ROZDZIAŁ X

1. 20letnia kobieta urodziła w terminie noworodka o wadze 1900 g. w badaniu fizykalnym: wymiar główki prawidłowy, ale długość stóp i długość ciała zmniejszone. Nie było malformacji w wyglądzie zewnętrznym. W c ałym okresie rozwój kamieni milowych był opóźniony. Które z poniższych sytuacji występujących podczas ciąży najprawdopodobniej przyczyniły się do tych nieprawidłowości:

a)indukowane ciążą nadciśnienie

b)zespół Downa

c) cukrzyca ciężarnych u matki

d)wrodzony CMV

e)choroba hemolityczna noworodków

2.18 miesięczny Afro-amerykański chłopiec został znaleziony rano w łóżeczku martwy. Zrozpaczeni rodzice, oboje pracownicy fabryki, byli przepytywani przez inspektora medycznego i wskazywali, że dziecko nie było chore. Medyk znalazł niewielkie nieprawidłowości podczas badania autopsyjnego,a w rezultacie testy toksykologiczne były negatywne. Sprawdzający powiedział rodzicom, że pomimo tego, że nie mógł znaleźć przyczyny śmierci, nagły zgon noworodków (SIDS) jest bardzo mało prawdopodobny. Ta konkluzja jest oparta na którym z poniższych czynników:

a)płci dziecka

b)rasy dziecka

c)wieku dziecka

d)niskiego socjoekonomicznego statusu rodziców

e)braku nieprawidłowości w układzie oddechowym

f)nieobecności żadnych medycznych zastrzeżeń

3. U nowo narodzonego dziecka ( urodzonego w 28 tygodniu ciąży) rozwinęły siętrudnośći z oddychaniem w 2 dni po urodzeniu. W badaniu fizykalnym stwierdzono, że na skutek chrząknięcia i cofnięcie noworodek zsiniał. RTG klatki piersiowej pokazało obustronne przypodstawne błony szkliste w płucach. Noworodek jest leczony podtrzymywaniem oddychania. Po 24 godzinach wydawało się, że stan noworodka się poprawia, ale później szybko nastąpiło pogłębienie sinicy. Rozwinął się tsan chorobowy i zmarł 4 dni po urodzeniu. Które z poniższych jest najbardziej prawdopodobne do znalezienia w płuchach podczas badania histologicznego?

a)rozlane włóknienie przegród pęcherzowych

b)pęcherzykowe błony szkliste i niedodma

c)ekstensywny przesięk pęcherzykowy

d)oskrzelowe czop śluzowy

e)pienisty wysięk w pęcherzykach

4.12 letnie dziecko cierpi od 3 lat na epizody biegunek. Stolec dziecka jest cuchnący i o dużej objętości. Dziecko ma w wywiadzie wielokrotne infekcje dróg oddechowych. W badaniu fizykalnym, parametry życiowe: T 38,1; puls 80/min; ilość oddechów 20/min; ciśnienie krwi 90/55. W osłuchiwaniu trzeszczenia ponad obydwoma polami płucnymi. W badaniach laboratoryjnych stolec tłuszczowy > 10g/dobę. W badaniu plwociny wzrosły Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia. Która z poniższych jest najbardziej prawdopodobna do wytłumaczenia obrazu chorobowego dziecka?

a)niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosfatazy

b) mutacja genu dla receptora LDL

c)nadmierna produkcja fibrynogenu

d)uszkodzony transport nabłonkowy jonów chloru

e)deficyt hydroksylazy fenyloalaniny

5.matka 6 miesięcznego chłopca zauważyła, że ma namacalny masy w jamie brzusznej.. w badaniu fizykalnym: T 37,8 i było na 33 percentylu dla wagi. CT jamy brzusznej pokazała lity 5,5 cm guz wplątany w prawy gruczoł nadnerczowy. Badania laboratoryjne pokazały, że w 24h zbiórce moczu jest zwiększona ilość kwasu homowanilinowego i wanilinowego. Gruczoł nadnerczowy jest usuwany chirurgicznie i histologiczne badanie mas pokazało poniższy obrazek. Które z następujących opisów tego przypadku jest związane z ciężką diagnozą?

a)wiek poniżej 1 roku życia

b)hiperdiploidia

c)obecność wielu komórek zwojowych

d)amplifikacja genu N-myc

e)malformacje na nerce

6.28 letnia kobieta, G1, p0 miała niepowikłaną ciążę poniżej 28 tygodnia, kiedy nastały skurcze macicy i doszło do przedwczesnego porodu. W USG ujawniło się uszkodzenie pokazane na obrazku powyższym. Które z poniższych jest najbardziej prawdopodobna diagnozą?

a)teratoma

b)neuroblastoma

c)hemangioma

d)lymphangiona

e)hamrtoma

7.25 letnia kobieta urodziła w 31 tygodniu ciąży. Nowonarodzona dziewczynka miala pkt Agar 5 później 6, kolejno w 1 i 5 minucie i taki stan utrzymywał się do godziny, kiedy doznała ciężkiego pogorszenia pracy układu oddechowego i zmarła pomimo podjęcia czynności resuscytacyjnych. Podczas badania zwłok płuca wyglądały jak n obrazku poniższym. Które z poniższych najlepiej pasuje do tej sytuacji:

a)zatrucie ciążowe

b)wyraźna anemia płodowa

c)wrodzona toksoplazmoza

d)niedojrzałość płuc

e)małowodzie

8. urodzony o czasnie noworodek ma w skali Apgar8 i 10 pkt w 1 i 5 minucie.w osłuchiwaniu klatki piersiowej wysłuchiwany szmer sercowy. Noworodek jest na 30 percentylu dla wagi i wzrostu. Badanie ECHO pokazało ubytek w przegrodzie komorowej (VSD). Która z poniższych możliwości najbardziej wpłynie na rozwinięcie się VSD?

a)dispermy podczas poczęcia

b)używanie talidomidu przez matkę

c)różyczka u matki

d)erythroblastosis płodu

e)niedobór kwasu foliowego u matki

f)ojcowska nondysjunkcja w mejozie

9. podczas badań nad dojrzałością płuc oznaczano surfaktant w różnych okresach ciąży. Badacz wykazał, że produkcja surfaktantu w rozwoju płuc wzrasta pomiędzy 26-32 tygodniem życia płodowego wraz z progresywnym wzrostem architektury płuc i samych pęcherzyków. Ten wzrost surfaktantu jest najbardziej prawdopodobnyw którym z poniższych etapów rozwoju:

a)różnicowanie pęcherzyków ze szczątków przedniej cześci prajelita

b)wzrost gęstości w kapilarach płucnych

c)rozwój nabłonka rzęskowego w przestrzeniach powietrznych

d)zróżnicowanie II typu nabłonka pęcherzyków płucnych

e)apoptoza w międzypłatowych mezenchymalnych komórkach

10.22 letnia pierworódka urodziła chłopca w 38 tygodniu ciąży. W badaniu fizykalnym noworodka poza pojedynczą szczeliną ponad górną wargą nie ma nieprawidłowości. Szczelina wargowa interferuje z karmieniem piersią, ale mimo tego noworodek przybiera na wadze prawidłowo. Matka zapytała jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z podobną malformacją. Która z poniższych informacji jest najbardziej stosowna do podania matce?

