Genetyka i jej znaczenie w naukach stosowanych:

Rasa: wąska skala zmienność charakterystycznych cech rasowych i przekazywanie tych cech potomstwu.

Odmiana (w obrębie rasy): grupy zwierząt o pewnych wspólnych cechach.

Ród: grupa osobników wynikająca ze stosunku pokrewieństwa, wywodząca się z od wspólnego przodka-protoplasty. Założycielem rodu jest zawsze osobnik męski.

Rodzina: tak samo, ale założycielką rodu jest protoplastka

Osobnik: członek populacji, która reprezentuje określony gatunek, rasę, odmianę, ród, rodzina.

Zmienność osobnicza, indywidualna

Typy dziedziczenia wg Lucka XVII w.:

1)pueargo u potomstwa cech jednego z rodziców

2)zmieszanie u potomstwa cech

3)wystąpienie różnych cech u potomstwa

Termin dziedziczenia - stosunek między spadkobiercą lub spadkodawcą co do nabywania dóbr materialnych. Wprowadzono go do nauki.

Galtou- wprowadził pojęcie zmienności ciągłej-można ją zmierzyć metodą statystyki. Dał początek genetyce populacji.

Grzegorz Mendel- badania nad grochem od 1852. W 1857 wyniki prac ”Badania nad mieszańcami”

„Zawiązki cech czyli geny wchodzą ze sobą w związek czasowy a następnie rozchodzą się nie oddziaływując na siebie wzajemnie”.

I Prawo Mendla(prawo czystości gamet): do komórek rozrodczych wnika tylko jeden allel

( jeden gen ) dla każdej cechy.

II Prawo Mendla: cechy dziedziczą się niezależnie.

W 1900r dziedziczenie jednogenowe z dominacja niezupełną

Karol Korreus- typ dziedziczenia typu Zea.

Każda cecha organizmu zależy od pary czynników dziedzicznych. Nazywanych genami. Podczas zapłodnienia każda gameta wnosi do zygoty jeden z pary czynników dziedzicznych. W organizmie te czynniki nie zlewają się lecz przy kolejnym wytw. gamet rozchodzą się w sposób losowy. Stos. rachunek prawdopodobieństwa można przewidzieć ilościowe prawidłowości przekazywania poszczególnych cech.

Baytson- mechanizmy dziedziczenie takie jak u roślin. Naukę o dziedziczności nazwał genetyką

Działy genetyki:

-cytogenetyka- badania na poziomie komórki

-genetyka biochemiczna- przechodzenie pewnych szlaków biochemicznych z pokolenia na pokolenie.

-immunogenetyka- właściwości serologiczne

-genetyka rozwoju, genetyka molekularna, genetyka populacji, genetyka ekologiczna

Budowa komórki. Materialne podstawy dziedziczności.

Komórki : procaryota i eucariota

Procaryota- eubakterie, archeobakterie; otoczone są błoną komórkową zbudowaną z warstwy lipidowej i ściany komórkowej. We wszystkich miszach środowiskowych. Wewnątrz jest nukleoid ( chromosom) przyczepiony do błony komórkowej. Nie występują mitochondria i ER. Mogą być plazmidy, RNA, rybosomy, białka przeprowadzające reakcje metaboliczne komórki. Mogą mieć fimbrie lub rzęski - umożliwia ruch rotacyjny komórki.

Jednokomórkowe czasem wielokomórkowe.

Eucaryota- organelle komórkowe

Choroba „dna” spowodowana jest przez cieknące lizosomy.

Chromatyna tworzy chromosomy.

Centromer określa kształt chromosomu

Kształty chromosomu:

-telocentryczny- centromer na końcu chromosomu

-metacentryczny- centromer po środku

-akrocentryczny -

Kształt jest cecha charakterystyczną

Liczba chromosomów jest liczbą stała w komórce. Względna długości i budowa są tez stałe.

Liczba jest stała dla każdego gatunku i dla każdej komórki w obrębie osobnika.

Najmniej chromosomów zawiera Ascaris megalophala-1 para,człowiek-46, szympans-48, Musca donieshica -12-D.m-8,kura-78, kaczka-80,gęś - 80, indyk-82, perliczka-78, królik- 44,lis -34, lis polarny -48,49,50, kot -38, pies 78, jenot- 56, koń - 64, osioł - 62, świnia -36, krowa- 50, owca 54, okoń - 64, szczupak-18, raka rzeczny - 200

Pary chromosomów to pary homologiczne.

Chromosomy dzielimy na:

-autosomy

-chromosomy płci

Kariotyp- zespól chromosomów w jądrze komórki somatycznej osobników danego gatunku, opisany według wielkości i kształtu chromosomów.

Idiogram- pary chromosomów wg. rozmiarów malejących

U ptaków chromosomy płci noszą nazwę Z,W

Samica: ZW, samiec ZZ

Heterogametyczna pleć- płeć mająca w jądrach komórkowych dwa różne chromosomy płci(XY). Osobniki płci heterogametycznej tworzą pod względem chromosomów płci dwojakiego rodzaju gamety- z chromosomem X bądź Y.

Homogametyczna pleć- płeć, mająca w jądrach komórkowych dwa jednakowe chromosomy płci(XX u ssaków-samica,ZZ u ptaków-samiec). Gamety tworzone przez osobniki płci homogametycznej są jednakowe pod względem chromosomów płci.

Wymiary chromosomów są stałe

Garnitur chromosomów może być w układzie diploidalnym i haploidalnym.

1)Ukł. diploidalny -2n

2)Ukł. haploidalny -1n

1)pełny garnitur chromosomowy w somatycznej komórce np.: 44 autosomy + 2 allosomy

2)do komórki rozrodczej, gamety: haploidalne allosomy + X lub Y u królika - 42 autosomy + 2 allosomy

Chromosomy służą do przekazywania, powielania - replikacji, przenoszenia materiału dziedzicznego z komórki do komórki oraz od rodziców na potomstwo.

W nich odbywa się ściśle regulowana synteza produktów wytwarzanych na genach, przy czym geny działają w określonym czasie, w przewidzianej kolejności i z określonym natężeniem.

Łączą się w pary podczas mejozy i mogą się wymieniać odcinkami chromatyd.

Mitoza - to proces który gwarantuje, że w każdej komórce organizmu jest ta sama liczba chromosomów. To proces powodujący, że we wszystkich naszych komórkach jest diploidalny garnitur chromosomowy.

1)profaza

2)metafaza

3)anafaza

4)telofaza

Interfaza- to faza spoczynkowa

Profaza -każdy chromosom dzieli się na dwie chromatydy podział ten odbywa się przez samopodzielenie i obie połówki są identyczne

-chromosomy skręcaj się

-jąderka kurczą się

-zanika błona jądrowa

Matafaza - chromosomy układają się w płaszczyźnie równikowej, tworzy się wrzeciono podziałowe i płytka podziałowa

Anafaza- centromery odciągające się wraz z chromatydami

Telofaza- despiralizacja chromosomów powst. z komórek

Mejoza - to podział, który utrzymuje stała liczbę chromosomów w obrębie gatunku

I podział redukcyjny

II podział wyrównawczy

I podział II podział

Profaza

Metafaza

Anafaza

Telofaza

I profaza: leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza

Leptoten

-siateczka jądra rozpada się na cienkie nici chromosomy

-chromosomy sprawiają wrażenie podwojonych lub się podwajają

Zygoten

Chromosomy homologiczne układają się obok siebie i tworzą się biwalenty- koniugacja

Pachyten

Koniugujące chromosomy grubieją i każdy jest wyrośnięty podzielony na dwie chromatydy - powstają tetrady ( 4 chromatydy w tym 2 siostrzanych i 2 homologicznych)

Diploten

-pary chromosomów odsuwają się od siebie

-dochodzi do wymiany odcinków chromatyd miedzy chromatydami chromosomów homologicznych - to crossing over

-tetrady przyjmują figury w kształcie krzyża -chiazmy

Diakineza

-chromosomy, chromatydy skracają się i grubieją

-terminalizacja chiazmy ( miejsce styku tych 2 chromatyd)

-

I Metafaza

Tetrady układają się w płaszczyźnie równikowej.

