Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

Badanie przesiewowe

jest postępowaniem profilaktycznym, które

polega na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia za

pomocą testów analitycznych, badań klinicznych lub innej
procedury, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w
fazie przed rozwojem zmian lub uszkodzeń nieodwracalnych.
Badanie przesiewowe może obejmować całą populację lub

populację "podwyższonego ryzyka".

Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania
przesiewowe obejmujące wszystkie noworodki. Badania te mają na

celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych
noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego.

Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie chorób, które nie dają

charakterystycznych objawów klinicznych (lub objawy pojawiają się
zbyt późno aby podjąć skuteczne leczenie), a nie leczone prowadzą
do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet
śmierci. Wczesne (w pierwszych tygodniach życia) wykrycie tych

chorób umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami
rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub
znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności.

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

BADANIE PRZESIEWOWE W KIERUNKU CHORÓB METABOLICZNYCH

Badanie polega na pobraniu na bibułę filtracyjną odpowiedniej
ilości próbki krwi noworodka przez nakłucie boczne pięty. W

szczególnych okolicznościach możliwe jest pobranie krwi żylnej
bezpośrednio na bibułę.

Badanie wykonywane jest:

 Po ukończeniu 48h życia

 Przed planowaną transfuzją krwi w 1 lub 2 dobie życia

Krew pobierana jest na dwie bibuły i wysyłana do Ośrodka w Gdańsku i
Warszawie.

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

’

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

Jakie choroby metaboliczne wykrywa ?

Fenyloketonuria

jest chorobą wrodzoną, dziedziczną. Przenoszona

jest przez autosomalny gen recesywny stąd choroba dziedziczona
jest przez część potomstwa (średnio: 1 dziecko zdrowe, 1 dziecko
chore, dwoje dzieci - nosiciele genu). Częstość występowania w
populacji polskiej wynosi około 1:7000 urodzeń.

Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w
fenyloketonurii jest

opóźnienie rozwoju psychoruchowego

zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona
charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na
ogół bardzo znacznego stopnia.

Hipotyreoza

jest chorobą spowodowaną przez niedobór

hormonów produkowanych przez tarczycę (niedoczynność
tarczycy). Wrodzona hipotyreoza, która nie jest odpowiednio
wcześnie wykryta

powoduje nieprawdłowy rozwój mózgu co w

konsekwencji powoduje upośledzenie umysłowe chorego dziecka.

Choroba ta jest leczona przez podawanie choremu sztucznej
tyroksyny (hormonu produkowanego normalnie przez tarczycę).

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

Mukowiscydoza

(CF-Cystic Fibrosis) jest wieloukładową chorobą

monogenową, dziedziczoną jako cecha autosomalna,
recesywna.

Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami

obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz
zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami

.

Konsekwencją późnego rozpoznania są: liczne hospitalizacje bez
ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkie niedożywienie,
obturacyjna choroba płuc, zakażenia układu oddechowego, uraz
psychiczny rodziców.

Wczesne wykrycie umożliwia jednak podjęcie odpowiedniego
leczenia i zwiększa znacznie szanse przeżycia chorego dziecka
przez znaczne złagodzenie przebiegu choroby

. Choroba ta

dotyka 1 dziecko na około 2500 dzieci żywo urodzonych - jest to
jedna z najczęstszych chorób genetycznych.

W odróżnieniu od

hipotyreozy i fenyloketonurii, choroba ta nie powoduje
upośledzenia umysłowego.

Wrodzony przerost nadnerczy

Jest to choroba spowodowana niedoborem jednego z enzymów,
niezbędnych do wytwarzania najważniejszych hormonów

nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Niedobór tych hormonów
może skutkować zagrażającym życiu odwodnieniem (zespołem
utraty soli).

Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1:15 000
urodzeń.

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

Ponadto u dziewczynek choroba ta powoduje nieprawidłowy
rozwój zewnętrznych narządów płciowych już w okresie
płodowym, co może sprawiać trudności w określeniu płci dziecka
po urodzeniu.

Badanie przesiewowe umożliwia wykrycie choroby już u
noworodka i rozpoczęcie właściwego leczenia hormonalnego,
które zapewnia prawidłowy rozwój dziecka. W razie wątpliwości
może być pomocne w ustaleniu płci.

Deficyt (niedobór) biotynidazy

to wrodzona wada metabolizmu

biotyny (zwanej witaminą H lub B7), która

nieleczona objawia się

drgawkami, trudnościami w oddychaniu, hipotonią, wysypką
skórną, łysieniem, utratą słuchu, opóźnieniem rozwoju

. Choroba

może objawić się w kilku pierwszych miesiącach życia noworodka
ale możliwe jest również wystąpienie w późniejszym okresie życia.

Wykrycie choroby w badaniu przesiewowym umożliwia leczenia
przez podawanie wolnej biotyny i zapewnia prawidłowy rozwój.

Częstość występowania około 1 : 60 000 urodzeń.

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

OKSYMETRIA PULSACYJNA (PULSOKSYMETRIA)

To metoda, która pozwala zmierzyć procent wysycenia
hemoglobiny tlenem (SpO2) w naczyniach włośniczkowych z
równoczesnym pomiarem tętna noworodka. Jest metodą
nieinwazyjną i łatwą w użyciu, umożliwia ciągłe monitorowanie
utlenowania organizmu.

U noworodków wykonywana rutynowo jako badanie przesiewowe

w kierunku

wad serca.

PRZESIEWOWE BADANIE SŁUCHU

Badanie polega na rejestracji otoemisji akustycznych. Jest
nieinwazyjne.

Badanie wykonuje się na oddziale noworodkowym

w drugiej dobie życia dziecka

, a jeśli test wypadnie nieprawidłowo

- powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala. Niezależnie od wyniku
badania przesiewowego personel oddziału noworodkowego
zbiera informacje na temat czynników ryzyka uszkodzenia słuchu.

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

Grupa dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu wymaga co
najmniej kilkumiesięcznej obserwacji z powodu ryzyka późniejszego
ujawnienia się niedosłuchu (nawet jeśli wynik badania
przesiewowego wypadnie prawidłowo).

Badania

przesiewowe

noworodka

Daria Totoń

Dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego oraz z
dzieci, u których stwierdzono obecność czynników ryzyka
uszkodzenia słuchu kierowane są do ośrodków, w których
wykonywane są badania diagnostyczne.

Dzieci, u których istnieje

ryzyko późniejszego ujawnienia się niedosłuchu pozostają pod
okresową kontrolą tak długo, jak długo istnieje zagrożenie.

Dziecko z podejrzeniem obustronnego niedosłuchu, powinno być
zdiagnozowane najpóźniej do 3 miesiąca życia. W przypadku
rozpoznania trwałego uszkodzenia słuchu kierowane jest do
jednego z ośrodków wczesnej interwencji, którego zadaniem jest
wdrożenie programu pomocy do 6 miesiąca życia - dopasowanie
dziecku aparatów słuchowych i rozpoczęcie programu
rehabilitacji. Ośrodek sprawuje nad dzieckiem systematyczną
kontrolę audiologiczną, foniatryczną, logopedyczną,
psychologiczną i zapewnia wielospecjalistyczną diagnostykę i
opiekę pediatryczną.