SEMINARIUM I

KRZYWICA - niedoborowa choroba ogólnoustrojowa wieku rozwojowego. Jest to niedobór składników mineralnych w stosunku do tkanki kostnej, której jest nadmiar.

Hormony regulujące poziom wapnia i fosforanów we krwi to: kalcytonina, parathormon, witamina D₃.

Mechanizm działania kalcytoniny:

• hamowanie osteolizy,

• wzrost wydalania Ca²⁺ przez nerki,

• opóźnianie wchłaniania Ca²⁺ z przewodu pokarmowego.

Mechanizm działania parathormonu:

• uwalnianie Ca²⁺ i fosforanów z kości,

• zwiększa nerkową konwersję metabolitów 25OH D do 1,25 dwuhydroksy - witaminy D,

• powoduje wzrost resorpcji Ca²⁺ we wstępującym ramieniu pętli Henlego i cewce dalszej.

Mechanizm działania 1,25 dwuhydroksy - witaminy D:

• wzrost wchłaniania w dwunastnicy i bliższym odcinku jelita (poprzez wzrost stężenia białka wiążącego Ca²⁺),

• stymuluje resorpcję kości: powoduje wzrost aktywności osteoblastów i wzrost syntezy osteokalcyny, uwrażliwia kości na działanie parathormonu,

• hamuje zwrotnie własną syntezę w nerce.

25OH D jest markerem prawidłowego zaopatrzenia organizmu w witaminę D.

Objawy wstępne krzywicy:

• drażliwość,

• nadpobudliwość,

• nadmierne pocenie,

• zahamowanie tempa rozwoju somatycznego (psychoruchowego).

Objawy ze strony układu kostnego:

• rozmiękanie kości potylicy (craniotabes) - dodatni objaw piłeczki pingpongowej,

• guzy czołowe (caput quadratum),

• opóźnione zamykanie ciemiączek (uginające się brzegi),

• poszerzenie przynasad kości długich (bransolety krzywicze),

• zgrubienie połączeń kostno - chrzęstnych żeber (różaniec krzywiczy),

• wciąganie żeber w okolicy przyczepu przepony (bruzda Harrisona) i klatka piersiowa dzbanowata,

• zniekształcony kręgosłup w okolicy lędźwiowej (garb),

• szpotawość lub koślawość kolan,

• zniekształcenie kości miednicy.

Do rozpoznania konieczne są dodatkowo cechy biochemiczne, radiologiczne i wywiad.

Objawy biochemiczne:

1. We krwi:

• stężenie Ca²⁺ - w normie lub obniżone,

• stężenie 25OH D - niskie,

• stężenie fosforu - obniżone,

• aktywność - podwyższona.

2. W moczu:

• stężenie Ca²⁺ - obniżone,

• stężenie fosforu - podwyższone.

3. W Rtg:

• obniżona mineralizacja kośćca - obraz rozmyty,

• nieregularne zarysy chrząstki nasadowej,

• poszerzenie chrząstki przynasadowej.

Objawy towarzyszące:

• wiotkość mięśni i więzadeł (żabi brzuch),

• opóźnienie rozwoju motorycznego, opóźnienie wyrzynania zębów,

• opóźnione siadanie i chodzenie,

• skłonność do zachorowań,

• niedokrwistość.

Profilaktyka:

• kąpiele słoneczne i preparaty witaminy D₃ stosowane w III trymestrze ciąży,

• właściwa pielęgnacja dziecka: spacery na świeżym powietrzu, ubranie dostosowane do pory roku, wakacje na świeżym powietrzu,

• karmienie naturalne i rozszerzanie diety zgodnie z wiekiem dziecka,

• stosowanie preparatów witaminy D₃.

Wzrost zapotrzebowania na witaminę D:

• dzieci z niską urodzeniową masą ciała,

• dzieci okresu pokwitaniowego skoku wzrostowego,

• okres zimy,

• dzieci otrzymujące leki przeciwdrgawkowe,

• dzieci z przewlekłymi chorobami wątroby i nerek.

Dawki profilaktyczne:

• 0 - 400 j.m. - niemowlęta karmione naturalnie (0 - gdy kobieta przyjmuje do 800 j.m.),

• 800 - 1000 j.m. - u niemowląt żywionych sztucznie (należy uwzględnić ilość witaminy D w mieszance),

• 1500 - 2000 j.m. - dzieci urodzone przedwcześnie, z niską masą urodzeniową, z ciąż mnogich,

• 400 j.m. - dzieci powyżej 1 roku życia w okresie jesienno - zimowym.

