Genetyka

mendlowska

czyli co dla nas zrobił Mendel, Morgan

i inni?

Terminy

Genom -

cała informacja genetyczna zawarta w DNA w komórkach

organizmu

Genotyp –

zestaw genów osobnika

Fenotyp

– widoczny zespół cech - wygląd zewnętrzny osobnika

Homozygota

– osobnik, w którym dwa allele (geny) na daną cechę są

jednakowe (takie same na poziomie genotypu i
fenotypu)

Heterozygota

– osobnik, w którym dwa allele na daną cechę różnią się

na poziomie genotypu i fenotypu

Allele

– geny; także odmiany mutacyjne genu; w populacji może być

wiele alleli na tą samą cechę fenotypową, ale u jednego

osobnika diploidalnego (2n) tylko dwa.

Krzyżówka jednogenowa

–w krzyżówce bierzemy pod uwagę tylko

jedną cechę kodowaną przez pojedynczy gen

Krzyżówka testowa

– krzyżówka heterozygoty z homozygotą

recesywną; służy do testowania genotypu heterozygoty

Chromosomy homologiczne

Chromosomy homologiczne
zawierają te same geny, w tej
samej lokalizacji, ale różne wersje
(allele) tych genów

Allele nie muszą być takie same

Siostrzane chromatydy

są

identycznymi replikami, ale

chromosomy homologiczne

nie

są identyczne (mają różne allele)

Homologiczne regiony
koduje te same geny

7 cech fenotypowych grochu, które badał Mendel:

1. Nasiona

– szare-okrągłe i białe pomarszczone

2. Liścienie

– żółte i zielone

6.

Pędy

–kwiaty boczne i wierzchołkowe

3. Kwiaty

– białe i czerwone

7.

Pędy

– długie i krótkie

4. Strąki

– pełne i ściągnięte

5. Strąki

– żółte i zielone

Green

Yellow

F

1

wszystkie strąki żółte

F

2

rozdzielenie (segregacja) cechy

barwy żółtej i zielonej strąków w

proporcji

3:1

Krzyżówka

: groch z żółtymi strąkami x groch z zielonymi strąkami

A A

A a

A a

A a

A a

A a

A A A a

A a

a a

a a

A a

F

1

jest żółte, bo

allel

na tą cechę (barwę

strąków) jest

dominujący

F

2

pojawia się groch

zielony bo spotkały się
dwa

allele recesywne

Dlaczego tak?

- bo każda cecha jest

warunkowana przez dwa

geny

–

allele

( w osobnikach

diploidalnych)

I Prawo Mendla – Prawo czystości gamet

Każda cecha jest kontrolowana przez dwa allele,

ale do gamety jest przekazywany tylko jeden allel z danej pary

AaBb –

heterozygota

w 2 parach genów tworzy 4 typy gamet

AB Ab aB ab -

4 różne gamety, bo 2

2

= 4

AaBBCcDdEE

- heterozygota w 3 par genów tworzy

2

3

gamet, czyli 8 różnych gamet

Ilość różnych gamet tworzonych przez heterozygotę =

2

n

n – ilość heterozygotycznych par alleli

II prawo Mendla

mówi o

–

niezależnym dziedziczeniu dwóch par genów

leżących na różnych chromosomach

niehomologicznych

lub inaczej o

- niezależnej segregacji (rozdzielaniu się)

dwóch par genów leżących na różnych

chromosomach niehomologicznych

Krzyżówka dwu-genowa – rośliny różnią się dwoma cechami

GGWW x ggww

GGww x ggWW

Gamety:

GW gw

Gw gW

F1

GgWw x GgWw

Gamety

GW

Gw

gW

gw

GW

GGWW GGWw GgWW GgWw

Gw

GGWw

GGww GgWw Ggww

gW

GgWW

GgWw

ggWW ggWw

gw

GgWw

Ggww

ggWw

ggww

Powstają 4 grupy fenotypowe:

1. Żółte – Okrągłe (9)

2. Żółte – pomarszczone (3)

3. Zielone – (3)

4. Zielone – pomarszczone (1)

Fenotypy: 9 : 3 : 3 : 1

Rośliny są:

