06.05.2014 r.
Genetyka kliniczna
Geny stanowią 24 - 38% genomu, w tym tylko 1,4 % to sekwencje kodujące.
Wykorzystanie osiągnięć:
profilaktyka,
diagnostyka,
terapia.
Analiza ilościowa - określenie liczby kopii patogenu:
monitorowanie postępu leczenia,
zmniejszenie kosztów leczenia.
Najważniejsze badania metodami biologii molekularnej:
HBV, HCV, HIV, HSV, CCMV, EBV,
Borrelia Burgdorferi,
Parvowirus - B19,
Chlamydia trahomatis,
Chlamydia pneumoniae,
Mycobacterium tuberculosis,
Toxoplasma gondii,
Ureaplasma sp,
Listeria sp.
Wady wrodzone spowodowane aberracjami chromosomowymi, defektem jednego genu lub wieloczynnikowo - diagnostyka prenatalne.
Predyspozycja genetyczna do chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo:
cukrzyca,
miażdżyca,
otyłość,
alergia,
otępienie.
Badania prenatalne:
badanie kariotypu:
badanie kariotypu rodziców,
wywiad rodzinny,
określenie prawdopodobieństwa takich zmian u dziecka,
między 14 - 16 tygodniem ciąży pobiera się płyn owodniowy (amniopunkcja), prawdopodobieństwo poronienia 1%,
oddziela się komórki pochodzenia płodowego,
hodowanie w odpowiednich warunkach (temperatura, wilgotność, stężenie CO2, podłoża)
materiał bada cytogenetyk.
FISH - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ:
służy do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji,
niewielka próba,
Array - CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa z wykorzystaniem mikromacierzy),
QF - PCR (ilościowa, fluorescencyjna reakcja łańcuchowej polimerazy),
Wykorzystanie w medycynie sądowej:
ekspertyzy genetyczne dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości
dochodzenie ojcostwa,
identyfikacja osób zaginionych,
badanie pokrewieństwa.
Materiał biologiczny wykorzystywany w medycynie sądowej m.in.:
krew obwodowa,
fibroblasty,
komórki płynu owodniowego kosmówki,
plamy krwi,
wymaz z jamy ustnej.
Objawy mogące sugerować nowotwór dziedziczny:
obecność licznych charakterystycznych zmian przednowotworowych,
zachorowanie pomimo braku działania głównych czynników ryzyka (np. papierosy),
pacjent spełnia kryteria zespołu genetycznego, w przebiegu którego występują nowotwory.
Choroby nowotworowe uwarunkowane genetycznie:
rak szyjki macicy:
mutacja genu BRCA1,
rodzinna polipowatość jelita:
zespół dziedziczony w sposób autosomalny-dominujący,
predysponuje do rozwoju raka jelita grubego,
występowanie związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC,
zwiększa ryzyko zachorowania 40-krotnie.
zespół dziedziczonego raka trzustki i czerniaka złośliwego:
mutacji w genie CDKN2A.
Wykorzystanie inżynierii genetycznej w farmacji:
leki,
szczepionki.
Somatostatyna - normalnie produkowana w bardzo małej ilości przez przysadkę mózgową, hamuje wydzielanie hormonu wzrostu u ssaków. Dawniej otrzymywania z przysadek owiec - aktualnie w tym celu wykorzystuje się metody genetyki.
Terapia genowa - technika ta polega na wprowadzeniu do komórek somatycznych genów, które zastępuje lub uzupełniają działanie uszkodzonego genu organizmu leczonego. Najczęściej używanym wektorem jest wirus. Wykorzystywana w leczeniu niektórych nowotworowych i białaczek.
Mukowiscydoza:
przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR, gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7,
do września 2011 r. poznano ponad 1600 mutacji, które prowadzą do rozwoju choroby,
jest dziedziczona recesywnie,
choruje 5 % ludzi rasy białej,
w płucach i/lub układzie pokarmowym gromadzi się śluz.
Organizm transgeniczny - otrzymuje się przez wprowadzenie do komórki materiału genetycznego tego samego lub obcego gatunku.
Komitety RAC - ich zadaniem jest sprawdzanie wszystkich projektów w dziedzinie genetyki i wydawać pozwolenie na ich realizację. Działają na całym świecie.