2. Pediatric & Genetic Pathology

1. Główną przyczyną zgonów niemowląt /dzieci poniżej 1 roku życia/ jest:

1. niska masa urodzeniowa

2. zespół błon szklistych

3. zespół nagłej śmierci niemowląt /SIDS - sudden infant death syndrome/

4. wady wrodzone

5. urazy

2. Pięć minut po urodzeniu, noworodek był siny, akcja serca 90/min; były wolne, nieregularne oddechy.

Brak było napięcia mięśniowego i brak reakcji na cewnik /donosowy/. Punktacja Apgar wynosi:

1. 0

2. 1

3. 2

4. 3

5. 4

3. Które z poniższych twierdzeń dot. prewencji niezgodności Rh /erythroblastosis fetalis/ jest prawdziwe:

1. przeciwciała anty-gammaglobulinowe podaje się dziecku uczulonej matki po porodzie.

2. przeciwciała anty-gammaglobulinowe podaje się in utero dziecku uczulonej matki

3. anty-D immunoglobulinę podaje się nie-uczulonej matce przed porodem

4. anty-D immunoglobulinę podaje się uczulonej matce przed porodem

5. anty-D immunoglobulinę podaje się uczulonej matce podczas ostatniego trymestru ciąży

4. Hemangioma capillare - zmiana ta pojawiła się na twarzy małego dziecka i rośnie szybko - do dużej

sinawej /red-blue/ masy. Zmiana ta:

1. jest to choristoma

2. prawdopodobnie ulegnie samoistnej regresji

3. najlepszą terapią jest wycięcie chirurgiczne

4. najlepszą terapią jest rtg-terapia

5. ma tendencję do dawania przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych

5. IUGR /intrauterine growth retardation/ oraz niska masa urodzeniowa dziecka wiąże się przyczynowo

z poniższymi stanami, oprócz:

1. pierwsza ciąża

2. zaburzenia chromosomalne u płodu

3. małe łożysko

4. zatrucie ciążowe

5. nadużywanie alkoholu przez matkę

6. Przyczynami wad wrodzonych są poniższe stany, oprócz:

1. nieprawidłowości chromosomalne u płodu

2. spożywanie alkoholu przez matkę

3. infekcja matki różyczką w czasie ciąży

4. infekcja matki wirusem CMV w czasie ciąży

5. palenie papierosów przez matkę w czasie ciąży

7. W ciężkich przypadkach erythroblastosis fetalis poniższe zmiany są charakterystyczne, oprócz:

1. obrzęki

2. żółte zabarwienie mózgu

3. hematopoeza pozaszpikowa

4. powiększone łożysko /o dużęj masie/

5. ciemny mocz

8. Mucoviscidosis pancreatis - wszystkie poniższe zmiany są związane z tą chorobą, oprócz:

1. cukrzyca

2. niedrożność smółkowa

3. niepłodność męska

4. zapalenie płuc o et. Pseudomonas

5. niedobór wit. K

9. Nowotwory złośliwe, które występują u dzieci poniżej 4 roku życia to poniższe, oprócz:

1. białaczka

2. guz Wilmsa

3. retinoblastoma

4. rhabdomyosarcoma

5. osteosarcoma

10. Głównymi cechami charakterystycznymi grupy chorób określanych jako mukopolisacharydozy

są poniższe, oprócz:

1. hepatomegalia

2. osłabienie mięśniowe

3. deformacje szkieletu

4. zajęcie tętnic wieńcowych

5. nieprawidłowości zastawek serca

11. Wszystkie poniższe twierdzenia dot. wrodzonych wad serca są prawdziwe, oprócz:

1. w większości przypadków współistnieją z zaburzeniami chromosomalnymi

2. występują częściej u płci męskiej

3. najczęstszym objawem klinicznym jest sinica

4. zajęte serce jest z reguły powiększone

5. większość chorych przeżywa do wieku dorosłego

12. Poniższe zdania dot. zespołu Downa są prawdziwe, oprócz:

1. występuje w nim trisomia 21 chromosomu

2. rodzice mają prawidłowy kariotyp

3. występuje w nim opóźnienie rozwoju umysłowego

4. częstość występowania rośnie wraz ze wzrostem wieku matki

5. średnia /oczekiwana/ długość życia to ok. 5 lat

13. Noworodek ważący 2000 g, urodzony w 39 tygodniu ciąży:

1. jest uważany za wcześniaka

2. ma masę ciała stosowną do wieku ciążowego

3. istnieje wysokie ryzyko, że będzie miał zespół błon szklistych

4. nie jest prawdą, że wystąpił u niego zespół „wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu

płodu „ /IUGR/

5. ma szansę na przeżycie większą niż 95%

14. W zespole błon szklistych najsilniejszy związek przyczynowy istnieje z:

1. cukrzycą matki

2. płcią męską dziecka

3. spożywaniem alkoholu przez matkę w czasie ciąży

4. porodem przez cesarskie cięcie

5. porodem przedwczesnym

15. Dziecko z powyższym stanem ma podwyższone ryzyko wystąpienia:

1. przetrwałego przewodu tętniczego

2. krwotoku mózgowego wewnątrzkomorowego

3. enterocolitis necroticans

4. wszystkich powyższych powikłań

5. żadnego z powyższych powikłań

16. Wszystkie poniższe zdania dot. genów HOX są prawdziwe, oprócz:

1. kontrolują odwzorowanie morfogenetyczne

2. rezultatem ich mutacji są wady wrodzone

3. ich homeobox /region w którym występują/ ma właściwości łączenia się DNA

4. ich homeobox jest bardzo różny pomiędzy różnymi gatunkami

5. ich ekspresja może być uszkodzona przez retinol /wit. A/

17. Wszystkie poniższe choroby są wynikiem niedoboru swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśnej

/lysosomal storage disease/, oprócz:

1. ch. McArdle'a

2. ch. Niemann-Picka

3. ch. Tay-Sachs

4. ch. Gauchera

5. ch. Pompe'go

18. Wszystkie poniższe zdania prawidłowo opisują zespół nagłej śmierci niemowląt /SIDS/, oprócz:

1. występuje częściej u dzieci z wadami wrodzonymi

2. wcześniactwo jest czynnikiem ryzyka

3. SIDS u starszego z rodzeństwa jest czynnikiem ryzyka

4. narkomania matki jest czynnikiem ryzyka

5. autopsja nie wykazuje żadnych anatomicznych przyczyn zgonu

19. Choroba von Recklinghausena /neurofibromatosis t. I/ charakteryzuje następującymi cechami, oprócz:

1. pigmentowane plamy na skórze

2. skolioza

3. liczne hemangioblastomata OUN

4. torbiele kostne

5. pigmentowane hamartomata tęczówki

Na poniższe pytania odpowiedź TAK lub NIE

1. dot. erythroblastosis fetalis

20. choroba hemolityczna czynnika Rh jest częstsza niż ABO.

21. choroba dot. grupy ABO jest cięższa niż dot. czynnika Rh.

22. w ch. dot. ABO nie jest konieczne wcześniejsze uczulenie matki

23. ch. ABO występuje prawie wyłącznie u dzieci, których matki mają grupę krwi O

24. istnieją możliwości zapobiegania chorobie grupy ABO.

2. dot. ductus arteriosus

25. do jego zamknięcia dochodzi w normalnych warunkach w czasie 2 dni od urodzenia.

26. zamknięcie jest opóźnione u wcześniaków.

27. prostaglandyny są niezbędne do jego zamknięcia.

28. przetrwały przewód tętniczy manifestuje się sinicą.

29. przetrwały przewód tętniczy manifestuje się szmerem wczesnoskurczowym.

3. dot. koarktacji aorty

30. często występuje u dzieci z z. Turnera.

31. zwykle występuje jako izolowana wada wrodzona /bez innych wad/.

32. koarktacja nadprzewodowa wywołuje przerost prawej komory in utero.