Żółte (

G

) z okrągłymi nasionami (

W

)–

GGWW

Zielone (

g

) z pomarszczonymi nasionami

(

w

) -

ggww

Nasiona:

G – żółte,

g – zielone

W – okrągłe,

w – pomarszczone

Segregacja fenotypowa

dwu cech;

9:3:3:1

Współdominacja



Heterozygoty

mają pośrednią cechę w

porównaniu z homozygotami



Aa x Aa (różowe)

F1 gamety

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

Każdemu genotypowi
odpowiada inny fenotyp:

Segregacja:

1 : 2 : 1

Lwia paszcza

Kodominacja -

przykłady

Grupy krwi

są przykładem

kodominacji

, bo w heterozygocie

funkcjonują obydwa allele, tzn. u ludzi z

grupą AB

tworzy się antygen

A i antygen B i przeciwciała anty-A i anty-B:

Grupa

A

– I

A

I

A

lub I

A

i

AA x BB

Grupa

B

– I

B

I

B

lub I

B

i

Grupa

AB

- I

A

I

B

AB

Grupa

O

- ii

AA

S

x

AA

S

Gamety:

A, A

S x

A,

A

S

F1:

AA AA

S

AA

S

A

S

A

S

kodominacja chory

Anemia sierpowata

– kodominacja

Gamety

A

Y

A

A

Y

A

Y

A

Y

A

Y

A

A

A

Y

A

AA

Geny letalne

powodują śmierć gamet, zygot lub osobników

A

Y

jest genem letalnym na żółtą barwę sierści, homozygota w genie

letalnym nie przeżywa, rodzą się trzy osobniki, 2 żółte i 1 czarna mysz

Krzyżówka dwóch żółtych
myszy;

A

Y

A x A

Y

A

Gen letalny na barwę platynową

A

P

lisów dziedziczy się podobnie:

Krzyżówka platynowych lisów

A

P

A x

A

P

A

Gamety

F1

A

P

A

A

P

A

P

A

P

ginie

A

P

A

platyno

we

A

A

P

A

platynowe

AA

srebrne

Homozygoty platynowe nie przeżywają,

Poziom ryzyka w przypadku chorób genetycznych
zależy od wzajemnego oddziaływania między allelami

Mutacja dominująca

Mutacja recesywna

Ryzyko:

50% 25%



Allele wielokrotne

Allele wielokrotne

powstają spontanicznie w

powstają spontanicznie w

naturze jako skutek zmian w materiale genetycznym,

naturze jako skutek zmian w materiale genetycznym,

czyli mutacji

czyli mutacji



częstość mutacji różni od

częstość mutacji różni od

1

1

na

na

10,000

10,000

(

(10

10

-4

-4

) d

) d

o 1

o 1

na

na

1,000,000

1,000,000

(

(10

10

-6

-6

) na

) na

gamet

gamet

ę

ę

na

na

genera

genera

cję

cję

.

.



Allel dzikiego typu

Allel dzikiego typu

– allel

– allel

,

,

którego częstość w

którego częstość w

populacji jest większa niż

populacji jest większa niż

1%

1%



Allel

Allel

m

m

uta

uta

cyjny

cyjny

– allel

– allel

,

,

którego częstość jest

którego częstość jest

mniejsza niż

mniejsza niż

1%

1%

Muta

Muta

cje są źródłem nowych alleli

cje są źródłem nowych alleli

Allele wielokrotne

W populacji osobników jest wiele alleli na daną cechę, które
segregują w populacji, co w efekcie daje duże zróżnicowanie
fenotypów, gdyż różne jest oddziaływanie między allelami.

Każdy osobnik (diploidalny) ma tylko dwa allele.

Przykłady

:

Samosterylność

u roślin (drzew owocowych) – allele

samosterylności S

1

, S2 ….Sn. Zapobiega samozapłodnieniu u roślin

u roślin obcopylnych.

Jest ponad 100 alleli na samosterylność.

Jednoimienne (takie same) allele na samosterylność w pyłku i
komórce jajowej powodują brak zapłodnienia.