I Anafaza

Tetrada rozpada się na 2 diady, które są odciągane do biegunów ;diada to chromosom podzielony na 2 chromatydy

I Telofaza

-2 komórki o haploidalnej liczbie diad

Podział wyrównawczy identyczny z mitozą

II Metafaza

Diady układają się w płaszczyźnie równikowej

II Anafaza

Dzieli się centromer

W wyniku podziału mejotycznego otrzymujemy 4 gamety. Mają one zredukowaną liczbę chromosomów. W każdej z tych komórek jest po jednym chromosomie z pary chromosomów homologicznych - jest to prawidłowość podziału mejotycznego.

2ⁿ - liczba gamet jakie będzie produkował organizm

U zwierząt mejoza służy do wytwarzania komórek haploidalnych. U grzybów mejoza służy do produkcji haploidalnych zarodników , z nich tworzy się gametofit , a on na drodze mitotycznej wytwarza zarodniki a z nich sporofit.

Mejoza zachodzi w narządach rozrodczych. Na końcu kanalików nasiennych są komórki nasienne- spermatogonia. Dzielą się mitotycznie.

W warstwie korowej jajnika są pęcherzyki pierwotne- oogonia otoczone warstwa komórek pęcherzykowych. Maja one zdolność do przemieszczania się w głąb części korowej. Spermatogonium i oogonium dzielą się mitotycznie.

Cykl życiowy komórki:

Składa się z interfazy i podziału komórkowego ( cykl życiowy komórki)

Faza G₁ 6-12 h

Faza S 6-8 h

Faza G₂ 3-4h

M mitoza 0,5-1h

Faza G₁:

Po zakończeniu podziału komórkowego. Na początku komórka jest bardzo mała, ma diploidalna liczbę chromosomów. Syntetyzuje tu wiele związków, odżywia, rośnie. Kinazy, cykliny. Jej długość decyduje o długości cyklu komórkowego. Punkt R-restrykcyjny, który powoduje ze komórka po jego przekroczeniu musi przejść do dalszych faz.

Faza S:

Wszystkie procesy niezbędne przed podziałem, replikacja chromosomów. Ilość DNA zwiększa się z 2n ->4n

Faza G₂:

Przerwa w syntezie DNA. Służy do przygotowania komórki do mitozy. Przygotowane są białka. Składniki do odtworzenia błony. Kinaza - odp. Za zanik błony jądrowej

Faza G₀:

Stan spoczynkowy komórki. Komórka traci zdolność do powielania materiału genetycznego. Komórki zawierają skondensowaną chromatynę. Trawa kilka - kilkanaście dni.

Prawidłowy przebieg cyklu komórkowego możliwy jest dzięki 2 punktom restrykcyjnym: pomiędzy G₁-S i G₂ -M

Punkt 1 pomiędzy G1-S

Wykrywanie uszkodzeń w syntezie kwasu DNA; wykrycie tych uszkodzeń zatrzymuje cykl aż do momentu naprawy

Punkt 2 pomiędzy G₂-M

Kontrola kondensacji materiału genetycznego

Wiele komórek opuszcza, etapy cyklu komórkowego. Niektóre utraciły zdolność podziału i funkcjonują np. w fazie G₁ lub G₂ .

Czasem po G₂ opuszcza, omija H i przechodzi do G₁ co prowadzi do ciągłego powielania materiału:4n->8n->16n->32n itd. -jest to komórka endoploidalna. Dzięki temu może dojść do wielu tysięcy n. np. u roślin

Struktury DNA:

I rzędowa: kolejność nukleotydów w łańcuchu polipeptydowym

II rzedowa-2 łańcuchy zwinięte

III rzędowa- specyficzne konfiguracje

U bakterii DNA jest kulisty.

Jednostka długości DNA jest para zasad-bp 1000bp oznacza 1 kb( kilobejs) 1 000 000bp-1 Mb; całkowita długość DNA w pojedynczym zestawie wynosi 3000Mb=3x10⁹par zasad

DNA dzielimy na: kodujący -odpowiedzialny za budowę białek jest go ok. 70%; wystepuje on w postaci 1 kopi w haploidalnej gamecie. 30% to DNA podstawowy a funkcja nie jest poznana.

DNA tandemowy- powtórzenia, satelitarny

Powtórzenia tandemowe:

1. mikroskopowe-poniżej 1kb; są najbardziej rozpowszechnione(A,C,A,A,A2) 10 - 60 powtórzeń

2. mili -1-30 kb; dłuższe powtórzenia

3. makro satelity - powtórzenia większe nawet wielu mili par zasad

Powtórzenia rozproszone-krótkie, rozproszone, sekcje poniżej 500 par zasad i powtórzenia długie ->1,5 - 5kb

U człowieka większość długich rozproszonych ok. 6000 par zasad

Kodujący DNA tylko w mitochondriach.

Budowa DNA:

Pojedyncza nić polinukleotydowa.

W skład wchodzi: pentoza cukier -ryboza, zasady azotowe- adeina, guanina, cytozyna, uracyl, reszta fosforowa

Kwas tRNA:

-najmniejsza masa cząsteczkowa

-74-95 nukleotydów

-przeciętnie 76 nukleotydów

-zwykle pojedynczy łańcuch, na pewnych odcinkach tworzy połączenia komplementarne -jego struktura jest II rzędowa

-liść koniczyny

Budowa:

-w budowie są tzw. łodyżki zbudowane z dwóch przeciwlegle biegnących nici a pomiędzy nimi są komplementarne wiązania

-tzw. listki-pętle z niekompletnymi zasadami

-sekwencje nukleotydów w tRNA jest różna są wspólne cechy tych kwasów + RNA, które dotyczą zakończenia i początku każdej nici

-ramię akceptujące - cechą charakterystyczną jest jego zakończenie gdzie jeden koniec (S') na końcu są zawsze zasady CCA i tu przyłączany jest aminokwas( nie są z niczym sparowane) a koniec 5' kończy się G-guanina

-pętla D(DHU)- struktura spinki ma nasadę i pętlę- tu jest dihydrouracyl (zasada nie typowa dla RNA

-ramię antykodonowe i pętla antykodonu- ramię wraz z pętlą jest odp. za rozpozn. kodonu i związanie się z kodonem na mRNA, w specjalnej jego części jest antykodon- jest miejscem rozpoznawającym odp. pozycje przyłączania aminokwasu w mRNA

-ramie dodatkowe( zmienne)- w ukł. typach tRNA, może być małe (2-3nuleotydy)

-pętla TYC- ramię rybotymidynowe- zawiera sekwencję TYC

tRNA powstaje w wyniku transkrypcji genów tRNA na nici DNA przy pomocy polimerazy RNA

Pierwotnym produktem jest powstanie tzw. preRNA on przekształca się w tRNA

Rola:

-przenosi i transportuje

-przekaźnik pomiędzy sekwencją nukleotydów a sekwencją w białku

mRNA

-pojedyncza nić, która powstaje w drodze transkrypcji na nici DNA

-przenosi inf. z DNA do rybosomu

-skład nukleotydów jest komplementarny do odc. DNA na którym powstał

rRNA

-nie występuje w stanie wolnym

-w rybosomach

-w syntezie białka

-syntetyzowany i gromadzony w jąderku

Synteza DNA:

-podczas replikacji DNA dzieli się na dwie potomne łańcuchowe cząsteczki

-nowa cząsteczka nie zachowany jeden nienaruszony łańcuch z cząsteczki macierzystej

-drugi łańcuch jest dobudowany

-jest to replikacja semikonserwatywna

-biosynteza przebiega zgodnie z komplementarnością zasad

Podwójna nic ulega rozdzieleniu i każda z nici stanowi matrycę dla nowej komplementarnej nici. Replikacja rozpoczyna się prawie równocześnie w wielu miejscach- miejsca inicjacji replikacji. W początkowej fazie zachodzi rozrywanie wiązań pom. komplementarnymi zasadami i powstają widełki replikacyjne.

