Katedra i Zakład Biologii i Genetyki

GUMed

Budowa

chromosomów i

chromatyny

Struktura DNA

Francis Crick i James Watson

Struktura DNA

Obraz dyfrakcji promieni rentgenowskich na włóknie DNA. Ciemne refleksy

świadczą o strukturze helikalnej. Zaciemnione łuki świadczą, że zasady są

ułożone regularnie jedna nad drugą.

DNA jest podwójną helisą, w której zasady

znajdują się wewnątrz helisy

Struktura DNA

Maurice Wilkins

Rosalind Franklin

DNA – budowa nukleotydu

Nukleozyd -
związek cukru z

zasadą

w. N -
glikozyd
owe

DNA – budowa pojedynczej nici

w. 3’-5’-
fosfodiestrowe

Koniec 3’

Koniec 5’

DNA – komplementarność zasad

w. Wodorowe

DNA – struktura dwuniciowa

DNA – struktura dwuniciowa

Hydrofilowe ujemnie
naładowane
łańcuchy cukrowo -
fosforanowe

Hydrofobowe
zasady

Formy przestrzenne DNA

A

– DNA B – DNA

Z

– DNA

Najpowszechniej występująca, w
warunkach panujących w komórce
najbardziej stabilna.

Centralne ułożenie wiązań wodorowych
w stosunku do osi helisy

Formy prawoskrętne

Forma lewoskrętna

Pary zasad azotowych są
wypchnięte z centralnej pozycji.

Często dwuniciowe RNA tworzy
taką formę (szpilka do włosów) i
hybrydy DNA-RNA

Zmniejszona
wilgotność

Inna konfiguracja ułożenia
zasad azotowych w stosunku
do deoksyrybozy

Sekwencje
bogate w GT

Porównanie kwasów nukleinowych

W związku z obecnością
grupy hydroksylowej przy
drugim atomie węgla rybozy
dsRNA nie mogą tworzyć
tak regularnej struktury jaką
jest B-DNA

Struktura RNA

Str. typu nasada pętla

Str. typu spinka do
włosów

Str. typu
pseudowęzeł

Zdolność RNA do tworzenia złożonych struktur przestrzennych umożliwia mu pełnienie w
komórce dodatkowych funkcji poza pośrednictwem w przekazywaniu informacji genetycznej
między DNA a białkami (mRNA)

Przykłady:

Terminacja transkrypcji u procariota (regulacja ekspresji informacji genetycznej),

różne rodzaje RNA (tRNA i rRNA) u eucariota (synteza białek)

Rodzaje RNA

Replikacja

Proces
semikonserwatywny

Helikaza

Białka SSB

Polimeraza DNA

Ligaza

Primaza

Egzonukleaza

Replikacja – białka kompleksu

http://www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2P0

http://www.youtube.com/watch?v=4jtmOZaIvS0&feature=related

Replikacja – widełki replikacyjne

W miejscu zwanym ori

–

miejsce inicjacji replikacji
(sekwencja bogata w pary AT)
-

następuje tworzenie bąbla

replikacyjnego z dwoma
widełkami replikacyjnymi

Replikacja – etapy (inicjacja)

Białka SSB łącząc się do pojedynczych nici,

zapobiegają renaturacji

Helikaza łączy się z miejscem inicjacji i rozplata

dwuniciową strukturę DNA

5’

3’

5’

3’

Primaza syntetyzuje starter RNA

3’

5’

5’

3’

Replikacja – etapy (elongacja)

Polimeraza DNA syntetyzuje nową nić

5’

5’

kierunek replikacji

5’

3’

5’

3’

3’

3’

Polimeraza DNA sprawdza poprawność
wbudowywanych nukleotydów, usuwając
nieprawidłowe

Substratami są trifosforany
deoksyrybonukleozydów

Replikacja – etapy (elongacja)

5’

5’

3’

5’

3’

3’

5’

3’

kierunek replikacji

Nić wiodąca syntetyzowana jest w całości,
w kierunku 5’ do 3’

Replikacja – etapy (elongacja)

3’

5’