a)jest wysoce nieprawdopodobne, że kolejny potomek będzie miał taki defekt

b)jest 2-7% ryzyka, że kolejne dziecko urodzi się z rozszczepem wargi

c)jest prawdopodobne, że połowa jej potomków będzie miała rozszczep wargi

d)ryzyko, że kolejne dziecko będzie miało podobny defekt jest ¼

e)jej synowie, ale nie córki są obarczeni ryzykiem wystąpienia u nich podobnej wady

11. 20 letnia kobieta z wrodzonym defektem metabolizmu planuje swoja pierwszą ciążę. Jest zobowiązana do rozpoczęcia diety bez fenyloalaniny zanim zajdzie w ciążę, utrzymania jej przez cały okres ciąży. Ta specyficzna dieta jest najbardziej prawdopodobna w prewencji którego z poniższych schorzeń u jej dziecka?

a)upośledzenie umysłowe

b)nużliwość mięśni

c)katarakta

d)anemia

e)zastoinowej niewydolnośći serca

12.38 letnia kobieta ma przedwczesne pęknięcie błon płodowych w 38 tyg ciąży. Który z poniższych czynników jest najbardziej prawdopodobny do zwiększenia ryzyka zespołu błon szklistych u noworodka?

a)terapia kortykosteroidami u matki

b)zapalenie błon płodowych

c)cukrzyca płodowa

d)wielowodnie

e)indukowane ciążą nadciśnienie

13. urodzone o czasie dziecko rozwinęło wymioty i biegunkę kilka dni po urodzeniu. Pod koniec 1-szego tygodnia życia zauważono zażółcenie powłok skórnych u noworodka. Jeden miesiąc później rozwinęła się zaćma. W pierwszym roku życia nie zauważono rozwoju kroków milowych. W wieku 2 lat noworodek zmarł z powodu sepsy E. coli. Deficyt której substancji był najbardziej prawdopodobny w tym dziecku?

a)deaminazy adenozyny

b)α1 antytrypsyny

c) galaktozo1fosfato urydylotransferazy

d)łańcucha białkowego

e)glukocerybrozydów

f)heksozaminidazy

g)spektryn

14. noworodek urodzony w 36 tygodniu ciąży. W badaniu fizykalnym manifestuje ciężki uogólniony obrzęk płodu, hepatosplenomegalię, uogółnioną żółtaczkę, rozproszone podbiegnięcia krwawe na skórze. Laboratoryjne badania pokazały hemoglobina 9,4 g/dl; ilość płytek 67000 mm3; USG główki pokazuje powiększenie komór. Śmierć nastąpiła w 14 dni po urodzeniu. W badaniu zwłok rozległa martwica supependymalna z mikroskopowo potwierdzonym zapaleniem mózgu. Wewnątrz pola martwicy są duże komórki, z jądrami. Która z poniższych organizmów produkuje te zmiany?

a) CMV

b) HSV

c)HIV

d)JC papovavirus

e)parvovirus

f)wirus różyczki

15. Noworodek został urodzony w 32 tygodniu ciąży przez 34 letnia kobietę z cukrzycą ciążową. Przy urodzeniu noworodek był na 50 percentylu wzrostu i wagi. W badaniu fizykalnym nie było wrodzonych anomalii. Noworodek wymagał w 3 tygodniu intubacji z pozytywnym ciśnieniem wentylacji i zmarł z powodu sepsy w 4 miesiącu życia. W badaniu zwłok oskrzela metaplazja z okołooskrzelowym włóknieniem, międzyprzegrodowym włóknieniem i rozszerzeniem powietrznych przestrzeni. Które z poniższych najlepiej opisuje ten przypadek?

a)nagły zgon noworodka

b)deficyt przegrody międzykomorowej

c)włóknienie torbielowate

d)dysplazja oskrzelowo-płucna

e)hipoplazja płuc

16. 18 letnia kobieta urodziła dziecko o czasie po niepowikłanej ciąży i porodzie. Po kilku dniach życia noworodek miał żółtaczkę. W badaniu fizykalnym nie stwierdzono morfologicznych nieprawidłowości. W badaniu laboratoryjnym stężenie bilirubiny u noworodka było 4,9 mg/dl. Bezpośredni test Coombsa RBC dał pozytywny rezultat. Noworodek ma krew a-, a matka 0 plus.w oparciu o powyższe która z poniższych jest najbardziej prawdopodobna?

a)kernicterus

b)całkowite wyzdrowienie

c)zespół wyczerpania oddechowego

d)brak prawidłowego rozwoju

e)anemia hemolityczna przez całe dzieciństwo

17.3 letnie dziecko zostało przywiezione na rutynowe badania zdrowotne. Podczas badania fizykalnego zauważono duże plamy na lewej stronie twarzy. To nieregularne drobne wyniesienie, barwy czerwono-niebieskiej jest niebolesne, ale jest bardzo oszpecające. Histologicznie ta zmiana chorobowa składa się najprawdopodobniej z proliferujących komponentów:

a)neuroblasty

b)lymphatics

c)fibroblasty

d)limfoblasty

e)kapilary

18.w badaniu wadliwego dziedziczenia genu CFTR wykazano , że genetyczna mutacja jest przenoszona i oddziaływuje indywidualnie. Oparte na tych sądach badanie określają też, że nie ma prostych testów służących do wykrywania wszystkich mutacji genu CFTR.Która z poniższych jest najlepszym stwierdzeniem, że nie można wykonać prostego testu?

a)większość mutacji genu CFTR nie może być wykryte PCR

b)FISH do wykrycia mutacji jest metodą bardzo drogą

c)prawie 100 mutacji w CFTR genie jest związana z ryzykiem włóknienia

d)molekularne badania mogą wykryć mutacje genu CFTR tylko, gdy obie kopie genu są nieprawidłowe

e)częstotliwość heterozygot w populacji jest mniejsza niż 1na 10000

19.matka 3 letniej dziewczynki zauważyła, że ma ona powiększony brzuch. W badaniu fizykalnym stwierdzono palpacyjnie masy i boczne, asymetryczne powiekszenie brzucha. W badaniu KT jamy brzusznej wykazano obustronne powiększenie nadnerczy i powiększenie trzustki. W lewej nerce jest 6 cm lity guz i 3 cm torbiel w nerce prawej. U dziecka rozwijała się dalej ta dolegliwość i doszło do rozdęcia jelit..która z poniższych wrodzonych chorób jest najbardziej prawdopodobna?