Rozpoczyna się synteza od utw. odcinków RNA, które służą jako startery i polimeraza DNA jest niezbędna do rozpoczęcia syntezy bez starterów.

Replikacja zachodzi jednocześnie na obu niciach. Polimerazy DNA mogą katalizować syntezę tylko w kierunku S->3^' stad replikacja DNA na obydwu niciach jest w tym samym czasie ale nie jest w tym samym kierunku.

Jedna z nici może być wydłużana w sposób ciągły. Druga może być syntetyzowana w kierunku przeciwnym do ruchu widełek w post krótkich fragmentów- fragmenty Okazaki

Przed przyłączeniem fragmentów okazaki w jedną nie startery ulegają hydrolitycznego połączeniu przez ligazę.

Nić syntetyzuje w sposób ciągły nazywa się prowadzącą , a ta w nieciągły - nić opóźniona.

Nowo syntetyzowane nici łączą się wiązaniami wodorowymi starej nici.

Replikacja musi zachodzić bezbłędnie. Za to odpowiada komplementarność zasad. Następuje podwójne sprawdzenie czy są one komplementarne.Za kontrolę replikacji odpowiada wiele enzymów w tym polimeraza DNA.

Replikacja DNA towarzyszy replikacja chromosomów.

Kod genetyczny:

Proces translacji rozpoczyna się od miejsca inicjacji i polimeraza przyłącza się do promotora. Łańcuch jest syntetyzowany w kierunku 5'->3'. Nić DNA na której odbywa się transkrypcja nazywa się sensowną, a druga niesensowną.

Sekwencja nukleotydów w RNA jest jednoznacznie wyznaczona przez sekw. nukleotydów w nici sensownej substratami są trójfosforany nukleotydów rybonukleotydów.

Druga nic niesensowna może ponownie się połączyć z nicią sensowną lub rozpaść się na nukleotydy, które są wykorzystywane w procesie replikacji,

DNA u eukaryota: zasady ułożone są w odcinki zaw. odcinki kodujące- eksony ( odp. za tworzenie białka). Są też sekwencje niekodujące iutrony- między eksonami.

Nić z eksonami i iutronami to pre-mRNA, przechodzi on tzw. proces obróbki.

Obróbka pre-mRNA

1)wyciągane są sekwencje iutronowe- to proces enzymatyczny

2)sekwencje eksonowe łączą się ze sobą.

Końcowym produktem transkrypcji jest kwas mRNA z tym że jest on krótszy od przepisanego odcinka DNA i ma tylko sekwencje kodujące

MRNA jest łączony z białkiem w celu odnowy go przed enzymami nukleotycznymi i przechodzi do cytoplazmy jako informosom i tam z tRNA i rRNA bierze udział w procesie translacji.

Cechy kodu genetycznego:

1)kod genetyczny jest trójkowy; trojka kolejnych zasad nosi nazwę tripletu, koduje określony aminokwas

2)jest niejednoznaczny- zdegenerowany i aminokwas może być kodowany przez więcej niż jedną trójkę

3)jest uniwersalny- wszystkie org. żywe korzystają z tych samych kodów przy kodowaniu określonych aminokwasów odstępstwa w mitochondriach grzybów i zwierząt: trójka zasad UGA oznacza w mitochondrium- tryptofan i u pierwotniaków UAA,UAG kwas glutaminowy

4)jest niezachodzący- zasada kolejnego kodonu nie zachodzi na kolejną trojkę

5)bezprzecinkowy- nie ma znaków przestankowych pom. kolejnymi trójkami informacja zapisana jest w sposób ciągły

Z wyjątkiem Met i Try wszystkie inne mogą mieć kodony synonimowe. Z wyjątkiem Ser, Arg, Leu wszystkie kodony synonimowe różnią się 3 zasadą.

Zmiany w 1 pozycjach w synonimach dla Arg, Leu, Ser zawsze wymagają odrębnego RNA.

Oddychanie kodu odbywa się w kierunku 5'->3” rozpoczyna się od pierwszej trójki nukleotydów

Kodon AUG- rozpoczęcie inicjacji translacji, synteza polipeptydu

Kodon UAG(amber), UAA(ochre)UGA(opal)-nie kodują żadnego aminokwasu. Oznaczają „stop”- koniec translacji.

Zmienność organizmów żywych:

-analiza form różnorodności- zmienność

-analizuje, co jest przyczyną zmienności; jest nią zmienność fluktuacyjna, rekombinacyjna, mutacyjna

Zmienność fluktuacyjna- modyfikacja spowodowana działaniem czynników środowiskowych, to zdolność do wytwarzania przez organizmy o tych samych genotypach różnych fenotypów

Np. zabarwienie kwiatów hortensji (są one różowe a możemy zmienić na niebieskie dodając siarczanu glinu lub siarczanu żelaza) nie jest to zmiana stała

Np. odbarwienie włosów pod wpływem słońca

Np. dziedziczenie barwy tłuszczu podskórnego u królików ; uzależniona jest od pary genów Y ,y; Y- powoduje wydzielanie enzymu, który odkłada żółte barwniki ksantofilowe; osobniki o genotypie YY lub Yy maja tłuszcz podskórny biały, osobniki o genotypie yy maja tłuszcz żółty

Jest to cecha ważna w sprzedaży. U drobiu też jest tłuszcz żółty i biały.

-umaszczenie królików himalajskich- są białe z czarnymi zakończeniami - to cecha wywołana przez gen C

-zmienność ta nie jest zmiennością dziedziczna

Zmienność rekombinacyjna- zmienność chromosomów podczas podziałów mejotycznych, ich segregacja

-crossing over zwiększa zmienność w przyrodzie

-losowe łączenie się gamet

Zmienność mutacyjna- pierwszy opis mutacji -Deveis- badając wiesiołka

-mutacja -wystąpienie trwałych zmian substancji dziedzicznych w wyniku których pojawiają się nowe pokolenia genotypowe, są trwałe i przechodzą na następnie pokolenia, powstają spontanicznie a ich przyczyny nie są znane; możemy je wywołać sztucznie pod wpływem czynników mutagennych; będą mutacje spontaniczne i sztuczne

-doświadczenie Mullera, określony szczep muszki naświetlał promieniami Roentgena, użył tu szczepu CLB- gen B warunkuje pasiaste oczy; dominuje nad dziką barwą oczu; L-letalny - śmierć osobników w dawce pojedynczej lub podwójnej w zależności od płci; C-brak crossing over, geny CLB - są zlokalizowane w chromosomach X do doświadczenia użyto samice z tego szczepu; i w jednym chromosomie miały geny CLB a w drugim były cechy dzikie; samce CLB+Y nie mogą żyć

samice te zostały skojarzone z samcami typu dzikiego, ale wcześniej plemniki napromieniowano i otrzymano potomstwo:

??samice o pasiastych oczach z chromosomem napromieniowanym, samice i samce typu dzikiego

samice ze szczepu CLB z napromieniowanym X były kojarzone z normalnymi samcami

powstaje potomstwo: ??samice o pasiastych oczach, samica dzika, samce o napromieniowanym chromosomie X

Mutacje

Genowe: substytucje, tranzycie, transgresje, insercje i delecje

Chromosomowe: aberracje, delecje, duplikacje, inwersje, translokacje, deficjencja

Genomowe: a)aneuploidie: polisemie, monosomie, trisomie, tetrasomie

b)euploidie: autopoliploidie, allopoliploidie

mutacje genowe- prowadzi do powstania nowego allelu genu, w tym samym miejscu gdzie występował gen niezmutowany.

