ROZDZIAŁ 5

1. 22 letni mężczyzna , który rok wcześniej przebył zawał mięśnia sercowego cierpi na dolegliwości bólowe w klatce piersiowej podczas wysiłku. Jego zasadniczą chorobą jest brak receptorów dla LDL w komórkach wątroby, choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Które z poniższych objawów najprawdopodobniej wystąi u tego pacjenta.

1. abetalipoproteinemia

2. hipertriglicerydemia

3. ketonuria

4. hipoglikemia

5. hipercholesterolemia

2. 27 letni mężczyzna zgłosił się do lekarza na(?)badanie płodności(?). Razem z żoną starają się o dziecko od 6 lat. Badanie lekarskie wykazało obustronną ginekomastię, zmniejszenie wielkości jąder,zmniejszenie owłosienia na ciele, oraz zwiększona odległość/wydłużony wzrost /zwiększony rozmiar (?) kości między podeszwą a miednicą (?).Analiza nasienia wykazała oligospermię.Wyniki laboratoryjne wykazały wzrost poziomu FSH i niewielki spadek testosteronu. Który z poniższych kariotypów najprawdopodobniej jest prezentowany przez pacjenta?

1. 46,X,i,(Xq)

2. 47,XYY

3. 47,XXY

4. 46,XX/47,XX,+21

5. 46,XY,del(22q11)

3. Rodzice chłopca zgłosili się lekarza ponieważ ich niepokój wzbudza fakt ,że w 7 pokoleniach w rodzinie od strony matki, dzieci płci męskiej „affected” postępujące objawy obejmujące wiele narządów takie jak :”coarse”nerwu twarzowego, zamglenie rogówki, zesztywnienie stawów, hepatosplenomegalie, opóźnione psychicznie, i wiele zmarło w dzieciństwie. Podczas sekcji stwierdzano u niektórych złogi w śródbłonku naczyń wieńcowych które były przyczyną zawałów mięśnia sercowego. Badania laboratoryjne dziecka wykazały wzrost wydzielania z moczem mukopolisacharydów.Wykonano biopsje szpiku kostnego , i wykazała ona złogi mukopolisacharydów w makrofagach (kom.balonowate). Niedobór którego enzymu jest u tego niemowlaka.

1. deaminaza adenozyny

2. alfa-L-iduronidaza

3. glukocerebrozydaza

4. heksoaminidazy A

5. lizosomalnej glukozydazy

6. sfingomielinazy

4.25letnia dziewczyna przestała chodzić na zajęcia aerobiku z powodu silnego kurczu mięśni który od 2 miesięcy pojawiał się podczas każdych zajęć. Klika godzin po wydarzeniu zauważała że jej mocz ma brązowy kolor.W badaniu lekarskim stwierdzono prawidłowo rozwinięte i o prawidłowej sile mięśnie. W dziedziczonym defekcie które substancje są najbardziej prawdopodobne żeby wytłumaczyć dane dolegliwości (?)

a. dystrofina

b.fibrylina

c.glukozo-6-fosfataza

d.heksozoaminidaza

e.lizosomalna glukozydaza

f.mięśniowa fosforylaza

e.spektryna

5.25letni zawodowy gracz w hokeja,który nigdy nie wygrał „lady byng trophy” :) poszedl do lekarza na rutynowe badania. Ma 195 cm wzrostu,pryszcze na czole i brak 4 zębów. Jest żonaty i ma dwójkę dzieci które są prawidłowo rozwinięte dla swojego wieku.Który z poniższych kariotypów jest najbardziej prawdopodobny u tego pacjenta.