Leczenie:

• 1000 j.m. dziennie przez 3 tygodnie przy I objawach klinicznych, biochemicznych i radiologicznych, jeśli nastąpi regresja to powracamy do dawek profilaktycznych,

• 4000 j.m. przez okres 4-6 tygodni przy pełnym obrazie klinicznym, biochemicznym i radiologicznym.

Różnicowanie niedoboru:

• szpotawość fizjologiczna,

• krzywica z nadmiaru fosforanu,

• krzywica po lekach przeciwdrgawkowych,

krzywcie uwarunkowane genetycznie:

• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna (wady metaboliczne lub receptorów),

• witamino - D zależne typu I i II (pseudoniedoborowe),

• zespół Fanconiego - de Toni - Debrego: nadmiar wydalania witaminy D, zatrucie metalami ciężkimi lub przeterminowaną tetracykliną.

Przeciwwskazania stosowania witaminy D:

1. Bezwzględne:

• idiopatyczna hiperkalcemia niemowląt,

• zespół Williamsa,

• niedoczynność tarczycy.

2. Względne:

• wzrost stężenia Ca²⁺ całkowitego w surowicy krwi powyżej 2,5 mmol/l,

• hiperkalcuria.

Objawy hiperkalcemii:

• osłabienie,

• senność, aż do śpiączki,

• zahamowanie rozwoju ruchowego,

• bóle głowy,

• brak apetytu,

• nudności, wymioty,

• bóle brzucha, zaparcia,

• wielomocz, potem wzmożone pragnienie,

• kamica nerkowa,

• nadciśnienie,

• bradykardia,

• skrócenie odcinka QT w zapisie EKG,

• gorączka,

• zakażenia układu moczowego.

NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU ŻELAZA - najczęściej dotyczy dzieci w wieku o 9 do 25 m-ca życia.

Przyczyny:

• za mały zapas z okresu ciąży (wcześniaki, dzieci z ciąż mnogich),

• mała podaż w pożywieniu,

• zaburzenia w trawieniu (stany zapalne jelit),

• zaburzenia wchłaniania,

• zakażenia,

• przewlekła utrata krwi,

• sinicze wady serca.

Objawy:

• bladość powłok (śluzówki, skóra),

• osłabienie,

• spadek wydolności fizycznej (apatia),

• słabe łaknienie,

• duszność i tachykardia przy ciężkim wysiłku (szmer nad sercem).

Zmiany w morfologii:

1. We krwi:

• spadek poziomu HGB, HCT, RBC,

• mikrocytoza (spadek MCV, MCH, MCHC),

• anizocytoza, poikilocytoza,

• spadek poziomu retikulocytów.

2. W surowicy:

• spadek poziomu żelaza,

• wzrost zdolności wiązania żelaza.

3. W szpiku:

• wzrost proliferacji układu erytroblastycznego,

• przesunięcie w lewo do erytroblasta.

Profilaktyka:

2 mg Fe / kg masy ciała / dobę w 3-4 dawkach, przed posiłkiem.

Leczenie:

4 - 6 mg Fe / kg masy ciała / dobę w 3-4 dawkach.

ODRĘBNOŚCI W UKŁADZIE KRĄŻENIA U PŁODU

I U NOWORODKA

Krążenie płodowe:

1. Odrębności anatomiczne:

• żyła pępkowa krew utlenowana,

• żyle pępkowej towarzyszą 2 tętnice,

• wątroba PRAWY PRZEDSIONEK krew do mózgu i głowy,

• PRAWY PRZEDSINEK otwór owalny LEWY PRZEDSIONEK krew częściowo wymieszana z krwią odtlenowaną LEWA KOMORA na obwód,

• PRAWA KOMORA pień płucny krążenie płucne + przewód tętniczy Botalla,

2. Krążenie płodowe zależne jest od krążenia matki (łożyska),

3. Opór naczyniowy jest bardzo niski,

4. Występują zewnątrz i wewnątrz sercowe połączenia,

5. Skurcz komór jest synchroniczny,

6. W płucach opór naczyniowy jest wyższy niż systemowy,

7. Płuca ekstrahują tlen z krwi, a nie z powietrza,

8. Wątroba jako pierwsza otrzymuje tlen.

Zmiany jakie zachodzą u noworodka:

• spada opór naczyń płucnych (staje się niższy niż systemowy),

• wzrasta objętość przepływu krwi przez płuca,

• wzrasta opór naczyniowy krążenia dużego,

• odwrócenie przecieku krwi przez przewód tętniczy na lewo - prawy,

• ustanie przepływu z prawego do lewego przedsionka.

