TESTY PRZESIEWOWE U NOWORODKÓW
POBIERANIE KRWI ŻYLNEJ I WŁOŚNICZKOWEJ
U NOWORODKÓW

Badania/ testy przesiewowe (skriningowe)

• rodzaj badania, które przeprowadza się wśród osób nieposiadających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia

• badania przesiewowe wykonuje się w całej populacji lub tylko w tzw. grupach wysokiego ryzyka

Testy/badania przesiewowe u noworodka

• Mukowiscydoza

• Hipotyreoza

• Fenyloketonuria

• Test słuchu

• Badania bioderek

MIKOWISCYDOZA

Wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie (średnio 1 na 2500 żywych urodzeń) polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrz wydzielnicze

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

• układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej

• przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi
  do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7.

Nosiciele stanowią ok. 5% ludzi rasy białej.

OBJAWY

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lekki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym).

Objawy ze strony układu oddechowego występują u ponad 90% chorych

• przewlekły i napadowy kaszel

• nawracające i przewlekłe zapalenia płuc

• zapalenie oskrzelików

• obturacyjne zapalenie oskrzeli, krwioplucie

• przewlekłe zapalenie zatok przynosowych

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u ok. 75% chorych

• cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa

• powiększenie objętości brzucha

• częsty ból brzucha

• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzielina śluzową

• skręt jelita w okresie płodowym

• nawracające zapalenia trzustki

Inne objawy

• Mukowiscydoza może powodować bezpłodność

POWIKŁANIA I PÓŹNE NASTĘPSTWA

• niepłodność – prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności

• cukrzyca

• niewydolność serca

• marskość wątroby

LECZENIE

Leczenie Mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe.

Leczenie objawowe ze strony układu oddechowego:

• antybiotykoterapia

• inhalacja

• fizykoterapia

• sport

• mukolityki

• terapia tlenowa

• przeszczep płuc – przy całkowitej niewydolności płuc

FENYLOKETONURIA

• Wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba prowadząca do gromadzenia się
  w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny. U podłoża choroby leży mutacja genu PAH, który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny do tyrozyny.

• Dotyczy 1 na 15000 urodzeń.

• Dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba.

• We krwi dziecka zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny, przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu.

OBJAWY

• pogłębiające się zaburzenia neurologiczne

• napady padaczkowe

• upośledzenie rozwoju umysłowego

• upośledzenie rozwoju motorycznego

• zaburzenia chodu, postawy

• hipotonia mięśniowa

• zesztywnienie stawów

• „mysi” zapach potu

• częste występowanie wysypek

Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby.

DIAGNOZA

W 3 dniu po urodzeniu wykonuje się proste screeningowe badanie krwi (test przesiewowy).

• do 1998 test Guthriego

• obecnie badanie kolorymetryczne

• ewentualnie metabolitów fenyloalaniny w moczu

LECZENIE

• u chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową

• stężenie fenyloalaniny nie może przekraczać 3 – 7 mg/l

• przy rygorystycznym zachowaniu diety dziecko będzie rozwijać się prawidłowo

FENYLOKETONURIA MATCZYNA

W przypadku obciążonej deficytem hydroksylazy fenyloalaniny kobiety ciężarnej, nie stosującej podczas ciąży diety eliminacyjnej, może dojść do uszkodzenia płodu na skutek zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi.

Dziecko wykazuje opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego. Często występują też wady serca i małogłowie.

HYPOTYREOZA

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza).

Występuje na skutek niedorozwoju gruczołu tarczowego, niedoboru hormonów tarczycy poniżej poziomu pokrywającego aktualne potrzeby organizmu.

Częstość występowania hipotyreozy wynosi ok. 1 na 4000.

Niedobór tyroksyny i równocześnie zwiększenie hormonu tyreotropowego powoduje
u noworodka nieprawidłowy rozwój mózgu, następstwem jest trwałe, ciężkie upośledzenie umysłowe.