Mutacje genów mogą zachodzić w Komorkach somatycznych i płciowych. Gdy sa w somatycznych to powoduje mozaikowatość cechy nie zostaną przekazane na nastepne pokolenia. Jeśli natomiast sa w rozrodczych to mogą być przekazywane na następne pokolenia.

Powtarzalność mutacji: zmutowane geny mogą być dominujące lub recesywne. Mutacja w warunkach naturalnych zachodzi losowo, spontanicznie. Nie można przewidzieć, w których kierunkach zajdzie.

Substytucje: Substytucja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, Np. A-T zamiast G-C.

Przykładem takiej mutacji może być substytucja w zespole genów kontrolującym syntezę jednego z dwóch łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny, łańcucha 'beta'. Jeśli w takim zespole adenina (A)zostanie zastąpiona przez tyminę (T), to wskutek tego pojawi się nowy aminokwas - walina, zamiast normalnie występującego w tym miejscu kwasu glutaminowego. W konsekwencji tej zamiany zmieni się konformacja hemoglobiny oraz kształt erytrocytu, który przybierze kształt sierpa. Erytrocyt w takiej formie jest nietrwały i szybko ulega rozpadowi, poza tym nieefektywnie transportuje tlen. U człowieka taka mutacja jest przyczyną choroby zw. anemii sierpowatej.

Tranzycja jest to zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn)- adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót). Jeden z rodzajów mutacji genowych.

Transgresja- zasada purynowa zastępuje pirymidynową lub odwrotnie. może być dodatnia - jeżeli cecha jest lepiej wyrażona niż u jednego z rodziców lub ujemna - jeżeli cecha jest słabiej wyrażona niż u jednego z rodziców.

Czynnik mutagenny: czynnik fizyczny, chemiczny, biologiczny, który działając bezpośrednio lub pośrednio powoduje zmianę DNA. Fizyczne: promieniowanie jonizujące α, µ, ß, i kosmiczne. - długość fali mała ale dysponują dużą energią. - oddziaływując elektromagnetycznie powodują wybijanie elektronów. - promieniowanie przenika przez komórki. - powoduje mutacje punktowe, delecje, inwersje, rozrywanie łańcuchów dna. Dawka u człowieka 100 roentgenów. PROMIENIOWANIE UV: mała energia duża długość fali. - intensywne pochłanianie przez dna. - powoduje eliminację zasad pirymidynowych. SKOKI TEMPERATUR: ciepło może powodować hydrolizę wiązań beta-N-glikozydowych łączących zasadę z cukrem. powoduje ze w tym miejscu w łańcuch nie ma zasady. powstaje luka. u człowieka dziennie mutowanych jest w ten sposób 10 000 komórek!!

CHEMICZNE: -deaminujące usuniecie grupy aminokwasowej z zasady, zachodzi w genowym dna. Mogą je powodować takie związki jak: kwas azotowyIII, dwusiarczan sodowy, hyroksyalanina, barwniki akrydynowe, reaktywne formy tlenu, policykliczne węglowodory aromatyczne. Częstość mutacji: hemofilia 2-3,2x10‾5, anemia sierpowata, brak tęczówki u człowieka 1x10‾5. osobniki spokrewnione maja pewien procent genów wspólnych i prawdopodobieństwo ujawnienia się mutacji jest bardzo wysoka. MUTACJE PUNKTOWE: 1)typu zmiany sensu 2) typu nonsensum 3) zmiany fazy odczytu. Ad1. w wyniku których następuje zmiana jednego aminokwasu na inny, nazywane są niekiedy mutacjami „zmiany sensu”. Zamiany jednych aminokwasów na inne w cząsteczce białka mogą pociągnąć za sobą różnorodne konsekwencje. Ad.2 na skutek tranzycji lub transwersji kodon sensowny zostaje zamieniony w kodon nonsensowny. Wtedy zamiast prawidłowego polipeptydu powstaje krótszy łańcuch polipeptydowy. Ad3. powstaje na skutek delecji lub inercji. Od miejsca mutacji może następować niezgodność z pierwsza faza odczytu. MUTACJE CHROMOSOMOWE: wystąpienie stałych zmian w strukturze poszczególnych chromosomów. przyzyny to pęknięcia chromosomów lub zapętlenia chromosomów. 1) deficjencja- utrata końcowego odcinka chromosomu. 2)delecja- utrata środkowego odcinka chromosomu. 3)duplikacja- zwielokrotnienie odcinka chromosomu. 4) inwersja- odwrócenie pary zasad w chromosomie Np. A|BC|D W A|CB|D… 5) translokacja- to mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. Ten rodzaj mutacji jest przyczyną m.in. białaczki szpikowej. Translokacja wzajemna: dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty

Translokacja robertsonowska: łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu. 6) chromosom kulisty- połączenie się końców chromosomów, utrata części genów. MUTACJE GENOMOWE: genom to komplet informacji genetycznej zawartej w haploidalnej gamecie. Liczba chromosomów jest stała u każdego gatunku. W kom. Somatycznych 2n, w rozrodczych 1n. 2 rodzaje mutacji: aneuploidalna i euploidalna. Pierwsza to odchylenia w pojedynczej liczbie chromosomów- brak lub nadmiar kilku chromosomów. powstają aneuploidy. Przyczyną jest nie rozejscie się chromosomów podczas mejozy. Drugi to występowanie wielokrotności genomów. Aneuploidy: 2n-1 monosomik, 2n+1- trisomik, 2n+1+1 podwójny trisomik, 2n+2- tetrasomik.

Eupliody: n-monoploid Np. truteń, 2n-oliploid, 3n-triploid, 4n- tetraploid, nn poliploid. Poliploidy dzielimy na autopoliploidy-a i autopoliploidy-b. -a powstają w wyniku zwielokrotnienia genomów w Obrębie jednego gatunku czy rasy. Zwielokrotniony jest ten sam genom. Są one letalne u ssaków. -b zawierają genomy różnych gatunków. Przyczyny powstawania: 1)polispermia- oocyt II rzędu jest zapłodniony przez więcej niż jednego plemnika. 2) zaburzenia podczas mejozy i powstanie gamety o niezredukowanej liczbie chromosomów. 3) replikacja chromosomów bez podziału jadra komórki. 47% roślin jest poliploidami, rozmnażane one sa wegetatywnie. U zwierząt poliploidyzacja jest letalna, jednak u niektórych gatunków może występować Np. hermafrodyty. Trisomia 21 pary to zespół downa, 18 pary zespół Edwardsa, 13 pary Pataua. CHOROBY I WADY DZIEDZICZNE: dwa główne źródła stanów chorobowych to 1czynniki środowiskowe i 2dziedziczne.Ad1 zakaźne, niezakaźne, urazy mechaniczne, pasożyty. Ad2. w zależności od skutków jakie powodują -letalne- wywołują penetrację 100%, czynnik powoduje w 90-1--% śmierć. -subletalne- ograniczaja przeżywalność organizmów od 10 do 50%, ograniczaj funkcje życiowe. -semiletalne- wywołują penetrację 50-90%, powodują śmiertelność 50-70%. W zależności od stadium życiowego w jakim się ujawniają wyróżniamy: 1)gametyczne- czynniki dziedziczne ujawniają się w gamecie i powodują jej obumieranie. 2) embrionalne- w okresie rozwoju zarodka i płodu. 3) okołoporodowe- śmierć lub wada w okresie rodzenia. Współdziałanie czynników dziedzicznych i środowiska jest 1) bezwarunkowe lub 2) warunkowe.