Zmiany ciśnienia, częstości skurczów serca i liczby oddechów w zależności od wieku dziecka:

WIEK	CIŚNIENIE	CZĘSTOŚĆ SKURZCZÓW SERCA	LICZBA ODDECHÓW
1 doba	80/44	140 - 150	55
0 - 1 rok życia	88/62	120 - 130	-
1 - 2 rok życia	92/60	90 - 105	-
3 - 10 rok życia	99/64	90	-
11 - 15 rok życia	117/73	80	-
16 - 30 rok życia	120/79	70 - 72	16 - 18

WYWIAD

• duszność, sinica, obrzęki,

• zaburzenia przyrostu masy ciała, męczliwość, pocenie się,

• stany zapalne dróg oddechowych, kaszel, kucanie,

• omdlenia, napady hipoksemiczne, drgawki,

• wywiad rodzinny (nadciśnienie, wady serca, inne patologie układu krążenia).

ODRĘBNOŚCI W BADANIU DZIECKA STARSZEGO I NOWORODKA, NIEMOWLĘCIA

U noworodków zwracamy szczególną uwagę na:

ROZWÓJ SOMATYCZY

1. Przyrosty masy ciała: przez pierwsze 5 miesięcy powinny one wynosić po 700 g/miesiąc, przez kolejne 7 miesięcy po 500 g/miesiąc. Pod koniec 4 m-ca dziecko powinno podwoić masę urodzeniową, na koniec 11 miesiąca - potroić.

2. Długość ciała: pod koniec 1 roku powinna ona wzrosnąć o połowę długości urodzeniowej.

ROZWÓJ PSYCHORUCHOWY

Oceniamy obecność lub brak odruchów archaicznych i kroków milowych i mowy.

1. Kroki milowe:

• koniec I kwartału życia - trzymanie główki i unoszenie tułowia pod kątem 45 stopni na wyprostowanych kończynach górnych,

• koniec II kwartału - siadanie,

• koniec III kwartału - stanie,

• koniec IV kwartału - chodzenie (ok. 50% dzieci zaczyna chodzić w 12 m. ż., 25% - przed tym okresem, 25% - po).

2. Mowa: rozwija się pod koniec 1 roku życia. Łączenie słów w proste zdania - po okresie niemowlęctwa.

3. Odruchy archaiczne: są to automatyzmy ruchowe, które występują u każdego zdrowego, donoszonego noworodka (u wcześniaków OUN jest niedojrzały więc nie ma tych odruchów):

• odruch oralny - ssanie, szukanie,

• odruchy świetlno wzrokowe - dziecko odwraca głowę w stronę źródła światła,

• stąpanie,

• chwytanie:

• I kwartał - odruch chwytny,

• II kwartał - chwyt małpi,

• III kwartał - chwyt z odwiedzeniem kciuka,

• IV kwartał - chwyt dwoma palcami,

• pełzanie,

• odruch Moro - odruch obronny na działanie silnym bodźcem np. uderzenie w stół, na którym leży dziecko lub pociągnięcie za brzeg pieluszki. Następuje odwodzenie kończyn górnych z rozluźnieniem piąstek, następnie przywiedzenie z zaciśnięciem, występuje do 4-7 m-ca życia,

• odruch Galanta - kiedy dziecko leży na dłoni i podrażnimy tułów po lewej i prawej stronie kręgosłupa to nastąpi skręt tułowia w stronę drażnioną, występuje do 4-7 m-ca życia,

• odruch Babińskiego - przy drażnieniu zewnętrznej części podeszwy następuje rozczapierzenie palców z ekstensją palucha, występuje do 8-12 m-ca życia.

Odruchy te są wynikiem niedojrzałości funkcjonalnej kory mózgowej i nie zachodzą w niej procesy hamowania reakcji generowanych przez ośrodki podkorowe. Ich brak lub nie ustąpienie świadczą o uszkodzeniu OUN (z wyłączeniem wcześniaków).

