Temat:

Badania przesiewowe
(cel, metody,

warunki zastosowania,
ocena wyników

)

Badanie przesiewowe

-

jest postępowaniem profilaktycznym, które

polega na wstępnej identyfikacji choroby lub
stanu zdrowia

za pomocą testów

diagnostycznych, badań klinicznych lub innej

procedury, przed wystąpieniem objawów
klinicznych choroby.

Badanie przesiewowe może obejmować całą

populację lub populację "podwyższonego
ryzyka".

Główny cel badania przesiewowego

wczesne wykrycie cechy (objawów)
choroby lub odchylenia od ustalonych
norm w całej populacji, na określonym
terenie lub wśród osób w określonym
przedziale wiekowym.

+cele odległe: zmniejszenie umieralności,

zapadalności na określoną chorobę.

Programy badań przesiewowych o

potwierdzonej przydatności:

1. Badanie mammograficzne w kierunku raka
piersi

u kobiet, które ukończyły 50 rok życia,

wykonywane co 3 lata (w Polsce co 2 lata) -

umieralności o 30%.
2.

Badanie na obecność krwi utajonej w kale

w kierunku raka jelita grubego, wykonywane

co 2 lata u osób po 50 roku życia –

umieralności o 15%.
3. Badanie w kierunku raka szyjki macicy na
podstawie oceny wymazu z szyjki macicy u

kobiet po 25 roku życia, wykonywane co 5 lat (w
Polsce co 3 lata) -

umieralności o 80%.

Różnice między badaniem przesiewowym a

diagnostycznym

Badanie przesiewowe

Badanie diagnostyczno-
kliniczne

-

Obiekt badania -

cała

populacja;

-

Powinno być tanie i proste;

-

Jest ono mniej pewne

diagnostyczne;

-

Nie stanowi podstawę do

podejmowanego leczenia;

-

Wykonywane jest bez

wskazań lekarskich.

-

Osoby zgłaszające się do

lekarza;

-

Często kosztowne i

skomplikowane;

-

Rozpoznanie jest pewne;

-

Na podstawie wyników można

podjąć leczenie;

-

Wykonuje się tylko ze wskazań

lekarskich.

Kryteria wyboru badania

przesiewowego



Choroba wiąże się ze znaczną śmiertelnością, trwałym

upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem jeśli nie zostanie wykryta

przed wystąpieniem objawów klinicznych



Częstość występowania choroby w populacji jest znaczna



Leczenie przedobjawowe

może uchronić osobę przed śmiercią,

upośledzeniem umysłowym lub istotnie złagodzić przebieg choroby



Dostępny jest prosty i niedrogi test przesiewowy



Test przesiewowy jest

bezpieczny, czuły, specyficzny i

akceptowalny



Istnieje zorganizowany system pobierania prób i dostarczania do
laboratorium



Istnieje sprawdzony system diagnostyki i nadzoru nad wdrożeniem

leczenia dla "wysianych" osób



Dostępne jest leczenie, opieka i poradnictwo

Zmniejszenie ludzkiego nieszczęścia, zmniejszenie kosztów opieki

nad chorymi powinny przeważać nad kosztami badań
przesiewowych, diagnostycznych i leczenia

Rodzaje badań przesiewowych



Przesiew (skrining) masowy

– badaniu zostaje

poddana cała populacja;



Przesiew wielokierunkowy

– zastosowanie w tej samej

populacji badanej wielu testów diagnostycznych

wykrywających różne cechy;



Przesiew celowany

– badanie osób narażonych na

czynniki szkodliwe, stosowany często w badaniach

makro i mikro środowiskowych;



Przesiew przypadkowy

– wśród pacjentów

zgłaszających się do placówek służby zdrowia lub
hospitalizowanych z innych przyczyn (np. testy HIV)

Podstawa prawna



ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA
z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu świadczeń opieki
zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w
których te badania są przeprowadzane