a)zespół Edwardsa

b)zespół Marfana

c)Beckwitha-Wiedemanna zespół

d)zespół MCArdle

e)zespół Klinefeltera

f)zepsół Patau

g)zespół Turnera

20. Noworodek płci męskiej urodzony w 38 tygodniu ciąży ma zbyt mała wage urodzeniową na wiek ciąży. Badanie fizykalne pokazało małogłowie, guz czołowy, długie i wąskie czoło, hipoteloryzm, hipoplazja zuchwy i szczęki, wąskie szpary powiekowe, wydłużone philtrum, nieprawidłowy zgryz, siodełkowaty nos, hipoplazja szkliwa i języka. Problemu z narządem wzroku: mikroftalmia, zmętnienie rogówki, oczopląs, zez i opadanie powieki. Wysłuchiwany szmer skurczowy, a badanie ECHO pokazuje defekt przegrody międzykomorowej. Która z poniższych przykładów jest najbardziej prawdopodobną przyczyna wystąpienia tych dolegliwości?

a)wrodzona różyczka

b)łożysko przodujące

c)cukrzyca ciężarnej

d)trisomia 21

e)zespół płodowy alkoholowy

21.U 20 letnia kobieta, G3, P2 podczas badania USG w 18 tygodniu ciąży zaobserwowano obrzęk płodu, bez towarzyszących malformacji. Kobieta dwie poprzednie ciąże ukończyła w terminie i urodziła zdrowe dzieci. Aktualna ciąża zakończyła się w 36 tygodniu. W badaniu fizykalnym zaobserwowano obrzęk płodu i łożyska. Badania laboratoryjne pokazały, że krew pępowinowa miała zawartość hemoglobiny 9.2g/Dl i całkowita zawartość bilirubiny 20,2 mg/Dl. Które z poniższych badań laboratoryjnych najlepiej wytłumaczy patogenezę tego schorzenia.

a)dodatni test Coombs na krwi pępowinowej

b)zwiększenie αfetoprotein w surowicy krwi matki

c)pozytywny wynik badania antygenu zapalenia wątroby typu B

d)zmniejszenie aktywności glukocerebrozydów w komórkach płodowych

e)pozytywny wynik na Listeria monocytogenes w łożysku

22.3 miesięczne uprzednio zdrowe dziecko zsotało znalezione późnym popołudniem przez matkę martwe. Kiedy położyła je godzinę prędzej do łóżeczka, nie zauważyła żadnych znaków alarmowych. Dziecko było urodzone o czasie, po niepowikłanej ciąży i porodzie, było karmione dobrze i prawidłowo przybierało na wadze. Która z poniższych jest najbardziej prawdopodobna do znalezienia podczas autopsji?

a)hyaline membrane disease

b) mózgowe CMV

c)tetralogia Fallota

d)adrenal neuroblastoma

e)żadnych nieprawidłowości

23. 25 letnia kobieta, G3, P2, jest w 39 tygodniu ciąży. Nie czuje ruchów dziecka przez 1 dzień. Noworodek został martwo narodzony podczas porodu pochwowego następnego dnia. W badaniu fizykalnym nie było zewnętrznych nieprawidłowości. Badania mikroskopowe łożyska wykazały ostre zapalenie wód płodowych. Który z poniższych czynników infekcyjnych jest najbardziej prawdopodobnym w tym przypadku?

a)CMV

b)Treponem pallium

c)HSV

d)Toxoplasma gondii

e)streptokoki grupy B

24.)

19- letnia kobieta, <G 2, P 1> w 20 tygodniu ciąży miała badanie USG, które nie wykazało nieprawidłowości. Jednakże, w 31 tygodniu nastąpił poród drogą naturalną. Wkrótce po porodzie noworodek nabawił się niewydolności oddechowej wymagającej intubacji z dodatnim ciśnieniem wentylacyjnym (sztucznej wentylacji?) . Który z następujących prenatalnych testów diagnostycznych mógłby najlepiej przewidzieć tą noworodkową niewydolność oddechową?

A. Oznaczenie stężenia alfa fetoproteiny w surowicy matki

B. Analiza fosfolipidów w płynie owodniowym

C. Analiza chromosomalna

D. test Coombsa z krwi pępowinowej

E. badanie genetyczne na gen mukowiscydozy (cystic fibrosis gene)

25.)

3- letnie <light-skinned> Afroamerykańskie dziecko ma opóźnienie rozwojowe charakteryzujące się upośledzeniem umysłowym i niemożnością chodzenia. Mocz dziecka ma wyraźny mysi zapach. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono limfadenopatii lub hepatosplenomegalii (powiększenia wątroby i śledziony). Badania laboratoryjne: hemoglobina 14,0 g/dl, liczba płytek 302,7 tys/mm³ , białe krwinki 7550/mm³ , glukoza 80 mg/dl, białko całkowite 7,1 g/dl, albuminy 5,0 g/dl, kreatynina 0,5 mg/dl. Genetyczna mutacja której z poniższych substancji jest najbardziej prawdopodobna u tego dziecka?

A. Deaminaza adenozyny

B. alfa ₁ antytrypsyna

C. Uridylylotransferaza galaktozo- 1 fosforanowa

D. Glukozo-6 fosfataza

E. Lizosomalna kwaśna maltaza

F. Hydrolaza fenyloalaniny

G. Sfingomielinaza

26.)

33-letnia kobieta będąca w 32 tygodniu ciąży zauważa brak ruchów płodu od 3 dni. W badaniu przedmiotowym nie było słychać bicia serca płodu. Ten płód jest martwy. W autopsji widoczne były mikroropnie w wątrobie, śledzionie, mózgu i łożysku. Wad wrodzonych nie było. Podobna strata płodu miała miejsce w tym samym środowisku przed trzema miesiącami. Wrodzona infekcja którym z podanych organizmów najprawdopodobniej wywołuje te zmiany?

A. Cytomegalovirus

B. Paciorkowce grupy B

C. Wirus opryszczki (HSV)

D. Listeria monocytogenes

E. Parvovirus

F. Wirus różyczki (rubella)

G. Toxoplasma gondii

H. Treponema pallidum (krętek blady - kiła)

27.)

19- letnia pierwiastka (kobieta w I ciąży) z ciążą bez komplikacji została poddana kontrolnemu USG w 16 tygodniu ciąży, które nie wykazało nieprawidłowości. W 18 tygodniu kobieta nabawia się delikatnej wysypki (osutki) na twarzy. W 33 tygodniu ciąży rodzi martwe dziecko płci męskiej z ciężkim obrzękiem. W autopsji nie stwierdzono wrodzonych malformacji, ale kardiomegalia jest obecna. Z histologicznego wyglądu szpiku kostnego pokazującego powyższe zmiany, , które z następujących są najprawdopodobniej przyczyną tych objawów?