5’

5’

3’

5’

3’

3’

5’

3’

kierunek replikacji

fragmenty Okazaki

Nić wiodąca jest dalej syntetyzowana w kierunku
5’ do 3’

Nić opóźniona syntetyzowana jest w krótszych
fragmentach (Okazaki), także w kierunku 5’ do 3’

Replikacja – etapy (elongacja)

5’

5’

3’

5’

3’

3’

5’

3’

3’

5’

5’

3’

Nić wiodąca jest dalej syntetyzowana w kierunku
5’ do 3’

Nić opóźniona syntetyzowana jest w krótszych
fragmentach (Okazaki), także w kierunku 5’ do 3’

Replikacja – etapy (terminacja)

5’

5’

3’

3’

5’

3’

5’

3’

5’

3’

3’

5’

Egzonukleaza wycina starter

Replikacja – etapy (terminacja)

Egzonukleaza wycina starter

Ligaza łączy powstałe fragmenty DNA

3’

5’

3’

5’

3’

5’

3’

3’

5’

5’

Ekspresja informacji genetycznej

CCTGAGCCAACTATTGAT

B

I

A

Ł

K

O

CCU

GAG

CCA

ACU

AUU

GAU

Białko

mRNA

DNA

Transkrypcja

Translacja

Centralny Dogmat

Transkrypcja i translacja

http://www.youtube.com/watch?v=D3fOXt4MrOM&feature=related

Nić matrycowa

DNA

5’

3’

5’

3’

G T C A T T C G G

C A G T A A G C C

Nić niematrycowa –

kodująca lub

sensowna (+)

Transkrypcja

Określenie sekwencja
genu odnosi się do
nici niematrycowej

RNA powstaje na
matrycowej nici i ma
sekwencje
niematrycowej nici
DNA

G

RNA

5’

G

G U C A U U C

3’

Czynniki
transkrypcyjne

Inicjacja

transkrypcji

PROMOTOR

Inicjacja

Elongacja

Terminacja

Transkrypcja - etapy

Polimeraza RNA dobudowuje
nowe rybonukleotydy do 3’ - OH
końca rosnącego łańcucha RNA
(tworzą się w. fosfodiestrowe)

Transkrypt powstaje w kierunku 5’ – 3’
natomiast nić matrycowa biegnie w kierunku
przeciwnym

5’

3’

5’

5’

3’

3’

Mechanizm terminacji u eukaryota nie jest
poznany natomiast u prokaryota sekwencja
transkryptu formuje strukturę szpilki do włosów

Powstaje pierwotny transkrypt pre - mRNA

Obróbka potranskrypcyjna RNA

U Eukaryota

Przyłączenie
zmodyfikowanego
nukleotydu

(7 - metyloguanozyna)

Zabezpiecza przed
egzonukleazami i umożliwia
wiązanie do rybosomu w
procesie translacji

Dodanie ogona poli A
złożonego z nukleotydów
adenylowych (do 250 reszt A)

Zabezpiecza przed
egzonukleazami

sn RNP

–

małe jądrowe
rybonukleoproteiny

Zależy od sekwencji sygnałowych zawartych w
pre mRNA

Sekwencje sygnałowe dla splicingu zawarte są
w sekwencji intronów

Najważniejsze: po stronie 5’ intronu GT a po
stronie 3’ AG

Splicing

Następuje wypętlenie się
intronu oraz zbliżenie
końców eksonów

Obróbka postranskrypcyjna – składanie

alternatywne

Prowadzi do powstania z
jednej sekwencji genu
różnych mRNA a w
konsekwencji różnych
białek

Niektóre egzony mogą być usunięte jak introny

Translacja – budowa rybosomu

Miejsce P
(Peptydylowe)

Miejsce A
(Aminoacylowe)

Translacja - budowa tRNA (1)

Wszystkie znane tRNA mają

następujące cechy wspólne:

– Ramię antykodonowe.