a.45X,46XY

b.46,X(fra)Y

c.47,XXY

d.47,XYY

e.47,XX,+21

f.69,XYY

6.19 letnia kobieta , G3,P2, urodziła (po prawidłowej ciąży) w terminie chłopca. W badaniu lekarskim krótko po narodzinach niemowlę plasuje się w okolicy 60tego percentyla :) dla wzrostu i wagi.Jedyną nieprawidłową rzeczą jest rozszczep podniebienia.W historii rodzinnej brak wzmianek o defektach rodzinnych,a pozostała dwójka dzieci są zdrowe i nie mają żadnych odchyleń od normy. Który z poniższych czynników ma wpływ na powstanie tej zmiany u niemowlęcia ?

a.anomalia chromosomowa

b.przerwanie we wczesnym życiu płodowym (?)

c.niedożywienie matki

d.wpływ wielu czynników

e.defekt pojedynczego genu

f.teratogenność

7.25 letnia kobieta z brakiem miesiączki nigdy nie miała pierwszej miesiączki :)

W badaniu lekarskim-145 cm wzrostu, płetwiasta szyja , szeroka klatka , poszerzona odległość między sutkami. Silny puls wyczuwalny na kończynach górnych ( w dystalnej części) a słabo wyczuwalne tętno na dystalnych częściach kończyn dolnych. W MR brzucha jajniki są małe,wydłużone i cewkowe(?) Który kariotyp prezentuje pacjentka ?

a.45X,46XX

b.46X,X(fra)

c.47,XXY

d.47,XXX

e.47,XX,+16

8.37 letnia kobieta urodziła w 35 tygodniu ciąży dziewczynkę.Badanie lekarskie krótko po narodzeniu wykazało- „rocker” do pupy stopy,małą twarz i usta i nisko osadzone uszy.Podczas osłuchiwania klatki jest słyszalny szmer(?) sercowy.Wygląd dłoni niemowlęcia „is shown in the figure above”...Po 4 miesiącach dziecko zmarło.

Który kariotyp miało dziecko :

a.45,X

b.46,XY

c.47,XX,+18

d.47,XX,+21

e.48,XXX

9.10letni chłopiec upośledzony umysłowo , jest zdolny do wykonywania czynności życia codziennego,włączając w to jedzenie i ubieranie się.W badaniu lekarskim -krótkogłowie, skośne ustawienie szpar powiekowych ze zmarszczką nakatną.Na dłoni widoczna bruzda poprzeczna. Podczas osłuchiwania klatki piersiowej słyszalny ( III/VI ) szmer skurczowy. Na którą z poniższych chorób najprawdopodobniej zapadnie w wieku 20 lat?

a.ostra białaczka

b.marskość wątroby

c.przewlekła niewydolność nerek

d.zawał serca

e.”dissection” aorty

System GPA: G - gravida, całkowita liczba ciąży, P - para, liczba dzici zdolnych do życia (>20tyg), Ab - abortus, utrata ciąży

10. 
    Zdjęcie przedstawia lewą dłoń noworodka urodzonego w 38 tyg. ciąży przez 25-letnią kobietę, G2 P1. Noworodek jest mały jak na ciążowy wiek. Która z następujących nieprawidłowości chromosomalnych jest najbardziej prawdopodobna?

1. 45,X

2. 47,XX,+21

3. 47,XY,+18

4. 69,XXY

5. 47,XXY

11. 19-letni mężczyzna został skierowany do neurologa z powodu pogorszenia wzroku i postępującego osłabienia mięśni. Podczas zbierania wywiadu okazało się, że kilkoro krewnych (zarówno kobiet jak i mężczyzn) ma podobne objawy. Są to: matka pacjenta, jego brat i siostra oraz dwoje dzieci jego ciotki. Natomiast dzieci jego wujka są zdrowe. Które z zaburzeń genetycznych jest najbardziej prawdopodobne?

