Wybuch duplikacji DNA u przodka ludzi, szympansów i goryli

Autor tekstu: Ed Yong

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska

F

izycznie różnimy się niesłychanie od naszych małpich kuzynów, ale genetycznie wygląda to

zupełnie inaczej. Wszyscy wiemy, że dzielimy ponad 98 % DNA z szympansami, naszymi
najbliższymi, żyjącymi krewnymi. Nasze białka są praktycznie rzecz biorąc identyczne i nasze

chromosomy mają mniej lub bardziej tę samą budowę. Na poziomie nukleotydów („liter”, z których
składają się nici DNA) niewiele zmieniło się podczas ewolucji małp człekokształtnych. Te litery

zmieniały się więc u naszych krewnych w znacznie wolniejszym tempie niż w innych grupach
ssaków.

Na poziomie genów jednak sprawy przedstawiają się bardzo odmiennie. Całe części genomu

mogą zostać powielone lub wymazane i tempo, w jakim to się dzieje, przyspieszyło w linii rodowej

naczelnych. Niektóre rodziny genów (włącznie z wieloma, które odgrywają ważną rolę w mózgu)
rozszerzały się i kurczyły z niezwykłą szybkością.

Powielanie (duplikacja) dostarcza surowego paliwa szybkiej ewolucji tworząc zapasowe kopie

części genomu. Jeśli w jednej z tych kopii pojawia się mutacja ze szkodliwymi efektami, zawsze jest

na podorędziu zapasowa kopia, żeby wziąć sprawy w swoje ręce. Tak więc powielone fragmenty
genomu mają stosunkową swobodę tworzenia nowych mutacji i, jak się można było spodziewać,

często są bardzo dynamicznymi miejscami, które zmieniają się z niewiarygodną szybkością.

Dzisiaj powielone geny stanowią około 5 % ludzkiego genomu i prawdopodobnie były główną

siła napędową ewolucji małp człekokształtnych.

Tomas Marques-Bonet

(http://eichlerlab.gs.washington.edu/tomas.html) z University of Washington zrekonstruował

obecnie ewolucyjną historię tych duplikacji porównując je w genomach czterech naczelnych: ludzi,
szympansów, orangutanów i makaków.

Przy pomocy programów komputerowych stworzył

„mapę porównawczą”

(http://en.wikipedia.org/wiki/Inquiry-based_learning) , która ujawniła duplikacje unikatowe dla
każdego z tych czterech genomów, wraz z tym, które mają wspólne. Mapa pokazała, że około jedna

trzecia duplikacji w ludzkim genomie jest unikatowa dla nas, a większość pozostałych duplikacji
podzielamy z szympansami.

Tempo, z jakim pojawiały się te duplikacje, bardzo przyspieszyło w tej części drzewa

genealogicznego naczelnych, które zawiera ludzi i afrykańskie małpy człekokształtne. To tempo

podwoiło się i osiągnęło szczyt w ostatnim wspólnym przodku naszym i szympansów. W wyniku
szympansy i ludzie mają znacznie więcej tych duplikacji niż orangutany lub makaki. Ten wybuch

aktywności zbiegł się w czasie ze spowolnieniem mutacji innego typu, takich jak zmiany
poszczególnych nukleotydów. Marques-Bonet sądzi, że to przyspieszone tempo duplikacji genów

odegrało zasadniczą rolę w sukcesie i ewolucji małp człekokształtnych.

Więcej duplikacji, geny i zagadkowa tajemnica

Nikt nie wie dlaczego zaszedł ten wybuch duplikacji, szczególnie ponieważ w większości

wypadków duplikowanie dużych odcinków genomu musi mieć dość negatywne skutki. Evan Eichler,
szef grupy Marques-Boneta, ma jednak pewne koncepcje. Sugeruje na przykład, że małpi przodek

mógł doświadczyć populacyjnego wąskiego gardła. Szkodliwym zmianom genetycznym łatwiej jest
przetrwać w mniejszej populacji, gdzie są rzadziej narażone na oczyszczającą siłę doboru

naturalnego.

Racjonalista.pl

Strona 1 z 4

Jest też możliwe, że ta pradawna małpa rozwinęła mutację, która zdestabilizowała jej genom

i kolejne mutacje stały się bardziej prawdopodobne – tak zwany „fenotyp mutatorowy”. Jest to
z pewnością sensowna myśl i wspiera ją fakt, że sama obecność duplikacji genu wydaje się podnosić

prawdopodobieństwo dalszych duplikacji. Mapa Marques-Boneta pokazuje, że nie pojawiają się one
w przypadkowych miejscach. Na przykład, niemal połowa duplikacji wspólna dla nas i dla

szympansów znajduje się bardzo blisko duplikacji wspólnych dla trzech grup: nas, szympansów
i orangutanów.