A. Matczyne IgG przechodzące przez łożysko

B. Anomalie chromosomowe u płodu

C. Wrodzona neuroblastoma

D. Odziedziczenie dwóch wadliwych CFTR genów

E. Infekcja parvovirusem B19

28.)

25-letnia kobieta jest G5, P 0 i Ab 4 [cokolwiek to by nie znaczyło, może na wcześniejszych bądź późniejszych stronach książki jest jakieś wyjaśnienie - przyp. tłumacza]. Wszystkie jej poprzednie ciąże kończyły się spontanicznym poronieniem w I lub II trymestrze ciąży. Obecnie jest w 16 tygodniu swojej piątej ciąży i nie ma komplikacji. Badania laboratoryjne : matczyna krew A Rh+, ujemne wyniki testów na kiłę, odporność na różyczke. Które z następujących badań laboratoryjnych może być pomocne we wskazaniu potencjalnej przyczyny powtarzających się poronień u tej pacjentki?

A. oznaczenie alfa fetoproteiny w matczynej surowicy

B. Genetyczne badanie genu CFTR (gen mukowiscydozy)

C. Serologiczny test na HIV u matki

D. Amniocenteza z analizą chromosomów

E. Badanie matczynych przeciwciał surowiczych

29.)

31- letnia kobieta, G 3, P 2, miała niepowikłaną ciążę, z wyjątkiem braku jakichkolwiek ruchów płodu. W 20 tygodniu doszło do spontanicznego poronienia z urodzeniem martwego chłopca. W badaniu urodzeniowym: noworodek miał defekt ściany brzucha boczny przyczep sznura pępowinowego, wyraźna skolioza kręgosłupa, i cienką włóknistą opaskę uciskającą prawą kończynę dolną, której brakuje palców. Żadna z poprzednich ciąż pacjentki, kończących się o porodem o czasie, nie była dotknięta podobną chorobą. Które z następujących może być najbardziej prawdopodobną przyczyną tych objawów?

A. Trisomia 18

B. Małowodzie

C. Niezgodność matczyno - płodowa w zakresie czynnika Rh

D. Wczesna owodniowa dysrupcja

E. Wrodzona infekcja cytomegalowirusem.

30.)

Podczas poszukiwań potencjalnej przyczyny wrodzonych wad, analizowane są leki używane przez matkę. Syntetyczne retinoidy są skuteczne w terapii trądziku. Jednakże, ciężarne kobiety są ostrożne w stosunku do użycia tych leków, ponieważ kwas retinoidowy może powodować wrodzone malformacje. Teratogenny efekt kwasu retinoidowego jest najprawdopodobniej powiązany z jego wpływem na który z następujących procesów?

A. zwiększanie ryzyka matczynej infekcji

B. zmniejszenie odporności płodu na transłożyskowe infekcje

C. Zwiększanie prawdopodobieństwa aneuploidi podczas podziałów komórkowych

D. Promowanie nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych w łożysku

E. przerywanie wzoru ekspresji genów homeoboksowych

Strona 119

31.)

25-letnia kobieta, G4, P3, ma kontrolne USG w 18 tygodniu ciąży. Wnioski zawierają, że rozmiar płodu odpowiada 16 tygodniowi ciąży, ponadto mikrocefalia, defekt wyściółki wsierdzia, wielotorbielowata dysplazja nerek, obustronna szpotawość stóp. Wcześniejsze ciąże tej matki dawały zdrowe noworodki o czasie. Który z następujących czynników jest najważniejszą przyczyną wrodzonych malformacji u tego płodu?

A. Pojedyncza strukturalna mutacja genu

B. Infekcja matczyna

C. Używanie leków przez matkę

D. Interakcje różnych genów z czynnikami środowiskowymi

E. Aberracje chromosomowe mające miejsce we wczesnym okresie ciąży

32.)

Noworodek urodzony w 37 tygodniu ciąży morfologicznie wyglądał normalnie, ale ważył 1500 g. Ta waga jest poniżej 10 percentyla dla wieku. Późniejsze badanie wskazywało, że koronowo-pietowa długość jest poniżej normy dla wieku ciążowego, ale obwód głowy jest normalny. Które z następujących zdarzeń jest najbardziej prawdopodobna przyczyną tego stanu?

A. Transłożyskowy rozsiew matczynej toxoplazmozy

B. Nondysjunkcja chromosomów podczas oogenezy

C. Nondysjunkcja chromosomów wewnątrz trofoblastu

D. Niewydolność płodowych nerek w trakcie rozwoju

E. Mutacja alleli genów CFTR pochodzące od obojga rodziców

33.)

Badanie płodu martwo urodzonego w 20 tygodniu pokazało owodniowe sznury rozciągający się między amputowanymi palcami rąk oraz obu stóp a także inne opaski w szczelinach na prawej stronie czaszki. Który z następujących terminów najlepiej opisuje podstawowe nieprawidłowości u tego płodu?

A. Dysrupcja

B. Malformacja

C. teratogeneza

D. Zapalenie

E. Deformacja

34.)

16-letnia pierwiastka w 18 tygodniu ciąży nie czuje żadnych ruchów płodu, i USG jest zrobione. Wskaźnik płynu owodniowego jest wyraźnie obniżony. Obie nerki płodu są torbielowate, i jedna jest większa od drugiej. Brak jest aktywności serca. Ciąża jest zakończona, autopsja płodu wykonana. Wyniki wskazują wielotorbielowatą dysplazję nerek, krąg połowiczy, atrezja odbytu, przetoka tchawiczo-przełykowa, płuca wielkości odpowiedniej dla 14 tygodnia ciąży. Które z następujących błędów w morfogenezie najlepiej tłumaczą mechanizm wyglądu płuc?

A. Agenezja

B. Aplazja

C. Deformacja

D. Dysrupcja.

E. Malformacja

F. Teratogeneza

35.)

U noworodka urodzonego o czasie dochodzi do rozdęcia (wzdęcia?) brzucha w pierwszym tygodniu życia. Niedrożność smółkowa jelita jest rozpoznana. Noworodek ma uporczywą biegunkę tłuszczowatą i „zaniedbuje” normalny rozwój. Później w dzieciństwie , wielokrotne infekcje dróg oddechowych prowadzą do rozległych rozstrzeni oskrzeli. Który z następujących wyników laboratoryjnych jest najbardziej powiązany z tą niejasną dziecięcą chorobą?

