Jest rzeczą powszechnie znaną, Ŝe za naszą płeć odpowiedzialny jest 
chromosom Y, lub jego brak. Na pozór jest to fakt oczywisty i, w 
gruncie rzeczy, niezbyt interesujący. Problem pojawia się dopiero 
wtedy, gdy uświadomimy sobie, Ŝe za cechy odpowiedzialne są geny 
lub ich grupy, a chromosom jest tylko pewnym wygodnym 
sposobem ich upakowania.  
 
A więc, szczęśliwi posiadacze "igreka" i dumne właścicielki dwóch 
"iksów", poszukajmy genu odpowiedzialnego za róŜnicowanie się 
płci.  
 
PoniewaŜ rozdzielnopłciowość występuje juŜ u stosunkowo prostych 
organizmów, na nich właśnie skupiła się uwaga badaczy. Proste 
organizmy modelowe miały dostarczyć danych do badań nad 
determinacją płci u ssaków, a wśród nich i człowieka. Mechanizmy 
molekularne prowadzące do róŜnicowania się płci zostały najlepiej 
poznane u nicienia Caenorhabditis elegans i u ulubionej przez 
genetyków Drosophila melanogaster.  
 
U tej sympatycznej muszki , podobnie jak u człowieka, samice mają 
dwa chromosomy X, a samce kombinację XY. Co ciekawe, o płci 
zwierzęcia nie decyduje bezpośrednio obecność lub brak 
chromosomu Y czy X, a stosunek liczby chromosomów X do liczby 
haploidalnych kompletów autosomów. U normalnego samca 
stosunek X/A wynosi 1/2 - jeden chromosom X na dwa (u 
diploidalnej Drosophila) komplety autosomów.  
 
U normalnej samicy ten stosunek wynosi odpowiednio 1.  
 
Niezwykle ciekawy efekt osiągano krzyŜując osobniki o róŜnej 
ploidalności. Udało się osiągnąć szerokie spektrum wartości stosunku 
X/A.  
 
Pozwoliło to na odkrycie wartości progowej X/A=0,67, poniŜej której 
róŜnicują się samce, zaś powyŜej której - samice. Osobniki 
wykazujące współczynnik równy 0,67 (dwa chromosomy X i trzy 
komplety autosomów) były tzw. interseksami i posiadały zarówno 
komórki męskie, jak i Ŝeńskie.  
 
Do tej pory nie wiadomo jeszcze, w jaki sposób organizm, a 
dokładniej jego pojedyncze komórki, mierzy ilość chromosomów. 
Przypuszcza się, Ŝe na chromosomach X znajdują się geny kodujące 
białka o charakterze czynników transkrypcyjnych (sis-a i sis-b), 
które po przekroczeniu wartości progowej (związanym z ilością 

chromosomów X) powodują feminizację. WciąŜ nie znany jest 
natomiast gen zlokalizowany na autosomach, a wpływający na 
róŜnicowanie płci.  
 
Wspomniane juŜ produkty genów sis-a i sis-b aktywują nadrzędny 
gen regulatorowy Sxl inicjując kaskadę genów biorących udział w 
róŜnicowaniu się płci u Drosophila. 
 
 

Płeć zaleŜy od genu a nie od chromosomu 

ZALEśNOŚĆ PŁCI OD GENÓW 

KaŜdy  z  nas  wie,  Ŝe  naszą  płeć  określa  obecność  lub  nieobecność 

chromosomu

  Y.  Oczywiście  nie  jest  to  nic  zaskakującego,  ani  nazbyt 

ciekawego.  Jednak  gdy  się  głębiej  nad  tym  zastanowić,  nie  jest  to  takie 

jasne. Okazuje się bowiem, Ŝe kaŜdą cechę warunkują konkretne geny lub 

większe  ich  grupy,  natomiast  sam  chromosom  jest  większą  jednostką,  w 

której znajdują się geny. 