Wiele odmian jabłoni, większość odmian grusz, wszystkie czereśnie
i śliwy są samosterylne.



Grupy krwi

Grupy krwi

ABO

ABO

to 3 allele

to 3 allele



6

6

możliwych

możliwych

genotyp

genotyp

ów

ów

ABO:

ABO:

I

I

A

A

I

I

A

A

,

,

I

I

B

B

I

I

B

B

,

,

I

I

A

A

I

I

B

B

,

,

I

I

A

A

i

i

,

,

I

I

B

B

i

i

,

,

lub

lub

ii

ii



allel

allel

I

I

A

A

dominuje całkowicie w stosunku do

dominuje całkowicie w stosunku do

i

i

,

,

ale jest kodominujący w stosunku do

ale jest kodominujący w stosunku do

I

I

B.

B.



6 genotyp

6 genotyp

ów tworzy

ów tworzy

4

4

f

f

enotyp

enotyp

y (4 grupy krwi)

y (4 grupy krwi)

Grupy krwi są przykładem alleli wielokrotnych

Np.

Barwa sieci u gryzoni

– funkcjonuje wiele alleli,

które oddziałują ze sobą dając różne ubarwienie futra
np. królików:

Wzajemne oddziaływania alleli:

agouti (C) > chinchilla (silver) cch >
himalayan (ch) > albino (ca)

C >cch >ch >ca

Agouti (CC)

szynszyl (cch)

himalajski (ch)

Albinos (ca)

Współdziałanie genów

Dwa lub więcej genów współdziałają w wytwarzaniu jednej cechy

,

np. krzyżówka dwóch odmian białego groszku pachnącego –

AAbb x aaBB

białe rośliny

Gamety

Ab

aB

F1

AaBb

x AaBb

czerwone

gamety

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Segregacja fenotypów:

9

czerwonych

: 7

białych

Lathyrus odoratus



Dwa geny decydują o wytwarzaniu jednej cechy

Dwa geny decydują o wytwarzaniu jednej cechy

.

.

gen A

gen B

Prekursor antocyjanu → leukozwiązek → antocyjan (barwny)



Musi funkcjonować przynajmniej jeden allel dominujący

Musi funkcjonować przynajmniej jeden allel dominujący

(funkcjonalny) w każdej parze alleli dla wytwarzania barwy kwiatu

(funkcjonalny) w każdej parze alleli dla wytwarzania barwy kwiatu

Głuchota

Głuchota

u ludzi może wynikać z mutacji w jednym z 50 różnych

u ludzi może wynikać z mutacji w jednym z 50 różnych

genów.

genów.



Test komplementacji funkcjonalnej

Test komplementacji funkcjonalnej

może wskazywać na to, czy

może wskazywać na to, czy

mutacje dotyczą tego samego czy różnych genów

mutacje dotyczą tego samego czy różnych genów

Niektóre szlaki metaboliczne są kontrolowane

Niektóre szlaki metaboliczne są kontrolowane

przez wiele genów

przez wiele genów

Mutacja zaszła w różnych genach i jest możliwa komplementacja funkcji

Brak komplementacji, bo mutacja zaszła w tym samym genie B

Epistaza

–

jeden gen maskuje efekt fenotypowy

drugiego niehomologicznego genu;

Epistaza

– dominacja między genami

niehomologicznymi leżącymi na różnych
chromosomach
– może być epistaza dominująca lub recesywna

Np.

Barwa sierści u psów

– labradorów. Im więcej dominujących alleli w

dwóch genach tym ciemniejsze ubarwienie sierści.

Gen E jest epistatyczny w stosunku do B (barwa czarna), a gen B jest
hipostatyczny w stosunku do E.

(epistaza recesywna – gen E w stanie recesywnym hamuje działanie genu B)

eebb

eeB_

E_bb

E_B_

Jasna sierść,

Jasna sierść

czekoladowa sierść

czarna sierść

brązowy nos

czarny nos i nos

i nos

Musi być funkcjonalny (

dominujący

) przynajmniej jeden

gen E

dla

wykształcenia czarnego ubarwienia sierści. Dwa

recesywne

allele e

tłumią

ekspresję genu

B

na barwę czarną

Współdziałanie genów - epistaza

Barwa futra u myszy

–

musi działać przynajmniej jeden dominujący gen

z każdej pary dla wykształcenia barwy szarej.