Wiele powielonych odcinków DNA zawiera rzeczywiste geny; na przykład właściwe dla

człowieka duplikacje obejmują przynajmniej pięćdziesiąt sześć genów. Wiele z nich łączy się

z ludzkimi adaptacjami w przeszłości, a choć szympansy mają te same geny, analiza Marques-
Boneta pokazała, że mamy więcej kopii niż one.

Duplikacje wspólne dla wszystkich czterech naczelnych zawierają kilka genów zaangażowanych

w rozkład aminokwasów. Te duplikacje, które są unikatowe dla różnych gatunków, są bardzo

odmienne; zawierają geny odgrywające rolę w aktywności komórek nerwowych, skurczach mięśni
i komunikacji chemicznej między komórkami. Nie tylko więc tempo duplikacji przyspieszyło u małp

człekokształtnych, ale zmieniły się również typy kopiowanych genów.

Znaczenie tych sekwencji staje się oczywiste, kiedy zmienia się ich liczba. Obecnie dalsze

podwajanie lub delecja w pewnych „gorących punktach duplikacji” kojarzy się z zaburzeniami
umysłowymi i rozwojowymi, włącznie z autyzmem, schizofrenią i upośledzeniem umysłowym. Evan

Eichler, prowadzący grupę, w której pracuje Marques-Bonet, powiedział: „Geny odpowiedzialne za te
zaburzenia nie zostały jeszcze zmapowane, jedną z możliwości jest jednak, że szybko ewoluujące

geny są wbudowane w te duplikacje”.

Mapa ujawniła także kilka dużych zagadek. Przede wszystkim pewne regiony były szeroko

duplikowane u małp człekokształtnych, ale nigdy nie skopiowane u ludzi. Jeden region, małpi
odpowiednik naszego dziesiątego chromosomu (zielone kółko na ilustracji poniżej ) zostało

powielone do 100 razy w genomach szympansów, goryli i bonobo (czerwone strzałki ). My zaś
mamy tylko jedną kopię. Ta wszechobecna sekwencja pojawia się w bardzo różnych miejscach

u różnych małp, co jest wyraźnym sygnałem, że została skopiowana niezależnie w każdym gatunku.
Jej lokalizacja wydaje się nawet zmieniać we współczesnych gorylach. Kiedy Marques-Bonet szukał

jej u czterech żywych goryli, stwierdził, że połowa lokalizacji była unikatowa dla każdego ze zwierząt.

Dlaczego ta sekwencja wystartowała tak spektakularnie u innych małp człekokształtnych, ale

nie zrobiła tego u ludzi jest tajemnicą. Eichler sugeruje, że te regiony są „po prostu niestabilne
i dynamiczne”. Kiedy oryginalna sekwencja kopiuje się, niezmiernie wzmacnia szanse dalszych

duplikacji. Było przypadkiem, że to „początkowe wydarzenie kaskadowe” nigdy nie zaszło u ludzi.

Potencjalne błędy

Marques-Bonet przyznaje, że jego mapa ma kilka potencjalnych błędów. Oczywiście opiera się

bardzo poważnie na software , użytej do jej konstrukcji, ale Marquez-Bonetowi udaje się pokazać, że
jest

ona

wystarczająco

wiarygodna

dzięki

świecącym

molekułom

(http://en.wikipedia.org/wiki/Fluorescent_in_situ_hy bridization) zaprojektowanym tak, by
przyczepiały się do specyficznych sekwencji DNA. Potwierdzają one, że mapa przewiduje

duplikowane sekwencje z dokładnością około 87-99%.

Mapę oparto na genomie jednego osobnika na gatunek i nie jest jasne, jak reprezentatywne są

te poszczególne osobniki dla swoich gatunków. Na przykład, dokładna liczba kopii każdego
zduplikowanego regionu może różnić się znacznie u różnych osobników. Dalsze analizy pokazały, że

rzeczywiście tak jest, ale nie zmienia to faktu, że pewne regiony są systematycznie duplikowane
u wszystkich osobników, a inne nie.