33. ubytki dolnej powierzchni żeber /wcięcia/ widoczne radiologicznie są związane z koarktacją

nadprzewodową.

34. wada często nawraca po zabiegu chirurgicznym /resekcji/.

4. dot. tetralogii Fallota

35. ciężkość /nasilenie/ objawów klinicznych zależy wprost od stopnia zmniejszenia wypływu

prawokomorowego /right ventricular outflow obstruction/.

36. do przeżycia dziecka w większości przypadków niezbędne jest istnienie przetrwałego przewodu

tętniczego.

37. dzieci z ciężką postacią wady mają sinicę od urodzenia.

38. częstym powikłaniem jest policytemia.

39. postępowaniem z wyboru jest wczesna korekcja chirurgiczna.

Odpowiedź: A. fenyloketonuria

B. alkaptonuria

C. obydwie /A+B/

D. żadna

Do poniższych twierdzeń dopasuj choroby z listy powyżej:

40. przyczyną choroby jest defekt metabolizmu tyrozyny

41. dzieci rodzą się „normalne” /bez objawów choroby/

42. mocz po pewnym czasie stania na powietrzu staje się czarny

43. u nie leczonych dzieci często rozwija się opóźnienie umysłowe

44. dieta eliminacyjna jest leczeniem z wyboru

Odpowiedź: A. z. Marfana

B. z. Ehlers-Danlosa

C. obydwie /A+B/

D. żadna

Do poniższych twierdzeń dopasuj zadania z listy powyżej:

45. jest wywoływany przez pojedynczą mutację punktową

46. charakteryzuje się zaburzeniami syntezy kolagenu

47. pęknięcie aorty jest czasem jego powikłaniem

48. charakteryzuje się długimi, szczupłymi kończynami

49. typowo występuje zmniejszona ruchomość w stawach

Odpowiedź: A. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej /ASD/

B. ubytek przegrody międzykomorowej /VSD/

C. obydwie /A+B/

D. żadna

Do poniższych zdań dopasuj wady serca wymienione powyżej:

50.jest częstą wrodzoną wadą serca

51. powstaje pomiędzy 2 a 8 tygodniem embriogenezy

52. daje objawy kliniczne wcześnie /u niemowląt/

53. ubytek małego rozmiaru predysponuje do bakteryjnego zapalenia wsierdzia.

54. jest częścią tetralogii Fallota

55. postępowaniem z wyboru jest korekcja chirurgiczna w wieku niemowlęcym /jeśli jest to wada

izolowana/.

56. wskazana jest wczesna chirurgiczna korekcja wady - jej celem jest zapobiegnięcie rozwojowi

nadciśnienia płucnego

Odpowiedź: A. atrezja zastawki trójdzielnej

B. atrezja zastawki pnia płucnego

C. obydwie /A+B/

D. żadna

Do poniższych zdań dopasuj wady serca wymienione powyżej:

57. zwykle współistnieje z hypoplastyczną prawą komorą

58. zwykle współistnieje z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej /ASD/

59. często współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej /VSD/

60. stanowi prawie 10% wrodzonych siniczych wad serca

61. korekcja chirurgiczna jest zwykle możliwa

Odpowiedź: A. 45,X

B. 46, XY

C. 47, XXY

D. żadna z wymienionych

Powyższy kariotyp występuje w poniższych chorobach:

62. z. Klinefeltera

63. z. Turnera

64. obojnactwo prawdziwe

65. zespół feminizujących jąder

Odpowiedź: A. ch. Fabry'ego

B. z. Lesch-Nyhan'a

C. ch. von Hippel-Lindau

D. ch. Wilsona

5. żadna z powyższych

Poniższe objawy występują w powyższych chorobach:

66. dna moczanowa i samookaleczenia

67. postępująca niewydolność nerek i angiokeratomata

68. xanthomata i przyspieszona miażdżyca

69. marskość wątroby i tworzenie się „jamek” /zwyrodnienia/ w mózgu

70. hemangioblastomata siatkówki i rak nerki

1

1

---