Krzyżówka szarych myszy może
dać białe myszki;

Segregacja: 9:3:4 –tylko 3 klasy
fenotypowe

Gen B jest epistatyczny w
stosunku do C.

Szara mysz musi mieć
przynajmniej jeden gen
dominujący w każdej parze

.

Epistaza (dominująca)

SSCC

x

sscc

Leghorny

Wyandotte

Gamety:

SC

sc

F1

SsCc

białe

SC

Sc

sC

sc

SC

SSCC

SSCc

SsCC

SsCc

Sc

SSCc

SScc

SsCc

Sscc

sC

SsCC

SsCc

ssCC

ssCc

sc

SsCc

Sscc

ssCc

sscc

C– barwne upierzenie

S - inhibitor – supresor
aktywności C

Segregacja:

13 : 3

Plejotropowe działanie genów

Gen

Działanie na komórkę - organizm

Jeden gen może oddziaływać na szereg szlaków
metabolicznych (cech organizmu), czyli wykazuje
plejotropię

Przykłady

:

Szurpatość

kur – defekt w genie tworzącym promyczki piór

powoduje szereg metabolicznych defektów (słaba nieśność kur,
niska waga ciała)

Ple

Ple

jo

jo

trop

trop

ia w anemii sierpowatej

ia w anemii sierpowatej



Mutacja

Mutacja

Hb

Hb

β

β

S

S

wpływa na więcej niż jedną cechę

wpływa na więcej niż jedną cechę



Sierpowatość krwinek

Sierpowatość krwinek



Oporność na malarię

Oporność na malarię



Recesywną letalność – w stanie

Recesywną letalność – w stanie

homozygotycznym choroba jest śmiertelna

homozygotycznym choroba jest śmiertelna

Różne oddziaływanie między allelami

Hb

Hb

β

β

A

A

Hb

Hb

β

β

S

S

(allel

(allel

sierpowatości krwinek) w zależności od warunków

sierpowatości krwinek) w zależności od warunków

Albinizm

– brak melanin (barwnika skóry i włosów) z powodu

defektu w enzymie - tyrozynazie. Chorzy mają szereg defektów

metabolicznych, zwiększoną wrażliwość na naświetlanie i choroby

skóry.

Albinizm

jest rzadką recesywną

chorobą



Geny modyfiaktory

Geny modyfiaktory

mają subtelne, wtórne efekty w stosunku do

mają subtelne, wtórne efekty w stosunku do

głównego genu, które wpływają na fenotyp

głównego genu, które wpływają na fenotyp



Środowisko

Środowisko

ma wpływ na ekspresje genów, np. t

ma wpływ na ekspresje genów, np. t

emperatur

emperatur

a

a

jest czynnikiem często wpływającym

jest czynnikiem często wpływającym

na fenotyp np.

na fenotyp np.



Kolor futra kotów syjamskich jest ciemniejsza na końcach

Kolor futra kotów syjamskich jest ciemniejsza na końcach

ciała ponieważ enzym syntetyzujący melaninę jest wrażliwy

ciała ponieważ enzym syntetyzujący melaninę jest wrażliwy

na temperaturę

na temperaturę



Fenotyp zależy od

Fenotyp zależy od penetracji i ekspresywności

penetracji i ekspresywności

genu

genu



Penetrac

Penetrac

ja

ja

–

–

jest to procent populacji z danym

jest to procent populacji z danym

genotypem, który powoduje określony fenotyp.

genotypem, który powoduje określony fenotyp.



Penetra

Penetra

cja

cja

może być całkowita

może być całkowita

(100%) or

(100%) or

niepełna

niepełna

(

(

np. penetracja siatkówczaka

np. penetracja siatkówczaka

(retinoblastoma) wynosi

(retinoblastoma) wynosi

75%).