Geny letalne- miarą oddziaływania jest przezywalnosc osobników. Odznaczają się penetracja całkowita- jeśli występują w aktywnej dawce i genotypie to zawsze pojawia się skutek jego działania- śmierć osobnika. Wszystkie geny letalne dzielimy na 1) dominujące - wystarczy pojedyncza dawka genu aktywnego, są eliminowane w wyniku selekcji. 2) recesywne z efektem fenotypowym- pojedyncza dawka genu zaznacza jego obecność i nie działa letalnie, a podwójna dawka wywołuje efekt letalny. 3) recesywne- potrzebują podwójnej dawki, musi to być homozygota recesywna. Geny letalne w większości sa w autosomach ale mogą być również sprzężone z płcią

Geny semiletalne-gdy zmniejszenie żywotności prowadzi do śmierci ponad 50% nosicieli genu, określa się go jako gen semiletalny.

Geny subwitalne- dotyczą często układu rozrodczego- wnętrostwo, niedorozwój jajników, odmienne umieszczenie narządów rozrodczych.

Cechy jakościowe i ilościowe cecha jakościowa wyznaczana przez 1 parę genów, ewentualnie 2 lub kilka.

POJECIA

Gen- wyróżniony funkcjonalnie ciąg nukleotydu DNA

Locus- miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen

Geny alleliczne-jedna z kilku form genów zajmujące dane miejsce z chromosomów homologicznych. Allel-jest to jedna z wersji genu w określonym miejscu locus na danym chromosomie homologicznym.

Fenotyp-ujawniana przez osobnika w danym środowisku cecha uwarunkowana genetycznie.

Genotyp-zespól genów zlokalizowanych w chromosomach danego osobnika.

Cecha dominująca- maskuje allele recesywne.

Cecha recesywna-cecha ustępująca

Homozygota-osobnik mający w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych dwa identyczne allele lub organizm powstały z połączenia gamet o identycznych genotypach

- homozygota dominująca - sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące (zapis, np. AA)

- homozygota recesywna - sytuacja, gdy oba allele danego genu są recesywne (zapis, np. aa)

Heterozygota-powstała z połączenia gamet o rożnych genotypach lub jest to osobnik mający w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych 2 rożne allele (zapis, np. Aa)

I prawo Mendla(prawo czystości gamet)-gameta zawiera zawsze tylko 1 gen z określonej pary alleli

Pisum- dziedziczenie cechy uwarunkowanej dominującym i recesywnym genem danej pary alleli.

Zea- dziedziczenie pośrednie, miedzy obu formami homozygotycznymi.

II prawo Mendla- prawo niezależnego dziedziczenia się cech.

kojarzenie- dotyczy osobników o takich samych genotypach

AA x AA

krzyżowanie- dotyczy osobników o różnych genotypach

AA x aa

Krzyżówka testowa-inaczej krzyżowanie genotypu nieznanego z homozygota recesywna

Krzyżówka wsteczna- krzyżowanie osobników z F1 z jedna z form rodzicielskich

Linia wsobna- powstaje na skutek długotrwałego krzyżowania ze sobą osobników blisko spokrewnionych

Sprzężenie genów- łączne dziedziczenie się dwóch lub więcej genów (i warunkowanych przez nie cech); sprzężenie genów jest efektem położenia ich w tym samym chromosomie. Geny leżące w jednym chromosomie stanowią jedną grupę sprzężeniową; sprzężenie między nimi może zostać zerwane w wyniku procesu crossing -over

Crossing over- wymiana odcinków miedzy chromatydami homologicznych chromosomów w profazie pierwszego podziału mejotycznego.

Rekombinanty- organizmy z nowymi kombinacjami cech sprzężonych powstałe w mejozie przy tworzeniu się gamet.

Allemorficzna para genów- dwa geny, warunkujące różne odmiany tej samej cechy. Umiejscowione są na tym samym locus homologicznej pary chromosomów.

Allele wielokrotne-geny znajdujące się na tym samym Locus w parze chromosomów homologicznych. Występują w liczbie większej niż 2. Dotyczy to populacji, bowiem pojedynczy osobnik ma zawsze 2 geny z takiego samego szeregu, niezależnie od jego wielkości. Tworzą szereg alleli wielokrotnych A,A1,a

Kodominacja-ujawnienie się w fenotypie obu cech, uwarunkowanych przez jeden i drugi gen z tego samego locus-np. heterozygotyczny genotyp

LA LB warunkują powstanie dwóch grup krwi A, B

Cechy związane z płcią np. umaszczenie

Grupy krwi w układzie ABO uwarunkowane są serią 3 alleli wielokrotnych LA, LB i L

Krzyżówka testowa-inaczej krzyżowanie genotypu nieznanego z homozygota recesywna

Epistaza- współdziałanie genów różnych par allelomorficznych o charakterze nierównorzędnym. Geny jednej pary maskują (w fenotypie) działanie innych par.

Współdziałanie dopełniające jest wtedy kiedy różne geny mogą konstruować tą sama cechę i wspólnie wpływają na kształtowanie fenotypu

Fenogrupa- w dziedziczeniu grup krwi u zwierząt grupa antygenów jednego układu, która dziedziczy się razem jako niezależna jednostka.

Hemizygota( simplex)-zygota o układzie genetycznym, w którym gen określonej pary występuje pojedynczo. Dotyczy płci heterogametycznej i genów zlokalizowanych w chromosomach płci.

Hermafrodyta - osobnik posiadający cechy płciowe samca i samicy. Najczęściej występuje hermafrodytyzm rzekomy, kiedy osobnik ma gonady jednej płci, a drugo- i trzeciorzędowe cechy płciowe płci przeciwnej.

Heterogametyczna pleć- płeć mająca w jądrach komórkowych dwa różne chromosomy płci(XY). Osobniki płci heterogametycznej tworzą pod względem chromosomów płci dwojakiego rodzaju gamety- z chromosomem X bądź Y.

Homogametyczna pleć- płeć, mająca w jądrach komórkowych dwa jednakowe chromosomy płci(XX). Gamety tworzone przez osobniki płci homogametycznej są jednakowe pod względem chromosomów płci.

Geny lateralne(latalis)-geny, genotypy ich obecność może spowodować śmierć osobnika.

Geny lateralne dominujące-najszybciej eliminowane z populacji.

Formuła antygenowa(test krwi)-wszystkie antygeny występujące u danego osobnika.

Polimorfizm antygenowy- jest to stałe i jednoczesne występowanie w obrębie danej populacji wielu dziedzicznie uwarunkowanych antygenów pomiędzy którymi nie ma form przejściowych.

Polimorfizm-zróżnicowanie, wielopostaciowość np. danego gatunku

Marker genetyczny- określa się cechy jakościowe organizmu które dziedziczą się według praw Mendla które można interpretować metodami analitycznymi

cechy jakościowe:

-Antygenowe determinanty białek surowicy krwi

-białka polimorficzne mleka

-białka jaj ptaków

Geny kumulatywne (polimeryczne)-rodzaj genów współdziałających, których wspólna akcja skierowana jest na ukształtowanie jednej cechy ilościowej.

Jeżeli miedzy cechami zachodzi pewien związek to mówimy ze są one ze sobą zkorelowne. A ów związek nazywamy korelacją czyli współzależnością .

Stopień współzależności między dwoma cechami nazywamy współczynnikiem korelacji lub regresji.

Współczynnik korelacji jest to liczba która mówi nam w jakim stopniu zjawiska są ze sobą powiązane i o ile zmiana jednego zjawiska pociąga za sobą zmianę drugiego.

Korelacja pomiędzy cechami może być dodatnia lub ujemna:

Korelacja dodatnia-jeżeli wraz ze wzrostem jednej cechy wzrasta wartość drogiej np. im wyższy koń w kłębie tym większa masa ciała.