A. Obniżenie osoczowego poziomu tyroksyny

B. Pozytywny wynik HIV

C. podniesiony poziom chlorków w pocie

D. Wzrost poziomu kwasu homowanilinowego w moczu

E. Hiperbilirubinemia

36.)

31-letnia kobieta, G1, P 0, zauważała bardzo mało ruchów płodu podczas ciąży. W 36 tygodniu ciąży urodziła noworodka z rysami na twarzy i na kończynach. Wkrótce po narodzeniu, noworodek nabawił się ciężkiej niewydolności oddechowej. Która z następujących stanów wpływających na dziecko najlepiej tłumaczy te objawy?

A. Wrodzone zakażenie różyczką

B. Obustronna agenezja nerek

C. Cukrzyca u matki

D. Choroba błon szklistych

E. Trisomia 13

37.)

17 letnia pierwiastka w 34 tygodniu ciąży rodzi noworodka płci męskiej z niska masą urodzeniową. Noworodek dostaje egzogenny surfaktant i nie rozwija niewydolności oddechowej. Jednakże, w trzeciej dobie życia, badanie podmiotowe ujawnia hipotensję, wzdęcie brzucha, i brak odgłosów perystaltycznych, i jest stolec z krwią w pieluszce. Rentgen pokazuje odme pęcherzykową jelit i wolne powietrze, Który z następujących stanów wymagający usunięcia jelita jest najprawdopodobniej obecny u tego noworodka?

A. Atrezja dwunastnicy

B. Choroba Hirschsprunga

C. Uchyłek Meckel'a

D. Niedrożność smólkowa

E. Martwicze zapalenie okrężnicy

F. Zwężenie odźwiernika.

Strona 120

38.)

Rodzice 2-letniego chłopca są zaniepokojeni, gdyż ich syn zdaje się nie widzieć na prawe oko. W badaniu przez lekarza wyszło, że jest zez i białawy objaw na źrenicy prawej z wrażliwością na oczną palpację. Widzenie w lewym oku zdaje się być nienaruszone. Wyłuszczenie prawego oka wykonane, z następująca radio i chemioterapia. Nie ma nawrotów po prawej stronie ale w wieku 5 lat podobnie rozwija się w lewym oku. W wieku 12 lat dziecko rozwija osteosarcome (kostniakomięsaka) w dystalnej części lewej kości udowej. Który z następujących mechanizmów może powodować te objawy?

A. Aneuploidia

B. Translokacja chromosomowa

C. Wrodzone zakażenie

D. Mutacja w lini germinalnej

E. Wieloczynnikowe dziedziczenie

F. Teratogeneza

G. Mutacja genowa sprzężona z chromosomem X.

39.)

13-letni chłopiec miał gorączkę i produktywny kaszel od 4 dni. W badaniu przedmiotowym jego temperatura wynosiła 38,2 st C. Oddawał stolce o ohydnym zapachu przez ostatnie 5 lat. W rodzinie występowała mukowiscydoza, ale chłopiec miał wykonany test chlorkowy potu i było ok. Z jego plwociny wyhodowano Pseudomonas aeruginosa. W następnych trzech dniach rozwija się posocznica i pacjent umiera. Godne uwagi są wyniki autopsji: obustronne martwicze zapalenie płuc, śluz zatyka przewody trzustkowe z zewnętrzną atrofią trzustki, obustronny brak nasieniowodów. Uszkodzenie trzustki u tego chłopca jest najprawdopodobniej spowodowane którym z następujących mechanizmów?

A. Niewydolność sekrecji dwuwęglanowych jonów do przewodów trzustkowych

B. Sekrecja nieprawidłowego śluzu do przewodów trzustkowych

C. Niedobór witaminy A powodujący metaplazję płaskonabłonkową przewodów trzustkowych

D. Białkowo- energetyczne niedożywienie powodujące atrofię gruczołu trzustkowego

E. Uwolnienie bakteryjnych produktów do krążenia.

ODPOWIEDZI

16) [B] To niemowlę ma lagodną anemię hemolityczną. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest niezgodność w układzie AB0 z matczyną grupą krwi 0, co skutkuje opłaszczaniem przeciwciałami anty-A komórek płodowych. Większość przeciwciał anty-A i anty-B to przeciwciała klasy IgM. Jednakże, w ok. 20-25% ciąż, występują również przeciwciała IgG, które przechodzą przez łożysko w wystarczającej mierze by wytworzyć łagodną chorobę hemolityczną w większości przypadków. Stężenie bilirubiny u noworodka w tym przypadku nie jest wystarczająco wysokie by wywołać kernicterus. Niewydolność oddechowa jest mało prawdopodobna przy porodzie o czasie. Niezgodności w układzie AB0 raczej nie mają tak poważnych konsekwencji dla kolejnych ciąż jak niezgodności w układzie Rh. Kiedy niemowlę dojrzewa, poziom matczynych przeciwciał spada, hemoliza ustępuje i niemowlę rozwija się prawidłowo.

17) [E] Najczęstszym guzem wieku niemowlęcego jest haemangioma i te łagodne nowotwory stanowią również znaczny odsetek guzów wieku dziecięcego. Choć łagodne, mogą być wielkie i powodować zniekształcenie. Proliferacja neuroblastów pojawia się w neuroblastoma, popularnym nowotworze wieku dziecięcego występującym w brzuchu. Naczyniak chłonny jest kolejnym częstym, łagodnym guzem wieku dziecięcego, występującym w szyi, śródpiersiu i w przestrzeni zaotrzewnowej. Włókniakowatości są włókniakowatą proliferacją tkanek miękkich, które formują lite masy. Obecność limfoblastów, jako część białaczkowego nacieku lub chłoniaków, w skórze nie jest częsta, ale mogą być obserwowane jako masy w śródpiersiu.

18) [C] Ponieważ choroba genetyczna (np. mukowiscydoza) jest powodowana przez wiele różnych mutacji, żadne proste testy przesiewowe mogące wykryć wszystkie mutacje nie mogą być wykonane. Chociaż 70% pacjentów z mukowiscydozą ma delecje 3 par zasad, która może być łatwo wykryta dzięki metodzie PCR (mutacja ΔF508), u pozostałych 30% chorobę powoduje kilkaset allelicznych odmian CFTR. Aby wykryć wszystkie wymagane byłoby sekwencjonowanie DNA. To uniemożliwia przesiew masowy. Pozostałe wymienione możliwości nie odnoszą się.