Rozpoznaje kodon na mRNA

– Ramię akceptorowe. Sekwencja

CCA - miejsce przyłączania
aminokwasu

– Ramię DHU (Dihydrouracylowe)

sekwencja tu zawarta
rozpoznawana jest przez enzym,

który przyłącza do tRNA
odpowiedni aminokwas

– Ramię TΨC (Pseudouracylowe)

umożliwia przymocowanie do
rybosomu

Translacja - budowa tRNA (2)

-

Ramię zmienne

Translacja – aktywacja aminokwasu

Aminoacylacja -

syntetaza aminoacylo tRNA

katalizuje utworzenie kowalencyjnego wiązania między
grupą karboksylową aminokwasu a grupą OH na 3’
końcu adeniny ramienia akceptorowego. Powstaje
aminoacylo tRNA

Translacja - inicjacja

Kodon
inicjujący
translacje
(kodon start)
koduje
metionimę -
AUG

5’ Cap

5’ Cap

5’ Cap

Kompleks
inicjujący

Translacja – elongacja (1)

C

U A

Met

mRNA

5’

3’

Amino acid

Large ribosomal subunit

C C U

tRNA

Ribosome

Gly

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A

Miejsce A
(Aminoacylowe)

Miejsce P
(Peptydylowe)

Peptydylotransferaza

– katalizuje

utworzenie wiązania peptydowego

C

U A

Met

mRNA

5’

3’

C C U

Gly

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A

Translacja – elongacja (2)

Translacja – elongacja (2)

mRNA

5’

3’

C C U

Gly

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A

A

A

C

Cys

Translacja – elongacja (3)

Translacja – elongacja (3)

Translokacja

– rybosom przesuwa

się o jeden kodon

Deacylowany
tRNA

mRNA

5’

3’

A

A

C

Cys

C C U

Gly

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A

Translacja – elongacja (4)

Translacja – elongacja (4)

mRNA

5’

3’

C

U U

Lys

A

A

C

Cys

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A

Wydłużanie łańcucha
polipeptydowego

Translacja – elongacja (5)

Translacja – elongacja (5)

mRNA

5’

3’

C

U U

Lys

A

A

C

Cys

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A

Translacja – elongacja (6)

Translacja – elongacja (6)

mRNA

5’

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A U A A

Stop codon

C

U U

Lys

Release
factor

Translacja – terminacja (1)

Translacja – terminacja (1)

mRNA

5’

Stop codon

U

U

U

C

G G

G

G

G

G

A

A

A A

A U A A

Release
factor

Translacja – terminacja (2)

Translacja – terminacja (2)

Translacja kończy
się gdy kodon
terminalny (kodon
stop) znajdzie się
w miejscu A

Czynnik
uwalniający

Release
factor

Translacja – terminacja (3)

Translacja – terminacja (3)

Genom

człowieka

Genom mitochondrialny człowieka

Genom mitochondrialny

(16,6 kpz -

37 genów, brak intronów)

• 2 geny rRNA
• 22 geny tRNA
• 13 genów łańcucha

oddechowego

D

– loop

jedyny obszar

niekodujący, zawiera rejony
hiperzmienne

Forma kolista, kilka cząsteczek mtDNA w jednym
mitochondrium (2-

10), a przeciętna kom. eukariotyczna

zawiera kilkaset do kilku tysięcy mitochondriów, replikuje
niezależnie od genomu jądrowego, dziedziczony w linii
matczynej, brak histonów – narażony na uszkodzenia –
wyższa częstość mutacji

Genom mitochondrialny człowieka

Mutacje w genach mt DNA powodują mitochondrialne
choroby genetyczne, których objawy dotyczą głownie tkanek

o największym zapotrzebowaniu energetycznym –

mięśniowej i nerwowej (mięśnie poprzecznie prążkowane,

mięsień sercowy, nerka, siatkówka, OUN)
Choroby: miopatie (grupa chorób w których dochodzi do

uszkodzenia mięśni i w wyniku tego do osłabienia ich siły),

zespoły neurologiczne, kardiomiopatie.