BADANIE SKÓRY - sprawdzenie cech odwodnienia

• objaw fałdu skórnego - u wcześniaków może być fałszywie dodatni,

• zapadnięte ciemiączko przednie,

• wpadnięte gałki oczne,

• sucha, łuszcząca się skóra,

• suche śluzówki - czerwone bez refleksu świetlnego,

ponadto zwracamy uwagę na:

• barwę,

• obrzęki,

• wrodzone wady skórne - naczyniaki,

• wysypki patologiczne,

• odparzenia.

UKŁAD KOSTNO - STAWOWO - MIĘŚNIOWY

1. Wielkość i kształt czaszki:

• obwód głowy - pierwsze półrocze - 6cm, pierwszy rok życia - 12cm (1cm/1 miesiąc), potem przyrosty są mniejsze.

2. Stawy biodrowe

wykrycie dysplazji do 6 - 8 tygodnia życia:

• objaw Barlowa - wykonujemy ruchy pompujące przy zgiętej kończynie w stawie kolanowym i biodrowym,

• objaw Ortholaniego - wykonujemy ruchy odwodzenia w ułożeniu kończyn jw.

po 6 - 8 tygodniu życia:

• objaw upośledzonego odwodzenia w stawach biodrowych.

3. Krzywica:

• rozmiękanie kości potylicy (craniotabes) - jest patologią dopiero po 3 miesiącu życia,

• opóźnione zarastanie ciemienia,

• różaniec krzywiczy,

• dzbanowata klatka piersiowa, bruzda Harrisona,

• żabi brzuch,

• kwadratowa głowa,

• bransolety krzywicze,

• skrzywienie kręgosłupa (kifoza, lordoza),

• koślawe lub szpotawe kolana.

Przyczyny:

wymiotów, DRGAWEK,

powiększenia wątroby, śledziony, węzłów chłonnych.

WĘZŁY CHŁONNE

1. Infekcyjne:

• mononukleoza zakaźna,

• limfocytoza zakaźna,

• różyczka,

• cytomegalia,

• choroba kociego pazura,

• kiła wrodzona,

• posocznica bakteryjna,

• bruceloza,

• gruźlica.

2. Układowe:

• chłoniaki ziarnicze i nieziarnicze,

• białaczki limfoblastyczne i szpikowe.

3. Kolagenozy:

• młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów,

• toczeń układowy,

4. Uogólniona postać histiocytozy X.

5. Choroby spichrzeniowe:

• choroba Gauchera (spichrzanie cerebrozydów),

• choroba Niemmen - Picka (spichrzanie sfingomielin).

6. Jatrogenne:

• po lekach (tetracykliny),

• po szczepieniach (różyczka, gruźlica)

WĄTROBA

1. Infekcyjne:

• WZW A, B, C,

• dury brzuszne,

• bruceloza,

• gruźlica uogólniona,

• posocznica,

• toksoplazmoza,

• kiła wrodzona,

• bąblowiec,

• lambliozy,

• wirus Ebstein - Barr, CMV,

• HIV.

Zaburzenia metaboliczne:

• cukrzyca,

• marskość w początkowym okresie,

• hiperlipidemie,

• galaktozemie,

• skrobiawica,

• glikogenoza,

• choroba hemolityczna noworodków,

• choroba Gauchera, Niemmen - Picka,

• uogólniona postać histiocytozy.

• Niewydolność prawokomorowa krążenia.

• Zakrzepica żył wątrobowych.

• Choroby nowotworowe

• białaczki,

• chłoniaki,

• pierwotne guzy wątroby (hepatoblastoma, carcinoma hepatocellulare),

• guzy przerzutowe do wątroby (neuroblastoma, białaczki, chłoniaki).

• Układowe zapalenia tkanki łącznej:

• RZS,

• toczeń rumieniowaty układowy,

• młodzieńcze idiopatyczne zapalenia stawów.

ŚLEDZIONA

1. Infekcyjne:

• mononukleoza zakaźna,

• cytomegalia,

• HIV,

• dury brzuszne,

• posocznica,

• bruceloza,

• toksoplazmoza,

• gruźlica prosówkowa,

• sarkoidoza.

2. Nowotworowe choroby krwi:

• białaczki (przewlekła białaczki szpikowa - największa),

• chłoniaki,

3. Inne choroby krwi:

• wrodzona i nabyta niedokrwistość hemolityczna,

• przewlekła mołopłytkowość.

4. Zaburzenia hemodynamiczne:

• zastój w krążeniu wrotnym (zakrzepica żyły wrotnej i śledzionowej).

5. Choroby spichrzeniowe:

• choroba Gauchera,

• choroba Niemmen - Picka.