1. powtórzenie sekwencji nukleotydowej

2. imprinting genetyczny

3. dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

4. mutacja mitochondrialna

5. uniparentalna disomia

12. 20-letnia zdrowa ciężarna kobieta (G3, P2, Ab1) zgłosiła się na wizytę kontrolną. Wcześniej urodziła 1 żywe i 1 martwe dziecko, oba z tym samym nieprawidłowym kariotypem. Waga i wzrost kobiety w 50. centylu. W badaniu fizykalnym nie stwierdzono odchyleń od normy. Które z zaburzeń kariotypu jest najbardziej prawdopodobne u pacjentki?

1. translokacja robertsonowska

2. chromosom pierścieniowy

3. izochromosom

4. inwersja paracentryczna

5. delecja ramienia długiego

13. Noworodek płci męskiej, urodzony w 34. tyg. ciąży (matka 36-letnia), żył tylko 1 godzinę po porodzie. Wzrost i waga w 30. centylu. Stwierdzone odchylenia od normy to mikrocefalia, rozszczep wargi i podniebienia polidaktylia (dodatkowy palec za 5. u każdej z kończyn). Który z kariotypów jest najbardziej prawdopodobny?

1. 45,X

2. 46,XY

3. 47,XXY

4. 47,XY,+13

5. 47,XY,+18

6. 
   69,XXY

14. 6-miesięczny chłopiec został poddany badaniu z powodu braku prawidłowego rozwoju i wzrostu oraz powiększenia brzucha. Rodziców zaniepokoiła mała ruchliwość dziecka od urodzenia. W badaniu fizykalnym stwierdzono osłabienie siły mięśniowej i hepatosplenomegalię. Dziecko zmarło z powodu zastoinowej niewydolności serca w 19. miesiącu życia. Na zdjęciu przedstawiono mikroskopowy obraz włókien mięśnia sercowego. Niedobór którego z enzymów jest najbardziej prawdopodobny?

1. glukocerebrozydazy

2. glukozo-6-fosfatazy

3. heksozaminidazy A

4. oksydazy homogentyzynowej

5. glukozydazy lizosomalnej

6. fosforylazy mięśniowej

7. sfingomielinazy

15. 
    10-letnie dziecko miało nawracające zapalenie ucha środkowego przez ostatnie 8 lat. W badaniu fizykalnym stwierdzono hepatosplenomegalię, wygląd zewnętrzny w normie. W badaniach laboratoryjnych obecna niedokrwistość i leukopenia. Obraz biopsji szpiku kostnego na zdjęciu. Wrodzony brak jakiego z enzymów powoduje te zmiany?

1. glukocerebrozydazy

2. maltazy kwaśnej

3. glukozo-6-fosfatazy

4. sfingomielinazy

5. heksozaminidazy A

16. Opóźnienie umysłowe dotyczyło kilku pokoleń pewnej rodziny, większość chorych była płci męskiej. Ciężkość opóźnienia wzrastała w kolejnych pokoleniach. W testach genetycznych 20% mężczyzn z zaburzeniami genetycznymi nie miało objawów. Który z mechanizmów najprawdopodobniej odpowiada za ten stan?

1. powtórzenia trójek nukleotydów

2. mutacja fazy odczytu

3. mutacja typu zmiany sensu

4. mutacja punktowa

5. mutacja mitochondrialnego DNA

17. 15-letnia dziewczyna zgłosiła się na wizytę u lekarza, ponieważ rodziców zaniepokoiła obecność licznych guzków na jej skórze. W badaniu fizykalnym stwierdzono 20 rozproszonych na tułowiu i kończynach, twardych guzków o wymiarach 0,3-1 cm. Na skórze tułowia znajduje się 12 jasnobrązowych plam o średnicy 2-5 cm. Badanie za pomocą lampy szczelinowej wykazało obecność zabarwionych guzków w tęczówce. Z jakim typem nowotworu związane są te zmiany?

1. dermatofibroma

2. leiomyoma

3. neurofibroma

4. lipoma

5. hemangioma

18. 39-letnia kobieta urodziła w terminie dziecko z bruzdą poprzeczną na prawej dłoni, nisko osadzonymi małżowinami usznymi, skośnymi szparami powiekowymi i szmerem serca. Noworodek przeżył i wykazuje łagodne opóźnienie umysłowe. Która z nieprawidłowości chromosomalnych jest prawdopodobnie obecna w komórkach somatycznych tego dziecka?