Choroby te maja charakterystyczny matczyny wzór
dziedziczenia:
-matka przekazuje cechę wszystkim swoim potomkom
-chorują zarówno mężczyźni jak i kobiety, ale tylko kobiety
przenoszą tę cechę

Mitochondria plemnika podczas zapłodnienia wnikają
do oocytu, ale jest ich niewiele (około 50) w
porównaniu z 200 000 mitochondriów oocytu i zostają
strawione.
Wszystkie mitochondria zygoty pochodzą z komórki
jajowej (geny mitochondrialne pochodzą wyłącznie od
matki)

Genom jądrowy człowieka

30%

70%

nie podlegają

ekspresji, w większości
funkcja nieznana

Są efektem dawny
zdarzeń, które na skutek
delecji, rekombinacji
doprowadziły do
fragmentacji genu

Sekwencje homologiczne
do prawidłowych genów,
które w wyniku mutacji
nie mają już zdolności do
ekspresji

Sekwencje
unikatowe

Występują seryjnie
jako ciąg
zespolonych
sekwencji

Długość do 5000 kpz z
powtórzeniem motywu o
dł. 200 pz. Głównie w
centromerach

Długość do 20 kpz z powtórzeniem motywu o dł.
10-

100 pz. Głównie w telomerach

Długość do 150 pz z
powtórzeniem
motywu o dł. 2-4 pz.

10%

80%

20%

90%

Długie terminalne
powtórzenia

Promotory

Krótkie rozproszone
elementy jądrowe.
100-400 pz. np.
element Alu

Długie rozproszone elementy
jądrowe 650 pz. np. sekwencja L1

3-6%
genomu

70%
genomu

Ludzki genom jest olbrzymi, haploidalny zestaw
chromosomów składa się z 3 miliardów par zasad

DNA kodujące w obrębie
genów stanowi tylko 3%
całkowitej ilości DNA

Chromatyna a chromosomy

Kondensacja
chromatyny
Umożliwia 10.000x
upakowanie DNA
do postaci
chromosomów

Chromatyna

– Włóknista

substancja występująca w jądrze
komórkowym.
Interfazowa postać chromosomów.

Chromosom

to szczególna

postać chromatyny, występujący w
czasie podziałów komórkowych.

Różnica polega więc na stopniu
upakowania materiału
genetycznego, natomiast stopień
upakowania zależy od fazy cyklu
życiowego komórki

Chromosomy a chromatyna

– zależne od fazy cyklu

życia komórki

Interfaza-

komórka

wzrasta, przygotowuje
się do podziału DNA i
mitozy

Faza

spoczynkowa

Synteza enzymów
potrzebnych do replikacji
DNA w fazie S

(transkrypcja i translacja)

Synteza DNA (gdy się
skończy interfaza
chromosomy
zbudowane będą z 2
chromatyd),

niskie tempo
transkrypcji i translacji
– wyjątek to produkcja
histonów

Synteza białek tubuliny do produkcji
wrzeciona podziałowego

Mitoza-

komórka

dzieli się na 2
potomne

Kariokineza

Cytokineza

S

kładniki chromatyny / chromosomów

– DNA
– RNA
– Białka histonowe
– Białka niehistonowe

DNA chromatyny

Komórki eukariotyczne maja „problem z
upakowaniem” DNA

Długość DNA E.coli to ok. 1.2 mm, natomiast DNA
człowieka w każdej komórce ma ok. 2m długości

DNA o takiej długości musi się zmieścić w 5 µm3 -
wielkość jądra komórkowego

Proces „pakowania” DNA musi przebiegać w sposób
ściśle uporządkowany – stopnie kondensacji
chromatyny do chromosomów

DNA

– jego zawartość jest różna u różnych gatunków i nie jest skorelowana z

liczbą chromosomów lecz ich łączną długością

Liczba cząstek DNA jest równa liczbie chromatyd, tak więc każdy chromosom
metafazowy budują dwie cząsteczki DNA – teoria jednopasmowej budowy
chromosomu