6. Pierwotne guzy śledziony

7. Torbiele bąblowca.

8. Kolagenozy.

DRGAWKI

• niedotlenienie (Apgar<3),

• krwawienia śródczaszkowe,

• zakażenia (meningitidis, posocznica),

• zaburzenia metaboliczne (hipernatremia, hiponatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hipoglikemia),

• napady anoksemiczne,

• sinicze wady serca,

• encefalopatia nadciśnieniowa (przełom nadciśnieniowy),

• padaczka,

• zatrucia pokarmowe (salmonelloza).

WYMIOTY

1. Wymioty chlustające:

• pylorostenoza,

• pylorospazmus,

• alergia pokarmowa,

• refluks żołądkowo - przełykowy.

2. Wymioty krwiste:

• żylaki przełyku,

• choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy,

• skazy krwotoczne,

• niedobór witaminy K - noworodki,

• alergie pokarmowe,

• schorzenia chirurgiczne - wgłobienie jelit.

3. Inne:

• niedrożność przewodu pokarmowego,

• infekcja (zapalenie płuc, układu moczowego, opon mózgowo - rdzeniowych, posocznica),

• choroby zakaźne (angina, szkarlatyna),

• posocznica ze wstrząsem,

• urazy OUN,

• wylew śródczaszkowy,

• guz mózgu (wymiotom towarzyszy bradykardia),

• po lekach (aminofilina, przedawkowanie glikozydów nasercowych, przedawkowanie witaminy D₃),

• anoreksja.

TESTY PRZESIEWOWE

Test przesiewowy wg WHO jest wstępną identyfikacja nierozpoznanych dotychczas schorzeń, zaburzeń i wad, uzyskaną w wyniku zastosowania testów lub innych szybkich metod badania. Pozwala on na wyróżnienie z populacji osób, które prawdopodobnie mają daną chorobę i osób, które jej nie mają. Celem testu nie jest ustalenie rozpoznania. Osoby z dodatnim wynikiem (z podejrzeniem choroby lub zaburzenia) są poddawane dalej procesowi diagnozowania w celu wykluczenia lub ustalenia rozpoznania i stosownego leczenia.

Proces przesiewowy:

1. Test,

2. Diagnozowanie,

3. Leczenie.

TESTY STOSOWANE W MEDYCYNIE

1. Test w kierunku wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• schorzenie to pojawia się z częstością 1:4000,

• wykonywany w 5 dobie życia,

• polega na pobraniu krwi włośniczkowej i oznaczeniu TSH,

• interpretacja:

TSH < 20 mj.m./l - test uznajemy za prawidłowy,

TSH > 80 mj.m./l - test uznajemy za dodatni.

2. Test w kierunku wykrycia fenyloketonurii:

• częstość: 1:8000,

• niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej,

• dziedziczona jest autosomalnie recesywnie,

• metabolity Phe gromadzą się w OUN powodując uszkodzenia,

• wykonywany jest w 3 - 7 dniu życia,

• polega na oznaczeniu Phe,

• interpretacja:

Phe < 2,8 mg/dl - prawidłowe,

Phe > 8 mg/dl - wynik dodatni.

3. Test w kierunku wykrywania dysplazji stawu biodrowego:

• najczęściej występuje jednostronnie i po stronie lewej,

• dzieci narażone: wcześniaki, dzieci z położenia pośladkowego,

• badanie fizykalne: asymetria fałdów skórnych, ograniczenia ruchomości stawów, asymetria fałdów skórnych, ograniczenia ruchomości stawów o stronie dysplazji, +objaw Barlowa i Ortholaniego,

• wykonuje się USG stawów biodrowych.

4. Test w kierunku wykrywania nadciśnienia tętniczego.

5. Badania radiologiczne klatki piersiowej.

6. Test tuberkulinowy.

7. Testy na wykrycie zaburzeń w rozwoju somatycznym (pomiary masy, długości ciała obwodu głowy, itp.).

8. Testy w kierunku wykrycia wrodzonych wad słuchu:

• przyczyny wad słuchu:

• zakażenia wirusowe matki,

• rodzinne uwarunkowania,

• nasilona żółtaczka (bilirubina >20 g%),

• niedotlenienie (Apgar <3),

• stosowanie leków ototoksycznych,

• polega na wykonaniu audiogramu,

• interpretacja:

ubytek do 30 dB - słuch wydolny,

ubytek: 30 - 80 dB - niedosłuch,

ubytek powyżej 80 dB - głuchota.