Występowanie dwóch płci u róŜnych osobników jest znana nawet u bardzo 

pierwotnych  organizmów,  dlatego  dla  ułatwienia  tej  sprawy  naukowcy 

zaczęli  od  badania  właśnie  takich  organizmów.  O  wiele  łatwiejsze  było 

przeprowadzenie  badań  na  prostych  modelach,  jakimi  były 

bezkręgowce

 

niŜ  na 

ssakach

,  a  co  dopiero  mówić  tu  o  ludziach.  Dlatego  determinację 

płci  najgłębiej  poznano  u 

nicieni

 

Caenorhabditis  elegans

  oraz  muszki 

owocowej 

Drosophila melanogaster

. 

R E K L A M A 

czytaj dalej 

Ta  mała  muszka  posiada,  tak  jak  ludzie,  zestawy  parzystych 

chromosomów  X  i  Y  jako  określenia  płci  -  samice  dwa  iksy  a  samce  - 

jednego  iksa  i  jednego  igreka.  Wśród  innych 

zwierząt

  nie  zawsze 

chromosomy  Y  i  X  decydują  o  płci.  O  wiele  waŜniejszy  okazuje  się 

stosunek  ilości  chromosomów  X  do  ilości  haploidalnych  zestawów 

autosomów.  U  standardowego  samca  X/A  jest  równy  ½  -  oznacza  to,  Ŝe 

na 1 chromosom X przypadają dwa zestawy autosomów (tak jest takŜe u 

diplonta  -  Drosophili).  Natomiast  kaŜda  samica  posiada  równą  ilość 

chromosomów X oraz zestawów autosomów (czyli stosunek jest równy 1). 

Bardzo 

waŜne 

były 

doświadczenia 

z 

krzyŜowaniem

 

osobników 

posiadających  róŜną 

ploidalność

.  Dzięki  tym  badaniom  (podczas  których 

osiągnięto  duŜy  zakres  stosunków  X/A)  wyznaczono  granicę  w  wartości 

tego  stosunku  warunkującą  powstawanie  określonej  płci.  I  tak  -  aby 

powstał  samiec  stosunek  ten  musi  wynosić  mniej  niŜ  0,67.  Natomiast 

samica  powstanie  jeśli  stosunek  będzie  większy  od  tej  wartości.  Gdy 

stosunek  wynosi  dokładnie  0,67  -  czyli  osobnik  posiada  dokładnie  2 

chromosomy X oraz 3 zestawy autosomalne, to powstają interseksy - czyli 

osobniki posiadające komórki męskie oraz Ŝeńskie jednocześnie. 

Jednak  nawet  w  tej  chwili  nie  jest  do  końca  wyjaśnione,  jak  organizm 

oblicza  liczbę  chromosomów  w  kaŜdej 

komórce

.  Prawdopodobnie 

odpowiedzialne za to są geny występujące na chromosomie X. Kodują one 

białka będące czynnikami transkrypcyjnymi - tzw. sis-a oraz sis-b. To one, 

gdy  wartość  stosunku  X/A  przekroczy  0,67,  warunkują,  Ŝe  osobnik 

zostanie  kobietą.  Jednak  nadal  nie  został  znaleziony 

gen

  na  autosomie, 

który wpływa na powstawanie płci. 

Białka powstające przez kodowanie czynników transkrypcyjnych powodują 

aktywację  nadrzędnego  genu  Sxl,  który  reguluje  inicjację  kaskady  genów 

występujących przy determinacji płci u muszki owocowej. 

Zilustrowane zostały więc trzy kierunki regulacyjnej działalności genu Sxl - 

są to: aktywowanie kaskady genów wpływających na róŜnicowanie się płci 

w  komórkach  somatycznych,  inna  droga  róŜnicowania  się  płci  w 

komórkach  rozrodczych  oraz  aktywowanie  tak  zwanych  mechanizmów 

kompensacji. 

Determinacja płci nie ma bezpośredniego związku z kompensacją. Jednak 

kompensacja  jest  waŜna,  gdyŜ  ma  na  celu  wyrównanie  liczby  genów  na 

chromosomach  X  pomiędzy  samicą  (XX)  a  samcem  (XY).  Chromosomy  X 

oprócz  genów  odpowiedzialnych  za  płeć,  występują  takŜe  inne  geny 

(stanowiące  u  Drosophili  blisko  20%  wszystkich).  Dlatego  u  Drosophila 

melanogaster 

transkrypcja

 jest prawie dwa razy wydajniejsza niŜ u innych 

gatunków. 