Korelacja ujemna -jeżeli wraz ze wzrostem jednej cechy wartość drugiej spada.

np. im więcej prosiąt w miocie tym mniejsza masa ciała

Współczynnik korelacji:

Korelacja (+) wart. 0->1

Korelacja (-)

wart. -1->0

Współczynnik regresji mówi o ile przy wzroście jednej cechy wzrasta

wady wrodzone:odchylenie od normy stanu fizjologicznego.wady wrodzone- odczylenia od normy w budowie anatomicznej i w procesach życiowych stwierdzonych u nowrodków.Większość wad wr. powstałych z przyczyn gen.et.ma charakterystyczny obraz morfologiczny.przyczy powstawania wad wr.mogą mieć charakt,genetyczny np.bezmózgowie, przepuklina. fenokopia:niedziedziczna, modyfikacyjna zmiana fenoetypów wywołana wpływem czynników środowiskowych (niedostatek wód płodowych, promieniowanie jonizujące, ultra dzwieki, niedobory pokarmowe, schorzenia bakteryjne, wirusowe). Podobne do zmiany wywołanej przez mutacje. Choroby genetyczne :*są skutkiem zmian w materjale genetycznym kom. płci, *dziedziczeniu podlegaja choroby i predyspozycje, *identyfikacje wileu chorób o podłozu genetycznym stała sie możliwa dzięki rozwojowi technik biologi molekularnej. Analiza genetyczna chorób zwierząt: a)BLAD-niedobór leukocytarnych cząst.E lektroforetyczny obraz produktów PCR-RFLP uzyskany dla zwierzat o różnych genotypach BLAD. b)DUMPS-niedobór syntetazy c)CYTRULINEMIA-niedobór arginino-bursztynianowej syntetazyu bydła np.chipertrofia miesniowa u bydła d)RYR1-gen wrażliwości świn na stres e)SLS-spider lamb syndrom. Ustalenie czy wada jest dziedziczna: *zgodnoś opisu danej anomali z opisem wad dziedzicznych. *pojawienie sie noworodka dotknietego okreslona anomalią z kojarzeń krewniaczych nie tylko bliskich, ale i umiarkowanych, *wystąpienie podobnej deformaci u zwierzat spokrewnionych z ojcem lub matką zwierzecia urodzonego z wadami, *wystąpienie tej samej wady u kilku potomków danego rozpłodnika. O niegenetycznym tle świadczyć mogą: *choroby matki w okresie ciąży *zatrucia pokarmowe w stadzie lub niedobory skłkadników odrzywczych w okresie ciąży *urazy fizyczne na jakie była narażona ciężarna samica. Metody ograniczana wad dziedzicznych u populaci: testowanie na nosicielstwo -ograniczanie czestotliwosci występowania wad i schorzeń poprzez eliminacje ich niosicieli. Nosiciel-osobnik nie wykazujący fenotypowo patologicznych odchylen od normy. W jego genotypie wystepuje szkodliwy czynnik genetyczny w układzie chetero zygotycznym Genetyczne pod. nowotworzenia: transformacja komurki prawiodłowej w kom. nowotworowa jest efektem mutaci w jej materjale genetycznym i odbywa sie w długotrwałym procesie zwanym klonalną ewolucja. Proces nowotworzenia składa sie z kilku etapów nastepujacych po sobioe w okresie kilku lat. Pierwszy etap (inicjujacy) wywoanyn przez pierwasza mutacje. Od tego mometu nastepuje szereg mutaci w komórkach [potomnych z kturymi łączą sie zmiany struktury. Gromadzenie sie mutaci w kolejnych pokoleniach towrzyszy słonnośc do niekorzystnych podziałów. Onkogeny-geny kom.lub geny wprowadzone do kom.przez wirusy, sa to odmiany genów strukturalnych (kodujacych okreslone bialko).Aberracje chromosomowe komórkach nowotworowych: wiele nowotworów powstaje na skutek: translacji,utraty niektórych genów,utraty całych hcromosomów,mutacje w genach których produktem są enzymy. Jeżeli geny odpowiadają za sprawność komórkowych mechanizmów naprawczych zostały uszkodzone, to gwałtownie wzrasta w komórce liczba nienaprawionych mutacji i zostają one przekazane do komórek potomnych.taki rodzaj mutacji prowadzący do rozwoju czerniaka wykryto u człowieka i zw. we wszystkich przypadkach guzów stwierdzono liczne i bardzo znaczne zmiany w strukturze chromosomów. aberracje chromosomowe prawie zawsze w tych samych hcromosomach i w rejonach chromosomu związane są prawie zawsze z nowotworem piersi u kobiet. genetyczne predyspozycje do choroby nowotworowej: niektóre nowotwory dziedziczą się np.rak okrężnicy, rak piersi. Liczba nowotworów przekazywanych dziedzicznie jest mała. Istnieje poglag iż skłonność w kierunku zachorowania na nowotwór jest dziedziczne. Apoptoza komórek nowotworowych: organizm ludz.i zw. wyposażony jest w genetyczne mechanizmy zabezpieczające przed niekontrolowanymi podziałami komórki. Zjawisko to zapisane jest w genonie komórki. Czesami komórki nowotworowe potrafią unikać samobójczej śmerci wytwarzając pewne peptydy. leczenie: radioterapia,chemioterapia(nieznacznie uszkadzają DNA kom.nowotowrowych, część kom.nowot.popełnia samobójstwo bo ich uszkodzenia nie nadają się naprawić).Telomery i tolemoraza w procesie nowotworzenia: kom.mają mechanizm zabezpieczający przed nniekorzystnymi podziałami i apoptazą.Uszkodzenie tego mechanizmu powoduje że np.komórki nabierają cech nieśmiertelności.Mechanizm zliczający podziały opiera się na pewnych molekularnych elementach zwanych telomerami, są to frag.DNA.Telomery:chronią końce chromosomów przed uszkodzeniem, nieznacznie skracają się podczas każdej replikacji.Skrócenie telomerów poniżej pewnej wielkości progowej jest sygnałem dla komórki aby wejść w stadium starzenia.Nadmierne skrócenie odsłania końce chromosomów. Dziedziczenie cytoplazmatyczne i wpływy mateczne: poza jądrem DNA wystepuje w : plazmidach. mitochondrium,plastydach u roślin.dziedziczenie cytoplazmatyczne(pozajądrowe) niektóre cechy dziedzicza się niezależnie od genów znajdujących się w chromosomach.Plazmidy: *stabilne pozachromosomwe czast.kw.nukleinowych, kodujące niweielką liczbę genów, *występują w komórkach,*replikują niezależnie od chromosomowego DNA, *zaw.geny które nie wyst.na chromosomie bakteryjnym, *niektóre integrują do genomu i wtedy w zinegrowanej formie. Mitochondrium:liczba ich wacha się od około 20(w komórkach mało aktywnych metab.)dla kilku tys.Każde zbudowane jest z dwuch błon białkowo-lipidowych zew i wew.błona wew tworzy wpuklenia.Wnetrze:macierz mitochondrialna.Ma własny materiała gen.DNA jest w macierzy,mitoch.ma swoje rybosomy.W mitoch.zach.procesy biochem.prowadzace do wytwarzania energii.Struktura mtDNA: kulista, dwuniciowa, 16 5 6 9 par zasad u człowieka, komórki zawierają od tys do 10tys kopii mtDNA, geny mitochnd.nie zawieraja intronów.W oocytach 2rzędu liczba kopii jest wyraxnie większaod 100tys kopii.Prawie całe mtDNA zawiera sekwencje kodujące.Mutacje mtDNA:*częściej zachodzą niż w DNA genomowym z powodu systemów naprawczych, *moga być dziedziczone po matce, *powatwać w kom.jajowej de novo, w zarodku lub we wczesnym stadium rozwojowym, *rodzaje mutacji mtDNA w kom.wyst.setki kopii DNA(poliplazmia) które w prawidłowych komórkach są odentyczne(homoplazmia), *mutacje mtDNA choroby:dziedziczny zanik nerwu wzrokowego.Chloroplasty *struktura kulista dwuniciowa, *częstość mutacji stosunkowo niska, *zawiera introny, *genom koduje wszystkie rRNA,tRNA i 45białek.Predeterminacja- rozszczepienie mendlowskie opóźnia się o jedno pokolenie np.ślimaki limnea mają muszle prawo lub lewo skretne,kierunek skretu determinuje genotyp matki a nie obobniaka, kierunek skretu zależy od 1-go bruzdkowania.Przekazywanie niektórych chorób zakaźnych *biała biegunka np.piosklęta zarażone salmonella pullorum, *czynnik mleczny u myszy, *zakażenie wśród płodowe płodów ludzkich krętkiem bladym, *choroba hemolityczna u koni,świn i człow.przyczyna:niezgodność genetyczna matki i płodu oraz wynikajacy z tego konflikt genetyczny. Zmienność:różnorodność wartości lub jakości cech obserwowana wśród osobników.