Typowy chromosom eukariotyczny zawiera 55-

250 milionów par zasad co

stanowi 1-20 cm DNA

RNA chromatyny

heterogenne jądrowe (hnRNA lub pre-mRNA) - głównie produkty transkrypcji
DNA jego większa część pozostaje w jądrze natomiast reszta przechodzi do
cytoplazmy jako mRNA

małe jądrowe (snRNA) pełniące funkcje enzymatyczne przy wycinaniu
intronów z pierwotnych transkryptów (hnRNA lub pre-mRNA) w procesie
splicingu

RNA jądrowy występujący stale w jadrze kom. :

RNA stanowi przejściowy składnik chromosomów i chromatyny interfazalnej.
W skład chromatyny luźnej mogą wchodzić pewne ilości RNA

RNA występuje w jądrze oraz w cytoplazmie.
tRNA i rRNA są w jądrze syntetyzowane i przebywają w nim okresowo

Białka niehistonowe

Strukturalne

– mają zdolność do interakcji z histonami i DNA stanowią

strukturalny składnik chromatyny (topoizomeraza II)

Enzymatyczne-

enzymy związane z syntezą i przemianami kwasów

nukleinowych oraz modyfikujące białka jądrowe (polimerazy: DNA, RNA,
poli(A); ligazy, nukleazy, proteazy, metylotransferazy, acetylotransferazy)

Regulatorowe-

o charakterze pozytywnych i negatywnych regulatorów

transkrypcji (czynniki transkrypcyjne)

Stanową przejściowy składnik chromosomów i chromatyny interfazalnej
Kwasowe białka o ujemnym ładunku
Ich ilość w jądrze jest zmienna i wydaje się być skorelowana z
aktywnością biologiczną komórki
Wiele spośród nich pełni funkcje enzymatyczne związane z
metabolizmem kwasów nukleinowych (replikacja, transkrypcja) oraz
białek ( translacja) - stymulują ekspresję materiału genetycznego

• Zasadowe białka o dodatnim ładunku
• Produkowane w fazie G1/S cyklu komórkowego
• Stosunek wagowy DNA : histony to – 1 : 1
• Geny kodujące histony są:

– Bezintronowe
– Występujące w bardzo wielu kopiach
– Konserwowane ewolucyjnie

• Rola histonów:

– Strukturalna
– Wpływ na ekspresję genów (generalnie hamujący)

Białka histonowe

5 typów histonów:

H2A, H2B, H3, H4 -

wysoce konserwatywne, domena globularna umożliwia

oddziaływanie z innymi histonami i z DNA, natomiast N- i C- końce tworzą tzw.
ogony

H1(linkerowy, łącznikowy) - najbardziej zmienny ewolucyjnie, największy i
najbardziej zasadowy, budowa trójdomenowa, N- i C- końce tworzą tzw. ogony

H1

Nukleosom

• Rdzeo nukleosomu zbudowany jest z czterech rodzajów białek histonowych: H2A,

H2B, H3, H4

• Tworzą one oktamer - po dwa histony każdego rodzaju
• Na zewnątrz rdzenia nawinięty jest DNA

o długości 146 pz (1.8 zwoju)

Nukleosom

Dwa dimery H2A-

H2B łączą się z tetramerem

H3-

H4 tworząc oktamer histonowy

Nukleosom

Włókno nukleosomowe 11nm

Histon H1

znajduje się na zewnątrz nukleosomu i pełni funkcje stabilizującą

wiążąc się z DNA łącznikowym (ok. 60 pz)
146 pz + 60 pz = około 200 pz DNA przypada na jeden nukleosom
Zapewnia utrzymanie zwartej struktury chromatyny z zachowaniem
odpowiednich odległości między nukleosomami – umożliwia tworzenie przez
chromatynę struktur wyższego rzędu

Zbudowana z nukleosomów nić
chromatyny na zdjęciach z
mikroskopu elektronowego
przypomina sznur pereł

Nić nukleosomów

Histony oddziałują z DNA
wyłącznie poprzez kontakt z
łańcuchem cukrowo -
fosforanowym
superhelisy.