OBJAWY

• w ciężkich przypadkach ujawnia się upośledzenie umysłowe różnego stopnia

• w okresie niemowlęcym widoczne jest opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, dzieci są spowolnione, późno zaczynają siadać i chodzić, opóźnione dojrzewanie kości

• dzieci starsze wykazują obniżoną sprawność intelektualną, występują zaburzenia mowy, uszkodzenie móżdżku, zaburzenia równowagi, niezręczność, trudności
  w uczeniu się, zaburzenia zachowania

POBIERANIE KRWI ŻYLNEJ I WŁOŚNICZKOWEJ U NOWORODKÓW

Pobieranie krwi włośniczkowej jest naturalnym sposobem uzyskania krwi do badań laboratoryjnych, o ile potrzebna jest tylko niewielka jej objętość.

Miejsce pobrania

boczna i przyśrodkowa okolica podeszwowa pięty lub boczne powierzchnie dystalne
2, 3 i 4 palca paliczków

CEL

• ocena parametrów gazometrii krwi

• ocena stężenia glukozy we krwi

• określenie badania morfologicznego krwi

• określenie stężenia bilirubiny pośredniej

• pobieranie materiału do testu przesiewowego w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy

POWIKŁANIA

• wzmożenie krwawienia

• zapalenie szpiku kości piętowej po głębokim nakłuciu

• zakażenie miejscowe (ropień)

• zapalenie tkanki podskórnej w miejscu nakłucia

• zwapnienie tkanki podskórnej

• tworzenie się blizn

• martwica opuszka palca

• uszkodzenie nerwów dłoniowych własnych palców

• torbiel naskórkowa

• oparzenie podczas ogrzewania pięty

PRAWIDŁOWE PARAMETRY KRWI U NOWORODKA

• hemoglobina (HGB) 20g/dl

• erytrocyty (RBC) 5 – 6 mln/mm³

• hematokryt (HCT) 50 – 70%

ZASADY

Używa się jałowego mikrolancetu długości ostrza do 2,5 mm u noworodka donoszonego, u noworodków z małą masą ciała do 1 mm.

Pierwszą kroplę krwi odrzucamy.

Wybór żyły

1. żyły grzbietu ręki

2. żyły grzbietu stopy

3. żyły nadgarstka

4. żyły dołu łokciowego

5. żyły powierzchowne skóry głowy

6. żyły okolicy kostki przyśrodkowej

POWIKŁANIA POBIERANIA KRWI ŻYLNEJ

• wprowadzenie infekcji

• wprowadzenie powietrza

• zator powietrza

• ból

• krwiak

• przedostanie się płynu infuzyjnego do tkanek otaczających

• krwawienie

• martwica tkanek

BADANIA DYSPLAZJI STAWÓW BIODROWYCH

Dysplazja stawu biodrowego jest to brak stabilizacji biodra, zazwyczaj spowodowany niedorozwojem wszystkich struktur stawu, panewki, jej obrąbka, więzadeł, torebki
i naczyń.

CZYNNIKI

• wpływ estrogenów matki na tkanki płodu (powoduje rozluźnienie więzadeł)

• nieprawidłowe ułożenie kończyn dolnych i bioder podczas życia płodowego

• czynniki genetyczne, występowanie wad u osób w rodzinie

• porody miednicowe – kończyny dolne płodu w czasie skurczu są ciągle wyprostowane i nasilane przyginanie do rety tułowia (skłon) – powoduje rozciągnięcie i naruszenie elementów stawu biodrowego

• ciąża mnoga – w macicy jest ciasno i biodra dzieci są narażone na silniejszy nacisk

TEST W KIERUNKU WYKRYWANIA WAD SŁUCHU

Czynniki, które prowadzą do uszkodzenia słuchy w okresie płodowym i noworodkowym dzieli się na:

• genetyczne

• związane z życiem płodowym

• związane z porodem, okresem okołoporodowym i noworodkowym

Pozostałymi przyczynami wad słuchu mogą być

• zakażenia wewnątrzmaciczne

• nieprawidłowa budowa twarzoczaszki

• urodzeniowa masa ciała noworodka poniżej 1500g

• wentylacja mechaniczna dłuższa niż 5 dni

• przedłużająca się żółtaczka

• leki ototoksyczne

• bakteryjne zapalenie

• bakteryjne zapalenie opon mózgowo – rdzeniowych

Jest 8 ośrodków do których wysyłamy wyniki. Rzeszów wysyła do Karkowa.