1. haploidia

2. monosomia

3. mozaicyzm

4. tetraploidia

5. triploidia

19. 23 - letnia kobieta urodziła o czasie dziecko po ciąży przebiegającej bez komplikacji. Podczas badania fizykalnego okazało się, że dziecko ma dwuznaczne zewnętrzne narządy płciowe. Rodzice chcą wiedzieć, jaka jest płeć dziecka, ale lekarz nie może tego stwierdzić bez uzyskania dalszych informacji. Analiza chromosomowa wskazuje na kariotyp 46,XX. Tomografia komputerowa brzucha pokazuje dwustronnie powiększone nadnercza a wewnętrzne narządy płciowe są złożone z macicy, jajowodów i jajników.

Najbardziej prawdopodobną nieprawidłowością występującą u dziecka jest:

1. Żeński pseudohermafrodytyzm

2. Zespół feminizujących jąder

3. Nondysjunkcja z utratą chromosomu Y

4. Nadmierna liczba powtórzeń trinukleotydowych

5. Mutacja w DNA mitochondrialnym

Lekarz musi być ostrożny w oznaczaniu płci u dziecka z dwuznacznymi narządami płciowymi. Prawdziwy hermafrodytyzm z jajnikową i jądrową tkanką jest rzadki. Dziecko ma żeński hermafrodytyzm spowodowany ujawnioną przez płód androgenową stymulacją, która w tym wypadku jest związana z wrodzoną hiperplazją nadnerczy. Obie gonady i kariotyp płciowy są żeńskie. Męski pseudohermafrodytyzm ma różne formy, ale najczęstszą jest zespół feminizujących jąder spowodowany niewrażliwością na androgeny. Taki osobnik ma żeński fenotyp, ale ma jądra i kariotyp 46,XY. Nondysjunkcje prowadzą do monosomii lub trisomii. Powtórzenia trinukleotydowe są charakterystyczne dla mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X. Zaburzenia w mitochondrialnym DNA są przekazywane przez matkę, ale nie są związane z chromosomami płciowymi i nie zmieniają cech płciowych.

20. Roczna dziewczynka została przyniesiona do lekarza z powodu opóźnienia w rozwoju, ubogiego rozwoju neurologicznego i słabej funkcji motorycznej. W badaniu fizykalnym okazało się, że dziewczynka ma wiśniowo czerwoną plamkę na plamce żółtej siatkówki. Napięcie mięśniowe dziewczynki jest osłabione. Oboje rodzice, brat i siostra są zdrowi, bez objawów jakichkolwiek nieprawidłowości. Jednak jeden brat z podobnymi objawami zmarł mając 18 miesięcy.

Która z poniższych przyczyn jest najbardziej prawdopodobnym podłożem tego genetycznego schorzenia?

1. Mutacja w genie mitochondrialnym.

2. Mutacja w genie kodującym enzym lizosomalny

3. Mutacja w genie kodującym białko receptorowe.

4. Mutacja w genie kodującym białko strukturalne

5. Imprinting genomowy.

Lista objawów sugeruje dziedziczne choroby neurologiczne, a podłoże ich dziedziczenia jest związane z zaburzeniem autosomalnym recesywnym. To podłoże dziedziczenia i czerwona plamka na siatkówce są charakterystyczne dla choroby Tay - Sachsa powodowanej przez mutację w genie kodującym lizosomalny enzym heksozaminidazę A. Geny mitochondrialne są przekazywane przez matkę. Mutacje w genie kodującym białka receptorowe i strukturalne dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Imprinting genomowy jest inaktywacją różnych genów podczas gametogenezy ojcowskiej lub matczynej.