DNA przytwierdzone jest do
zrębu histonowego poprzez
oddziaływania
elektrostatyczne i wiązania
wodorowe z grupami
fosforanowymi, oraz kontakty
niepolarne z grupami
deoksyrybozy

Co oznacza, że nie dochodzi
do interakcji histonów z
zasadami azotowymi DNA, a
zatem, że pakowanie DNA w
nukleosomy jest w zasadzie
niezależne od jego sekwencji
nukleotydowej.

– Najczęstsze modyfikacje histonów związane są z

przyłączeniem różnych dodatkowych cząsteczek
lub grup funkcyjnych:

• Metylacja (gr. metylowa)
• Acetylacja (gr. acetylowa)
• Forsorylacja (gr. fosforanowa)
• Ubikwitynizacja (przyłączenie ubikwityny –

naznacza białka przeznaczone do zniszczenia)

Potranslacyjne modyfikacje histonów

•Histony (ich ogony) wchodzące w skład
chromatyny podlegają modyfikacjom
potranslacyjnym co powodować może
rozluźnienie chromatyny (konieczne w
procesie replikacji i transkrypcji,
stymulacja ekspresji genu) lub jej
kondensacje (hamowanie ekspresji genu)

•Wpływ modyfikacji potranslacyjnych histonów na stopień kondensacji chromatyny
i ekspresję genów nie zależy tylko od rodzaju modyfikacji, ale także od miejsca
wystąpienia takiej modyfikacji na białku histonowym.

Potranslacyjne modyfikacje histonów –

rozluźnienie chromatyny

Histone acetylation is catalyzed by histone acetyltransferases (HATs) and histone deacetylation is catalyzed by
histone deacetylases (denoted by HDs or HDACs).

• Np. acetylacja histonu H3 na

N-

końcowej 9Lys, która u wielu

organizmów powoduje
zwiększenie ekspresji genów
przez częściową
dekondensację chromatyny
(również fosforylacja histonów
powoduje rozluźnienie
chromatyny)

Potranslacyjne

modyfikacje histonów –

Kondensacja chromatyny

•Z kolei metylacja
histonów jest zwykle
skorelowana z
wyciszeniem transktypcji

http://www.youtube.com/watch?v=eYrQ0EhVCYA&feature=related

Acetylation establishes a structure that permits
ATP-dependent chromatin remodeling factors to
open promoters. Deacetylation, frequently
followed by histone methylation, may form a solid
base for highly repressive structures, such as
heterochromatin. Acetylated histone tails are
shown as yellow circles. Methylations are
indicated as gray rectangles. HAT, histone
acetyltransferase; HDAC, histone deacetylase;

HMT

, histone methyltransferase

;

HP1, heterochromatin protein 1.

Solenoid (włókno 30nm)

Spiralizacja nici nukleosomowej prowadzi
do utworzenia regularnej pustej w środku
cewki, w której na jeden skok spirali
przypada 6 nukleosomów

Naturalna postać chromatyny w jądrze interfazowym – 40 krotne
skrócenie zawartego w nim DNA. To właśnie solenoid jest
najczęściej przedstawiany na fotografiach chromatyny

Pętle chromatyny

Struktury wyższego rzędu solenoidu – pętle chromatyny powstają w
jądrach przygotowujących się do podziału

Solenoid zwija się w pętle
zakotwiczone w białkowym
rusztowaniu chromosomowym
tworzonym głównie przez
niehistonowe białko –
topoizomerazę II

SAR

– rejony łącznikowe z

rusztowaniem, sekwencje DNA
solenoidu bogate w A i T

Pętle chromatyny

W mikroskopie elektronowym
widoczne są długie pętle DNA
odstające od białkowego szkieletu

Pętle chromatyny

Zespół kilkudziesięciu
domen tworzy Grona I i
II rzędu

http://www.youtube.com/watch?v=X6bdNCuK-zw&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=OStI5pniHPA

http://www.youtube.com/watch?v=gbSIBhFwQ4s&feature=related

• Euchromatyna – zdekondensowana postad

chromatyny, aktywna transkrypcyjnie (replikuje

we wczesnej fazie S cyklu komórkowego)

• Heterochromatyna – skondensowana postad

chromatyny, nieaktywna transkrypcyjnie

(replikuje w późnej fazie S)

!Stopieo upakowania chromatyny wpływa na

ekspresję genów!