Badania przesiewowe -

przykłady



Badanie niemowląt w kierunku hipotyreozy,

fenyloketonurii, patologii słuchu



Rak szyjki macicy



Rak sutka



Rak jelita grubego



Rak żołądka



Nadciśnienie tętnicze krwi



Choroby naczyń wieńcowych



Cukrzyca



Jaskra



Gruźlica



Badanie dzieci w wieku szkolnym

Badanie niemowląt w kierunku
fenyloketonurii



Chorobę wywołuje mutacja genu zlokalizowanego na
chromosomie 12. Uszkodzony gen nie wytwarza enzymu
przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w
tyrozynę.



Nadmiar fenyloalaniny w organizmie ma toksyczne
działanie na niektóre struktury mózgu i może
doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń.



Uszkodzenie genu pojawia się średnio 1 na 10 tysięcy
urodzeń.

Testy diagnostyczne



Są narzędziami badania przesiewowego.



Od jego doboru zależy sukces badania.



Najważniejszą cechą testu jest trafność.



Im bardziej trafny test tym daje mniej
wyników fałszywych



Miarą trafności jest czułość i swoistość.

Cechy dobrego testu
przesiewowego:

-

duża czułość i swoistość

-

łatwy do przeprowadzenia

-tani

-bez ryzyka dla badanego

-

możliwy do przeprowadzenia w dużej grupie osób

-

dający możliwość zmniejszenia śmiertelności z

powodu raka w badanej grupie

Ocena właściwości testu
diagnostycznego

Legenda

A -

wynik prawdziwie „+”

B -

wynik fałszywie „+”

C -

wynik fałszywie „-”

D -

wynik prawdziwie „-”

N

– liczebność badanej populacji

Wynik weryfikacji

diagnozy klinicznej

„złoty standard”

Razem

Chorzy

Zdrowi

Wynik

testu

przesie-

wowego

+

a

b

a +b

-

c

d

c + d

Razem

a + c

b + d

N

Czułość testu-

zdolność wykrywania wszystkich

jednostek posiadających daną cechę (rzeczywiście chorych)

-

procent lub proporcja liczby osób chorych prawidłowo

sklasyfikowanych spośród wszystkich chorych.

chorzy z dodatnim wynikiem testu

Czułość =

wszyscy chorzy w badanej populacji

a

Współczynnik czułości =

x 100%

a + c

Czuły test daje małą liczbę wyników fałszywie ujemnych.

Ideał – ujemny tylko u ludzi zdrowych.

Swoistość testu

– zdolność wskazywania osobników

nie posiadających danej cechy (rzeczywiście zdrowych)

-

procent lub proporcja liczby osób zdrowych

prawidłowo sklasyfikowanych spośród
wszystkich zdrowych.

Zdrowi z ujemnym wynikiem testu

Swoistość =

Wszyscy zdrowi w badanej populacji

d

Współczynnik swoistości =

x 100%

b + d

Swoisty test daje małą liczbę wyników fałszywie dodatnich.
Ideał – dodatni tylko u ludzi chorych.

Trafność testu



Test jest bardziej trafny im większą

posiada czułość i swoistość.



Trafność może być oceniana przez

zestawienie wyników testu ze „złotym

standardem” (pewne badania
diagnostyczne).



O wartości decydują ilość wyników

fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych.

Czułość i swoistość testu są odwrotnie
proporcjonalne



Testy o dużej czułości dają małą liczbę
wyników fałszywie ujemnych.



Testy wysoko swoiste

– mała liczbę

wyników fałszywie dodatnich.

Oprócz trafności o właściwościach
testu diagnostycznego świadczą:



Rzetelność – test rzetelny daje dużą

dokładność wyników. O dokładności decyduje:



powtarzalność (otrzymywanie takich samych

wyników przez tego samego badacza)



odtwarzalność (otrzymanie takich samych

wyników w tej samej populacji przez różnych
badaczy);



Wartość predykcyjna wyników dodatnich;



Wartość predykcyjna wyników ujemnych.

