PADACZKI

PEDIATRIA - PRELEKCJA 2013r.

Padaczka - przewlekłe zaburzenie czynności mózgu o różnej etiologii, charakteryzujące się różnego typu napadami klinicznymi

Napad padaczkowy - nagłe zaburzenie czynności części lub całości ośrodkowego układu nerwowego (OUN), będące wynikiem nadmiernego
pobudzenia pewnej grupy nadpobudliwych neuronów, prowadzące do nagłych i przejściowych objawów o charakterze ruchowym, czuciowym,
wegetatywnym lub psychicznym. Ta nadmierna aktywność bioelektryczna neuronów określana jest mianem wyładowania padaczkowego i
można ją zarejestrować w zapisie elektroencefalograficznym (EEG).


Rodzaje napadów:

1.

Uogólnione

a.

Nieświadomości

b.

Miokloniczne

c.

Toniczno – kloniczne

d.

Toniczne

e.

Atoniczne

2.

Częściowe

a.

Proste – bez zaburzeń świadomości (ruchowe, czuciowe, węchowe, wzrokowe, słuchowe)

b.

Złożone – świadomość zaburzona (automatyzmy, mlaskanie, gestykulacja, powtarzanie dźwięków lub zwrotów)

c.

Wtórnie uogólnione

Rozpoznanie padaczki

−

Staranne zebranie wywiadu w celu ustalenia:

Okoliczności w jakich pojawia się napad i liczby napadów, które wystąpiły u dziecka przed zgłoszeniem się do lekarza (co najmniej 2
niegorączkowe napady w odstępie >24h)
Morfologii napadów

−

Wykluczenia nie padaczkowego charakteru napadów

−

Zakwalifikowania napadów (na podstawie morfologii, badań EEG do rodzaju padaczki lub zespołu padaczkowego w oparciu o
klasyfikację Komisji ds. Klasyfikacji Terminologii Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej

−

Ustalenie etiologii napadów

Zespół padaczkowy określony jest przez:
Rodzaj napadów
Wiek, w którym wystąpiły napady u pacjenta
Cechy zapisu EEG
Stan neurologiczny chorego


Etiologia padaczki do 2005r.:

1.

Samoistna (idiopatyczna) – dominuje predyspozycja genetyczna, inna etiologia jest nieznana

2.

Skrytopochodna (kryptogenna) – przyczyna istnieje, ale nie została zidentyfikowana

3.

Objawowa – wtórna do znanej przyczyny (wady wrodzone, zespoły niedokrwienno-niedotlenieniowe, choroby metaboliczne i
zwyrodnieniowe, procesy rozrostowe)

po 2005r.:

1.

Genetyczna

2.

Metaboliczna i strukturalna

3.

Nieznana

Wykluczenie niepadaczkowego charakteru napadów:

−

Ostrych napadów padaczkowych – drgawek gorączkowych, hiponatremii, hipokalcemii, hipo- i hiperglikemii, ZOMR i mózgu, urazów
głowy, zatruć, napadów afektywnego bezdechu)

−

Napadów rzekomopadaczkowych, konwersyjnych

Badania dodatkowe w padaczce:

1.

EEG

a.

Czuwanie z aktywacjami HV i FS

b.

Deprywacja snu

c.

Sen spontaniczny

2.

Całodobowa rejestracja czynności bioelektrycznej mózgu

3.

WideoEEG

4.

SPECT i PET

5.

Neuroobrazowanie (USG, TK, MR, FMR głowy)

EEG jest najistotniejszym diagnostycznym testem klinicznej oceny zaburzeń napadowych. Jest głównym i jedynym źródłem informacji na temat
bioelektrycznych zjawisk towarzyszących wyładowaniu ogniska padaczkowego co umożliwia w praktyce ocenę jego zasięgu i morfologii
(wzorca).

Zapisy EEG:

−

Służą do oceny rozwoju i poziomu dojrzałości mózgu

−

Umożliwiają ocenę patologii bioelektrycznej mózgu w różnych stanach chorobowych, przede wszystkim są pomocne w
rozpoznawaniu klinicznym i klasyfikacji padaczek

−

Pozwalają na śledzenie przebiegu choroby

−

Pozwalają na monitorowanie odpowiedzi na leczenie

10 – 15% zdrowej populacji dziecięcej może wykazywać nieswoiste nieprawidłowości EEG
1 - 2% może wykazywać zmiany napadowe, bez napadów klinicznych w wywiadzie


Okres noworodkowy – rodzaje napadów:

1.

Subtelne – ruchy pedałowania, ustno-policzkowo-językowe, zbaczanie oczu, bezdechy

2.

Kloniczne – ogniskowe, wieloogniskowe, wędrujące, rzadziej uogólnione

3.

Toniczne – uogólnione, ogniskowe

4.

Miokloniczne – ogniskowe, wieloogniskowe, uogólnione

5.

Toniczno – kloniczne – NIE występują

Etiologia napadów noworodkowych:

−

Wady mózgu

−

Uszkodzenie okołoporodowe (niedokrwienie mózgu, krwawienia wewnątrzczaszkowe, krwiak podtwardówkowy)

−

Przyczyny metaboliczne (hipokalcemia, hipoglikemia, hipomagnezemia najczęściej w 2 tyg. życia, hipo- lub hipernatremia)

−

Inne rzadziej spotykane zaburzenia metaboliczne

o

Niedobór biotynidazy

o

Galaktozemia

o

Choroba Gauchera

o

Hiperamonemia

o

Niedobór karboksylazy

o

Choroba Niemann-Picka

o

Kwasice organiczne

o

Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej

o

Niedobór kofaktora molibdenu

o

Zaburzenia cyklu mocznikowego

o

Zaburzenia peroksysomowe

−

Przyczyny toksyczne – hiperbilirubinemia

−

Przyczyny genetyczne

o

Aberracje chromosomowe

o

Zespoły nerwowo – skórne

−

Wrodzone defekty biochemiczne

o

Deficyt pirydoksyny

o

Nieketotyczna hiperglicynemia

o

Choroba syropu klonowego

−

Przyczyny infekcyjne

o

Toksoplazmoza

o

Różyczka

o

Cytomegalia

o

Wirus opryszczki

o

Kiła

o

HIV

o

ZOMR

o

Ropnie mózgu