2013-04-14

1

Bioinformatyka: interdyscyplinarna dziedzina wykorzystująca technologie
informatyczne do pozyskiwania, przechowywania i rozpowszechniania
danych dotyczących makrocząsteczek biologicznych oraz manipulowania
tymi danymi.

1

 rozwój metod obliczeniowych umożliwiających badania nad strukturą, funkcją oraz ewolucją białek,

genów i całych genomów

 rozwój metod umożliwiających gromadzenie, zarządzanie i analizę informacji biologicznej

[1] Luscombe NM, Greenbaum D, Gerstein M. Methods Inf Med. 2001;40(4):346-58.

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

2013-04-14

2

Bioinformatyka ≠ Biologia obliczeniowa

[1] NIH working definition of bioinformatics and computational biology, July 17, 2000

Badanie, rozwój oraz zastosowanie podejścia i
narzędzi obliczeniowych mające na celu
rozpowszechnianie danych biologicznych,
medycznych, behawioralnych lub zdrowotnych,
w tym pozyskiwanie, przechowywanie,
organizowanie, archiwizowanie, analizę a także
wizualizację tych danych.

Rozwój i zastosowanie metod teoretycznych,
statystycznych, modeli matematycznych i
symulacyjnych technik obliczeniowych do
badania układów biologicznych,
behawioralnych i społecznych.

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Trochę historii:

• 1965 – sekwencje białek wykorzystane do konstrukcji drzewa filogenetycznego –

narodziny ewolucji molekularnej

• 1965 – pierwsze wydanie książki „Atlas of Protein Sequence and Structure”
• 1969 – powstaje software umożliwiający gromadzenie danych o strukturze białek
• 1970 – pierwszy algorytm do porównywania sekwencji (Needleman i Wunsch)
• 1971 – powstaje baza PDB – zawiera 7 struktur
• 1982 – powstają pierwsze nukleotydowe bazy danych (GenBank oraz EMBL)
• 1984 – pierwsza baza sekwencji białek PSD PIR
• 1990 - 2003 – Human Genom Project

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

2013-04-14

3

Matematyka

Statystyka

Proteomika i genomika

Genetyka

Biologia molekularna

Ewolucja molekularna

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Informatyka

Bioinformatyka

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Dlaczego powstała bioinformatyka i co chce osiągnąć

 Centralny dogmat biologii molekularnej
Przepływ informacji genetycznej w układach biologicznych: DNA→RNA→białko

1,2

"DNA makes RNA makes protein."

3

 Sekwencjonowanie DNA stało się łatwe

 Archiwizacja, katalogowanie, udostępnianie informacji biologicznej
 Analiza sekwencji, przewidywanie struktury, funkcji, pokrewieństwa
 Rozwój metod i oprogramowania
 Metody masowego sekwencjonowania i analiza ekspresji genów

[1] F. Crick, On Protein Synthesis, Symp. Soc. Exp. Biol. XII, 1958, 139-163
[2] F. Crick, Central dogma of molecular biology, Nature, 1970, 227, 561–3
[3] M. Nirenberg, Deciphering the Genetic Code, Office of NIH History: http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/index.htm, data dostępu: 27.02.13

2013-04-14

4

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Gromadzone dane:

 Sekwencje makrocząsteczek biologicznych

• sekwencje nukleotydowe (geny, genomy, DNA, RNA)
• sekwencje białkowe

 Struktury białek oraz kwasów nukleinowych

• Informacje towarzyszące: autorzy, literatura, szczegóły eksperymentalne

 Adnotacje

 Dane literaturowe

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Wzrost ilości danych w bazach

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/genbankstats-2008/

http://www.rcsb.org/pdb/statistics/contentGrowthChart.do?content=total&seqid=100

2013-04-14

5

Podstawowe zadania bioinformatyki:

• Pobieranie, katalogowanie, archiwizowanie oraz udostępnianie informacji

biologicznej.

• Analiza sekwencji nukleotydowych oraz białkowych
• Badanie ewolucyjnych zależności między sekwencjami
• Analiza ekspresji genów, genotypowanie
• Przewidywanie oraz katalogowanie funkcji białek i genów
• Porównywanie, klasyfikacja oraz przewidywanie struktury białek (kwasu

nukleinowego)

• Tworzenie metod umożliwiających, porównywanie i przewidywanie struktury i

funkcji na podstawie sekwencji

• Automatyczne dokowanie

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Typy biologicznych baz danych

 Bazy pierwszorzędowe:
oryginalna informacja pochodząca z eksperymentów, odpowiednio uporządkowana
lecz w żaden sposób niezmodyfikowana (np. GenBank)

 Bazy drugorzędowe (pochodne): informacja przetworzona

• automatycznie (np. tłumaczenie sekwencji nukleotydowej na białkową np.