Wartość predykcyjna wyników
ujemnych

-

jest to zdolność predykcyjna wykrywania
osób zdrowych (prawdziwie ujemnych)

-

Współczynnik predykcji ujemnej =

Liczba zdrowych z „-” wynikiem testu

=

x 100%

Wszyscy z

„-” wynikiem testu

Wartość predykcyjna wyników
dodatnich

-

jest zdolnością testu do identyfikacji osobników
rzeczywiście chorych (prawdziwie dodatnich).

Krzywa ROC

(receiver operating characterictic)



-

okazuje zależność pomiędzy czułością a

swoistością testu.



Próby zwiększenia czułości testu
zmniejszają jego swoistość

(i odwrotnie).

Konstrukcja krzywej ROC



Krzywa ROC ilustruje związek

miedzy czułością a swoistością
Dla każdego z możliwych
punktów odcięcia obliczamy
czułość i swoistość, a następnie
zaznaczamy je w układzie
współrzędnych, gdzie na osi
odciętych jest (1-swoistość)-
wyniki fałszywie dodatnie, a na
osi rzędnych czułość- wyniki
prawdziwie dodatnie.

Uzyskane punkty są ze sobą połączone. Powstała w ten sposób krzywa, a w
szczególności pole pod nią, obrazuje jakość klasyfikacyjną analizowanej
zmiennej diagnostycznej. Gdy krzywa ROC pokrywa się z przekątną y = x, to
decyzja podejmowana na podstawie zmiennej diagnostycznej jest tak samo
dobra jak losowy podział badanych obiektów na grupy (+) i (–).

Ocena mocy diagnostycznej testu. Porównanie

kilku testów.



Wykresy krzywych ROC dla wyników kilku testów mona umieścić
wspólnie na jednym wykresie.



Pozycja krzywej ROC (bliskość lewego górnego rogu rysunku) daje
jakościową informację o dokładności testu.



Natomiast położenie dwu lub więcej krzywych dostarcza
jakościowego porównania dokładności kilku testów.



Krzywa leżąca powyżej od innej, odpowiada testowi o wyższej sile
diagnostycznej.



Wykres krzywych ROC daje bezpośrednie, natychmiastowe
porównania miedzy testami na wspólnej skali



Podstawową rolę w diagnostyce boreliozy odgrywa diagnostyka serologiczna.
Obecnie zalecana jest diagnostyka dwustopniowa.



Pierwszy etap obejmuje badania z zastosowaniem testu serologicznego o
wysokiej (nawet do 100%)

czułości: ELISA, test immunofluorescencyjny (IIFT),

technika jakościowa ELFA. W przypadku wyniku dodatniego lub wątpliwego
konieczne jest zastosowanie testu potwierdzenia

– western blot, który

charakteryzuje się wysoką (do 100%) swoistością.



Za pomocą testów ELISA wykrywa się przeciwciała w klasie IgM i IgG. Swoiste IgM

pojawiają się we krwi po 3–4 tygodniach od zakażenia (mogą być wykrywane w

drugim tygodniu choroby, ale u większości pacjentów pojawiają się później) i zanikają

w ciągu 4–6 miesięcy. Swoiste IgG są wykrywalne po 6–8 tygodniach od zakażenia i

utrzymują się wiele lat nawet u pacjentów skutecznie leczonych antybiotykami.



Dodatni wynik badania serologicznego bez objawów klinicznych typowych dla
boreliozy nie ma znaczenia diagnostycznego

[

.

U pacjentów z obecnym rumieniem

wędrującym rozpoznanie należy opierać na rozpoznaniu klinicznym bez

potwierdzenia badaniami serologicznymi, których wyniki w tej fazie choroby często są
negatywne.