19) [C] Zespół Beckwith-Wiedemann jest nieczęstym zespołem powodowanym mutacją na chromsomie 11. Jest związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju guza Wilmsa, nowotworem wieku dziecięcego powstającym w nerkach. Anomalie w nerkach, jak nerka podkowiasta obserwowane są w zespole Edwardsa (trisomia chromosomu 18), ale nie nowotwory. Podobnie, zespół Marfana nie jest związany ze zwiększonym ryzykiem złośliwienia. Dzieci z zespołem McArdle'a, który wynika z niedoboru fosforylazy mięśniowej, mogą mieć kurcze mięsniowe, ale nie są w grupie ryzyka wystąpienia nowotworzenia. Kariotyp 47, XXY - zespół Klinefeltera nie niesie ze sobą zwiększonego ryzyka guzów nerek. Zespół Patau (trisomia 13) jest związana z wieloma anomaliami, wśród nich polidaktylia i zaburzenia w linii pośrodkowej, które zawierają rozszczep wargi i podniebienia, jednoocze, jednokomorowe przodomózgowie. Zespół Turnera (monosomia X) występuje u kobiet i może być związany z mnogimi wadami, wliczając w to torbielowatego wodniaka szyi, koarktację aorty i wady nerek.

20) [E] Alkohol jest jest jednym z najczęstszych środowiskowych teratogenów oddziałującym na płody, chociaż efekt może być subtelny. Nie ma określonego progu spożycia alkoholu przez matkę, który wywołuje płodowy zespół alkoholowy, żadna ilość nie jest bezpieczna. Dzieci z tym zespołem mają skłonność do rozwojowego upośledzenia poprzez okres dzieciństwa, ale fizyczne wady stają się mniej widoczne wraz z dorastaniem dziecka. Wady kręgosłupa, jak skolioza, mogą być obecne. Wątroba może ulec stłuszczeniu z hepatomegalią i podwyższonym poziomem transaminaz w surowicy. Największe wpływy wrodzonej różyczki pojawiają się podczas organogenezy w pierwszym trymestrze i skutkują jako bardziej wyraźne defekty, wliczając wrodzone choroby serca. Łożysko przodujące, nisko położone łożysko - na lub obok ujścia szyjki, może powodować znaczący krwotok w czasie porodu lub niewydolność maciczno-łożyskową z opóźnieniem wzrostu przed porodem. Łożyskowe przyczyny wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu prowadzą do asymetrycznego opóźnienia wzrostu z oszczędzeniem mózgu. Matczyna cukrzyca często prowadzi do wiekszego wzrostu płodu, mogą być również obecne malformacje. W trisomii 21 chromosomu objawy są subtelne przy urodzeniu, ale typowo występuje krótkogłowie, a nie małogłowie.

21) [A] Ten noworodek ma chorobę hemolityczną, która pojawia się, gdy matczyne przeciwciała opłaszczają płodowe krwinki czerwone, powodując hemolizę. Płodowa niedokrwistość prowadzi do zastoinowej niewydolności serca i obrzęku. Hemoliza powoduje wysoki poziom bilirubiny. Wysoki matczyny poziom osoczowej α-fetoproteiny sugeruje wadę płodowego przewodu nerwowego; takie wady nie są związane z obrzękiem. Wirusowe zapalenie wątroby nie jest infekcją okołoporodową. Zmniejszony poziom aktywności glukocerebrozydazy powoduje chorobę Gauchera. Te warunki nie prowadzą do okołoporodowej niewydolności wątroby czy niedokrwistości. Listerioza czy inne wrodzone infekcje mogą powodować obrzęk czy niedokrwistość, ale nie w takim stopniu, jak zostało to opisane w danym przypadku.

22) [E] Wydarzenia opisane sugerują zespół nagłego zgonu noworodków (SIDS). Przyczyna jest nieznana, a jak wynika z definicji, nie ma żadnych znacących makro- lub mikroskopowych zmian. Noworodki z wrodzonymi wadami lub infekcjami raczej nie wyglądają na zdrowe, dobrze odżywione, ani nie przybierają poprawnie na wadze. Zespół błon szklistych występuje u niedojrzałych noworodków. Wrodzone nowotwory są rzadką przyczyną nagłej śmierci.

23) [E] Ostre zapalenie sugeruje infekcję bakteryjną, a Streptococus grupy B, który może kolonizować pochwę, jest częstą przyczyną. Infekcja może rozwinąć się szybko. Wirus cytomegalii, kiła i toksoplazmoza są infekcjami wrodzonymi, które mogą prowadzić do urodzenia martwego płodu, ale raczej są przewlekłe. Infekcja opryszkowa jest najbardziej prawdopodobna do nabycia podczas przechodzenia przez kanał rodny.

24) [B] Noworodek najprawdopodobniej ma zespół błon szklistych wynikający z niedojrzałości płuc i braku surfaktantu. Surfaktant składa się głównie z dwupalmitynianu fosfatydylocholiny. Poziom produkcji surfaktantu może być zmierzony pośrednio za pomocą zawartości fosfolipidów w płynie owodniowym, ponieważ zawartość płuca płodu jest wydalana do płynu owodniowego. Poziom matczynej α-fetoproteina w surowicy jest pomocny przy przewidywaniu wad układu nerwowego płodu i wad chromosomowych. Analiza chromosomów może być pomocna w przewidywaniu problemów po porodzie albo możliwości poronienia. Test Coombsa może pomóc w stwierdzeniu obecności choroby hemolitycznej noworodków. Mukowiscydoza nie powoduje problemów z oddychaniem przy porodzie.

25) [F] To dziecko ma fenyloketonurie (PKU). Brak genów hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje hiperfenyloalaninemię, która upośledza rozwój mózgu i może prowadzić do napadów padaczkowych. Blok w metabolizmie fenyloalaniny wywołuje zmniejszoną pigmentację skóry i włosów. Powoduje również powstawanie produktów pośrednich, takich jak fenyloacetooctan, który jest wydzielany z moczem i nadaje mu „mysi” zapach. Chociaż PKU jest rzadkim schorzeniem, to z powodu szkodliwych skutków tej dziedzicznej choroby i z powodu możliwości leczenia jej przy zastosowaniu diety nie zawierającej fenyloalaniny, jest to jedna z chorób, dla których opracowano test przesiewowy po urodzeniu. Niedobór deaminazy adenozyny jest przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności, charakteryzujący się nawracającymi ciężkimi infekcjami od urodzenia. Niedobór α1-antytrypsyny może powodować cholestazę u dzieci, a przewlekłe choroby wątroby rozwijają się później. Niedobór urydiliotransferazy galaktozo-1-fosforanu powoduje galaktozemię, charakteryzującą się ciężką chorobąwątroby. Niedobór glukozo-6-fosfatazy powoduje glikogenozę typu I (choroba von Gierkego), który prowadzi do niewydolności wątroby. Niedobór kwaśnej maltazy lizosomalnej powoduje chorobę Pompego, z powiększeniem serca i niewydolnościa serca. Nidobór sfingomielinazy powoduje chorobę Niemanna-Picka, dotknięte tą chorobą noworodki mają zaznaczoną hepatosplenomegalię i degradację neurologiczną.