Źródła: *rekombinacje(prowadz. do powst. różnych genotypów), *mutacje(prow. do powst. nowych genów,innych ukł. w obrębie chromosomu lub między chromos.) Zmienność cechy w zal. od jej genetycz. uwarunkowania ma charakter: a)skokowy *w odniesieniu do cech jakościowych-określa się częstość wyst. genów,genotypów, fenotypów, *do cech ilościowych-wartość wyrażona w licz. nat.b)ciągły *odnosi sie do większości cech ilościowych, *wyrażona jest za pomocą liczb rzeczywistych z przedziału charakt. dla danej cechy. Znaczenie zmienności: *estetyczne(zroznicowanie form w przyrodzie), *natury materialnej (dla zaspokojenia swoich potrzeb, potrzebna jest różnorodność produktów, *doskonalenie, dzieki zmienności hodowca może wybrac do dalszej hodowli zwierzeta najlepsze pod wzgledem danej cechy.Przydatność genetyki w hodowli zwierz.:*doskonalenie zwierz. *planowanie produkcji na potrzeby rynku np.barwa okrywy, umaszczenie, barwa tłuszczu podskurnego i skorupy, * w rozmnażaniu zwierz, *w przewidywaniu ich żywotności, temperamentu i bud. ciała, *możliwośc uniikania wad i stanów chorobowych o podłożu genet. *tworzenie lini zwierz. laboratoryjnych na potrzeby medycyny ludzkiej. Cecha jakościowa -wyznaczana przez jedną lub kilka par genów. Czynniki środow. zewnętrz. mają niewielki wpływ na fenotyp.Cechy te dziedziczą się zgodnie z regułami Mendla i charakt. się zmiennością skokową np. umaszczenie pokrywy skokowej gr. krwi, rogatość, klor oczu. Geny modyfikatory: powodują duze zróżnicowanie cechy u osobników o jednakowych założeniach warunkujących daną cechę tzn. nie decydują bezpośrednio o cesze, ale modyfikują jej przejawianie się np. zasięg i rozmieszczenie się białych plam u bydła i kotów. Choroby genetyczne: są skutkiem zmian, dziedziczeniu podlegają choroby i predyspozycje, identyfikacja wielu chorób o podłożu genet. stała sie możliwa dzięki rozwojowi technik genet. molekularnej.Cechy jakościowe uwarunkowane są:1genem, kilkoma parami genów. Rodzaje współdziałania alleli w dziedziczeniu cech uwarunkowanych przez jeden gen: *dominowanie całkowite-typ Pisum, *dominowanie niezupełne- typ Zea, *kodominowanie, *naddominowanie. Typ Pisum: bezrożnośc i rogatość u bydła i kóz, jednolite umaszczenie i łaciatośc u bydła, biała barwa i czarne runo u owiec, czerwone kwiaty u groszku. Typ Zea: fenotyp odzwierciedla genotyp, bydło rasy shorthorn umaszczenie czerwone, szurpowatość u kur, długość uszu u owiec rasy karakuł. Kodominowanie: w fenotypie ujawniają się oba geny z pary alleli są one w stos. do siebie równożędne, gr. krwi AB w ukł. AB0 u ludzi, szylkretowe umaszczenie u kotek. Naddominowanie: genotyp heterozygotyczny warunkuje większa ekspresję cechy niż genotyp homozygotyczny , allel anemii sierpowatej u ludzi*allele wielokrotne: warunkują tylko jedną cechę każdy osobnik może mieć tylko2allele z danego szeregu, liczba różnych genotypów w populacji zal od liczby alleli w danym szeregu. Plejotropia: jeden gen warunkuje powst. kilku cech* właściwa: gen plejotropowy oddziałuje na wiele ośr., ma podłoże biochemiczne np.lis platynowy, * rzekoma: gen kontroluje jakąś cechę która rzutuje na zróżnicowanie innych cech np.szurpowatość u kur. Dziedziczenie cech warunkowanych współdziałaniem kilku genów: komplementarność, epistaza, geny modyfikujące. Komplementarność: geny z różnych par alleli współdz. razem i wytwarzają odmienną formę cechy. Epistaza: geny z określonej pary alleli wpływają na ekspresję innej pary alleli. Gen epistatyczny(hamuje ujawnianie się genu z innej pary lub wielu par), Gen hipostatyczny (gen hamowany). Geny sprzężone z płcią: geny które wystepuja na chromosomach płci :u zwierząt płci heterozygotycznej -wszystkie cechy sprzeżone z płcia zależą od jednego genu, u zw. płci chomogametycznej wszystkie cechy zależą od dwóch genów. Geny związane z płcią-geny warunkujące cechy związane z płcią leżą w autosomach lecz ich ekspresja jest uzależniona od płci Cechy ilościowe *warunkowane wieloma genami z różnych loci (poligeny=g.polimeryczne=audytywne=kumulatywne) *można je scharakteryzować tylko przy pomocy odpowiednich pomiarów, a wartość ich wyrazic w odpowiednich jednostkach *efekty poszczegulnych poligenów sumuja sie i w ten sposób warunkują nasilenie cechy. np.nieśność kur, wydajnośc mleczna, masa ciała, procent tłuszczu. Transgresja - w wyniku krzyzowania heterozygotycznych rodziców, u potomstwa wystąpią cechy o wartociach wystepujących u rodziców, oraz wyzszych lub niższych.potomstwo więc wykazuje wieksze zróznicowanie danehj cechy niż rodzice.Gen o duzym efekcie = gen główny - powoduje u skrajnych homozygot różnice wartości fenotypowej cechy o conajmniej jedno standardowe odchylenie. Identyfikacja takich genow jest trudna. Od niedawna dla genów o dużym efekcie fenotypowym w zakresie cech produkcyjnych używa się określenie locus cechy ilościowej (QTL). Poszukiwania dotyczą genów warunkujących: *mięsność (skład tyszy i jakośc mięsa), * mleczność (zawartość podstawowych składników mleka, wartość technologiczna mleka), *cechy reprodukcyjne, *zdrowotność (choroby i wady dziedziczne), *odpornośc na infekcje. Inżynieria genetyczna: Umiejętność budowy lub konstrukcji budowy.Zmiany, zabiegi umozliwiające utworzenie nowych kombinacji materialu dziedzicznego, tzn. kombinacji genow, która normalnie nie wystepuje.Inż. gen. obejmuje:, *lokalizację i wystepowanie czystego genu, *wyodrebnianie genu lub zespołu genow, *wprowadzenie wyodrębnionego genu do innej komórki, * spowodowanie jego "wyrażania się". Cele praktyczne osiągane dzieki Inż.Gen.: produkcja okreslonych bialek - in vitro, *przeciwdzialanie chorobom genetycznym, *łączenie korzystnych, dla człowieka, cech w tych samych osobnikach roslin uprawnych lub zwierząt gospodarskich,* rozpozania sposobow dzialania okreslonych genów. Jak otrzymać GMO?:*wyciąc interesujący nas gen z genomu dawcy, *wstawić ten gen do genomu organizmu biorcy.Metody otrzymywania GMO: *mikroiniekcja - obcego DNA do przedjądrzy, * techniki wykorzystujące komórki macierzyste, *wykorzystanie wektorów wirusowych, *transfer plemników. Transgeneza: świadomy proces wprowadzania inf. genetycznej z jednego do drugiego organizmu. Organizm transgeniczny= GMO: organizm modyfikowany genetycznie ( roślina, zwierze,mikroorganizm). Transgen- gen, który został ekspoerymentalnie wprowadzony do genomu organizmu jest przekazywany jego potomstwu.Wektor- wprowadzona cząsteczka DNA, w której znajduje się interesujący nas fragment DNA. Róznią sie pochodzeniem i wielkośćią: *plazmidy - 10 kb, * fagowy - 25 kb, * kasmidowy - 45kb, *BAC - 300kb, * YAC - 500kb.Wyciek genu:ekspresja genu nie w tej tkance, o która chodziło np, ekspresja w sliniankach zamiast w gruczole mlekowym.Gen repoterowy(markerowy)- gen, którego ekspresja jest łatwo zauważalna, najczęściej wykorzystuje się gen lucyferazy, który u meduzy powoduje świecenie.Chimera- organizm złożony z komorek róznych genetycznie np, 1984r wychodowano chimerę nazwaną geep, powstałą z połączenia na embrionalnym etapie rozwoju komórek kozy i owcy, kura z mózgiem przepiórki powstala w skutek przeszczepienia fragentu zarodka przepiórczego do zarodka kurzego. Chimera jest GMO.