Testy przesiewowe w okulistyce:

9. Badanie ostrości wzroku.

10. Cover test - test zasłaniania.

11. Pomiar średnicy rogówek - wrodzona jaskra.

12. Badanie w kierunku wykrycia wrodzonych zaburzeń widzenia barw - tablice Ischichary.

WADY NARZĄDU WZROKU U DZIECI

WADY REFRAKCJI

Krótkowzroczność - obraz powstaje przed siatkówką. Pojawia się najczęściej w wieku szkolnym.

• do -4 - niska,

• -4 - (-8) - średnia,

• powyżej -8 - wysoka.

Nadwzroczność - może być fizjologiczna do +2D, ta wyrównuje się do normowzroczności.

Astygmatyzm.

Rożnowzroczność - pojawia się gdy różnica wady między jednym okiem i drugim jest duża i przekracza 2D. Oko zdrowe widzi słabiej.

RETINOPATIA WCZEŚNIAKÓW

Powstaje na skutek niedotlenienia najbardziej obwodowych części siatkówki. Naczynia siatkówki rozwijają się już w 3 miesiącu ciąży, przechodzą tarczę nerwu wzrokowego i rozrastają się na obwód. Do obwodowych części docierają dopiero pod koniec ciąży więc są niewykształcone u wcześniaków.

Tlenoterapia sprzyja powstawaniu retinopatii ponieważ:

• powstają wolne rodniki tlenowe,

• następuje zniszczenie nowopowstałych naczyń na obwodzie siatkówki,

• niedotlenienie,

• pobudzenie do wzrostu patologicznych naczyń,

• włóknienie,

• odwarstwienie siatkówki,

• ślepota.

Leczenie poszczególnych stadiów:

• I i II stadium - często wycofują się samoistnie,

• III - zniszczenie najbardziej obwodowych części przez laseroterapię, krioterapię,

• IV - odwarstwienie siatkówki całkowite - brak leczenia.

ZAĆMA WRODZONA

Jest to zmętnienie soczewki. Przyczyny to wady metaboliczne lub genetyczne. Widzenie nie rozwija się. Leczenie polega na operacji usunięcia soczewki do 2 roku życia bez wszczepiania zastępczej soczewki. W celu korekty wzroku stosuje się soczewki nagałkowe, okulary tylko przy zaćmie obustronnej.

JASKRA WRODZONA

Przyczyną jest wzmożone ciśnienie w gałce ocznej (>21 mmHg). Powoduje to obumieranie komórek zwojowych na siatkówce i stopniowy zanik nerwu wzrokowego.

Objawy:

• zaburzenia w polu widzenia,

• powiększenie gałki ocznej,

• powiększenie średnicy rogówki,

• ból oka,

• wtórnie może wystąpić zez,

• może wystąpić pęknięcie rogówki i ciecz wodnista będzie przedostawać się w głąb oka.

RETIONOBLASTOMA

Jest to nowotwór gałki ocznej. Ujawnia się do 2 roku życia.

Postacie:

• 60% - postać niegenetyczna, jednooczna, jednoogniskowa,

• 40% - postać genetyczna, obuoczna i wieloogniskowa.

Objawy:

• objaw białej źrenicy (leukokoria) - nie jest patognomoniczny dla retinoblastoma,

• zmiany zapalne,

• odwarstwienie siatkówki,

• objawy jaskry, wtórny zez.

Leczenie:

• usunięcie gałki ocznej,

• laseroterapia,

• chemioterapia,

• naszywanie na gałkę oczną izotopów niszczących nowotwór.

ZEZ

Jest to złe ustawienie gałek ocznych.

Rodzaje zeza:

1. Pozorny - przy zmarszczkach nakątnych.

2. Ukryty - istnieje pewna nierównowaga mięśni. Przy widzeniu obuocznym ustawienie gałek ocznych jest prawidłowe. Przy wykonywaniu cover test oko niezakryte przesuwa się przyśrodkowo.

3. Jawny towarzyszący - oko zezujące towarzyszy w ruchach oku zdrowemu.

• zez jednostronny - w oku zezującym pojawia się niedowidzenie,

• zez naprzemienny - nie ma niedowidzenia.

4. Zez porażenny - na skutek porażenia nerwu lub mięśni jedno oko nie będzie się poruszało. Wystąpi nasilone dwojenie w kierunku działania uszkodzonego mięśnia. Charakterystyczne jest wyrównawcze ustawienie głowy w kierunku tego mięśnia.