26) [D] Listrioza może być infekcją wrodzoną. Chociaż ciężarne mogą mieć jedynie łagodną dolegliwość w postaci biegunki, drobnoustrój może okazać się niszczycielski dla płodu czy noworodka. Miniepidemie listeriozy często związane są z zanieczyszczonym źródłem jedzenia, takim jak produkty nabiałowe, kurczaki, hot-dogi. Noworodkowe zapalenie opon mózgowych mogą być spowodowane przez Listria monocytogenes. Wirus cytomegalii i toxoplazma często powodują ciężkie uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Zakażenia Streptococcus grupy B najczęściej zdażają się u płodów tuż przed porodem lub jako zakażenia okołoporodowe. Te drobnoustroje uwalniają czynnik, który hamuje neutrofilowy czynnik chemotaktyczny składowej dopełniacza C5a, a zatem hamuje odpowiedź ropną. Wrodzone infekcje opryszczkowe typowo nabywane są podczas przechodzenia przez kanał rodny. Zakażenie Parvovirusem może powodować poważną anemię płodu. Zakażenie różyczką jest szkodliwe, gdy dojdzie do infekcji w pierwszym trymestrze ciąży i może prowadzić do licznych wrodzonych wad. Zakażenie Treponema pallidum typowo nabywane jest w macicy w trzecim trymestrze i prowadzi do znacznego obrzęku płodu i łożyska.

27) [E] Prekursory czerwonych krwinek mają duże, różowe, wewnątrzjądrowe wtręty typowe dla parvovirusa. U dorosłych, taka infekcja typowo powoduje rumień zakaźny, który jest samoograniczjący się. Jednakże, jest to jedna z infekcji, ukryta pod literą „O” w określeniu TORCH opisującym infekcje wrodzone (T-toksoplazmoza, O-[„others”]inne, R-różyczka, C-cytomegalowirus, H-wirus opryszczki). Zakażenie Parvovirusem płodu może prowadzić do głębokiej niedokrwistości płodu z niewydolnością serca i obrzękiem płodu. Mało prawdopodobne jest by choroba hemolityczna noworodków pojawiła się podczas pierwszej ciąży i jedynie rozrost erytrocytarny jest wówczas obecny, nie zaś erytrocytarne wtręty. Chociaż różnorodne wady chromosomalne - monosomia X, w szczególności - mogą prowadzić do obrzęku, typowe są malformacje. Wrodzone guzy są rzadką przyczyną obrzęku i powodowałyby ogromne uszkodzenia, które nie były opisane w tym przypadku. Mukowiscydoza nie wpływa na erytropoezę.

28) [D] Wielokrotne poronienia płodu we wczesnym okresie sugerują duże prawdopodobieństwo istnienia nieprawidłowości chromosomalnej - matka lub ojciec są nosicielami zrównoważonej translokacji. Poziom α-fetoproteiny w matczynej surowicy mogą pomóc w diagnozowaniu uszkodzenia cewy nerwowej płodu, ale takie uszkodzenia nie są przyczyną wczesnej utraty płodu. Mukowiscydoza sprawia problemu po urodzniu. Zakażenie HIV matki nie jest przyczyną znaczących poronień. Ponieważ matka ma grupę krwi A, poronienie z powodu choroby hemolitycznej jest mało prawdopodobne, choć niezgodności w innej grupie krwi potencjalnie mogą prowadzic do ChHN.

29) [D] To jest klasyczny przykład embrionalnego przerwania (dysrupcja), które prowadzi do pojawienia się wrodzonych malformacji. Włókniste pasma i możliwe uszkodzenia naczyniowe mogą wyjaśniać występowanie malformacji, w których skład wchodzi zespół braku pępowiny, wliczając w to zespół pasm owodniowych. W trisomii 18 i innych nieprawidłowości chromosomowych, przepuklina pierścienia pępkowego jest najczęstszą wadą ściany brzucha. Małowodzie ze zmniejszoną ilością płynu owodniowego prowadzi do deformacji, a nie przerwania. Niezgodność w układzie Rh może prowadzić do choroby hemolitycznej noworodków, która manifestować się może pod postacią obrzęku uogólnionego płodu. Płody te mają rozległy obrzęk i nasiloną żółtaczkę. Różnorodne malformacje mogą wystąpić jako wynik infekcji wrodzonych, ale wśród nich nie ma pasm owodniowych.

30) [E] Uważa się, że embriopatia retinoidowa, która charakteryzuje się wadami serca, układu nerwowego, wadami twarzoczaszki, jest skutkiem wpływu retinoidów na ekspresję genów homeoboksowych (HOX). Te geny są ważne w embrionalnym modelu kończyn, kręgów i struktur twazoczaszki. Pozostałe wymienione możliwości nie pasują do kwasu retinowego.

31) [D] Dziedziczenie wieloczynnikowe jest jedną z najlepiej znanych przyczyn wrodzonych malformacji. Ta informacja jest przydatna podczas udzielania porad pacjentom odnośnie możliwości nawrotów. W większości przypadków wrodzonych wad z powodu dziedziczenia wieloczynnikowego mozliwość nawrotu wynosi od 2 do 7%. Wszystkie pozostałe wymienione przyczyny stanowią łącznie tyle co przyczyny wynikające z dziedziczenia wieloczynnikowego. Wady chromosomowe prawdopodobnie odpowiadają za większość poronień w pierwszym trymestrze ciąży; często jednak, ciężko jest zidentyfikować wady u embrionu czy wczesnego płodu lub też płód podlega spontanicznej aborcji i nie jest możliwe jego odzyskanie.

32) [C] Noworodek ma asymetryczne opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, które może być spowodowane przyczynami łożyskowymi. Ograniczony mozaicyzm łożyskowy spowodowany jest zdolnymi do przetrwania mutacjami genetycznymi w dzielącym się trofoblascie po uformowaniu zygoty. Przezłożyskowe zakażenie płodu przyczyni się do proporcjonalnego opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR). Nondysjunkcja chromosomów w czasie matczynej oogenezy wpłynęłaby na płód w bardzo wczesnym okresie ciąży i skutkowałaby symetrycznym opóznieniem wzrostu. Wady nerek mogą być przyczyną małowodzia i płód będzie wyglądał nieprawidłowo. Mutacje w obu allelach genu CFTR powodują wystąpienie mukowiscydozy. Ta przyczyna nie jest związana z IUGR.