Kompensacja  odbywa  się  takŜe  u  innych  gatunków,  takŜe  u  ludzi. 

Najpierw jeden z chromosomów X kondensuje się, dając tzw. ciałko Barra, 

które  jest  nieaktywną  formą  chromosomu.  W  wyniku  kondensacji  geny 

znajdujące  się  na  chromosomie  X  u  samca,  jak  i  u  samicy  ulegają  takiej 

samej  ekspresji,  mimo  róŜnicy  w  ilości  tych  chromosomów.  Z  kolei  w 

oocytach - komórkach płciowych u płci Ŝeńskiej dochodzi do aktywowania 

tej nieaktywnej formy chromosomu X. 

Jeśli jakiś osobnik jest euploidalny - czyli posiada więcej chromosomów X, 

to  w  wyniku  kompensacji  zostają  skondensowane  wszystkie  chromosomy 

X, poza jednym. 

Mimo, Ŝe mechanizm kompensacyjny jest sterowany przez Sxl, to nie jest 

on  bezpośrednio  związany  z  róŜnicowaniem  się  płci,  a  jedynie 

niwelowaniem  róŜnic  pomiędzy  chromosomami  u  obu  płci.  O  wiele 

waŜniejszym  zadaniem  tego  genu  jest  inicjowanie  kaskady  genów, 

odpowiedzialnych za rozwijanie się organizmu pod kątem płci Ŝeńskiej. 

Samce  Drosophila  melanogaster  takŜe  mają  aktywny  gen  Sxl  po 

urodzeniu,  jednak  obróbka 

mRNA

  jest  inna,  w  wyniku  czego  powstają  u 

nich krótkie, zupełnie nie funkcjonujące produkty. 

RóŜnicowanie  płci  w  komórkach  somatycznych  zaleŜy  od  4  genów 

znajdujących się w hierarchii pod genem Sxl - są to tra, tra-2, ix oraz dsx. 

Ich funkcje nie zostały jeszcze do końca poznane. 

Regulowanie  genów  odpowiedzialnych  za  róŜnicowanie  się  płci  w 

komórkach 

somatycznych 

jest 

głównie 

widoczne 

w 

procesie 

modyfikowania 

transkrypcji. 

Samice 

posiadają 

białka 

genu 

Sxl, 

zawierające  część,  która  wiąŜe  się  z  mRNA.  Dzięki  temu  moŜliwe  jest 

powstawanie  aktywnego  produktu  genu  tra.  Samce  -  nie  posiadające 

właściwych produktów genu Sxl - produkują nieaktywne produkty genu tra 

- gdyŜ gen ten zostaje skrócony o część zwaną ORF. 

Kolejne geny - tra ora tra-2 kodują białka zawierające część oddziałującą z 

RNA

.  Białka  te  biorą  z  kolei  udział  w  transkrypcji  genu  dsx.  Ten  ostatni 

gen  jest  waŜny  -  gdyŜ  wytwarza  on  juŜ  aktywny  i  sprawny  produkt 

zarówno męski, jak i Ŝenśki. 

Niestety mimo przeprowadzenia tak wielu badań i doświadczeń, naukowcy 

wciąŜ  nie  znają  dokładnego  mechanizmu,  w  wyniku  którego  zachodzi 

róŜnicowanie się komórek rozrodczych. Na razie wiadomo, Ŝe gen Sxl jest 

niezbędny w procesie powstawania oocytów. Z drugiej strony zauwaŜono, 

Ŝe  komórki  somatyczne  danej  płci  mają  duŜy  wpływ  na  powstawanie 

komórek rozrodczych tej samej płci. Przeprowadzo bowiem doświadczenie 

w  wyniku  którego  zauwaŜono,  Ŝe  komórki  rozrodcze  zawierające 

chromosomy  XX,  po  przeniesieniu  do  komórek  somatycznych  męskich, 

mogą się rozwijać w wyniku 

spermatogenezy

.