5. Wtórny zez.

KARMIENIE SZTUCZNE

1. Do ukończenia 4 m-ca życia - mleko początkowe.

2. Od 5 m-ca życia do 1 roku - mieszanki następne.

Metody żywienia w przypadku alergii pokarmowych.

	RODZAJ MIESZANKI
		Mieszanki mleczne (diety polimeryczne)	Hydrolizaty o nieznacznym stopniu hydrolizy	Hydrolizaty o znacznym stopniu hydrolizy	Mieszanki elementarne
Postać białka	Pełne	Łańcuchy kilku aminokwasów	Głównie 2, 3, 4-ro, peptydy i wolne aminokwasy	Wolne aminokwasy
Ryzyko wystąpienia alergii	++++	+++	++	+
Zastosowanie	Objawy alergii (-), Rodzinny wywiad atopowy (-)	Objawy alergii (-), Rodzinny wywiad atopowy (+)	Objawy alergii (+)	Objawy alergii (+), Brak poprawy po hydrolizatach i znacznym stopniu hydrolizy

Rodzaje mieszanek:

• HA - hypoalergiczne,

• AR - antyrefluksowe - zapobiegają ulewaniom,

• o zwiększonej kaloryczności,

• zawierające probiotyki,

• sojowe - w przypadku galaktozemii lub niedoborów laktazy.

BADANIE PŁYNU MÓZGOWO - RDZENIOWEGO

CECHA	ROPNY	NIEROPNY (wirusowy)	GRUŹLICZY
Kolor	Nieprzejrzysty	Przejrzysty	Przejrzysty opalizujący
Wypływ	↑ p>200 mmHg	Nieco ↑	↑
Białko	↑ >2 g/l	Ok. 1 g/l Rzadziej 1 - 2 g/l	Różnie ↑ Do 2 g/l
Odczyny globulinowe	+++; ++++	-	-
Leukocyty	↑ neutrofile>75% > 1000/mm3	Zwykle <1000 Często <500 Limfocyty >75%	250 - 500/mm3 zwykle limf>neu
Glukoza	↓↓ <45 mg%	OK	↓ <45 mg%
Chlor	Nieco ↓ < 116 mmol/l	OK	↓ <116 mmol/l

SEMINARIUM II

SZCZEPIONKI

1. Szczepionki zawierające żywe atenuowane - zawierają organizmy patogenne pozbawione właściwości chorobotwórczych (wirulencji).

Otrzymywanie:

• uczulanie drobnoustrojem patogennym dla innego gospodarza,

• prowadzenie hodowli w środowisku odmiennym od optymalnego,

• wywołanie mutacji przez wielokrotne pasażowanie pomiędzy nienaturalnymi gospodarzami,

• wywołanie mutacji zmieniających optymalną temperaturę dla replikacji wirusa,

• wywołanie mutacji powodujących wady metaboliczne.

Przykłady:

• BCG,

• przeciwko polio (doustna),

• przeciwko różyczce,

• przeciwko śwince,

• przeciwko odrze,

• przeciwko grypie,

• przeciwko żółtej febrze.

Zalety:

• dzięki zachowanej zdolności do replikacji w organizmie biorcy możliwy jest wzrost dawki antygenu i czasu ekspozycji - można szczepić tylko 1 raz,

• stymulacja lokalnej odpowiedzi immunologicznej we wrotach zakażenia (przeciwko polio),

• blokowanie drogi inwazji mikroorganizmu wirulentnego przez wiązanie receptorów komórek docelowych.

Wady:

• możliwość zachowania resztkowej zjadliwości (niebezpieczne dla osób z pierwotnymi i wtórnymi niedoborami odporności),

• rewersja wirulencji,

• wysoka cena, krótki czas przydatności, specjalne warunki przechowywania,

• możliwość przeniesienia z atenuowanym drobnoustrojem wirusów potencjalnie chorobotwórczych.

2. Szczepionki zawierające zabite bakterie inaktywowane wirusy - drobnoustrój pozbawiony jest zdolności namnażania w organizmie biorcy przy jak najmiejszej modyfikacji istotnych determinant antygenowych.

Otrzymywanie:

• denaturacja białek wysoką temperaturą,

• denaturacja białek czynnikami chemicznymi - formalina, alkohol.