Uzupełniająca rola testów diagnostycznych

Rak szyjki macicy

– dane

epidemiologiczne w Polsce



jest drugim co do częstości nowotworem u
kobiet

– stanowi 10,7% nowotworów u kobiet.



co roku rozpoznaje się postacie
zaawansowane tego nowotworu u blisko 4 000
nowych kobiet i ponad 2 000 z nich umiera.



szczyt zachorowań przypada pomiędzy 45 a

55 r.ż.



wskaźnik umieralności – 13 przypadków na
100 tys. kobiet.



wskaźnik śmiertelności – 7 przypadków na 100
tys. kobiet .

Źródło: Krajowy Rejestr Nowotworów

Badanie przesiewowe w kierunku

raka szyjki macicy



- to metoda wczesnego wykrywania,
diagnostyki i leczenia związanych z
HPV

zmian przedrakowych, które mogą

przerodzić się w raka.



U kobiet poddawanych regularnemu
screeningowi ryzyko zapadnięcia na raka
szyjki macicy spada o ok. 80%

c.d. Badanie przesiewowe w

kierunku raka szyjki macicy



Test diagnostyczny

– badanie

cytologiczne wymazów z szyjki macicy.



Czułość metody jest zadawalająca.



Po wprowadzeniu nastąpiło zmniejszenie
umieralności w przypadku zastosowania
leczenia w przedinwazyjnej postaci raka.

c.d.



Badanie w kierunku raka szyjki macicy na
podstawie oceny wymazu z szyjki macicy
u kobiet po 25 r. ż. (do 59 r.ż.),
wykonywane co 3 lat.



Rak szyjki macicy wykryty wcześnie jest w
100% wyleczalny.

Algorytm badania

Badanie przesiewowe w

kierunku raka sutka



Stanowi ok. 20% wszystkich zachorowań
na nowotwory złośliwe u Polek.



Szczyt zachorowań – 50-69 r.ż.



Rak sutka w Polsce jest przyczyną
największej liczby ogółu zgonów wśród
kobiet z powodu raka .

Źródło: Krajowy Rejestr Nowotworów

Testy diagnostyczne



badanie piersi metodą palpacji,



mammografia (u kobiet po 50 r. ż.
zmniejsza umieralność z powodu raka
piersi o około 30%) .

Rak piersi - obraz mammograficzny

(prawidłowy po lewej stronie, rakowy po prawej stronie)

Mammografia piersi dotkniętej chorobą

nowotworową

Populacja kobiet a profilaktyka
raka sutka:



Samobadanie piersi

– co miesiąc

(wykonuje każda kobieta od 20 r.ż.)



Palpacyjne badanie fizykalne piersi przy
wizycie u ginekologa



Badanie mammograficzne w kierunku raka
piersi u kobiet, które ukończyły 50r.ż.,
wykonywane co 2 lata

Częstość występowania raka w czterech
kwadrantach sutka, podana w procentach

Program badań przesiewowych dla wczesnego

wykrywania raka jelita grubego

Do badań (kolonoskopii) kwalifikują się:



wszystkie osoby w wieku 50

– 65 lat bez

objawów raka jelita grubego



osoby w wieku 40-65 lat

bez objawów

raka jelita grubego, które miały w rodzinie
przynajmniej jednego krewnego

pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo,
dzieci) z rakiem jelita grubego.

Program badań przesiewowych dla wczesnego
wykrywania raka jelita grubego

Kryteria wyłączenia:



Objawy

kliniczne sugerujące istnienie raka jelita grubego,



Kolonoskopia w ostatnich 10 latach.

Cel programu

1. zwiększenie odsetka raków wykrywanych we wczesnych stadiach
zaawansowania

(A i B wg

Dukes’a),

2. zwiększenie odsetka wyleczenia (5-letnich przeżyć),
3. obniżenie umieralności na raka jelita grubego,
4. obniżenie kosztów leczenia raka w skali kraju (dzięki leczeniu raków
wczesnych, a nie zaawansowanych

i dzięki usuwaniu stanów przedrakowych –

polipów).