Mutacje genomowe:genom-komplet inf. genetycznej zawartej w haploidalnej gamecie. Mutacje gen. dotyczą zmiany liczby chromosomów. Dla danego gat. liczba diploidalna 2n czy haploidalna 1n jest liczbą stałą. Czsami spotykamy odchylenie od tej normy, gdy dotyczy ono pojedynczch chromosomów tzn. od 2n mamy brak jednego chromosomu lub 1 chromosom nadmiar to taką kategorię mutantów naz. aneupalidami. Jeżeli w org. cały zespół wyst. w ilości zwielokrotnionej to tzn >2n są to euploidy. ANEUPLOIDY powst. na skutek nie rozejścia się pary chromosomów w mejozie tzw non dysjunkcja. 2 hpmplogiczne chromosomy przechodzą razem do jednego bieguna tworząc gamety: n+1, n-1. Rodzaje: *nullisomik 2n-2, *monosomik 2n-1, *trisomik 2n+1, *tetrasomik 2n+2, *podwójny trisomik 2n+1+1.EUPLOIDY 1)poliploidy o nieprawidłowejliczbie są sterylne ponie nie mogą wytw gamet o jednakowej liczbie chromosomów, 2)zwielokrotnienie genomów jest zjawiskiem częstymu rośl.(47% kwiatowych). Poliploidalne rośl są sterylne ale rozmnaż się wegetatywnie, 3)euploidy rzadko wyst u zwierz. poliploidalność jest letalna. Gat. zw. o zwielktrotniionych gametach są hermofrodytami-dżdżownice, robaki płaskie, 4)kom. Ploidalne u człow. wyst w szpiku kostnym- megakariocyty (8-16n) powst. w drodze regeneracji wątroby i innych tk. 5)mają zwielokrotniony cały zespół chromosomów np. *monoploid n, *diploid 2n, *triploid 3n, *tetraploid 4n, *poliploid -wielokrotne genomy. Przyczyny powst. euploidów: *polispermia- zapłodnienie haploidalnego oocytu II rzędu przez więcej niż 1 plemnik np. tetraploidalna zygota powst. po zapłodnieniu dwoma plemnikami, *zaburzenie mejozy podczas tworz gamet, powst. gamety o niezredukowanej liczbie chromos.(2n), *endomitoza- replikacja chromosomów bez podz. jądra i kom., *aktywacja partenogenetyczna- podziały mitotyczne niezapłod. oocytu, który daje początek haploidalnemu zarodkowi, * czynniki fizyczne(obniżona temp.) i chemiczne. Wśród poliploidów wyróżniamy:*autopoliploidy-powst. przez podwojenia liczby chromos w obrębie jednego gat. zwielokrotnieniu ulega ten sam genom, *allopoliploidy- zaw. genomy różnych gat. np.pszenżyto. Podział mutacji: 1)korzystne poliploidalność u rośl.: *wiele gat. i odmian rośl. to org-y poliploidalne, *zwiększanie liczby genomów (4n,6n,8n itd.) jest w nich korzystnie np. mutanty pszenicy, *tulipany, irysy, róże- tri lub tetraploidalne, * jabłonie przeważnie diploidalne. 2)niekorzystne CHOROBY GENETYCZNE:1) mutacje chromosomowe (aberracje- zespół Cri-Du-Chat) 2)m. genomowe-zmiana liczby (zespół Downa, Patau i Edwardsa-dotyczy autosomów, zespół Klinefeltera i Turnera- dotyczy chrom-ów płci. 3)m. genowe (anemia sierpowata, Brachydaktylina, schorzenie zaklasyfikowane jako bloki metaboliczne). Anemia sierpowata: wywoł recesywną mutacją punktową polegająca na zmianie 6go tripletu (kodonu) w DNA zamiast adeniny wyst. tymina. Stąd triplet GAG kodyjący kw. glutaminowy jest zmieniany nan triplet GTG. Syndaktylia- wrodzona wada polega na zrośnięciu palców. Tyrozynoza (wowoł niedoborem hydroksylazy). Hemofilia zachodzi w chrom X, zaburzenie krzepnięcia krwi. Wady dziedziczenia Podział czynników dziedzicz w zal. od1)od ich struktur *letalne 90-100%umiera *semiletalne-śmierć50-90% osobn., *subwitalne przeżywalność10-50%, ograniczają sprawność życiową, *warnkowo letalne. 2)od stadium życiowego w którym działają, *gametyczna(zamieranie gamet, nie możliwe jest tworzenie zygoty), *zygotyczna( nie dochodzi do rozwoju zarodka), * embrionalna( zamieranie zarodków lub płodu), *okołoporodowe(śmierć lub wada wyst. przy lub po urodzeniu dziecka, *juwenilne(śmierć lub wada wyst. w okr. Młodocianym. 3)od współdziałania czynnika szkodliwego ze środowiska, *bezwarunkowe, *warunkowe( efekt letalny lub szkodliwy wyst. tylko w specyficznych warunkach). Czynniki letalne 1)żródło powstawania (mut. genu, genomu, chromosomowe).Geny letalne mają penetrację całkowitą tzn. jeśli wyst. w aktywnej dawce wywołują śmierć osobnika. 2)podział genów letalnych a)dominujące(efekt letalny w pojedyńczej dawce) b)z efektem fenotypowym pojedyńcza dawka zaznacza obecność genu ale nie działa letalnie.Podwojona dawka wywołuje efekt letalny np.*lisy platynowe WP,białoszyjne WN, *owce sziras-siwa barwa u kakakułów-zaburzenia w ukł. nerwowym., *gen achondroplazji u bydła irlandzkiego rasy kerry(heterozygoty skrócone odnóża i homozygoty-bóldogowatość i zamieranie płodu przed 8m-cem życia. C)recesywne-większość genów letalnych u zwierz. domowych ma charakter recesywny d)sprzężone z płcią i z nia związane-wyst. w aktywnej dawce(hemizygotycznej)powod. Śmierc zygoty we wczesnym stadium zarodkowym, *pasmowy brak owłosienia wyst. u samic, *niedrożność jajowodów u kur, e)cechy matki letalnie oddziałujące na potomstwo i odwrotnie. Geny semiletalne trudno odróżnić od genów letalnych pon.ich działanie zal. m.in. od czynników środowiskowych np. *wrodzona katarakta u kur,brak gałek ocznych, *nagość kur Geny subwitalne *spastyczny niedowład kończyn u bydła, *wnętrostwo, *niedorozwój jąder i jajników

---