DUŻE RÓŻNICE W DNA LUDZI

Ludzie różnią się pod względem genetycznym znacznie bardziej niż oceniano dotychczas. Te różnice to nie
tylko pojedyncze miejsca w DNA, ale całe jego fragmenty - doszli do wniosku naukowcy z
międzynarodowego zespołu badawczego.

Wyniki badań opisanych na łamach tygodnika "Nature" nie tylko pomogą zrozumieć przyczyny takiej
różnorodności między ludźmi, ale też zrewolucjonizują diagnostykę i leczenie wielu schorzeń o podłożu
genetycznym.

Kiedy trzy lata temu naukowcy ukończyli prace nad poznaniem genomu ludzkiego, wiadomo było, że to
dopiero początek wielu odkryć, zarówno z zakresu genetycznego podłoża chorób ludzkich, jak i ewolucji
człowieka. Ale czy ktoś spodziewał się takiej niespodzianki.

Opublikowana w najbardziej prestiżowych pismach naukowych sekwencja wszystkich ludzkich genów, była
niejako ogólnym wzorcem. Naukowcy zdawali sobie sprawę, że tekst Księgi Życia, jak często określa się
genom człowieka, różni się między poszczególnymi ludźmi. Sądzili jednak, że w bardzo niewielkim stopniu -
zaledwie pojedynczymi literkami informacji genetycznej. Najnowsze międzynarodowe badania dowiodły
jednak, że różnice te są znacznie większe - "raczej jak zdania, a nawet całe fragmenty czy strony tekstu".

Osiągnięcie to jest związane ze zmianą metody porównywania genów ludzkich. Do tej pory skupiano się na
wyławianiu różnic (mutacji) w pojedynczych literkach tworzących dany gen (tzw. polimorfizm pojedynczych
nukleotydów). Teraz badacze z USA, Kanady, Wielkiej Brytanii i Japonii poszukiwali większych zmian, np.
powielenia, wstawienia czy utraty całych fragmentów DNA. O ich obecności wiedziano już dawno, ale nie
przypuszczano, że dotyczą one tak dużej części genomu i mogą mieć tak duży wpływ na różnice między
ludźmi.

W trakcie dwuletnich badań przeanalizowali DNA 270 osób, należących do czterech grup etnicznych -
plemienia Joruba z Nigerii, Amerykanów o europejskich korzeniach, Chińczyków zamieszkujących Pekin
oraz Japończyków z Tokio. Osoby te wcześniej brały też udział w projekcie dotyczącym pojedynczych różnic
w genach.

Badaczom udało się u nich znaleźć aż 1447 różnic dotyczących dużych fragmentów DNA, które łącznie
obejmują aż 12 proc. genomu ludzkiego. Często polegają one na powieleniu całych genów lub ich
fragmentów. Te duże różnice w DNA, określane w skrócie jako CNV (copy number variations - różnice w
liczbie kopii) mają minimum 1000 par zasad, czyli jednostek (literek) budujących DNA. Naukowcy stworzyli
nową mapę genomu ludzkiego uwzględniającą właśnie te różnice.

"Każdy z nas ma wyjątkowy dla siebie wzorzec CNV, czyli powielonych czy utraconych odcinków DNA" -
tłumaczy jeden z kierowników projektu Matt Hurles. Jak podkreśla, od niego może zależeć aktywność
naszych genów, to jak wyglądamy, jakie mamy zdolności adaptacyjne i na wiele innych cech, w tym
podatność czy odporność na różne choroby.

Zdaniem badaczy, w powiązaniu z dotychczasowymi informacjami genetycznymi mapa CNV przyspieszy
znacznie postęp w naukach medycznych. Pomoże nie tylko identyfikować genetyczne podłoże wielu
schorzeń czy wrodzonych wad rozwojowych, ale też "wyławiać" te warianty genów, które czynią ludzi mniej
podatnymi na różne schorzenia.

Niektóre CNV są bowiem powiązane z genami regulującymi rozwój i pracę układu nerwowego oraz funkcje
układu odporności, czyli dwóch układów które przeszły szybką ewolucję u ludzi. Okazuje się na przykład, że
odporność na wirusa HIV jest częściowo związana z wieloma kopiami genu CCL3L1.

Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute opracowali już nawet ogólnie dostępną internetową bazę
danych (o nazwie DECIPHER), w której zamieścili znane przykłady związku różnych CNV z konkretnymi
chorobami.

Mapa CNV może też pomóc w odkryciu różnych sekretów historii rodzaju ludzkiego i pochodzenia
poszczególnych grup etnicznych.

Wraz z nowym odkryciem pojawia się też inna interesująca kwestia. Skoro ludzkie genomy tak bardzo różnią
się między sobą, to który genom można uznać za normę? - konkluduje biorący udział w badaniach.