21. 10 - letni chłopiec został przyprowadzony do lekarza z powodu kaszlu bólu ucha. W historii choroby obecne nawracające infekcje w tym zapalenie ucha środkowego, biegunka, zapalenie płuc. Badanie fizykalne pokazuje rumieniowatą prawą błonę bębenkową, rozszczep podniebienia, szmer sugerujący wrodzoną wadę serca. Tomografia komputerowa klatki piersiowej uwidacznia małą grasicę. Wyniki badań laboratoryjnych sugerują łagodną niedoczynność przytarczyc.

Które z poniższych badań będzie najbardziej pomocne przy diagnozowaniu stanu tego pacjenta?

1. Poziom RNA wirusa HIV typu 1.

2. Analiza FISH z sondą dla chromosomu 22q11.2

3. Analiza PCR dla powtórzeń trinukleotydowych oddziałujących na chromosom X

4. Próba metalu dla enzymu deaminazy adenozyny w limfocytach

5. Biopsja węzłów chłonnych

To dziecko ma niedobór odpornościowy wyrażony przez infekcje, małą grasicę, wrodzone malformacje i niedoczynność przytarczyc. Ta grupa chorób charakteryzuje się delecją fragmentu chromosomu 22q11.2, które można stwierdzić w badaniu FISH. HIV może prowadzić do AIDS, ale wrodzone anomalie nie są związane z tym schorzeniem. Wzrost liczby powtórzeń trinukleotydowych w chromosomie X jest spotykane w zespole łamliwego chromosomu X, który manifestuje się opóźnieniem w rozwoju u chłopców. Brak deaminazy adenozynowej może powodować niedobór odpornościowy, ale nie jest związany z wrodzonymi malformacjami. Biopsja węzłów chłonnych może pokazać spadek liczby komórek T i B związany z różnymi formami niedoboru immunologicznego, ale nie jest to specyficzny test, który może pomagać w formowaniu specyficznej diagnozy.

22. 2 - letnie dziecko zostało przyniesione do lekarza po napadzie drgawkowym. Z historii choroby wynika, że dziecko jest opóźnione w rozwoju. Badanie fizykalne pokazuje hepatomegalię i krwawe wylewy podskórne. W badaniach laboratoryjnych poziom glukozy 31 mg/dl. Bioptat z wątroby zawiera komórki wypełnione jasnymi wakuolami, które wybarwiają się podczas próby na obecność glikogenu.

Które z poniższych schorzeń jest najbardziej prawdopodobne?

1. Zespół McArdle'a

2. Choroba von Gierkiego

3. Choroba Tay - Sachsa

4. Zespół Hurlera

5. Choroba Pompego

To dziecko ma chorobę von Gierkiego. Z powodu braku glukozo - 6 - fosfatazy glikogen nie jest metabolizowany do glukozy. Dochodzi do silnej hipoglikemii, która prowadzi do drgawek. Wewnątrzcytoplazmatyczna akumulacja glikogenu występuje głównie w wątrobie i nerkach. Inna forma choroby, w której dochodzi do magazynowania glikogenu to zespół McArdle'a, spowodowany przez brak mięśniowej fosforylazy. Prowadzi to do niszczenia mięśni. Choroba Tay - Sachsa charakteryzuje się brakiem heksozaminidazy A i powoduje ciężkie neurologiczne pogorszenie. W zespole Hurlera brak jest α₁ - iduronidazy. Dotknięte tym schorzeniem dzieci mają deformacje szkieletową i nagromadzenie mukopolisacharydów we wsierdziu i tętnicach wieńcowych prowadzące do schorzeń sercowych. Powiększenie serca i zaburzenie jego pracy są charakterystyczne dla choroby Pompego - innej formy choroby spichrzeniowej glikogenu.

