27.05.2014 r.

Dziedziczenie jednogenowe

Choroby:

− chromosomopatie (0,6 – 1 % żywo urodzonych)
− monogenopatie,
− dziedziczone wieloczynnikowo.

Genotyp – to materiał genetyczny danej osoby uporządkowany w charakterystyczny układ alleli.


Fenotyp – to końcowy efekt działania czynników genetycznych i środowiskowych, ujawniający się
w postaci określonego obrazu klinicznego lub obserwowanej ekspresji genów.


Mutacje punktowe – dotyczą pojedynczych nukleotydów.


Mutacje duże:

− delecje (utrata części normalnej sekwencji),
− insercje (dodatkowy fragment w sekwencji),
− rearanżacja.

Choroby dziedziczone jednogenowo:

− autosomalnie:

• recesywnie:

Cechy

− cecha ujawnia się tylko u homozygot,
− cecha występuje jednakowo często u obu płci,
− głównie u rodzeństwa,
− częstsze występowanie w małżeństwach spokrewnionych.
− patologia dotyczy najczęściej zaburzeń syntezy białek enzymatycznych

(enzymopatie),

− efekt założyciela,

Przykłady chorób

− fenyloketonuria – mysi zapach moczu,
− albinizm,
− mukowiscydoza,
− wrodzony przerost nadnerczy.

• dominująco:

Cechy

− występuje z jednakową częstością u obu płci,
− cecha ujawnia się już u heterozygot,
− cecha przekazywana jest z pokolenia na pokolenie (pionowo),
− obraz kliniczny zależy od płci zmutowanego genu rodzica, od stopnia penetracji i

zmiennej ekspresji genów,

− niekiedy choroba ujawnia się w późnym wieku,
− homozygoty dla patologicznego genu najczęściej mają wady letalne,
− w związku zdrowej osoby (aa) z heterozygotą (Aa): 50% potomstwa jest zdrowa =

nie ma zmutowanego genu (aa) a 50% jest chora (Aa),

− w związku 2 heterozygot: 50% potomstwa to chore heterozygoty, 25% to zdrowe

homozygoty,

− guzki Lischa.

Przykłady chorób

− karłowatość chondrodystroficzna (achondroplazja) - prawidłowy rozwój umysłowy,
− zespół Marfana (arachnodaktylia) – 25% nowych mutacji,
− zespół Ehrlsa-Danlosa,
− marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,
− neurofibromatoza typu I – gr. phakos = naznaczony przy urodzieniu,
− nerwiakowłókniaki,
− zespół Legiusa,
− choroba Huntingtona.

− sprzężone z płcią:

• recesywnie:

Cechy

− choroba występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet,
− chorują tylko kobiety homozygoty,
− u kobiet heterozyto choroba nie występuje,
− heterozygotytczna kobieta przekazuje zmutowany gen 50% swoich synów i córek,

Przykłady chorób

− hemofilia A,
− dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

• dominująco:

Cechy

− chory mężczyzna ma wszystkie chore córki i wszystkich zdrowych synów,

Przykłady chorób

− krzywica hipofosfatemiczna,
− zespół Retta,
− zespół Conradiego-Hunermana.