33) [A] Opisany został zespół pasma owodniowego, składowa zespołu braku pępowiny, co jest spowodowane dysrupcja (przerwaniem) embrionu ze zniszczeniem okolic ciała i formowaniem włóknistych pasm. malformacje, takie jak wrodzone wady serca, spowodowane są błędami w morfogenezie. Wadom chromosomowym mogą towarzyszyć różne malformacje. Teratogeny wywołują malformacje, ale nie wzór przerwań. Zapalenia mogą być przyczyną malformacji (np. kiła wrodzona) lub zniszczenia tkanek (np. wrodzona infekcja wirusem cytomegalii). Deformacje wynikają z sił mechanicznych oddziałujących na narządy i tkanki (np. wygląd twarzy obserwowany w małowodziu).

34) [C] Płuca są hipoplastyczne (małe) z powodu deformacji wynikającej z małowodzia. Malformacja (anomalie), która zainicjowała sekwencję w tym przypadku, to dysplazja wielotorbielowata nerek, ponieważ nerki produkowały mało płodowego moczu, który jest wydalany do jamy owodniowej, by uformować przeważającą część płynu owodniowego. Nie było żadnego przerwania w tym przypadku. Teratogeny mogą wywołać wady, ale takie nie są częste. Zakres zmian w tym przypadku jest zgodny z połączeniem VATER (wady kręgów, niedrożny odbyt, przetoka tchawiczo-przełkowa i dysplazja promieniowa i nerkowa).

35) [C] Obraz jest typowy dla mukowiscydozy, która jest chorobą dziedziczną związaną z transportem chlorków. Kretynizm wynikający z hipotyreozy jest przyczyną upośledzenia ośrodkowego układu nerwowego i rozwoju szkieletu. Noworodek z wrodzoną infekcją HIV może mieć różne zakażenia oportunistyczne, ale nie niedrożność smółkową. Podwyższony poziom kwasu homowanilinowego jest cechą neuroblastoma, znaczne uszkodzenie, które również może prowadzić do niedrożności jelita z zatkania, ale nie do niedrożności smółkowej. Żółtaczka noworodków ma różne przyczyny, włączając w to dziedziczną galaktozemię.

36) [B] Spłaszczona twarz i zdeformowane stopy tego noworodka sugerują małowodzie z powodu agenezji nerek. Nerki płodu produkują mocz, który następnie staje się płynem owodniowym. Hipoplazja płuc jest krokiem ograniczającym tempo dla przetrwania. Wrodzona różyczka może prowadzić do różnych malformacji, ale nie deformacji. Noworodki matek chorujących na cukrzycę, mają zwiększone ryzyko wrodzonych wad, bez określonego wzoru. Dojrzałość płuc płód osiąga w 34-35 tygodniu ciąży, a zespół błon szklistych jest mało prawdopodobny w 36 tygodniu. Trisomii chromosomów 13 towarzyszy wiele malformacji, wliczjąc w to dotyczące nerek. Jednak cechy zewnętrzne są nieco inne niż obserwowane w tym przypadku i dotknięte tym zespołem dzieci prawie zawsze mają wady w linii pośrodkowej ciała, takie jak rozszczep warg i podniebienia czy mikrocefalię (krótkogłowie).

37) [E] Martwicze zapalenie jelita cienkiego i okrężnicy jest komplikacją wynikającą z niedojrzałości, związaną z różnymi czynnikami, włączając w to niedokrwienie (ischemia) jelit, przerost flory jelitowej i sztuczne karmienie. W ciężkich przypadkach, ściana jelita staje się martwicza i dochodzi do perforacji, co wymaga interwencji chirurgicznej. Atrezja dwunastnicy jest rzadką wadą wrodzoną, najczęściej związaną z trisomią chromosomu 21; prowadzi do niedrożności górnego odcinka żołądkowo-jelitowego i wymiotów. Choroba Hirschsprunga jest stanem wrodzonym wynikającym z występowania bezzwojowego dystalnego odcinka okrężnicy; prowadzi to do niedrożności z poszerzeniem, ale nie do krwawej biegunki. Uchyłek Meckela jest częstą anomalią i występuje u ok. 2% populacji. Typowo znajdowany jest przypadkowo, choć w późniejszym okresie życia może być związany z krwawieniem z przewodu pokarmowego, jeśli w uchyłku obecny jest ektopowo umieszczony śluz żołądkowy. Niedrożność smółkowa obserwowana jest w mukowiscydozie i prowadzi do zatkania, a noworodek typowo nie oddaje stolca. Zwężenie odźwiernika obecne w 3-6 tygodniu życia z produktywnym wymiotowaniem.

38) [D] To dziecko odziedziczyło nieprawidłowy gen RB1 i we wczesnym okresie życia utraciło drugi allel, co doprowadziło do utraty supresji nowotworowej i rozwoju retinoblastoma. Ok. 60-70% siatkówczaków związanych jest z mutacjami w linii zarodkowej. Aneuploidia zazwyczaj prowadzi do poronienia, natomiast możliwe jest urodzenie dziecka z monosomią chromosomu X i trisomią chromosomu 13, 18 lub 21. Translokacje chromosomowe mogą być obserwowane w innych guzach, takich jak przewlekła białaczka szpikowa, ostra białaczka promielocytowa i w chłoniaku Burkitta. Wrodzone zakażenia typowo ujawniają się tuż po porodzie i nie są związane z nowotworami. Dziedziczenie poligenowe może być związane z chorobami złożonymi, jak cukrzyca, nadciśnienie i zaburzenie dwubiegunowe (depresja maniakalna). Działanie teratogeny zazwyczaj widoczne jest przy urodzeniu, a nowotwory są mało prawdopodobne. Wady sprzężone z chromosomem X raczej nie prowadzą do nowotworzenia.

39) [A] To dziecko ma klasyczny wywiad mukowiscydozy (cystic fibrosis - CF), ale należy pamiętać, że istnieją setki mutacji genu CFTR i w niektórych przypdkach zmutowanych alleli genu CFTR, sekrecja jonów chlorkowych jest prawidłowa. CFTR również kontroluje transport dwuwęglanów, w szczególności w trzustce. W tym przypadku, nieprawidłowe wydzelanie dwuwęglanów obniża pH soku trzustkowego, powodując zwiększone wytrącanie śluzu i czopowanie przewodów. W skutek zaniku zewnątrzwydzielniczej czynności trzutki dochodzi do wystąpienia stolców tłuszczowych i niewielkiego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. w CF, natura chemiczna śluzu jest normalna. Niedobór witaminy A jest spowodowany mukowiscydozą i może pogorszyć stan chorego poprzez metaplazję łuskowatą przewodów. Pacjenci z CF mogą być niedożywieni, ale jest to konsekwencja, a nie przyczyna nieprawidłowości trzustki. Produkty bakteryjne mogą być niespecyficznie toksyczne względem wielu tkanek. Obustronny brak nasieniowodu odnotowany w tym przypadku jest kolejną cechą niektórych postaci CF, a azoospermia (brak plemników w nasieniu) występuje w 90% przypadków, nawet wówczas, gdy nasieniowód jest drożny.

---