23. 8 - letnia dziewczynka została przyprowadzona do lekarza po doznaniu urazowego pokaleczenia na przedramieniu. Rana ma 4 cm długości i jest szczelinowato otwarta. Podczas badania fizykalnego okazało się, że skóra dziewczynki jest skrajnie rozciągliwa i krucha. Dziewczynka potrafi wygiąć kciuk tak żeby dotknął przedramienia i odciągnąć skórę brzucha na około 8 cm.

Brak jakiego elementu jest najbardziej prawdopodobny w chorobie dziedzicznej, w której charakterystyczne są powyższe objawy?

1. α₁ - antytrypsyna

2. Białko Rb

3. Receptor dla LDL

4. Kolagen

5. Czynnik VIII

Dziewczynka ma zespół Ehlersa - Danlosa, który jest spowodowany przez defekt w syntezie kolagenu. Tkanka łączna staje się słaba i krucha. Niedobór α₁ - antytrypsyny prowadzi do chorób wątroby i płuc. Mutacja w białku Rb jest związana z rozwojem nowotworów - retinoblastoma i osteosarcoma. Wrodzone defekty w liczbie receptorów dla LDL powodują hipercholesterolemię, prowadzącą szybko do zaawansowanej miażdżycy. Brak czynnika VIII powoduje hemofilię A.

24. Badanie USG 29 - letniej kobiety będącej w pierwszej ciąży, wykonywane w 18 - tym tygodniu pokazuje męski płód, który jest łagodnie opóźniony we wzroście. Obecne są mnogie wrodzone anomalie takie jak ubytki w przegrodzie komorowej i przedsionkowej, nerka podkowiasta i przepuklina pierścienia pępkowego. Wykonywana jest amniocenteza a uzyskane komórki płodu są badane z użyciem metody FISH.

Bazując na zmianach obserwowanych w USG, który z poniższych kariotypów jest najbardziej prawdopodobny?

1. 46,XY,der(14;21)(q10.0),+21

2. 47,XY,+18

3. 47,XXY

4. 46,XY,del(22q11)

5. 45,X/46,XX

Dziecko ma objawy związane z trisomią chromosomu 18. Badanie FISH pokazuje, że chromosomy w każdej komórce zostaną wybarwione markerem dla chromosomu 18. W tym wypadku będą trzy markery na komórkę świadczące o trisomii 18. W większości przypadków trisomia 18 jest spowodowana przez nondysjunkcję. Większość płodów z trisomią 18 jest martwo urodzonych a przeżycie powyżej 4 miesięcy jest rzadkie. Pozostałe odpowiedzi nie pasują do analizy FISH i spektrum anomaliów.

25. 22 - letnia kobieta urodziła pozornie zdrowe dziecko płci żeńskiej po ciąży przebiegającej bez komplikacji. W wieku 4 lat dziewczynka została zabrana do lekarza, ponieważ jej rodzice zauważyli postępujące, silne pogorszenie neurologiczne. Badanie fizykalne pokazuje zaznaczoną hepatosplenomegalię. Próbki z biopsji szpiku kostnego zawierają liczne pieniste zwakualizowane makrofagi.

Analiza którego z poniższych czynników będzie najbardziej pomocna w diagnozie stanu chorej?

1. Liczba receptorów dla LDL na hepatocytach

2. Poziom sfingomielinazy w makrofagach śledziony

3. Częstość syntezy kolagenu

4. Poziom glukozo - 6 - fosfatazy w komórkach wątroby

5. Poziom α₁ - antytrypsyny w wątrobie

Kliniczne opisy zmian neurologicznych dziecka, hepatoslenomegalii i akumulacji pienistych makrofagów sugerują lizosomalną chorobę spichrzeniową. Jedno takie schodzenie, z którym historia choroby jest kompatybilna to choroba Niemanna - Picka typu A. Charakteryzuje się lizosomalną akumulacją sfingomieliny spowodowaną brakiem sfingomielinazy. W rodzinnej hipercholesterolemii zmniejszona jest liczba receptorów dla LDL na hepatocytach, prowadząca do wcześniejszej i przyspieszonej miażdżycy u młodych dorosłych. Synteza kolagenu jest zaburzona u osób z chorobą Ehlersa - Danlosa. Choroba spichrzeniowa glikogenu znana jako choroba von Gierkiego spowodowana jest brakiem glukozo - 6 - fosfatazy. Ziarnistości zbudowane z α₁ - antytrypsyny są widoczne w komórkach wątroby u chorych chorych wrodzonym niedoborem α₁ - antytrypsyny.