75%).



E

E

kspresywność

kspresywność

–

–

stopień lub intensywność

stopień lub intensywność

z jaką poszczególne genotypy wyrażają się w

z jaką poszczególne genotypy wyrażają się w

fenotypie

fenotypie



E

E

ks

ks

pres

pres

ywność genu może być różna lub

ywność genu może być różna lub

taka sama u różnych osobników

taka sama u różnych osobników

.

.

Ten sam genotyp nie zawsze powoduje taki sam

Ten sam genotyp nie zawsze powoduje taki sam

fenotyp

fenotyp

Ciągłe zmiany w fenotypie np. wzrost, waga, także tłumaczy się

Ciągłe zmiany w fenotypie np. wzrost, waga, także tłumaczy się

segregacją mendlowską, ponieważ takie cechy są determinowane przez

segregacją mendlowską, ponieważ takie cechy są determinowane przez

segregujące

segregujące allele wielu genów interagujących ze sobą i środowiskiem.

allele wielu genów interagujących ze sobą i środowiskiem.

Są to

Są to cechy ilościowe i wielogenowe.

cechy ilościowe i wielogenowe.

Im więcej genów kodujących daną cechę, tym większa ilość klas

Im więcej genów kodujących daną cechę, tym większa ilość klas

fenotypów i większa ciągłość w obserwowanej zmienności.

fenotypów i większa ciągłość w obserwowanej zmienności.

Dziedziczenie barwy skóry

Cechy ilościowe

są kodowane przez

geny kumulatywne

,

bo efekt ich działania powoduje

pomnażanie lub

sumowanie zmian



Kukurydza

:

wysoka – 110 cm x niska – 50 cm

AABBCC x aabbcc

Każdy allel dominujący zwiększa roślinę o 10 cm.

F1

AaBbCc x AaBbCc (50+30 = 80 cm)

F2

AABBCC……….aabbcc

Pokolenie F2 będzie bardzo zmienne (od 110 do 50 cm) a
wysokość roślin będzie zależała od ilości dominujących
alleli.

Transgresja

- przekroczenie cech rodzicielskich w

potomstwie

Krzyżówka tytoniu:

Hawana x Cuba

AAbb x aaBB

20 liści

20 liści

F1

AaBb 20 liści

F2

AABB – 30 liści

AABb - 25 liści

transgresja

Rozkład cech ilościowych w

populacji

transgresja

Chromosomy płci i dziedziczenie sprzężone z płcią

(Tomasz Morgan, Nagroda Nobla – 1933 r.)

Samiec

Drosophila melanogaster jest

heterogametyczny

wytwarza różniące

się gamety w zależności od tego, czy
gamety zawierają chromosom X czy Y.

Samica

jest

homogametyczna dla

chromosomów płciowych -

tworzy

jednakowe gamety.

Geny leżące na chromosomach
płciowych dziedziczą się jako

sprzężone z płcią

X

W

X

W

x

X

w

Y

-

samica czerwonooka,
samiec białooki

Gamety:

X

W

X

w

,

Y

F1

X

W

X

w

,

X

W

Y

wszystkie osobniki czerwonookie

X

w

X

w

x

X

W

Y

samica białooka, samiec

Gamety:

X

w

, X

w

X

W

, Y

czerwonooki

F1

X

W

X

w

- samice czerwonookie

X

w

Y

- samce białookie

Jeśli fenotyp osobników w jakiejś cesze różni się w zależności od

płci, oznacza to, że dana cecha jest sprzężona z płcią

Determinacja płci u Drosophila

Eksperymenty Morgana

♀ w

XX

w

x

X

W

Y

♂

W - oczy czerwone

białooka

czerwonooki

W – oczy białe

Gamety

w

XX

w

, O

♀

X

W

, Y

F1:

w

XX

w

X

W

-

supersamica, ginie

w

XX

w

Y -

samica białooka (płodna)

X

W

O -

samiec (sterylny)

Y

-

ginie

Determinacja płci u Drosophila

Krzyżówka wsteczna;

w

XX

w

Y x

X

W

Y

Gamety

:

w

XX

w

, Y

X

W

, Y

F1:

w

XX

w

X

W

-

supersamica, ginie

w

XX

w

Y

- samica białooka

X

W

Y -

samiec czerwonooki

YY -

ginie

XX/2A = 1 samica

X/2A = 0.5 samiec

Geny determinujące płeć u Drosophila są zlokalizowane w

autosomach

Geny sprzężone z płcią u człowieka

–

są to wszystkie geny leżące na chromosomie

X lub Y

Mutacje tych genów prowadzą do chorób
genetycznych przekazywanych razem z
chromosomem X matki lub Y ojca.

M.in. są to;

hemofilia A i B

czyli brak czynnika VIII i IX

krzepnięcia krwi

Dystrofia mięśniowa Duchenna

Kruchy chromosom X

Daltonizm

– nieodróżnianie barw zielonych i

czerwonych

Dziedziczenie hemofilii A sprzężone z chromosomem X.

Rodowód Królowej Wiktorii. Zaznaczona rodzina cara Mikołaja II

Proband,czyli pierwsza osoba w

rodzinie, w której pojawiła się

mutacja

Hemofilia jest recesywną chorobą sprzężoną z chromosomem X.
Choroba recesywna nie musi występować w każdym pokoleniu

Hipofosfatemia

– obniżenie poziomu fosforanów jest chorobą

dminującą sprzężoną z płcią (kruchość kości)

Choroba dominująca pojawia się w każdym pokoleniu

Determinacja płci u człowieka

U człowieka płeć męska jest determinowana przez
geny leżące na chromosomie Y

Kobiety 45, XO – zespół Turnera

Mężczyźni 47, XXY – zespół Klinefeltera

Chromatyna płciowa – ciałko Barra –

zinaktywowany jeden z chromosomów X u kobiet

Chromosom Y

jest bardzo zróżnicowany nawet

u spokrewnionych ludzi, zawiera różne ilości
heterochromatyny

Regiony pseudoautosomalne

chromosomu Y

mają homologię z chromosomem X i mogą w
tych regionach rekombinować. Stanowią ok. 5%
chromosomu Y.

Pozostała część Y to region nierekombinujący
(NRY- non-recombinant Y).

Na chromosomie Y jest 12 genów
wpływających na spermatogenezę. Wszystkich
genów na Y jest ok. 80.

Gen

SRY

– (sex region of Y) - gen odpowiedzialny za rozwój płci

męskiej u ludzi

Koniugujące

chromosomy

płciowe

„Odwrócona płeć” jest spowodowana nieprawidłową rekombinacją

między chromosomem X i Y

Transfekcja genu SRY do

komórki jajowej

myszy powoduje

transformacje

żeńskiego XX embrionu do płci męskiej

.

Wykazano, że gen SRY jest konieczny i wystarczający dla
determinacji płci męskiej u ssaków

.

Gen SRY koduje czynnik

transkrypcyjny aktywujący transkrypcję wielu genów
odpowiedzialnych za rozwój jąder.

Cecha owłosionych uszu (jako jedyna poza genami determinującymi
płeć męską) jest sprzężona z chromosomem Y

Pszczoły: 2n –robotnice i
królowa, n - truteń

Człowiek: XO - Z. Turnera,

XXY – Z. Klinefeltera

Kury: odwrócona płeć

Drosophila; XXY –
samica

XO – samiec sterylny

Determinacja płci u innych zwierząt;

Niektóre

ryby, żaby, węże, jaszczurki, żółwie, wszystkie krokodyle i

aligatory

oraz niektóre

bezkręgowce

mają determinację płci

ustalaną po zapłodnieniu, a nie przez chromosomy płciowe.

Płeć zwykle jest determinowana przez temperaturę, w której
następuje wczesny rozwój embrionu;

Np. u wielu

żółwi

wyższa temperatura powoduje powstawanie płci

żeńskiej.

Aligatory i jaszczurki

– odwrotnie.

Często

ryby

są hermafrodytyczne tzn. mają organy i żeńskie i

męskie, nie mają chromosomów płciowych.