Przykłady:

• przeciwko krztuścowi,

• przeciwko durom brzusznym,

• przeciwko polio (podskórna),

• przeciwko cholerze,

• przeciwko grypie,

• przeciwko wściekliźnie.

Zalety:

• są całkowicie bezpieczne - nie ma możliwości zachorowania.

Wady:

• mniejsza skuteczność niż atenuowanych (ryzyko zniszczenia ważnych antygenów),

• niepełna inaktywacja stanowi niebezpieczeństwo groźnych powikłań poszczepiennych,

• konieczność powtarzania immunizacji zwiększa ryzyko powikłań.

3. Szczepionki zawierające izolowane antygeny.

Otrzymywanie:

• poznanie determinant antygenowych,

• określenie ich roli w indukcji odpowiedzi immunologicznej,

• izolacja peptydów rozpoznawanych przez limfocyty T,

• zastosowanie w szczepionce.

Przykłady:

• anatoksyny: błonicza i tężcowa,

• przeciwko WZW B,

• przeciwko grypie,

• przeciwko bakteriom otoczkowym: Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis.

Zalety:

• eliminacja ryzyka przeniesienia dodatkowych patogenów,

• nie zawierają antygenów niepotrzebnych, które mogą wywołać objawy toksyczne lub alergię,

• możliwość produkowania szczepionek dla drobnoustrojów nie dających się namnażać w hodowli lub pasażować na zwierzętach.

Wady:

• niska immunogenność (należy podawać je wielokrotnie).

Przeciwwskazania do szczepienia:

• odroczenie u osób z ostrymi objawami choroby z gorączką >38^o,

• żywych atenuowanych szczepionek nie podaje się osobom z pierwotnymi i wtórnymi niedoborami odporności,

• brak sensu: małe ryzyko zachorowania o lekki przebieg zakażenia przeciwko któremu szczepimy.

Niepożądany odczyn poszczepienny (AEFI) - medyczny objaw czasowo związany ze szczepieniem, który może być spowodowany wieloma przyczynami.

Może być wynikiem:

• działania szczepionki - objawy i choroby będące wynikiem indywidualnej reakcji organizmu człowieka szczepionego,

• błędu szczepienia - błędów wyprodukowania, dystrybucji, magazynowania,

• współistnienia objawów lub chorób - objawy choroby czasowo lecz przypadkowo związane są ze szczepieniem, ale przyczynowo nie są z nim związane.

Związek czasowy: do 4 tygodni po podaniu szczepionki (wyjątek BCG).

AEFI miejscowe:

1. Nadmierny odczyn miejscowy,

• obrzęk,

• obrzęk, zaczerwienienie, bolesność (>3 dni),

• odczyn miejscowy wymagający hospitalizacji,

2. Odczyny miejscowe po szczepieniu BCG,

• poronny fenomen Kocha (nacieczenia pojawiające się po 2 - 7 dniach od szczepienia, przechodzące w owrzodzenie gojące się w ciągu 2 - 4 m-cy),

• pęcherzyk ropny,

• owrzodzenie,

• keloid,

3. Powiększenie okolicznych węzłów chłonnych,

4. Ropień w miejscu wstrzyknięcia.

AEFI ze strony OUN:

1. Poliomyelitis poszczepienne - wywołane wirusem szczepionkowym,

2. Zespół Guillian - Barre - niedowład wiotki, symetryczny,

3. Encefalopatia - co najmniej 2 objawy w ciągu 72h:

• drgawki,

• zaburzenia świadomości > 1 dzień,

• zmiana zachowania dziecka > 1 dzień,

4. Zapalenie mózgu,

5. Zapalenie opon mózgowo - rdzeniowych,

6. Drgawki.

Inne AEFI:

1. Reakcje alergiczne (zmiany skórne, obrzęk twarzy lub uogólniony),

2. Reakcje anafilaktyczne (obrzęk Quinckiego, duszność),

3. Gorączka,

4. Epizody hipotensyjno - hyporeaktywne,

5. Ciągły płacz,

6. Uogólnione zakażenia prątkiem BCG,

7. Artralgia,

8. Trombocytopenia,

9. Zapalenia ślinianek przyusznych, jąder i jajników,

10. Posocznica,

11. Śmierć dziecka z niewyjaśnionych przyczyn.

16

Łódź 2004

Notatki Beaty Ambrozik

Studentki Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

choroby dzieci

prelekcje.

www.beataambrozik.prv.pl

choroby dzieci

prelekcje

---