26. 22 - letnia kobieta będąca w pierwszej ciąży zaobserwowała brak ruchu płodu przez 2 dni. Płód urodził się martwy w 19 - tym tygodniu ciąży. Zmacerowany płód ma widoczny obrzęk płodowy i duży, tylny torbielowaty wodniak szyi. Sekcja zwłok pokazała anomalie wewnętrzne: koarktację aorty, nerkę podkowiastą.

Który z kariotypów jest najbardziej prawdopodobny w komórkach płodu?

1. 47,XX,+18

2. 48,XXXY

3. 47,XX,+21

4. 47,XYY

5. 45,X

6. 69,XXX

Lista objawów jest charakterystyczna dla zespołu Tunera (monosomii X), w którym płód traci w pierwszym trymestrze część materiału genetycznego. Wodniak jest całkiem sugestywny dla tej choroby. Płody z tymi objawami rzadko rodzą się żywe. Trisomia 18 może się objawiać wieloma anomaliami, ale krótka szyja i zachodzenie na siebie palców są najbardziej typowe. Dodatkowe chromosomy X mogą nie powodować poważnych anomalii płodowych, ponieważ wszystkie z wyjątkiem jednego są inaktywowane. Zespół Downa może się objawiać wodniakiem i puchliną wodną, ale defekt w przegrodzie komorowej jest częstszy niż koarktacja aorty, a nerka podkowiasta jest zupełnie niecharakterystyczna. Kariotyp 47,XXY (zespół Klinefeltera) nie powoduje urodzeń martwych płodów, a chłopcy nie mają bardzo poważnych defektów wrodzonych. Triploida z 69 chromosomami najcześciej prowadzi do poronienia a wodniak i puchlina nie są charakterystyczne.

27. 13 - letni chłopiec pił duże ilości płynów i miał niepohamowany apetyt. Przez ostatni miesiąc stracił na wadze i stał się bardziej zmęczony i apatyczny. W wynikach laboratoryjnych: CBC w normie, poziom glukozy 175 mg/dl.

Jakie podłoże jest najbardziej prawdopodobną przyczyną tej choroby?

1. Autosomalne dominujące

2. Wieloczynnikowe

3. Recesywne związane z X

4. Mitochondrialne DNA

5. Autosomalne recesywne

Cukrzyca typu 1 może pojawić się częściej w niektórych rodzinach, ale właściwy mechanizm dziedziczenia nie jest znany. Ryzyko zachorowania wynosi około 6% dla potomka, kiedy choroba dotknęła członków rodziny w pierwszej linii. Geny HLA i inne genetyczne loci w równym stopniu jak czynniki środowiska są ważną przyczyną tej choroby. Ten sposób dziedziczenia jest wieloczynnikowy. Pozostałe odpowiedzi nie pasują do sposobu dziedziczenia cukrzycy typu 1.