GenPept)

• przez specjalistów – przetworzona informacja jest wówczas najczęściej

wzbogacona o analizę i opis wraz z odnośnikami (np. CDD)

 Bazy specjalistyczne (np. Brenda, MEROPS)

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

2013-04-14

6

Typy biologicznych baz danych

Nukleotydowe (GenBank, EMBL, DDBJ)

Białkowe (GenPept, UniProt)

Strukturalne (PDB)

Literaturowe (PubMed)

Specjalistyczne (np. Brenda, MEROPS, OMIM)

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

International Nucleotide Sequence Database Collaboration

W latach 90’ ubiegłego stulecia trzy międzynarodowe instytucje podjęły współpracę
mającą na celu zapewnienia powszechnego i darmowego dostępu do zgromadzonej
informacji na temat sekwencji nukleotydowych.
Należą do nich:

 NCBI - National Center for Biotechnology Information, stanowiąca część National Library of Medicine (NLM)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

 EMBL - European Molecular Biology Laboratory, w skład którego wchodzi European Bioinformatics Institute (EBI)

http://www.ebi.ac.uk/

 DDBJ - DNA Data Bank of Japan, który jest częścią National Institute of Genetics (NIG)

http://www.ddbj.nig.ac.jp/

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

2013-04-14

7

International Nucleotide Sequence Database Collaboration

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

http://www.ddbj.nig.ac.jp/

Każda z wymienionych organizacji umożliwia dostęp do całej dostępnej informacji o sekwencjach nukleotydowych jak
również zdeponowanie sekwencji w bazie. Bazy utworzone przez kolaborujące instytucje udostępniają całą
informację dodaną do którejkolwiek z nich korzystając z jednolitego formatu danych.

• GenBank (NCBI)
• EMBL-Bank
• DDBJ

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy pierwszorzędowe

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide/

2013-04-14

8

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy pierwszorzędowe

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery

ENTREZ – system umożliwiający zintegrowany dostęp do zasobów NCBI

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy pierwszorzędowe

http://www.ebi.ac.uk/Databases/

EMBL-EBI Database – zapewnia dostęp do zasobów zgromadzonych w European Bioinformatics Institute

2013-04-14

9

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy pierwszorzędowe

http://www.rcsb.org/pdb/home/home.do

PDB – baza danych gromadząca informacje o strukturze białek i kwasów nukleinowych

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy drugorzędowe

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/

RefSeq – baza danych gromadząca nieredundantne informacje o sekwencjach biologicznych

2013-04-14

10

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy drugorzędowe

http://www.uniprot.org/

UniProt – baza danych gromadząca informacje o sekwencjach białkowych wzbogacona opisem i adnotacjami

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy drugorzędowe

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cdd.shtml

Conserved Domain Database – stanowi źródło adnotacji dotyczących funkcjonalnych fragmentów białek

2013-04-14

11

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://www.brenda-enzymes.info/

BRENDA – system informacji na temat enzymów

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://merops.sanger.ac.uk/index.shtml

MEROPS – baza danych enzymów proteolitycznych i ich inhibitorów

2013-04-14

12

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://www.genome.jp/kegg/pathway.html

KEGG PATHWAY – kolekcja szlaków metabolicznych

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://www.imtech.res.in/raghava/antigendb/index.html

AntigenDB – baza danych antygenów

2013-04-14

13

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://atlasgeneticsoncology.org/index.html

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology – gromadzi informacje o

genach, cytogenetyce i klinicznych podstawach nowotworów

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – baza danych chorób uwarunkowanych genetycznie u człowieka

2013-04-14

14

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

PubMed – literaturowa baza danych obejmująca artykuły z medycyny oraz nauk biologicznych

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych

Bazy specjalistyczne

http://expasy.org

ExPASy – portal umożliwiający dostęp do wielu baz danych i narzędzi bioinformatycznych

2013-04-14

15

Literatura:

1. P. G. Higgs, T. K. Attwood, Bioinformatyka i ewolucja molekularna, Wydawnictwo

Naukowe PWN, Warszawa, 2011

2. J. Xiong, Podstawy bioinformatyki, Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego,

Warszawa, 2009

3. A. D. Baxevanis, B. F. Ouellette, Bioinformatyka, Wydawnictwo Naukowe, PWN,

Warszawa, 2004

• Literatura uzupełniająca:

J. M. Berg, L. Stryer, J. L. Tymoczko, Biochemia, Wydawnictwo Naukowe, PWN wyd. 4 i późn.

Elementy bioinformatyki

Wprowadzenie do baz danych