Zaliczenie genetyka 2009

1….
2….
3. Który z wymienionych zestawów zawiera niezrównoważony materiał genetyczny?

A translokacja wzajemna, delecja terminalna
B delecja interstycjalna, inwersja paracentryczna
C inwersja paracentryczna, 45,X
D 46,XY,der(14,21)(q10;q10),+21; inwersja paracentryczna
E 47,XXY, translokacja wzajemna

Wydaje mi się że translokacja wzajemna jest zrównoważona i inwersja paracentryczna
też, więc nic nie pasuje

4. która z wymienionych wad jest częsta w przpadku, gdy stwierdzamy agenezję nerek u
płodu (sekwencja Pottera?)

A prognatyzm u płodu
B krótka pępowina ?
C hipoteloryzm u płodu
D zmiany atroficzne w łożysku
E obecność pasm amniotycznych

5. Wada płetwiastości szyi jest przykładem:

A deformacji
B malformacji
C dysplazji
D dysrupcjii
E ....

6….
7….
8…..

A….
B progestagenów
C deksametazonu
D aldosteronu
E żaden z wymienionych

9. Patologia obserwowana w sekwencji Rokitanskiego

A obecność jąder w kanale pachwinowym
B brak/niedorozwój macicy, jajowodów, górnej 1/3 pochwy
C dysgenetyczna gonada męska
D niejednoznaczne narządy płciowe zewnętrzne
E żadna z wymienionych

10. Testosteron w leczeniu zespołu

A prenatalnego
B noworodkowego
C od wieku 6-7 lat
D dojrzewania

E od wieku 18 lat

11. Efekt działania prenatalnego dihydrotestosteronu

A rozwój struktur wywodzących się z zatoki moczowo-płciowej
B….
C….
D….

12….
13….

A…
B porencephalia
C gładkomózgowie (lissencephalia)
D holoprosencephalia
E przepuklina oponowa

14 Segregacja przyległa chromosomów u nosiciela translokacji robertsonowskiej może
prowadzić do powstania zygoty o kariotypie (gameta partnera ma prawidłowy kariotyp)

A 45,XX,der(13;22)(q10;q10) ?????
B 46,XY,der(1)t(1;3)(p34;q11)
C 46,XY,der(21;22)(q10;q10),+21
D 46,XX,t(1;5)(p32;p13)
E 46,XX,der(21)t(6,21)(q23;q11)

15 Wskaż charakterystyczną cechę dla zespołu williama

A autyzm
B agresja
C gadatliwość
D umiejętność sprawnego liczenia w pamięci
E zdolność do długotrwałej koncentracji

16. Wskaż charakterystyczną cechę dla zespołu CATCH

A dysfunkcja podniebienia
B pylorostenoza
C choroba Hirschprunga
D hiperkalcemia
E….

17….
19 Najczęstsza….

A uniparetalna disomia matczyna….
B mutacja w centrum imprintingu w chromosomie 15
C translokacja, wzajemna pomiędzy chromosomem 15 a innym autosomom
D delecja lub mikrodelecja chromosomu 15
E mutacja punktowa w genach napiętnowanych ojcowsko

20 W zespole Millera-Dieckera stwierdza się utratę genu:

A MECP2
B LIS1

C UBE3A
D WT1
E PAX6

21. Ślady po pasmach owodniowych wskazują na następujące mechanizmy powstawania
wady:

A malformacja
B deformacja
C dysrupcja
D dysplazja
E aberracja chromosomowa

22. Składową skojarzenia VACTERL nie jest

A wada OUN
B wada kończyn
C wada serca
D przetoka tchawiczo-przełykowa
E wada nerek

24. Najwcześniej ujawniającą się cechą w przebiegu NFT są:

A piegi w dołach pachwinowych i pachowych
B nerwiakowłókniaki skóry
C plamy cafe-au-lait oraz guzki lischa
D skolioza młodzieńcza lub inne wady kostne
E NF1 cechuje się niską penetracją w/w cech

25. wskaż prawidłowe stwierdzenie/stwierdzenia:

A ryzyko urodzenia drugiego dzieska w przypadku mutacji de novo wynosi 25% dla
chorób AR i 50% dla AD
B w wyniku wystąpienia mutacji de novo w komórce terminalnej jednego z rodziców
u dziecka będzie można stwierdzić obecność w organizmie komórek lub tkanek
różniących się genotypem
C wiek ojca >35rż wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia mutacji de novo u jego
potomstwa
D przykładami mutacji de novo są: mutacja typu non-sens, typu zmiany sensu oraz
zmiany ramki odczytu
E prawdziwe C i D ?

26. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące fenyloketonurii

A częstość występowania fenyloketonurii matczynej w Polsce wynosi 1:100
B skąpoobjawowa fenyloketonuria u mężczyzny jest jedną z głównych przyczyn
niepłodności męskiej w populacji polskiej
C Mysi zapach moczu jest cechą patognomiczną, umożliwiającą rozpoznanie
fenyloketonurii już w pierwszych dobach życia
D Rozpoznanie fenyloketonurii można postawić dopiero na podstawie
dokładnegoznaczenia podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi i zbiórce
dobowej (nie wiem czy w zbiórce dobowej ale reszta jest błędna)

29 Wariant polimorficzny różni się od małej wady wrodzonej tym, że

A nie wymaga interwencji chirurgicznej
B występuje na obszarach wysoko zróżnicowanych morfologicznie (twarz, dłonie)

C nie jest rozpoznawany zaraz po urodzeniu, ale dopiero…
D występuje w danej populacji z częstością >= 4%
E często cofa się samoistnie przed ukończeniem 1 r.ż.

30 klasyncza postać mukowiscydozy wynika z:

A mutacji homozygotycznej w genie kanału sodowego
B mutacji homozygotycznej delta508 w genie CF gen CFTR
C mutacji heterozygotycznej delta508 w genie …..
D mutacji heterozygotycznej w genie kodującym
E homozygotycznej mutacji typu zmiany sensu

31 w klasycznej polipowatości jelita grubego (….)

A 2-10 polipów jelita grubego
B 20-50 polipów jelita grubego
C 50-100 polipów jelita grubego
D 100-1000 polipów jelita grubego
E >1000 polipów jelita grubego

32….
33….
34….

A zmiany barwnikowe w tęczówce
B kostniaki
C włóknienie w obrębie narządów miąższowych
D guz chromochłonny
E rak rdzeniasty piersi

35 Drugim co do częstości nowotworem po raku jelita grubego występujących w zespole
Lyncha II jest:

A rak endometrium
B rak jajnika
C rak dróg żółciowych
D rak pęcherza moczowego
E rak dwunastnicy

36 Częstość występowania aberracji chromosomowych w dojrzałych komórkach jajowych
oraz u dzieci żywo urodzonych wynosi odpowiednio

A 5% i 0,5%
B 10% i 2%
C 15% i 1%
D 20% i 5%
E 25% i 0,6%

37 Stopień maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych płodów żeńskich z przerostem
kory nadnerczy zależy od

A stopnia zaawansowania zmian w dysgenetycznej gonadzie
B poziomu gonadoliberyn oraz LH i FSH
C poziomu estrogenów, a szczególnie estradiolu
D poziomu hormonu antymullerowskiego
E długości okresu ekspozycji na testosteron

38….
39….

40 Wskaż najpełniejszą odpowiedź dotyczącą zjawiska….antycypacji?

A charakterystyczna jest dla zaburzeń wynikających z obecności mutacji niestabilnej
B tłumaczy różnice pomiędzy dziećmi z zespołem Willi-Pradera i Angelmana
C polega na występowaniu we wcześniejszym wieku oraz nasilaniu objawów w
zależności od płci przekazującego mutację rodzica
D A, B, C
E A i C

41. Który z wymienionych niżej zespołów nie jest spowodowany mutacją dynamiczną?

A zespół łamliwego chromosomu X
B choroba Huntingtona
C rdzeniowy zanik mięśni typu Werding-Hoffmana (SMA)
D ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA)
E wszystkie wymienione są spowodowane mutacją dynamiczną

42. Zespół Patau’a ten może być spowodowany

A niezrównoważoną translokacją robertsonowską (fuzja pomiędzy
chromosomami 13 i 14)
B delecją długich ramion chromosomu 13
C mikrodelecją w obrębie długich ramion chromosomu 13
D monosomią chromosomu 13
E translokacją zrównoważoną pomiędzy chromosomami…..

43….
44….

A zespół Williego-Pradera
B zespół Li-Fraumeni
C zespół Wilsona
D zespół Gardnera
E zespół FAP

45. Niedobór 5

α

-reduktazy testosteronu może prowadzić do:

A skrotalizacji warg sromowych u żeńskich
B ciężkiego spodziectwa u męskich
C zaniku przewodów Wolffa u męskich
D zaniku przewodów Mullera u żeńskich
E prawdziwe B i D

46. Najczęstszą przyczyną powstania zygoty triploidalnej jest:

A dispermia
B digynia
C biandria
D nondysjunkcja
E disomia

47. Które z badań nie jest rutynowo wykonywane w przypadku obserwacji BRCA1?

A mammografia/MRI piersi

B badanie ginekologiczne USG-TV
C marker Ca125
D….wszystkie są wykonywane

48….
49….

A USG jamy brzusznej co trzy miesiące
B TK jamy brzusznej co rok
C MRI jamy brzusznej co 6 miesięcy
D klirens kreatyniny co 6 miesięcy
E prawdziwe B i D

50 Wskaż prawdziwe dotyczące profilaktycznej mastektomii u obciążonej mutacją w genie
BRCA1

A profilaktyczna mastektomia wykonywana przed menopauzą - ….. zachorowania na
raka jajnika
B Profilaktyczna mastektomia powinna być wykonana …. Menopauzie, gdyż wtedy
przypada szczyt zachorowania na raka piersi
C profilaktyczna owariektomia zmniejsza ryzyko raka ….. stopniu jak mastektomia
D Ryzyko zachorowania na raka piersi po zabiegu …. Jest proporcjonalne do
ilości pozostawionej tkanki
E W przypadku mastektomii wykonanej u nosicielki…. Przeciwwskazana jest
rekonstrukcja piersi

51 Która z poniższych chorób uwarunkowanych … niepełnosprawność intelektualna jest ….

A z. Retta
B z Patau’a
C ch Taya-Sachsa
D….
E….

52….
53….

A większość….
B niektóre nowotwory są z natury ….
C onkogeny wykazują nadmierną aktywność w tkance nowotworowej
D komórki nowotworowe wykazują niestabilność genetyczną
E geny supresorowe wykazują nadmierną aktywność w komórkach nowotworowych

54. który z poniższych nowotworów wykazuje obecność genu fuzyjnego i swoistej
translokacji chromosomowej

A maziówczak złośliwy ?
B rak jelita grubego
C neuroblastoma
D rak piersi
E rak jajnika

55. Produkty których z poniższych genów mają szczególnie duże znaczenie w metabolizmie
leków?

A geny z rodziny CYP
B geny z rodziny RAS

C geny mutatorowe
D geny z rodziny TSG
E gen LDLR

56. Które z poniższych wskazań nie dotyczy genetycznych badań prenatalnych?

A wiek ciężarnej >35 lat
B ryzyko urodzenia dziecka z chorobą sprzężoną z płcią
C wywiad obciążony wadami OUN
D przyjmowanie przez ciężarną leku methotrexatu
E wywiad obciążony schizofrenią ?

57. które z podanych niżej kryteriów dziedziczenia dotyczą chorób …. Mitochondrialnych?

A całe potomstwo chorego ojca jest zwykle chore
B całe potomstwo chorej matki jest zwykle chore
C 50% potomstwa chorej matki jest zwykle chore
D….
E….

58. Diagnostykę preimplantacyjną przeprowadza się najczęściej na embrionie zbudowanym z:

A 4 blastomerów
B 8 blastomerów ?
C 16 blastomerów
D w stadium kiedy uwidacznia się tarcza zarodkowa
E w każdym z powyższych stadiów jest wykonywane to badanie

59. Jakie kliniczne znaczenie ma badanie mutacji w genie KIT w guzach stromalnych
przewodu pokarmowego?

A diagnostyczne
B określa stopień złośliwości histologicznej guza
C predykcyjne ? pozwala na zastosowanie imatinibu lub nie?
D określa zakres radykalności operacyjnego usunięcia guza
E A i C prawidłowe

60. Hematolodzy zalecają badania cytogenetyczne oraz FISH komórek ….. nowotworowego,
gdyż wyniki tych badań:

A pomagają w diagnostyce różnicowej
B mają znaczenie predykcyjne
C pozwalają na wykrycie choroby resztkowej
D mają znaczenie rokownicze
E wszystkie prawidłowe