Pyt.28

Ciężarna kobieta z rodzinną historią zespołu łamliwego chromosomu X przeszła badanie prenatalne płodu. Analiza PCR która miała zwiększyć odpowiedni region genu FMR1( do badania wykorzystano DNA komórek płynu owodniowego)- nie uzyskano zwiększenia regionu. Jakie kroki należy podjąć następnie?

a. rutynowe kariotypowanie komórek płynu owodniowego

b. rutynowe kariotypowanie niedotkniętego chorobą ojca

c. analiza southern blot komórek płynu owodniowego

d. analiza PCR genu FMR1 matki

e. nic

Pyt.29

3-letni chłopiec został przyniesiony do lekarza ze względu na postępujące opóźnienie, ataksję, napady i niestosowny do zachowania śmiech. Dziecko ma normalny kariotyp 46,XY ale analiza DNA wykazała, że ma on odziedziczone oba chromosomy 15 po ojcu. Te informacje wskazują na:

a. dziedziczenie związane z chromosomem X

b. matczyny wzór dziedziczenia

c. mutacje mitochondrialnego DNA

d. Imprinting genowy

e. wielokrotne powtórzenia 3 nukleotydów

Pyt.30

22-letni mężczyzna stracił nagle wzrok w prawym oku. W badaniu fizykalnym stwierdzono podwichnięcie soczewki w prawym oku. Przy osłuchiwaniu klatki piersiowej słyszalne są trzaski skurczowe. W echo serca widać opadającą zastawkę mitralną i rozszerzony łuk aorty.Brat i kuzyn pacjenta mają podobne schorzenie. Które z białek jest zaangażowane w tym defekcie genetycznym?

a. dystrofina

b. kolagen

c. fibrylina

d. białko NF-1

e. spektryna

Pyt.31

24-letnia kobieta udała się do lekarza ponieważ przez okres 3 letniego małżeństwa nie może urodzić dziecka. Nigdy nie miała miesiączki. W badaniu fizykalnym u tej kobiety stwierdza się normalny rozwój piersi, oraz niewielkie owłosienie pachowe i łonowe. W badaniu miednicy stwierdzono krótką, ślepo zakończoną pochwę, palpacyjnie nie wyczuwano macicy i przydatków. Analiza chromosomów wykazała kariotyp 46 XY Która ze zmian może być obecna w tym przypadku?

a. Nieprawidłowy receptor androgenowy

b. zespół łamliwego chromosomu X

c. mozaika gonadalna

d. niedoczynność przysadki

e. agenezja jąder

Pyt.32

21-letnia kobieta która rodziła po raz pierwszy urodziła po ciąży bez komplikacji i o czasie. Noworodek ma prawidłowa masę ciała i wzrost i nie ma stwierdzonych wad, jednak nie wydala smółki. Badania laboratoryjne wskazują podwyższony poziom chlorków w pocie. Testy genetyczne wskazują ,że w genie kodującym krytyczne białko w sekwencji brakuje 1 aminokwasu. Która z genetycznych mutacji może prawdopodobnie powodować te zmiany?

a. zmiana ramki odczytu

b. mutacja typu nonsens (kodon stop)

c. mutacja punktowa

d. delecja 3 podstawowych par nukleotydów

e. powtórzenie 3 nukleotydów

Pyt.33

Testy genetyczne rodziny wykonane przy użyciu metody Southern Blot z badaniem DNA podejrzanych o mutację regionów. Wyniki pokazane na rys().Który z typów mutacji genetycznej jest najbardziej prawdopodobny w wypadku tej rodziny?

a. przesunięcie ramki odczytu

b. mutacja typu nonsens

c. mutacja punktowa

d. delecja 3 podstawowych par nukleotydów

e. powtórzenie 3 nukleotydów

Pyt.34

9-miesięczne niemowlę miewa od urodzenia liczne infekcje wywołane przez wirusy i grzyby. W badaniu fizykalnym nie stwierdzono wad wrodzonych. Testy laboratoryjne wykazały hipokalcemię. Wykonano badanie FISH komórek niemowlaka. Metafaza razem z sondą dla dwóch różnych regionów 22 chromosomu jest pokazana na zdjęciu().Która z cytogenetycznych anomalii jest w tym wypadku najbardziej prawdopodobna?

a. aneuploidia

b. delecja

c. inwersja

d. monosomia

e.translokacja

---