celu wykrycia dzieci z podejrzeniami występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii. Są to choroby uwarunkowane genetycznie, których jedynie natychmiastowe wykrycie i podjęcie leczenia zapobiega nieodwracalnemu uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Choroby te nie dają wyraźnych oznak w pierwszych dniach życia. Jedyną metodą wykrycia ich są testy przesiewowe polegające na pobraniu krwi noworodka w 73 godzinie życia i poddaniu jej badaniu na stężenie hormonu TSH i fenyloalaniny.
Przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest niedorozwój gruczołu tarczowego i niedobór hormonów przez niego wydzielanych, które są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój mózgu. Ich niedobór powoduje trwałe upośledzenie umysłowe dziecka. Jedynie leczenie podjęte w ciągu czterech pierwszych tygodni życia może uchronić dziecko przez skutkami choroby.
Również w przypadku fenyloketonurii, czyli wrodzonej choroby metabolicznej aminokwasów, konieczne jest natychmiastowe podjęcie działań. Odkładanie się w organizmie fenyloalaniny powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego.
W późniejszym wieku dzieci poddaje się różnym rodzajom badań przesiewowych, które opierają się na informacji statystycznej- ocenie wartości przeciętnych dla płci i wieku. Do metod oceny zjawiska tępa i rozwoju fizycznego należą tabele norm, siatki centylowe, wskaźniki proporcji, morfogramy i ocena wieku biologicznego.
Testy przesiewowe u dzieci w wieku szkolnym prowadzone są na wszystkich etapach edukacji. W szkole podstawowej obejmują one badanie rozwoju fizycznego- wysokość i masa ciała, układu ruchu- w tym boczne skrzywienie kręgosłupa i zniekształcenie statycznych kończyn dolnych, badanie wzroku- ostrość widzenia i zez, oraz orientacyjne badanie słuchu szeptem. W późniejszym wieku do tych badań dochodzi także badanie nadmiernej kifozy piersiowej i ciśnienia tętniczego krwi.
Istnieje również wiele innych przykładów testów przesiewowych prowadzonych także u ludzi dorosłych. Rozważane jest między innymi wprowadzenie obowiązkowych testów na wirusa HIV u kobiet w ciąży. Prowadzenie tego typu badań pozawala na wyselekcjonowanie badanych z podejrzeniami zaburzeń rozwojowych, poddanie ich dalszej diagnozie i szybkie podjęcie leczenia, aby w miarę możliwości wyeliminować skutki chorób. Testy przesiewowe usprawniają prowadzenie badań specjalistycznych, gdyż zmniejszają liczbę poddawanych im osób o te, u których wynik testu nie wykazał jakichkolwiek zaburzeń lub odchyleń od normy rozwojowej.
Bibliografia:
O. Szczepski, M. Walczak, „Zarys pediatrii”, Warszawa 1984, rozdz. Metody oceny rozwoju fizycznego, str. 37-40.
www.przesiew.imid.med.pl