Rodzaje chromatyny

Euchromatyna

W euchromatynie występuje większa zawartość białek niehistonowych i RNA

W obrazach jądra interfazowego ma postać długich całkowicie rozwiniętych odcinków
chromosomów w chromosomach metafazowych stanowi fragmenty ramion chromosomów

W genomie ludzkim stanowi 7-

10% całej chromatyny – składają się na nią sekwencje

kodujące genomu

• Konstytutywna
• Fakultatywna
• Interkalarna

Heterochromatyna

• Centromery (i sekwencje okołocentromerowe)
• Telomery
• Chromosom Yq

Heterochromatyna konstytutywna

Skondensowana trwale, także w jądrze interfazalnym, u człowieka występuje w

obszarach okołocentromerowych (stosunkowo duże bloki w chromosomach 1,

9, 16, 19) i w ramionach długich chromosomu Y

• Nieaktywny chromosom X u kobiet

(46,XX)

– Ciałko Barra

Heterochromatyna fakultatywna

Euchromatyna nieaktywna transkrypcyjnie, tworzy jeden z dwóch chromosomów X w

komórkach ssaków (lyonizacja), inaktywowany chromosom X replikuje w późnej fazie

S, w jądrach komórkowych tworzy ciałko Barra

• Ciemne prążki G

Heterochromatyna interkalarna

Występuje w ramionach chromosomów, barwi się ciemno w
metodzie prążków G

Chromosomy

Chromosomy, które zazwyczaj widzi się
pod mikroskopem i przedstawia się na
rysunkach i fotografiach są w trakcie
mitozy (metafaza, kiedy ustawiają się w
jednej płaszczyźnie).

Ilustracje przedstawiają zwykle dwie
kopie zduplikowanego chromosomu
ciągle jeszcze połączone ze sobą

Ludzkie chromosomy
widoczne pod
mikroskopem świetlnym
(powiększenie 600 razy)

Trójwymiarowy obraz z
mikroskopu elektronowego
(powiększenie 30 000 razy)

Zdjęcie utrwalonych
chromosomów z mikroskopu
elektronowego
(powiększenie 30 000 razy)

Budowa chromosomu metafazowego

Centromery

Centromery

są najbardziej

skondensowanym rejonem chromosomu.

Odpowiedzialne za prawidłową
segregację siostrzanych chromosomów
podczas mitozy i mejozy.

To część chromosomu metafazowego,
przewężenie, do którego w miejscu
zwanym kinetochorem

wiążą się

mikrotubule wrzeciona
kariokinetycznego.

W skład centromeru wchodzą
specyficzne białka histonowe, które są
inne niż w pozostałych częściach
chromosomu.

Telomery

Są skracane w czasie
każdego podziału
komórkowego.

Proces ten, będący
"licznikiem podziałów"
chroni komórki przed
nowotworzeniem, ale
przekłada się na proces
starzenia się

W komórkach w których
jest aktywna telomeraza
telomery są wydłużane

Telomery

to rejony na końcach DNA

eukariotycznego, utworzone są z wielu kopii
powtarzalnej sekwencji (u człowieka 5’-TTAGGG-3’)
oraz białek.
Liczne powtórzenia sekwencji umożliwiają całkowitą
replikację chromosomu – bez utraty informacji
genetycznej.

Rodzaje chromosomów

Zależnie od położenia centromeru
wyróżnia się chromosomy

metacentryczne -

centromer położony

centralnie (grupa A)

submetacentryczny - centromer znajduje
się w pobliżu środka (grupa B i C)

akrocentryczny -

centromer wyraźnie

przesunięty ku końcowi (grupa D i F)

telocentryczne -

wyróżnia się tylko jedno

ramię, chromosom zakończony
centromerem ( nie występują u ludzi)

Chromosomy homologiczne

Prawidłowy kariogram człowieka

Człowiek jako organizm diploidalny posiada genom występujący w 2 kopiach

46 chromosomów: 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci