1)czy geny są sprzężone jeśli odległośd między nimi wynosi więcej niż 50cM i dlaczego?

Geny nie są sprzężone jeśli odległośd miedzy nimi wynosi wiecej niż 50 cM, ponieważ spężone sa
geny tylko do odległości 50cM.

2)metody otrzymywania roślin i zwierząy transgenicznych?

METODY ZWIERZAT:

I Mikroiniekcja

II Stosowanie wirusów jako wektorów

III Hodowanie zarodkow In vitro, tak zmieniając ich błonę, żeby pobierały DNA z podłoża

METODY ROŚLIN:

I Wykorzystywanie Agrobacterium Tumefaciens

II Wykorzystywanie protoplastów komórek roślinnych chemicznie pozbawionych ściany komórkowej

III Wykorzystywanie armatek z wolframem lub złotem , które wystrzeliwuje kulki złota opłaszczone
DNA

3) opisz translokacje Robertsona

W translokacji Robertsona łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem
połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się
brak chromosomu

.

4) opisz podłoze genetyczne choroby Pradera willi ego

Zespół spowodowany aberracja chromosomalna, najczęściej utrata długiego ramienia chromosomu
15 pochodzacego od Ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie
umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłośd spowodowana mniejszym
niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym
niepohamowanym uczuciu głodu  przyczyna otyłości. Powstaje na skutek jednego z kilku
mechanizmów, np.

mutacji imprintingowej (mikrodelecji w miejscu imprintingowym) przekazanej na

chromosomie ojcowskim.

5) rola genu Rb

Gen Rb zapobiega podziałowi komórki przez zatrzymanie cyklu komórkowego, dokładne jest
inhibitorem przejścia faz G1 S

6) transformacja nowotworowa

Transformacja nowotworowa jest to przekształcenie się komórki prawidłowej w
nowotworową (karcinogeneza) i jest bardzo złożonym procesem. Proces ten cechuje zwykle długi
okres utajenia. Protoonkogen przekształca się w onkogen, najszczesciej dochodzi do tego poprzez
mutacje punktowe. Np. Gen ras który koduje białko Ras, które w odpowiedzi na pozakomórkowy
sygnal chemiczny <czynnik wzrostowy> uruchamia transkrypcje genow bialka wspomagające podzialy
komorkowe. Jeśli zabraknie sygnalo chemicznego z zewnatrz komórka przestaje się dzielid , ustalając
ostateczna postac morfologiczna i fizjologiczna. Jeśli dojdzie do mutacji punktowej w genie ras może
doprowadzic do powstania zmienioneo bialka Ras, które MIMO BRAKU SYGNALY CHEMICZNEGO stale
będzie pobudzac ekspresje genow bialek wywołujących podzialy komorkowe  trasformacja
nowotworowa. Tak samo w przypadku genow supresji wzrostu nowotworowego (które normalnie
hamuja wzrost)

7) podłoże genetyczne zespołu angelmana

Mikrodelecja regionu na chromosomie 15, jednorodzicielską disomią chromosomu lub
nieprawidłowym imprintingiem.W pewnych tkankach mozgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A
kest czynna (dziedziczymy dwie kopie, od ojca i od matki) . Jeśli kopia genuUBE3A pochodząca od
matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu
mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi
do AS.

(Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: niepełnosprawnośd
intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady
śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej
wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język
(glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z
zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja
wodą

[potrzebne źródło]

.

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze
objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9.
miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawad się prawidłowy do kooca
pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie,
większośd dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30%
dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami

[potrzebne źródło]

. Z tego

powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwid dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy
pozwalających rozwijad komunikację alternatywną)

8) alternatywny spicling, przykład

Spicling zachodzi w jądrze po zakooczeniu transkrypcji, jest to składnie RNA. Normalny spicling polega
na wycinaniu intronów a sklejaniu/ składaniu egzonów. Alternatywny spicling polega na np.
zachowaniu niektórych intronów lub pominieciu niektórych egzonów.

Przykład: determinacji płci u Drosophila melanogaster

9) różnice w mechanizmie kompensacji drosophila i człowieka

A różnice w kompensacji polegają na tym, ze



u drosophila chromosom X stanowi 20% genomu i u samca dochodzi do dwukrotnego
podwyższenia ekspresji genów, po ustaleniu stosunku X/A mechanizmem kieruje gen sex-
lethal



u człowieka natomiast chodzi o to, że inaktywuje się jeden chromosom X i powstaje
nieaktywna grudka - ciałko Barra, do inaktywacji dochodzi na wczesnych etapach rozwoju i
jest losowa. Inna nazwa – la jonizacja

Determinacja płci u drosophila to

a) sygnał wywoławczy zadziała - płed podstawowa - samica
b) nie zadziala - płed nadrzędna samiec )

1 mechanizm kompensacji

2 determinacja komórek rozrodczych

3 determinacja komórek somatycznych

Determinacja u człowieka

sygnał wywoławczy - Y

związana z TDF - czynnik determinujący powstanie gonady męskiej

SRM gen regulatorowy

11) do czego służą metaloproteinazy w transformacji nowotworowej?

METYLOPROTEINAZY – trawią kolagen, dzięki czemu kom rakowe sa wstanie rozprzestrzeniając się po
układzie krwionośnym i limfatycznym, odgrywaja istotna role w progresji nowotworu przez
pobudzanie wzrostu komórek raka, migracje, tworzenie przerzutów i nowych naczyo krwionośnych.

DEFINICJE

1. allel - jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na określonym chromosomie. Alelle

tego samego genu róznią się od siebie 1 bądź kilkoma nukleotydami. Jeżeli wystepuje wiecej
niż jedna wersja danego genu mówimy o polimorfizmie

2. chimera – organizm zbudowany z komórek różniących się genetycznie , powstaje

spontanicznie , np. w wyniku mutacji genowych lub chromosomowych , albo poprzez
sztuczne polacznie fragmentów dwóch <lub wiecej> roznych organizmów  u człowieka za
mozaike genetyczna uznaje się bliźnięta dwujajowe – w wyniku wspolnego krwioobiegu w
okresie płodowym kazde z nich posiada domieszke komórek krwi drugiego partnera.

3. penetracja genu – częstośc pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie

osobnika posiadający ów gen. Penetracja genu może byd pełna  gdy wszystkie osobnika
maja dany gen i u wszystkich ten gen się ujawnia fenotypowo lub niepelne  gdy wszystkie
osobniki maja dany gen ale nie u wszystkich się on ujawnia

4. spicling - (składanie RNA) wycinanie intronów /usunięcie intronów (sekwencji

niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego
mRNAorganizmów eukariotycznych. Proces ten zachodzi podczas obróbki
posttranskrypcyjnej po to, by dojrzały mRNA, przygotowany do translacji, kodował
ciągły łaocuch polipeptydowy

5. supergeny – sa to geny, które nie sa narazone na dzialanie crossing over, działa z punktu

widzenia rekombinacji jako pojedynczy gen i dlatego został nazwany SUPERGENEM. Istnienie
supergenów daje dwojakie korzyści: pozwalają one na nieograniczone utrzymanie się
specjalnie wartościowych układów genowych, jeżeli w puli genowej występuje jednocześnie
szereg supergenów, to umożliwiają one gromadzenie się kombinacji o efektach
heterozyjnych Korzyści wynikające z heterozji pod względem jednego genu mogą więc byd
potencjalnie rozszerzone na cały odcinek chromosomu. Poza tym, obciążenie genetyczne,
spowodowane genami dającymi szkodliwe efekty w stanie homozygotycznym, zostaje w
heterozygocie zamaskowane, jeżeli dotyczy różnych loci. Supergeny umożliwiają utrzymanie
się zrównoważonych układów genowych dzięki mechanizmowi epistazy. Prawidłowa analiza
procesu ewolucji powinna brad pod uwagę właściwości całych chromosomów lub ich ramion,
a nie opierad się na sumie częstości poszczególnych genów.

6. Mikrosatelity - czyli sekwencje mikrosatelitarne, zawierające od 10-50 powtórzeo motywu

długości 6 par zasad

7. crossing- over -

to proces wymiany

materiału genetycznego między chromosomami

homologicznymi, w wyniku k

tórego zwiększa się zmienność genetyczną. Proces ten zachodzi

w profazie I mejozy (pachytenie) i polega na tworzeniu
połączeń chiazm międzychromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że
następuje wymiana ich odcinków.

OTAWRTE

1.funkcja telomerazy w transformacji nowotworowej

W około 85% nowotworów telomeraza, która powinna byd nieczynna w dojrzałych, dorosłych
komorkach, jest wciąż czynna. Tak wiec w przypadku nowotworów telomeraza jest wciąż czynna i
pobudza komórki do podziałów, można sądzic że jest to wynik translacji nowotworowej gdyż czynnik
hamujący/ zmniejszajacy aktywnośd telomerazy tu nie działa jest to wynik zahamowania represora
telomerazy. (nie wiem czy to dobrze, tak jest.. ale nie wiem czy o to chodzi)

2.podłoże genetyczne choroby mukowiscydozy i czy jest to mutacja synonimiczna czy
niesynonimiczna.

MUKOWISCYDOZA – przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego
kanału chlorkowego CFTR, gen ten umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Są to
mutacje najczęściej punktowe, typu missens albo o charakterze małych insercji, mniej często mutacje
typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje.

Mutacja niesynonimiczna (mutacja mis sens)

WYKREŚLANKA

1.Podczas przepisywania z RNA na hnRNA biora udział enzymy polimerazy DNA I, DNA III.

1. jak powstaja monoploidy, podaj przykład i czy sa plodne

Płodnośd jest poprzedzona procesem mejozy i powstaniem gamet. W procesie mejozy konieczna jest
koniugacja chromosomów. Monoploidy mają jeden zestaw. chromosomy nie mają homoloda, nie
dochodzi do koniugacji, w dalszych stadiach podziałów mejotycznych ,,układ'' głupieje i jeśli powstają
gamety to są one niefunkcjonalne bo nie mają prawidłowych zestawów chromosomów

2. narysuj schemat konwersji i opisz

Konwersja genów jest procesem zachodzącym w okresie crossing-over podziału mejotycznego.
• W wyniku różnic sekwencji nukleotydów 2 alleli dochodzi do wymuszenia zmiany sekwencji
jednego allelu na sekwencję obecną w drugim allelu
• Za proces ten odpowiedzialne są mechanizmy naprawy mutacji

• Proces ten skutkuje powstaniem gamet posiadających identyczne allele, pomimo tego,
że organizm rodzicielski był heterozygotą

schemat jest na tej stronie http://pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/w2.pdf

3) podaj różnice w mechaniźmie kompensacji u człowieka i drosophila
Drosophila: u samców ekspresja genów na chrom. X jest dwa razy większa niż u samic (wynika ze
stosunku X/A 20% genomu to chrom x).
U czlowieka losowa inaktywacja jednego chromosomu X u kobiety we wczesnym etapie rozwoju, co
skutkuje wytworzeniem ciałka Barra

4.

na czym polega imprinting genomowy i czy wystepuje u kobiet i u mężczyzn

Imprinting
• Zjawisko imprintingu rodzicielskiego polega na przekazywaniu przez jednego rodzica (matke, lub
ojca) ZAWSZE nieczynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców ZAWSZE przekazuje czynną kopię
genu.
• Unieczynnienie genu dokonywane jest w drodze metylacji reszt cytozynowych.
• Stan metylacji genu znajdującego się w zygocie po zapłodnieniu jest następnie „dziedziczony” przez
komórki organizmu.
• Stan metylacji jest „wymazywany” w linii komórek płciowych i zastępowany stanem zależnym od
płci osobnika.
• Przykładem jest gen IGF2, którego aktywny allel jest zawsze przekazywany przez ojca, zaś matka
zawsze przekazuje allel nieaktywny

Wystepuje u kobiet i u mezczyzn

na tej stronie co wyżej te sa jakies obrazki do imprintingu,

5) opisz mutacje supresorową i mutatorową
Mutacje mutatorowe zwiększają częstośd mutacji spontanicznych różnych genów, np. mutacja genu
mut D powoduje tysiąckrotne obniżenie zdolności korekcyjnych podjednostek E w polimerazie III
mutacja supresorowa, mutacja wtórna, zlokalizowana w innym miejscu niż mutacja pierwotna,
odtwarzająca w całości lub częściowo funkcję genu utraconą w wyniku mutacji pierwotnej; w
odróżnieniu od → mutacji powrotnej, m. s. likwiduje skutki mutacji pierwotnej; m. s. może zajśd w
obrębie genu zmutowanego w wyniku mutacji pierwotnej – m. s. wewnątrzgenowa lub zupełnie
innego genu – m. s. międzygenowa.

Mutacja supresorowa protoonkogenu:
- czynniki wzrostowe nie sa hamowane
- najczęściej nowotwory pochodzące z tkanek lacznych i najczęściej sa to mięsaki i glejaki

6) inwersja paracentryczna, czy ma wpływ na plodnosc i dlaczego?
Centromer jest poza obszarem mutacji.
Podczas rekombinacji w mejozie (w pachytenie) w pętli inwersyjnej powstaje jedna zrekombinowane
chromatyda dicentryczna

(z dwoma centromerami) i fragment acentryczny (bez centromeru). W anafazie pierwsza chromatyda
ulega rozerwaniu, druga nie przechodzi do komórki potomnej w ogóle, efektem czego jest powstanie
dwóch niekompletnych chromosomów.

DEFINICJE:

7. 5'UTR
5' obszar nieulegający translacji nieulegająca translacji częśd mRNA położona w kierunku 5'
(zob. koniec 5') od sekwencji kodującej.
Na obszarze 5'UTR mogą się znajdowad różne sekwencje sygnałowe. Geny bakterii i wirusów mogą
zawierad na tym obszarze sekwencje wpływające na ekspresję tych genów. Przykładem takich
sekwencji występujących przede wszystkim u bakterii są ryboprzełączniki. U eukariontów mogą to
byd sekwencje wiążące białka, które wpływają na stabilnośd mRNA lub na jego translację, np.
elementy odpowiadające na żelazo (IRE, ang. iron responsive elements), a także sekwencje
wspomagające inicjację translacji.

8. Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje
powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Gen – fragment DNA nadający komórce zdolnośd do tworzenia
jakiegoś RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za
pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki
pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje
ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).

10.jaka bedzie plec D.melanogaster a jaka ludzka jesli mamy
AAX0 – u drosophila ½ =0,5 -> samiec, u człowieka kobieta z zespolem Turnera
AAXXX – u drosophila 3/2 =1,5 -> normalna samica, ale z zaburzeniami plodnosci, u człowieka
kobieta z zespolem Klinefeltera
AAXX – u drosophila samica, u człowieka normalna kobieta

11.czy termin sprzęzenie odnoosi sie do alleli czy do loci, uzasadnij
Geny sprzężone - geny należące do dwóch par alleli,ale dziedziczone razem, ponieważ leżą na tym
samym chromosomie. Wiec ogolnie nie wiem jaka ma byd odp.

12.Mikrosatelity sa to tandemowe palindromowe polimorficzne powtorzenia
sekwencji DNa do 10 kb. do 6kb czy reszta jest dobrze NIE WIEM

Mikrosatelity mogą występowad jako powtórzenia sekwencji identycznych np. (AAAGT)5, lub w
formie podzielonej krótkimi wstawkami składającymi się z kilku nukleotydów np.
(AAAGT)5TCG(AAAGT)5CTGA(AAAGT)5. Istnieją także mikrosatelity złożone jako ciąg dwóch lub
więcej typów motywów powtarzających się np. (AAAGT)5(ATG)3(AAAGT)5(ATG)3.

13.Crossing over zachodzi w podziale mejotycznym, jest to wymiana
framgentow homologicznych chromosomow CHYBA TAK

14. wymienid zastosowania kliniczne PCR – w wykrywaniu zakażeo bakteryjnych i wirusowych -
diagnostyka mikrobiologiczna, diagnostyka onkologiczna
inne: detekcja mutacji, ustalanie ojcostwa, identyfikacja niektórych genow i zmarlych

15.genom mitochondrialny – nie chce mi się przepisywac całej strony z wykladow

16.dlaczego chromosom Y degeneruje

17.Zadania typu ile ciałek Barra jak są 22 autosomy i 4 X u jakiegoś ssaka -> 3 ciałka Barra
18.co koduje polimeraza RNA II - (Pol II) transkrybuje geny tworzące białka tworząc pre-mRNA.
Syntezuje większośd snRNA i małe jąderkowe RNA

[1]

,

19.czy zaobserwujemy transgresję jak będzie to i to, NIE WIEM O CO CHODZI

20. ile kopii genu jest przy trisomii, tego typu – trzy komplety chromosomów, czyli trzy kopie genu

21. jeśli w komórkach podporowych jest Y to kom przekształcają się w kom Sertoliego i rozwijaja się
gonady męskie
jeśli w komórkach brak Y to kom przekształcają się w kom folikularne i rozwijają się jajniki. TAK

22. Translokacja Robertsona - jak zachodzi, co to i co powoduje; zastosowanie
Translokacja robertsonowska - dwa chromosomy niehomologiczne, akrocentryczne pękają w pobliżu
centromeru a następnie uszkodzenie to zostaje źle naprawione. (Długie ramiona chromosomów łączą
się razem a male ramiona są tracone) Skutek: zmniejszenie liczby chromosomów o 1 z jednoczesną
niezmienioną liczbą ramion chromosomowych
Zastosowanie: przyniaja się do powstawania nowych ras, odmian, gatunkow, używa się jej do
mapowania genow -> przypisywanie grup sprzezen odpowiednim chromosomom

1. Co to jest alternatywny splicing i gen Sxl?

Sxl- nadrzędny gen regulatorowy, który po aktywacji przez sis-a i sis-b aktywuje geny
odpowiedzialne za: mechanizmy kompensacji, różnicowanie płci kom. rozrodczych i
różnicowanie płci kom. somatycznych. Alternatywny splicing - alternatywne składanie
składanie informacyjnego RNA, czyli łączenie ze sobą różnych egzonów, na różne sposoby,
czasem z pominięciem niektórych z nich lub z zachowaniem niektórych intronów. W ten
sposób z jednego genu może powstad więcej niż jedna cząsteczka mRNA ;)

2.

Ustal płed XO, XX, XXX, dla Drosophila i człowieka i uzasadnij

x0 i drosophila-samiec-sygnałem wywoławczym w procesie determinacji płci jest stosunek
chromosomów X do autosomów, u DM mamy dwa zespoły autosomów (zawierające po 3
chromosomy) stosunek x/A jest 0,5 wg tabelki Bridisa - samiec. X0 kobieta z zespołem
Turnera, xxx nadkobieta, xx normalna, fajna kobieta:)

3. REDAGOWANIE RNA

Redagowanie RNA zachodzi na gotowych częściach mRNA, polega na modyfikacji niektórych nukleotydów (np.
cytozyna- deaminacja, wcześniej kodon STOP; apoliproteina b- białko metabolizmu tłuszczów- inna długość w
wątrobie i w jelicie cienkim.

4.

Kompensacja u Drosophila i czlowieka. Drosophila u samców ekspresja genów na chrom. X jest dwa razy
większa niż u samic (wynika ze stosunku X/A 20% genomu to chrom x). U czlowieka losowa inaktywacja
jednego chromosomu X u kobiety we wczesnym etapie rozwoju, co skutkuje wytworzeniem ciałka Barra

5.

inteligencja jest warunkowana kumulatywnie, czyli może wystąpić zjawisko transgresji (dzieci mogą być
b.inteligentne niż rodzice)

6.

gen mut D koduje podjednostkę korekcyjną polimerzy DNAIII jak zmutuje to tysiąckrotnie więcej pomyłek
DNA-mutacja mutatorowa,

7.

kliniczne zastosowanie analizy sprzezen
metoda stosowana wtedy kiedy nie znamy genu zwiazanego z wystepowaniem jakiejs choroby genetycznej.
celem tej metody jest znalezienie genu markerowego ktory jest dziedziczony lacznie z poszukiwanym przzez
nas genem.

8.

fuzji Robertsona? kiedy chromosomy Drosophila subobscura łączą się i powstaje Drosophila melanogaster.

9.

5'UTR, 5' obszar nieulegający translacji (ang. 5' UnTranslated Region) - nieulegająca translacji część mRNA
położona w kierunku 5' (zob. koniec 5') od sekwencji kodującej.
Na obszarze 5'UTR mogą się znajdować różne sekwencje sygnałowe. Geny bakterii i wirusów mogą zawierać
na tym obszarze sekwencje wpływające na ekspresję tych genów.