Jako przykład Marques-Bonet porównał duplikacje w genomie Jamesa Watsona z referencyjną

sekwencją ludzką (mieszanką próbek od wielu ludzi). Te dwa genomy podzielały 89%

zduplikowanych regionów. Duplikacja lub brak duplikacji danego odcinka DNA jest dość stała
u członków jednego gatunku – zmienia się tylko liczba kopii.

Jest jeszcze jedno zastrzeżenie – dwa gatunki mogły niezależnie duplikować te same części

swoich genomów. Dawałoby to wrażenie, że duplikacja zaszła u ich wspólnego przodka, mimo że te

dwie linie rodowe samodzielnie natrafiły na tę samą mutację.

Dla wyjaśnienia tego Marques-Bonet skupił się na 103 różnych duplikacjach, które podzielamy

z szympansami. Stwierdził, że w tych dwóch genomach 85% duplikacji ma wiele kopii znajdujących
się w tych samych miejscach. Jest bardzo nieprawdopodobne, że były to niezależne innowacje –

nasz ostatni wspólny z szympansami przodek niemal z pewnością już te kopie posiadał.

Niezależnie od problemów mapa porównawcza już ujawniła nęcące fragmenty i kawałki

duplikacji genów, co robią i jaką rolę odgrywają w ewolucji ludzi i małp człekokształtnych. Co więcej,
dostarcza naukowcom surowca do przyszłego testowania nowych pomysłów dotyczących tych

sekwencji.

Ref. „Nature” 10.1038/nature07744

„Not exactly rocket science”

(http://scienceblogs.com/notrocketscience/) , 11 lutego 2009

Racjonalista.pl

Strona 3 z 4

Ed Yong

Mieszka w Londynie i pracuje w Cancer Research UK. Jego blog „Not Exactly
Rocket Science” jest próbą zainteresowania nauką szerszej rzeszy

czytelników poprzez unikanie żargonu i przystępną prezentację.

Strona www autora

Pokaż inne teksty autora

(Publikacja: 06-03-2009)

Oryginał..

(http://www.racjonalista.pl/kk.php/s,6391)

Contents Copyright

©

2000-2009 Mariusz Agnosiewicz

Programming Copyright

©

2001-2009 Michał Przech

Autorem portalu Racjonalista.pl jest Michał Przech, zwany niżej Autorem.

Właścicielami portalu są Mariusz Agnosiewicz oraz Autor.

Żadna część niniejszych opracowań nie może być wykorzystywana w celach

komercyjnych, bez uprzedniej pisemnej zgody Właściciela, który zastrzega sobie

niniejszym wszelkie prawa, przewidziane

w przepisach szczególnych, oraz zgodnie z prawem cywilnym i handlowym,

w szczególności z tytułu praw autorskich, wynalazczych, znaków towarowych

do tego portalu i jakiejkolwiek jego części.

Wszystkie strony tego portalu, wliczając w to strukturę katalogów, skrypty oraz inne

programy komputerowe, zostały wytworzone i są administrowane przez Autora.

Stanowią one wyłączną własność Właściciela. Właściciel zastrzega sobie prawo do

okresowych modyfikacji zawartości tego portalu oraz opisu niniejszych Praw

Autorskich bez uprzedniego powiadomienia. Jeżeli nie akceptujesz tej polityki możesz

nie odwiedzać tego portalu i nie korzystać z jego zasobów.

Informacje zawarte na tym portalu przeznaczone są do użytku prywatnego osób

odwiedzających te strony. Można je pobierać, drukować i przeglądać jedynie w celach

informacyjnych, bez czerpania z tego tytułu korzyści finansowych lub pobierania

wynagrodzenia w dowolnej formie. Modyfikacja zawartości stron oraz skryptów jest

zabroniona. Niniejszym udziela się zgody na swobodne kopiowanie dokumentów

portalu Racjonalista.pl tak w formie elektronicznej, jak i drukowanej, w celach innych

niż handlowe, z zachowaniem tej informacji.

Plik PDF, który czytasz, może być rozpowszechniany jedynie w formie oryginalnej,

w jakiej występuje na portalu. Plik ten nie może być traktowany jako oficjalna

lub oryginalna wersja tekstu, jaki zawiera.

Treść tego zapisu stosuje się do wersji zarówno polsko jak i angielskojęzycznych

portalu pod domenami Racjonalista.pl, TheRationalist.eu.org oraz Neutrum.eu.org.

Wszelkie pytania prosimy kierować do

[e-mail]